תסמונת דאון: סימני הריון, גורמים

2024 מְחַבֵּר: Curtis Blomfield | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 21:07

כל ילד, לא משנה הבעיות שעלולות להתעורר, צריך להיות אהוב ורצוי על ידי הוריו. במאמר זה, ברצוני לדבר על האופן שבו מתנהל הריון של ילד עם תסמונת דאון ואילו קשיים עשויים להתעורר.

כמה מילים על המחלה

מחלה זו קיבלה את שמה לכבוד הרופא שחקר אותה - ג'ון לנגדון דאון. הרופא החל את עבודתו עוד בשנת 1882, אך פרסם את התוצאות 4 שנים מאוחר יותר. מה ניתן לומר על המחלה עצמה? אז זו פתולוגיה שיש לה אופי כרומוזומלי: כשל מתרחש בתהליך חלוקת התא. מדענים הוכיחו שלילדים שנולדו עם תסמונת דאון יש כרומוזום 47 נוסף (באנשים בריאים, לכל תא יש 46 כרומוזומים הנושאים מידע גנטי חשוב). בפשטות, אנשים עם אבחנה זו נחשבים לבעלי פיגור שכלי (אם כי אין לקרוא להם כך על פי אמות מידה מוסריות ואתיות).

עובדות

עובדות מפתח על מחלה זו:

1. תסמונת דאון במהלך ההריוןמשפיע על בנים ובנות באופן שווה.
2. סטטיסטיקה: תינוק אחד עם תסמונת זו נולד על כל 1100 תינוקות בריאים.
3. 21 במרץ הוא יום של סולידריות עם אנשים עם תסמונת דאון. מעניין שהתאריך לא נבחר במקרה. אחרי הכל, הסיבה למחלה היא טריזומיה בכרומוזום 21 (המספר הוא 21, המספר הסידורי של החודש הוא 3).
4. אנשים עם אבחנה זו יכולים לחיות עד 60 שנה. ובזכות התפתחויות מודרניות, הם מסוגלים לנהל חיים מלאים נורמליים לחלוטין (הם יכולים לקרוא, לכתוב, להשתתף בחיים הציבוריים).
5. למחלה אין גבולות או קבוצות סיכון. ילד כזה יכול להיוולד לאישה ללא קשר לרמת ההשכלה, המעמד החברתי, צבע העור או מצב הבריאות.

סיבות

עוד נשקול את הנושא: "תסמונת דאון: סימנים במהלך ההריון." אילו גורמים יכולים לתרום להופעת מחלה זו? אז, כפי שכבר צוין לעיל, הכרומוזום ה-47 הנוסף אחראי על הכל. כל התהליכים המובילים להופעת התסמונת מתרחשים בזמן היווצרות תוך רחמית של העובר, בתקופת חלוקת התאים. מומחים מודרניים אומרים כי מדובר במוטציות כרומוזומליות אקראיות שאינן תלויות לחלוטין בגורמים חיצוניים.

קבוצות סיכון וסטטיסטיקות

הסיכון לתסמונת דאון במהלך ההריון שונה עבור קבוצות שונות של נשים:

1. בני 20-25. הסיכון לתסמין זה אצל ילד הוא 1/1562.
2. בני 25-35. עליית סיכון: 1/1000.
3. 35-39:1/214.
4. מעל גיל 45. הסיכון הוא הגדול ביותר. במקרה זה, עבור 19 ילדים, נולד תינוק אחד עם תסמונת דאון.

באשר לאבות, המסקנות של הרופאים אינן כל כך חד משמעיות. עם זאת, רוב המומחים אומרים שלאבות מעל גיל 42 יש הזדמנות גדולה יותר להרות "ילד שטוף שמש".

בדיקות

מדענים מודרניים המציאו בדיקות מיוחדות שיכולות למנוע את הסיכון לתסמונת דאון במהלך ההריון. במקרה זה, האישה תצטרך לענות על השאלות הקריטיות הבאות:

1. גיל.
2. אתניות.
3. הרגלים רעים (עישון).
4. משקל גוף.
5. נוכחות של סוכרת.
6. מספר ההריונות.
7. התעברות: האם נעשה שימוש בהפריה חוץ גופית.

עם זאת, עדיין כדאי לומר שבזכות תוכנית הבדיקות בלבד, אי אפשר להעלים לחלוטין את הסיכון שתינוק יקבל את התסמונת הזו. כדי לעשות זאת, עליך להשתמש בכספים נוספים.

איך אני יודע?

אנחנו ממשיכים בשיחה בנושא: "תסמונת דאון: סימנים במהלך ההריון". כפי שהוזכר לעיל, פתולוגיה זו היא בעלת אופי גנטי. לכן, ניתן ללמוד על כך גם בתקופה שבה התינוק נמצא בתהליך של התפתחות תוך רחמית. איזה מחקר יהיה רלוונטי במקרה זה?

1. אולטרסאונד. הפעם הראשונה צריכה להתבצע בתקופה שבין 11 ל-13 שבועות. במקרה כזה זה יקרהבודקים את חלל הצווארון של התינוק, מה שיאפשר לומר האם לילד יש פתולוגיה זו (ייתכן שייראה קפל נוסף בבדיקת האולטרסאונד או שהעובי המותר של אזור הצווארון יהיה יותר מ-3 מ"מ)
2. בדיקת דם של אמא. לשם כך, תצטרך לתרום דם מוריד. אם לעובר יש פתולוגיה, לאם תהיה רמה מוגברת של תת-יחידת β-CHG (היא תהיה יותר מ-2 MoM).
3. ניתוח פלזמה. הסיכון ללקות בתסמונת בילד שטרם נולד עשוי להיות אם מחוון PAPP-A נמוך מ-0.5 MoM.

