ישנן מספר עצום של מחלות שונות המתרחשות בילדים, ללא קשר לנסיבות או השפעות סביבתיות. זוהי הקטגוריה של מחלות תורשתיות. כעת נדבר על בעיה כזו כמו ניוון שרירים דושן: איזו סוג של מחלה זו, מה הסימפטומים שלה והאם ניתן להתמודד איתה.
טרמינולוגיה
בתחילה, אתה צריך לדעת מהן מחלות תורשתיות. אז אלו הן מחלות המתעוררות כתוצאה מפגמים במנגנון של תאים תורשתיים. כלומר, מדובר בכשלים מסוימים שמתרחשים ברמה הגנטית.
Duchenne שרירים היא בדיוק מחלה תורשתית. זה מתבטא מהר מאוד, הסימפטום העיקרי במקרה זה הוא חולשה מתקדמת במהירות בשרירים. יש לציין שכמו כל שאר מחלות השריר, גם מחלת דושן מובילה לניוון שרירים, דיסמוטיליות וכמובן נכות. בגיל ההתבגרות, ילדים עם אבחנה זו אינם מסוגלים עוד לנוע באופן עצמאי ואינם יכולים להסתדר ללא עזרה מבחוץ.
מה קורהברמת הגן
כפי שכבר צוין, ניוון שרירים דושן היא מחלה גנטית. אז, מתרחשת מוטציה בגן שאחראי לייצור חלבון דיסטרופין מיוחד. הוא הכרחי לתפקוד תקין של סיבי השריר. חשוב לציין שמוטציה גנטית זו יכולה לעבור בתורשה או להתרחש באופן ספונטני.
חשוב גם לציין שהגן ממוקם על כרומוזום X. אבל נשים לא יכולות לחלות במחלה זו, בהיותן רק מעבירות של המוטציה מדור לדור. כלומר, אם אמא תעביר את המוטציה לבנה, הוא יחלה עם סיכוי של 50%. אם היא בת, היא פשוט תהיה נשאית של הגן, לא יהיו לה ביטויים קליניים של המחלה.
סימפטומים: קבוצות
בעיקרון, המחלה מתבטאת באופן פעיל בגיל 5-6 בערך. עם זאת, התסמינים הראשונים עשויים להופיע בתינוק שטרם הגיע לגיל שלוש. יחד עם זאת, יש לציין כי כל ההפרעות הפתולוגיות של המרכז הרפואי מחולקות על תנאי למספר קבוצות גדולות:
- נזק שרירים.
- נזק בשרירי הלב.
- דפורמציה של השלד של הילד.
- הפרעות אנדוקריניות שונות.
- הפרעות בפעילות נפשית רגילה.
הביטויים השכיחים ביותר של המחלה
הקפידו לדבר גם על איך מתבטאת תסמונת דושן. התסמינים הם כדלקמן:
- חולשה. אשר גדל בהדרגה, מתפתח.
- פרוגרסיביחולשת השרירים היא מהגפיים העליונות, ואז הרגליים נפגעות, ורק אז - כל שאר חלקי הגוף והאיברים.
- הילד מאבד את היכולת לנוע בעצמו. עד גיל 12 בערך, ילדים אלו תלויים לחלוטין בכיסא גלגלים.
- נצפו גם הפרעות במערכת הנשימה.
- וכמובן, יש הפרות בעבודת המערכת הקרדיולוגית. מאוחר יותר מתרחשים שינויים בלתי הפיכים בשריר הלב.
על נזק לשרירי השלד
פגיעה ברקמת השריר היא התסמין השכיח ביותר כשמדובר בבעיה כמו תסמונת דושן. יש לציין שילדים נולדים ללא סטיות מיוחדות בהתפתחות. בגיל צעיר, ילדים פחות פעילים וניידים מבני גילם. אבל לרוב זה קשור לטמפרמנט ולאופי של הילד. לכן, לעתים נדירות מאוד מבחינים בסטיות. סימנים משמעותיים יותר מופיעים כבר בזמן שהתינוק הולך. ילדים כאלה יכולים לנוע על בהונותיהם מבלי לעמוד על רגל מלאה. הם גם נופלים לעתים קרובות.
כשהילד כבר יכול לדבר, הוא מתלונן כל הזמן על חולשה, כאבים בגפיים, עייפות. פירורים כאלה לא אוהבים לרוץ, קופצים. הם לא אוהבים כל פעילות גופנית, והם מנסים להימנע ממנה. "תגיד" שלתינוק יש ניוון שרירים דושן, אולי אפילו הליכה. היא הופכת כמו ברווז. נראה שהבנים עוברים מרגל לרגל.
הסימפטום של המושלים הוא גם אינדיקטור מיוחד. כלומר, הילדלקום מהרצפה, משתמש פעיל בידיו, כאילו מטפס בעצמו.
יש לציין גם שעם בעיה כמו תסמונת דושן, השרירים של הילד מתנוונים בהדרגה. אבל לעתים קרובות קורה שבפירורים כלפי חוץ נראה שהשרירים מפותחים מאוד. הילד, אפילו ב-vskidka הראשון, מתברר כפומפם, כביכול. אבל זו רק אשליה אופטית. העניין הוא שבתהליך המחלה, סיבי השריר מתפוררים בהדרגה, ורקמת השומן תופסת את מקומם. מכאן הופעה כה מרשימה.
