מוטציה היא טרנספורמציה יציבה של הגנוטיפ, המתרחשת בהשפעת הסביבה החיצונית או הפנימית. הטרמינולוגיה הוצעה על ידי הוגו דה פריס. התהליך שבו מתרחש שינוי זה נקרא מוטגנזה.
בהמשך המאמר נשקול ביתר פירוט את אופי הטרנספורמציה הזו, נגלה גם מהי מוטציה סומטית.
טרמינולוגיה
מוטציה סומטית היא שינוי של גן בתאים מסוימים במהלך התפתחות אינדיבידואלית של אורגניזם. בעבר, האמינו כי הטרנספורמציה של הגנוטיפ מתרחשת לרוב לפני היווצרות או בתאי נבט בוגרים ובהכרח ברמה עוברית. זו הסיבה ששינויים גמטיים נוצרים מחדש על ידי כל התאים שנוצרים במהלך התפתחות הזיגוטה. וזה הופיע בהשתתפות הגמטה המוטציונית הראשונית. עד כה, עובדות רבות מצביעות על התרחשות של שינויים בגנוטיפ בכל עת של התפתחות הפרט של האורגניזם.
שינויים בצמחים
המדע הוכיח מזמן שמוטציה סומטית שכיחה למדי בצמחים. דוגמהיכול לשמש כווריאציות כליות, שתוארו בפירוט על ידי צ' דרווין. שינויים כאלה מתרחשים לרוב בעצי פרי ובצמחי נוי ומשמשים לפיתוח זנים חדשים שלהם. סוגים שונים של תפוחים, תפוזים ופירות שונים אחרים התקבלו עקב גילוי על ידי האדם של ענפים מסוימים שהיו שונים מהעץ כולו. זו עשויה להיות מהירות ההבשלה, הגודל והצורה ומספר הפירות.
באמצעות נצרים וגטטיביים מענפים כאלה, ניתן להשיג עצים בעלי מאפיינים זהים של חלק האם. מאמינים שהם קיבלו את מקורם מהשינוי של התא הראשוני בנקודת הצמיחה. בהתבסס על העובדה שלצמחים אין נתיב מבודד במיוחד ברמה העוברית, מאושרת העובדה של רבייה מינית עם מוטציות וגטטיביות. זה אפשרי במקרה שבו הטרנספורמציה חדרה לשכבה התת-אפידרמלית, שכן נוצרים ממנה תאי נבט. כתוצאה מכך, אותו צמח יכול להכיל גם רקמות שעברו שינוי וגם לא מוטציה, הנבדלות זו מזו.
טרנספורמציות בבעלי חיים
בעלי חיים אינם מתרבים באופן וגטטיבי ואין להם מסלול בסיסי מבודד. לכן, המושג "מוטציה סומטית" ביחס אליהם נמצא בשימוש נדיר ביותר. גנטיקה נחקרת ביותר בצורות מסוימות, שבגללן ניתן לראות שינויים אלה. אלה כוללים את זבוב התסיסנית. לזכר, למשל, היהחלקים מסוימים בגוף או באיברים נמצאו שונים מהשאר בצבע או בצורה.
מוטציות סומטיות בבני אדם
שינויים מתרחשים בתאים דיפלואידים. לכן, השינוי מתבטא רק בנוכחות גנים דומיננטיים או רצסיביים שנמצאים במצב הומוזיגוטי. מוטציות סומטיות בבני אדם תלויות ישירות בזמן התרחשותן. ככל שהתפתחות שינויים בגנים מוקדם יותר, כך התאים המושפעים יסבלו יותר. באיזה מקרה ניתן לראות מוטציות סומטיות בבני אדם? זה לא אושר בוודאות. אולי תהליך זה נובע משינוי בצבע הקשתית, ניוון סרטני ואחרים. מצד שני, התפתחות גידולים ממאירים, למשל, מושפעת בעיקר מחומרים מסרטנים, בעיקר השליליים שבהם - קרינה וכימיקלים.
סטיות כרומוזומליות
יש להבין את ההגדרה הזו כשינוי במבנה הכרומוזומים. מוטציה סומטית מובילה גם לתהליך זה. אם מתרחש שינוי בגנים בשלב מוקדם של התפתחות, עשויים להופיע פסיפסים דו-צדדיים. יש להם חצי גוף אחד עם תכונות דומיננטיות, והשני עם רצסיביות. במקרה של כרומוזום המין, נוצרים גינאנדרומורפים בעלי מאפיינים נשיים וזכריים לשניים. מוטציה סומטית עם הפרדה מלאה של קו הנבט משפיעה על חלק מסוים מתאי הנבט. כתוצאה מכך, זה נצפה אצל חלק מהצאצאים בצורה של טרנספורמציה ראשונית. עם זאת, תופעה זו נדירה מאוד. בְּבאופן כללי, שינוי כזה בגנים אינו נמצא בצאצאים. כידוע, מוטציה סומטית ספונטנית היא גם תופעה נדירה למדי. על פי תוצאות ניסויים שונים, הוא מוגבר על ידי אותם גורמים כמו הבסיסי, כלומר קרני רנטגן.
השתנות של גנים גורמת לתופעות רבות. בצמחים, למשל, אלה כוללים גיוון, גיוון, כמו גם שינוי בצבע של חלקים אחרים של החפץ המדובר. בבני אדם, כאמור לעיל, התופעות והתוצאות של מוטציות סומטיות לא הוכחו בהחלט. עם זאת, ניתן להניח כי מדובר בביטויים של פסיפס ומאפיינים א-סימטריים, כגון צבעי עיניים שונים, כתמים, פיגמנטציה ועוד. כיום התפשטה הדעה שההשלכות של מוטציות סומטיות הן סוגים שונים של גידולים ממאירים. בנוסף, הם מנסים למצוא קשר עם סטייה כרומוזומלית. יש הסבורים שהגורם העיקרי הוא עלייה במספר הכרומוזומים, חוקרים אחרים מאמינים שהגורם הוא חיסולם. עם זאת, זה רק ניחוש. אין הוכחות מדעיות לכך, ומחקרים ציטולוגיים עדיין לא הראו דבר.