ראוי להזכיר שמחקר זה נקרא "ניתוח מיון משולב" (או מבחן מיון ראשון). רק בשילוב תוכל לקבל תוצאות שיהיו נכונות ב-86%.

מחקר נוסף

אז, תסמונת דאון, סימני הריון. אולטרסאונד – כשיטת מחקר – פשוט לא יספיק כדי לבצע אבחנה מדויקת. אם ההקרנה הראשונה מצביעה על כך שלתינוק יש סיידר זה, הרופא עשוי לייעץ לאם לעתיד לעבור מחקר נוסף (זה יהיה נחוץ אם הגברת מתכוונת להחליט על הפלה). זוהי בדיקת מי שפיר על פני צוואר הרחם. במהלך הליך זה יילקחו דגימות של וילי כוריוני, אשר יישלחו למעבדה לעיבוד יסודי. התוצאות במקרה זה נכונות ב-100%. נקודה חשובה: הליך זה יכול להיות מסוכן לחייו של הילד, לכן, בעת קבלת החלטה, ההורים צריכים לחשוב על זה בזהירות. דוקטור כוחאסור לאישה ללמוד זה.

הקרנה שנייה

אנו לומדים יותר את הנושא: "תסמונת דאון: סימנים במהלך ההריון." לכן, ההקרנה השנייה תהיה חשובה גם במהלך הלידה של התינוק. זה מבוצע בשליש השני בין השבועות ה-16 וה-18 להריון. סימני התסמונת במחקר של דם אימהי:

1. HCG מעל 2 MoM.
2. AFP פחות מ-0.5 חודש.
3. אסטריול חינם - פחות מ-0.5 MoM.
4. Inhibin A - יותר מ-2 MoM.

אבחון אולטרסאונד יהיה חשוב גם:

1. גודל העובר קטן מהרגיל.
2. קיצור או היעדר עצם האף בתינוק.
3. קיצור של עצם הירך ועצם הזרוע.
4. הלסת העליונה של התינוק תהיה קטנה מהרגיל.
5. לחבל הטבור של התינוק יהיה עורק אחד במקום שניים.
6. שלפוחית השתן של העובר תוגדל.
7. יש סיכוי גבוה שילדים יסבלו מדפיקות לב.
8. לאישה עשויה להיות אוליגוהידרמניוס. או שאולי אין מי שפיר בכלל.

הפלה

על מה עוד נשים ששוקלות את הנושא: "תסמונת דאון: סימנים של הריון" צריכות לדעת? אז אף אחד לא יכול לשכנע אותם להפסיק את ההריון. יש לזכור זאת היטב. הרופא יכול לייעץ רק על הפעולות הבאות:

1. הפלת הריון וסילוק עובר עם פתולוגיה.
2. ללדת, למרות הכל, תינוק עם צרכים מיוחדים (במקרה זה לא יהיה צורך רק בכוחות נוספים, אלא גם בכספים).

קבלההחלטה כיצד יתפתחו האירועים יכולה להיות רק ההורים של הילד.

על אמא

אז, תסמונת דאון. סימנים במהלך ההריון, נניח, ממש כל מה שמתגלה בפתולוגיה זו, קיימים. מה תרגיש האם לעתיד כשהיא נושאת תינוק כל כך מיוחד? שום דבר יוצא דופן. זה לא ישפיע על מצבה החיצוני ובריאותה של אישה כלל. הָהֵן. כל מה שקורה לנשים הרות אחרות יקרה גם לאם שלילד שטרם נולד יש פתולוגיה. לכן, רק לפי סימן חיצוני אחד או נוכחות של תסמינים מסוימים, אישה לא תוכל לדעת אם לתינוק שלה יש חריגות.

Probabilities

אנו עוד רואים פתולוגיה כזו כמו תסמונת דאון. במהלך ההריון, במיוחד אם מתבצעת אבחנה ספציפית, הורים רבים מתעניינים: אם ילד אחד נולד עם פתולוגיה, האם יש סיכוי שייוולד תינוק שני ללא סטיות? יש כאן שתי אפשרויות:

1. אם לילד יש את ההשלשה האופיינית ביותר של כרומוזום 21, אזי ההסתברות להריון עוקב עם אותה פתולוגיה היא 1%.
2. אם מדובר בצורת טרנסלוקציה שעברה בירושה מאמא או אבא, ההסתברות גבוהה יותר. עם זאת, לרופאים אין מספרים מדויקים.

אודות ילדים

כנראה שלא כולם יודעים שילדים עם פתולוגיה זו נקראים "תינוקות שטופי שמש". לאנשים אלה יש פיגור שכלי (יכול לנוע בין קל ללצורות מורכבות יותר). אבל זה לא משפט. הודות לתוכניות חינוכיות מודרניות ופיתוח של מדענים, ילדים כאלה יכולים לנהל חיים נורמליים לחלוטין. אם הכל נעשה נכון, הילד לא רק יכול, אלא גם מסוגל ללמוד לכתוב ולקרוא. ילדים כאלה, כמו כולם, אוהבים "לצאת החוצה", ללכת, להסתכל על משהו חדש, בהיר ויפה. בערים הגדולות יש מרכזים מיוחדים שבהם עוסקים בתינוקות עם אבחנה כזו. יש אפילו בתי ספר מסוימים לחולים עם תסמונת דאון. אין ספק שאדם עם אבחנה זו לא יכול לפעמים בלי עזרה מבחוץ, יש לזכור זאת. לכן, אם העובר מאובחן עם תסמונת דאון, במהלך ההיריון, ההורים צריכים לשקול היטב את היתרונות והחסרונות על מנת לקבל את ההחלטה הנכונה.