האם אתה מרגיש שהתינוק הקטן שלך צומח לאט רגליים או ידיים? אולי יש לו מחלת אולייר. זוהי מחלה שבה מתרחשות חריגות בהתפתחות שלד העצם, כלומר הדיספלסיה שלו. שמות נוספים למחלה המוזכרת הם כונדרומטוזיס מרובה של עצמות, כונדרומטוזיס חד צדדי או דישונדרופלזיה של עצמות. המחלה קיבלה את שמה הראשי משמו של המנתח של ליון אולייר. הוא גילה ותיאר את המחלה באמצעות קרני רנטגן בשנת 1899.
מהי מחלת אולייר
מחלה זו מתייחסת לאנומליות בהתפתחות שלד העצם, הכוללת מחלות רבות, כולל דיספלזיה בירך, המוכרת היטב לאמהות רבות לתינוקות.
המחלה מתבטאת לא פעם בילדות, ולכן חשבו בעבר שמדובר במחלה של ילדים. כעת הוכח שהפתולוגיה יכולה להופיע לראשונה גם אצל מבוגרים (סימנים יכולים להופיע גם בגיל 20-40 שנים). זוהי פתולוגיה מולדת, אך היא מתגלה לאחר זמן מה - בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות - כלומר במהלך צמיחה אינטנסיבית, כאשרמתבררים עיוותים בעצמות ו/או התפתחות לא תקינה של הידיים והרגליים.
כאשר מחלת אולייר במטפיזות של עצמות הצינור הארוכות של הגפיים, מופיעים גידולי סחוס. המחלה מתפתחת בעיקר בעצמות, בסחוס ובמפרקים של הידיים והרגליים, בפרט בכפות הרגליים והידיים, וכן בעצמות האגן, אך היא מופיעה גם בצלעות, בעצם החזה או בגולגולת.
גידולים, או אנכונדרומות, הופכים את השכבה החיצונית של העצם לדקה ושבירה. למעשה, מדובר בגידולים שפירים שעלולים להתפתח לממאירים (לדוגמה, כונדרוסרקומות). למרבה המזל, זה קורה לעתים רחוקות.
במהלך ההתבגרות, הגידולים מתייצבים ומוחלפים בעצמות.
אז, מחלת אולי היא מחלה תורשתית חמורה, התאבנות של השלד הסחוסי, הגורמת גם לעיבוי של המטפיזות (צווארי עצמות צינוריות). הסיבה להתרחשותו עדיין לא ידועה. במקרים מסוימים, יש לו אופי גנטי דומיננטי אוטוזומלי.
בדומה למחלות דישונדרופלזיה הן תסמונות Maffucci ו-Proteus נדירות. במקרה הראשון, בנוסף לגידולי סחוס שפירים ועיוותים בשלד, נוצרות המנגיומות על העור - כתמים אדומים כהים בעלי צורה לא סדירה, המורכבים מכלי דם. בשנייה, גידולים שפירים מתפתחים בחלקים שונים בגוף.
מי מושפע
בעבר היה שכונדרומטוזיס בעצמות נדיר. אבל עכשיו, כאשר בדיקת הרנטגן מתבצעת באופן נרחב למדי, התברר שלא ניתן לכנותה נדירה.אם לפני 20 שנה תוארו 30 מקרים, עכשיו יש פי שניים יותר.
לרוב אי אפשר לקבוע את ההתחלה המדויקת, אלא אם כן בוצעו בדיקות רנטגן דינמיות קבועות מאז הלידה, במיוחד בילדות המוקדמת ובהתפתחות תוך רחמית, כאשר למעשה מתרחשת מחלת אולייר. מחלה זו, אגב, מתגלה אצל בנות כמעט פי שניים מאשר אצל בנים.
תסמינים של מחלה
כדי לא לפספס את סימני המחלה, ההורים צריכים להיות ערניים אם הילד:
- עיכוב בהתפתחות של חלקים מסוימים של האיבר/הגפיים;
- יש בהם אסימטריה וקיצור;
- יש צליעה;
- יש הטיה של האגן;
- יש עקמומיות של המפרקים מסוג valgus או varus.
כל הגורמים הללו מאפשרים להניח שהילד חולה במחלת אולייר.
המחלה לא תמיד מופיעה מיד בלידה, אך כבר בגיל 1-4 שנים ניתן להבחין כי רגליו או הידיים של הילד גדלות לאט מהצפוי. זהו הסימפטום העיקרי של המחלה, שאין להתעלם ממנו. אחרת, התינוק מתפתח כרגיל, למרות העובדה שאובחנה אצלו מחלת אולייר.
דישונדרופלזיה משפיעה לרוב על איבר אחד, עם זאת, אין זה נדיר ששתי הגפיים נפגעות. אם המחלה נגעה ברגליים, הילד יהיה נמוך עקב התקצרותן. עצמות מפגרות במיוחד בצמיחה אם התהליך הפתולוגי החל מוקדם מאוד. העיוותים כואבים ומתקדמים לאט. איבר כפוף למחלה, זה נעשה קצר יותר, עבה יותר, שינויים בהליכה, צליעה נצפתה. ייתכן שיש עיוות של וארוס או וולגוס של הברך (פחות תכופות - הקצה הפרוקסימלי של הירך או כף הרגל), עקמת בעמוד השדרה. ניוון שרירים אינו קיים במחלה זו.