קצת על העיוות של השלד
אם לילד יש ניוון שרירים מתקדם של דושן, אזי צורת השלד תשתנה בהדרגה אצל הילד. ראשית, הפתולוגיה תשפיע על אזור המותני, ואז תתרחש עקמת, כלומר, העקמומיות של עמוד השדרה החזי תתרחש. בהמשך תופיע כפיפה וכמובן תשתנה הצורה הרגילה של כף הרגל. כל התסמינים הללו ילוו ביתר שאת בהידרדרות בפעילות המוטורית של התינוק.
על שריר הלב
תסמין חובה של מחלה זו הוא גם פגיעה בשריר הלב. יש הפרה של קצב הלב, יש ירידות קבועות בלחץ הדם. במקרה זה, הלב גדל בגודלו. אבל הפונקציונליות שלו, להיפך, מצטמצמת. וכתוצאה מכך, אי ספיקת לב מתפתחת בהדרגה. אם בעיה זו עדיין משולבת עם אי ספיקת נשימה, קיימת סבירות גבוהה למוות.
ליקוי נפשי
יש לציין שניוון שרירים דושן-בקר לא תמיד מתבטא בסימפטום כמו פיגור שכלי. ייתכן שהסיבה לכך היא מחסור בחומר כמו אפודיסטרופין, הנחוץ לתפקוד המוח. מוגבלויות שכליות יכולות להיות שונות מאוד - מפיגור שכלי קל ועד אידיוטיות. ההחמרה של הפרעות קוגניטיביות אלו מקל גם על ידי חוסר היכולת להגיע לגנים, בתי ספר, מועדונים ומקומות אחרים שבהם מתאספים ילדים. התוצאה היא אי הסתגלות חברתית.
הפרעות במערכת האנדוקרינית
הפרעות אנדוקריניות שונות מתרחשות אצל לא יותר מ-30-50% מכלל החולים. לרוב זה עודף משקל, השמנת יתר. יחד עם זאת, לילדים יש גם גובה נמוך יותר מבני גילם.
תוצאה
מהם המאפיינים הקליניים והאפידמיולוגיים של ניוון שרירים דושן? לפיכך, שכיחות המחלה היא 3.3 חולים לכל 100,000 אנשים בריאים. יצוין כי ניוון שרירים מתקדם בהדרגה, ועד גיל 15 הילד כבר לא יכול להסתדר בלי עזרה של אחרים, להיות משותק לחלוטין. בנוסף, יש גם התקשרות תכופה של זיהומים חיידקיים שונים (לרוב זה מערכות גניטורינאריות ומערכת הנשימה), עם טיפול לא נכון בילד מתרחשים פצעי שינה. אם בעיות במערכת הנשימה משולבות עם אי ספיקת לב, זה קטלני. באופן כללי, חולים אלהכמעט אף פעם לא חיה אחרי 30 שנה.
דיאגנוזה של מחלה
אילו הליכים יכולים לעזור לאבחן ניוון שרירים של דושן?
- בדיקה גנטית, כלומר ניתוח DNA.
- אלקטרומיוגרפיה כאשר שינוי שריר ראשוני מאושר.
- ביופסיית שרירים, כאשר נוכחות חלבון דיסטרופין בשריר נקבעת.
- בדיקת דם לקביעת רמת הקריאטין קינאז. יש לציין כי אנזים זה הוא המעיד על מוות של סיבי שריר.
טיפול
אי אפשר להחלים לגמרי מהמחלה הזו. אתה יכול רק להקל על ביטוי התסמינים, שיהפכו את חיי המטופל למעט קלים ונוחים יותר. אז, לאחר שהמטופל מאובחן עם אבחנה כזו, לרוב רושמים לו טיפול גלוקוקורטיקוסטרואידים, שנועד להאט את התפתחות המחלה. נהלים אחרים שניתן להשתמש בהם גם לבעיה זו:
- אוורור נוסף.
- טיפול תרופתי, שמטרתו לנרמל את עבודת שריר הלב.
- שימוש במגוון מכשירים המגבירים את ניידות המטופל.
חשוב גם לציין שהטכניקות העדכניות ביותר מפותחות כיום, המבוססות על ריפוי גנטי, כמו גם השתלת תאי גזע.
מחלות שרירים אחרות
ישנן גם מחלות מולדות שרירים אחרות של ילדים. מחלות אלו כוללות, בנוסף לדושן:
- הניוון של בקר. מחלה זו דומה מאוד לדושן.
- ניוון שרירים דרייפוס. זוהי מחלה מתקדמת לאט שבה האינטליגנציה נשמרת.
- ניוון שרירים מתקדם של Erb-Roth. מתבטא בגיל ההתבגרות, ההתקדמות מהירה, הנכות מתרחשת מוקדם.
- צורת הפנים של לנדוזי-דז'רין, כאשר חולשת השרירים ממוקמת בפנים, בכתפיים.
יש לציין שאף אחת מהמחלות הללו לא גורמת לחולשת שרירים ביילודים. כל התסמינים מתרחשים בעיקר בגיל ההתבגרות. תוחלת החיים של חולים לרוב אינה עולה על 30 שנה.
