מחלת אלכסנדר היא פתולוגיה נוירולוגית נדירה מאוד שיש לה אופי מתקדם. הגורמים למצב פתולוגי זה טרם זוהו, אך התיאוריה של המוטציה בגן GFAP מחזיקה בעמדה החזקה ביותר. גן זה אחראי לקידוד חלבון חומצי גליאלי.
מחלת אלכסנדר מתרחשת באופן ספורדי, יש מידע על מקרים משפחתיים תכופים של פתולוגיה זו. המחלה עוברת בתורשה בדפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. נכון לעכשיו, מדענים מבחינים בשלושה סוגים של פתולוגיה זו: מבוגרים, צעירים ותינוקות.
הביטויים הראשונים של הצורה הינקותית של המחלה מתחילים בסביבות הזמן שבו הילד בן 6 חודשים. התסמינים העיקריים יכולים להיקרא צמיחה פתולוגית של הראש, כמו גם הפרעות נוירולוגיות. ישנם עיכובים בהתפתחות הפסיכומוטורית והפיזית. כמה הפרעות חוץ-פירמידליות מופיעות, כגון כורארתרוזיס ודיסטוניה. אולי התפתחות של טטרפרזיס ספסטי. בנוסף לכל זה, הילד מתקשה לבלוע. לעתים רחוקות, החולה עלולשימו לב לניסטגמוס, כמו גם איך גלגלי העיניים נעים באופן לא רצוני. לפעמים למטופל יש דום נשימה. בממוצע, החולים חיים 2-3 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים. מחלות של מערכת העצבים בילדים מסוכנות מאוד לאורגניזם שעדיין אינו חזק.
מחלת אלכסנדר, המופיעה בצורת צעיר, מתחילה להתפתח בתקופה שבין 4 ל-14 שנים. ניתוח רטרוספקטיבי העלה כי התסמינים הראשוניים מופיעים מעט מוקדם יותר: עד גיל שנתיים ילדים מפגרים בהתפתחות הפסיכומוטורית, לעיתים קרובות נצפים התקפי אפילפסיה ונוצר בהדרגה טטרפרזיס, יתכנו הפרעות פסאודובולבריות והתקפי דום נשימה תכופים. לרוב החולים יש מקרוקפליה, אך לא ניתן להתאים אותה לסימנים האופייניים לפתולוגיה זו בתקופה הינקותית. לעתים קרובות חולים סובלים מהתקפי הקאות בלתי מוסברים, במיוחד בבוקר. בהדרגה, יש עלייה בהפרעות פירמידליות, כגון אטקסיה של המוח, עוויתות. ראוי לציין כי הפונקציה החכמה אינה מושפעת. ב-MRI, מחלת אלכסנדר (תמונה למטה) מתבטאת בשינויים אופייניים. תוחלת החיים היא 7-9 שנים מהופעת התסמינים העיקריים.
צורת המחלה הבוגרת מגוונת מאוד בביטוייה הקליניים. מהעשור השני עד השביעי לחיים, התחלת התסמינים מצוינת. בהדרגה, חולים מפתחים סימנים של פגיעה במוח הקטן, כמו גם בדרכי הקורטיקוספינליות. פחות שכיח הוא ניסטגמוס ופגיעה קוגניטיבית.פונקציות.
השיטה העיקרית לאבחון תהליך פתולוגי זה היא ניתוח MRI, CT ו-DNA. אין טיפול ספציפי למחלת אלכסנדר. הטיפול הוא סימפטומטי. הפרוגנוזה גרועה ותלויה במהירות הפתולוגיה מתבטאת. ככל שזה יקרה מוקדם יותר, כך המוות יתרחש מוקדם יותר.