עצמות הפלנגות, העצמות המטטרסאליות ובמקרים מסוימות עוברות שינויים גדולים. הם מתקצרים, מורחבים, מגושמים ומכילים הרבה הארת סחוס.
סובלים ממחלת אולייר, הם מועדים לשברים, כי כתוצאה מהמחלה רקמת העצם שלהם לא מתפתחת בצורה תקינה. עם זאת, לרוב שברים מחלימים ללא בעיות.
מחלות נלוות
דישונדרופלזיה יכולה להיות מלווה בנגעים של איברים אחרים, אם כי לא תמיד מתפתחות מחלות נלוות. בפרט, אצל נערות צעירות, יחד עם מחלת אולייר, ניתן להבחין בטרטומה של השחלות והפרעות אנדוקריניות, לרבות חמורות, כולל מחזור מוקדם מאוד והתבגרות מוקדמת עם התאבנות מואצות.
עם זאת, ההתפתחות חוזרת לקדמותה כאשר הגידול בשחלה מוסר.
Diagnosis
כדי לזהות את מחלת אולייר, קודם כל יש לבצע צילום רנטגן. כמו כן, יש לבצע ביופסיית עצם והדמיית תהודה מגנטית. אם מתגלה מחלה, החולים צריכים בדיקה קבועה על ידי רופא על מנת לזהות בזמן טרנספורמציות ממאירות לכונדרוסרקומה במידת הצורך.
אבחון דיפרנציאלי
אבחון דיפרנציאלי במחלת אולייר, למעשה, אינו נחוץ לאחר בדיקת רנטגן, שכן התמונה של כונדרומטוזיס היא מאוד ספציפית. עם זאת, כל מקרה שונה, ומכלול התסמינים הכואבים כמעט ולא חוזרים על עצמם, ולכן על הרופאים להוציא מספר מחלות דומות.
רנטגן אינו כולל כונדרודיסטרופיה לא טיפוסית, המיהיפרטרופיה או המיאטרופיה של עצמות, עיוותים rachitic ועוד כמה מחלות. כמו כן, הודות לצילומי רנטגן, מחלת רקלינגהאוזן, שבדרך כלל יכולה להתבלבל עם מחלת אולייר, אינה נכללת. העיקרון העיקרי הוא שיש צורך לבצע צילום רנטגן של כל השלד, ולא חלק ממנו.
עקרונות הטיפול
לדישונדרופלזיה אין כרגע, למרבה הצער, טיפול רציונלי. שלא כמו, למשל, מחלה כזו כמו דיספלזיה בירך, chondromatosis מטופל רק עם תיקון כירורגי של העיוות. במקרים מסוימים, אנדופרסטזה מלאכותית מסומנת. שאר הטיפול שעל המטופל לקבל הוא סימפטומטי ותומך.
התערבות כירורגית מיועדת בעיקר למבוגרים, שכן לפי תצפיות מודרניות לא התקבלו תוצאות יציבות עם תיקון כירורגי בגיל בית הספר, כלומר הגיוני לבצע טיפול כירורגי רק עם עיוותים שנוצרו, אך לא דינמיים. עם זאת, במקרה של נגעים קשים, ניתוח אפשרי גם לילדים, במיוחד כשמדובר באצבעות המעוקלות משמעותית במחלת אולייר.
המחלה דורשת תחזוקה של מפרקים ועצמות: חולים מומלצים לנעול נעליים אורטופדיות, שימוש במכשירים אורטופדיים ובמכשירים אחרים לקיבוע המפרקים. על המטופלים להיות מעורבים בתרגילים של מתחם התרבות הטיפולית והגופנית שתוכננה במיוחד עבור פתולוגיה זו.
התעמלות ותרגילים על סימולטורים מיוחדים הם גם שימושיים. זה עוזר לשחזר את טונוס השרירים ולחזק את הרצועות.
תחזית
לפי מחקר, רקמת הסחוס מוחלפת לרוב ברקמת עצם בגיל ההתבגרות (אולי זו הסיבה שמקרים של המחלה נדירים ביותר במבוגרים). עם זאת, אצל ילדים צעירים, הפרוגנוזה פחות ורודה: העיוות, אם כי לאט, מתקדם. בשביל זה מסוכנת מחלת אולי.
המחלה מתבטאת כל כך באופן אינדיבידואלי בכל מקרה, עד שקשה חד משמעית להעריך את הפרוגנוזה באופן כללי. עם מספר נגעים, זה נוח יותר מאשר במקרה של שינויים בודדים מקומיים. עיוותים בודדים מובילים לקיצור של אחת הגפיים וכתוצאה מכך לאסימטריה שלהם, במיוחד כשמדובר בילדים קטנים. ואת זה כבר אי אפשר לתקן. כמו כן, עם התפתחות מוקדמת של גידולים, הסיכון לעיוותים שונים של האצבעות עולה.
טרנספורמציה לכונדרוסרקומה
למרות שההתמרה לצורה ממאירה - כונדרוסרקומה - מתרחשת לעיתים רחוקות, עדיין יש סיכוי לפתח סרטן. זה מתרחש בעיקר בגיל ההתבגרות, אם כי מספרמחקרים עדכניים מראים שזה יכול לקרות הרבה יותר מאוחר. מסיבה זו, מומלצים התייעצות קבועה עם רופא ובדיקות רפואיות לחולים עם דישונדרופלזיה.
