תסמונת טטרה-אמיליה היא אחת המחלות הגנטיות הנדירות ביותר הקשורות למוטציה של הגן WMT3. הסימפטום העיקרי של המחלה הוא היעדר מוחלט של כל ארבעת הגפיים באדם. ישנם מומים חמורים נוספים. אתה יכול לראות תמונה של תסמונת טטרה-אמיליה למטה.
מידע כללי
בנוסף להיעדר ארבע גפיים (מיוונית "טטרה" - ארבע, "אמיליה" - איבר), עם תסמונת טטרמליה, נצפים מומים של השלד, הראש, הלב, הריאות ומערכת גניטורינארית. במקרים מסוימים, יש מיקרופתלמיה, קטרקט, היפופלזיה או אפלזיה של הריאות, אוזניים נמוכות, חך שסוע או שפה שסועה. לרוב הילדים עם תסמונת טטרה-אמיה יש מומים מסכני חיים. עוברים עם פתולוגיה גנטית זו מתים לעתים קרובות ברחם או מתים במהלך הימים הראשונים לחייהם.
תסמונת טטרה-אמיליה היא בעלת תסמינים דומים להפרעה גנטית נדירה אחרת, תסמונת רוברטס. מחלה זו מאופיינת בגפיים לא מפותחות מאוד, פגמיםאיברים פנימיים, במיוחד הלב והכליות, חיך שסוע. תסמונת רוברטס נגרמת על ידי מוטציה בגן ESCO2 הממוקם בכרומוזום ה-8. כמו תסמונת טטרה-אמיליה, המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. אבחנה מדויקת יכולה להתבצע רק בבדיקה גנטית.
Genetics
התסמונת נגרמת על ידי מוטציה של הגן WNT3 הממוקם על זרוע q של הכרומוזום ה-17. הגן WNT3 מקודד לחלבון המעורב ביצירת גפיים של העובר לפני הלידה ואחראי ליצירת השלד. מוטציה בגן זה (מחיקה או שכפול) היא הגורם לתסמונת טטרה-אמיליה.
מחקרים בתוך משפחות מראים שתסמונת זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, ילד יכול להיוולד עם פתולוגיה כזו רק אם שני ההורים הם נשאים של הגן המוטנטי WNT3. אם רק לאחד מההורים יש את הגן הפגום, אז הילד יהיה בריא או שיהיה נשא של המחלה. אצל נשאים, הגן שעבר מוטציה באחד הכרומוזומים מתפצה על ידי גן בריא על הכרומוזום ההומולוגי המקודד לחלבון WNT3 התקין, ולכן תסמונת טטרה-אמיליה אינה מתבטאת בנשאים. אם שני ההורים נשאים של המחלה, ההסתברות ללדת ילד חולה היא 25%.
טיפול
אין כרגע תרופה לתסמונת טטרה-אמיליה, כמו רוב המחלות הגנטיות האחרות.
בעתיד, טיפול גנטי בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר עשוי לאפשר להחליף את הגן WNT3 שעבר מוטציה בגןהכרומוזום ה-17 תקין, מה שיעזור למנוע התפתחות של תסמונת טטרה-אמיליה, אך עד כה ניתוח זה נמצא בשלב הניסוי. השכיחות הנמוכה ביותר של המחלה מקשה על מציאת טיפולים אפשריים.
אפידמיולוגיה
תסמונת טטרה-אמיליה פחות שכיחה מפתולוגיות גנטיות אחרות. התדירות המדויקת של המחלה לא נקבעה. לפי כמה דיווחים, יש כיום רק שבעה אנשים עם מחלה זו בעולם.
Diagnosis
תסמונת הטטרה-אמיליה יכולה להיקבע בעובר על ידי פרוצדורות רפואיות כמו ניתוח הרצף של האזור המקודד של הכרומוזום, ניתוח מחיקות ושכפולים של כרומוזום 17. בדיקות אלו מראות האם יש מחיקה בכרומוזום (היעדר גנים או קטעי גנים לחלוטין) או חזרות נוספות של טרינוקלאוטידים. בדיקה כזו רלוונטית במיוחד אם למשפחה כבר היו מקרים של לידת ילד עם תסמונת טטרה-אמיליה.
כבר בשליש הראשון של ההריון, מכונת טיפול באולטרסאונד ברזולוציה גבוהה תקבע בקלות את היעדר גפיים בעובר. הליכים כמו בדיקת מי שפיר וביופסיה כוריונית יכולים גם לזהות נוכחות או היעדר של מוטציה, אך הם מזהים את המחלה מאוחר יותר מאולטרסאונד.
עם הזרעה מלאכותית, אבחון גנטי טרום השרשה אפשרי. הליך זה יאפשר לך לקבוע באילו עוברים יש את הגן שעבר מוטציה ובאילו אין, ולבחוררק בריאים. שיטת אבחון זו יעילה מאוד בכל הנוגע לפתולוגיות גנטיות רבות, לא רק תסמונת טטרה-אמיליה, ומפחיתה את הסיכון ללדת ילד עם מומים גנטיים.
תחזית
אנשים עם תסמונת טטרה-אמיליה לומדים לנהל חיים מספקים. אי אפשר לומר באופן חד משמעי כיצד טטרמליה משפיעה על תוחלת החיים. הכל תלוי בחומרת המומים הנלווים של השלד, הלב, הריאות, העצבים.
כפי שכבר הוזכר, אחת ההפרעות הגנטיות הנדירות מכל האפשריות - תסמונת טטרה-אמיליה. כמה אנשים בעולם סובלים מזה? על פי כמה דיווחים, רק שבעה אנשים חיים כעת עם מחלה זו. האנשים המפורסמים ביותר עם תסמונת טטרה-אמיליה הם דובר המוטיבציה והסופר האמריקאי ניקולס וויצ'יץ', עיתונאית הספורט היפנית Hirotada Ototake וג'ואנה או'ריורדן.
