מחלות גנטיות שייכות לקבוצת הפתולוגיות הקשות שהטיפול בהן קשה כיום. בין הפרעות כרומוזומליות אלו, ישנן הפרעות שונות. לרבים מהם יש תסמינים נוירולוגיים. דוגמאות לכך הן מיודיסטרופיה של דושן ובקר. מחלות אלו מתפתחות בילדות ובעלות מהלך מתקדם. למרות ההתקדמות בנוירולוגיה, פתולוגיות אלו קשות לטיפול. זה נובע משינויים כרומוזומליים שמונחים בתהליך היווצרות האורגניזם.
תיאור של ניוון שרירים דושן
Duchenne ניוון שרירים היא מחלה גנטית המתבטאת בהפרעות פרוגרסיביות של מנגנון השרירים. פתולוגיה נדירה. השכיחות של האנומליה היא כ-3 לכל 10,000 גברים. המחלה כמעט בכל המקרים פוגעת בבנים. עם זאת, התפתחות של מיודיסטרופיה בקרב בנות אינה נכללת. פתולוגיה זו באה לידי ביטוי בילדות המוקדמת.
מחלה נוספת עם אותם סיבות ותסמיניםהיא ניוון השרירים של בקר. יש לו קורס נוח יותר. פגיעה ברקמת השריר מתרחשת הרבה יותר מאוחר - בגיל ההתבגרות. במקרה זה, הסימפטומים מתפתחים בהדרגה, והמטופל נשאר מסוגל לעבוד במשך מספר שנים. כמו ניוון שרירים דושן, פתולוגיה זו שכיחה בקרב אוכלוסיית הגברים. השכיחות היא 1 מכל 20,000 בנים.
מיודיסטרופיה של דושן: נוירואימונולוגיה של המחלה
הגורם לשתי הפתולוגיות נעוץ בהפרה של כרומוזום X. שינויים גנטיים המתרחשים עם מיודיסטרופיה של בקר ודושן נחקרו עוד בשנות ה-30 של המאה הקודמת. עם זאת, טרם נמצא טיפול אטיולוגי. סוג ההורשה של האנומליה הוא רצסיבי. המשמעות היא שאם לאחד ההורים יש את הגן הלא תקין, יש סיכוי של 25% ללדת ילד שנפגע. כרומוזום X הוא הארוך ביותר בגוף. בשני סוגי הדיסטרופיה, ההפרעה מתרחשת באותו מקום (p21). נזק זה מוביל לירידה בסינתזת החלבון, שהיא חלק מממברנות התא של רקמת השריר. עם מיודיסטרופיה של דושן, זה נעדר לחלוטין. לכן, הפרות מופיעות הרבה יותר מוקדם. עם ניוון השרירים של בקר, החלבון מסונתז בכמויות קטנות או שהוא פתולוגי.
תמונה קלינית של מיודיסטרופיה
ניוון השרירים של דושן מאופיינת בפגיעה במנגנון העצבי-שרירי. ניתן לחשוד במחלה בגיל2-3 שנים. בתקופה זו ניתן להבחין בכך שהילד מפגר בהתפתחות הגופנית מבני גילו, הולך בצורה גרועה, רץ וקופץ. לילדים כאלה קשה לטפס במדרגות, לעתים קרובות הם נופלים. נזק לשרירים מתחיל בגפיים התחתונות. מאוחר יותר הוא מתפשט לכל השרירים הפרוקסימליים. ניוון מתרחש בחגורת הכתפיים העליונה, הארבע ראשי. במקומות אלו נצפה הידלדלות השרירים. עם השנים, המיודיסטרופיה מתקדמת. התבוסה של השרירים והעומס המתמיד עליהם מובילים להתכווצויות - עקמומיות מתמשכת של הגפיים. בנוסף, בחולים עם מיודיסטרופיה של דושן, נצפות מחלות לב, אשר מעת לעת מרגישות את עצמן. כמו כן, פתולוגיה זו מאופיינת בירידה ביכולות האינטלקטואליות (לא בולטת במיוחד).
למחלת ניוון השרירים של בקר יש את אותם תסמינים, אך מתפתחת מאוחר יותר. הביטויים הראשונים נצפים לאחר 10-15 שנים. יש שינוי הדרגתי בהליכה, מופיע חוסר יציבות, מתפתחים התכווצויות מאוחרות יותר. הפרעות קרדיווסקולריות הן קלות. אינטליגנציה עם מחלה זו בדרך כלל אינה מופחתת.
איך לאבחן מיודיסטרופיה?
מיודיסטרופיה של דושן (או בקר) יכולה להיות מאובחנת על ידי נוירולוג מנוסה. קודם כל, זה מבוסס על התמונה הקלינית של מחלות אלה. תשומת הלב נמשכת לתסמינים כגון הידלדלות שרירי הסעיפים הפרוקסימליים, היפרטרופיה כוזבת של שרירי השוק (עקב פיברוזיס ותצהיר רקמת שומן). נתוניםביטויים משולבים כמעט תמיד עם פתולוגיות קרדיווסקולריות. באק ג ניתן להבחין בהפרעת קצב, היפרטרופיה של חדר שמאל.
כמו כן, חולים עם מיודיסטרופיה של דושן נמצאים בפיגור קל של בני גילם בהתפתחות הנפשית. כדי לקבוע זאת, פסיכולוג עובד עם ילדים. אם יש חשד למחלה זו, מבצעים מיוגרפיה (קביעת הפוטנציאל החשמלי של השרירים) ו- EchoCS - מחקר של חדרי הלב. כדי לקבוע במדויק את נוכחות הפתולוגיה, מבוצעת אבחנה גנטית. עם מיודיסטרופיה של בקר ודושן, יש לעקוב אחר חולים על ידי מספר מומחים. ביניהם נוירולוג, פסיכולוג וקרדיולוג.
טיפול
למרבה הצער, הטיפול האטיולוגי במיודיסטרופיה של דושן ובקר לא פותח. עם זאת, טיפול סימפטומטי ותומך מיועד לחולים. בשלבים המוקדמים של המחלה מתבצעים תרגילי פיזיותרפיה ועיסוי. עם מוגבלות משמעותית, יש צורך לבצע תנועות פסיביות של הגפיים. כדי להאט את התקדמות ההתפתחות של התכווצויות פושטות, הם פונים לתיקון הרגליים במהלך השינה. טיפול תומך יכול להאריך את חיי החולים ולהפחית את תסמיני המחלה. משתמשים בתכשירי סידן, תרופות "גלנטמין" ו"פרוזרין". במקרים מסוימים, סוכנים הורמונליים נקבעים, בעיקר Prednisolone. להפרעות לב פרוגרסיביות, רושמים מגני לב.
מיודיסטרופיה של דושן ובקר: פרוגנוזה
תחזית של מיודיסטרופיה של דושןמְאַכזֵב. התפתחות מוקדמת של תסמינים והתקדמות מהירה של המחלה מובילים לנכות בילדות. חולים עם פתולוגיה זו דורשים טיפול מתמיד. בממוצע, תוחלת החיים של החולים היא כ-20 שנה. מיודיסטרופיה של בקר מאופיינת בקורס חיובי. עם פיקוח מתמיד של הרופאים ויישום הנחיותיהם, נשמרת כושר העבודה של המטופלים עד 30-35 שנים.
