המילה "למטה" בחברה המודרנית משמשת לעתים קרובות יותר כעלבון. בהקשר זה, אמהות רבות עם נשימה עצורה ממתינות לתוצאות של בדיקת אולטרסאונד, מחשש לתסמינים מדאיגים. אחרי הכל, ילד למטה במשפחה הוא מבחן קשה הדורש מתח פיזי ופסיכולוגי. אז מהי תסמונת דאון? מהם הסימנים והתסמינים שלו?
מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית, אנומליה כרומוזומלית מולדת. זה מלווה בסטייה של כמה אינדיקטורים רפואיים והפרה של התפתחות גופנית נורמלית. חשוב לציין שהמילה "מחלה" אינה ישימה כאן, שכן מדובר במכלול של סימנים אופייניים ותכונות מסוימות, כלומר. על התסמונת.
האזכור הראשון לתסמונת צוין לכאורה לפני 1500 שנה. גיל זה מיוחס לשרידי ילד עם סימנים של תסמונת דאון, שנמצאו בנקרופוליס של העיר הצרפתית שאלון-סור-סאונה. הקבורה לא הייתה שונה מהרגילות, שממנה ניתן להסיק שאנשים עם דומיםסטיות לא היו נתונים ללחץ ציבורי.
תסמונת דאון תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא הבריטי ג'ון לנגדון דאון. אז כינה המדען את התופעה הזו "מונגוליות". זמן מה לאחר מכן, הפתולוגיה נקראה על שם המגלה.
מהן הסיבות?
הסיבות להופעת ילדים עם תסמונת דאון נודעו רק ב-1959. ואז המדען הצרפתי ז'רארד לז'ון הוכיח את המצב הגנטי של הפתולוגיה הזו.
התברר שהגורם האמיתי לתסמונת הוא הופעת זוג נוסף של כרומוזומים. הוא נוצר בשלב ההפריה. בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 זוגות כרומוזומים בכל תא, בתאי הנבט (ביצית וזרע) בדיוק מחציתם - 23. אבל במהלך ההפריה, הביצית והזרע מתמזגים, הקבוצות הגנטיות שלהם משתלבות ויוצרות תא חדש - זיגוטה.
בקרוב הזיגוטה מתחילה להתחלק. במהלך תהליך זה, מגיע שלב שבו מספר הכרומוזומים בתא המוכן להתחלק מכפיל את עצמו. אבל הם מתפצלים מיד לקטבים מנוגדים של התא, ולאחר מכן הוא מחולק לשניים. כאן מתרחשת השגיאה. כאשר זוג הכרומוזומים ה-21 מתפצל, היא יכולה "לתפוס" עוד אחד איתה. הזיגוטה ממשיכה להתחלק פעמים רבות, העובר נוצר. כך מופיעים ילדים עם תסמונת דאון.
צורות התסמונת
ישנן שלוש צורות של תסמונת דאון בהתאם למאפיינים של המנגנונים הגנטיים שלהןמופע:
- טריזומיה. זהו מקרה קלאסי, התרחשותו היא 94%. מתרחש כאשר יש הפרה בהתבדלות של 21 זוגות כרומוזומים במהלך החלוקה.
- טרנסלוקציה. סוג זה של תסמונת דאון נפוץ פחות, רק 5% מהמקרים. במקרה זה, חלק מכרומוזום או גן שלם מועברים למקום אחר. חומר גנטי יכול "לקפוץ" מכרומוזום אחד למשנהו, או בתוך אותו כרומוזום. בהופעת תסמונת כזו, החומר הגנטי של האב משחק תפקיד מכריע.
- פסיפס. הצורה הנדירה ביותר של התסמונת מתרחשת רק ב-1-2% מהמקרים. עם הפרה כזו, חלק מתאי הגוף מכיל קבוצה תקינה של כרומוזומים - 46, והחלק השני מוגדל, כלומר. 47. ילדי דאון עם תסמונת פסיפס עשויים להיות שונים מעט מבני גילם, אך נמצאים בפיגור קל בהתפתחות הנפשית. בדרך כלל קשה לאשר אבחנה כזו.
ביטוי של התסמונת
קל לזהות את נוכחותו של ילד עם תסמונת דאון מיד לאחר הלידה. עליך לשים לב לסימנים הבאים:
- ראש קטן, גב שטוח;
- פנים שטוחות, גשר אף שטוח;
- סנטר קטן, פה, אוזניים;
- עיניים עם קמט אופייני וחיתוך אלכסוני;
- פעמים רבות פה פתוח;
- איברים קצרים, אצבעות, צוואר;
- טונוס שרירים מוחלש;
- כפות הידיים רחבות עם קפל עור רוחבי (קוף).
לרוב ילודים עם תסמונת דאוןמוכר על ידי תכונות אלו. הם יכולים להיקבע לא רק על ידי מומחה, אלא גם על ידי אדם רגיל. לאחר מכן האבחנה מאושרת על ידי בדיקה מפורטת יותר וסדרת בדיקות.
כמה מסוכנת התסמונת?
אם נולד פוך במשפחה, עליך להתייחס לכך בתשומת לב ראויה. ככלל, ילדים כאלה, בנוסף לסימנים חיצוניים, מפתחים פתולוגיות חמורות:
- חסינות לקויה;
- פגמי לב מולדים;
- פיתוח חזה לא תקין.
מסיבות אלו, ילד פוך נוטה יותר לזיהומים בילדות, סובל ממחלות ריאות. בנוסף, צמיחתו קשורה בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. היווצרות איטית של מערכת העיכול עלולה להוביל לירידה בפעילות האנזים ולקושי בעיכול המזון. לעתים קרובות תינוק פוך זקוק לניתוח לב מורכב. בנוסף, הוא עלול לפתח הפרעות בתפקוד של איברים פנימיים אחרים.
לפעמים אמצעים בזמן עוזרים להימנע מהשלכות לא נעימות. לכן, בדיקות בזמן חשובות גם בשלב ההתפתחות התוך רחמית של הילד שטרם נולד.
קבוצות סיכון
השכיחות הממוצעת של תסמונת דאון היא 1:600 (ילד אחד מתוך 600). עם זאת, נתונים אלה משתנים בהתאם לגורמים רבים. ילדים פלומתיים נולדים לרוב לנשים לאחר גיל 35. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת ילד עם מוגבלות. לכן, חשוב מאוד לאמהות מעל גיל 35 לעבור את כל הבדיקות הרפואיות הנדרשות בשלבים שונים של ההריון.
עם זאת, לידתם של ילדים עם תסמונת דאון מתרחשת באמהות מתחת לגיל 25. נמצא שגיל האב, נוכחותם של נישואים קרובים ולמרבה הפלא גם גיל הסבתא יכולים להיות הסיבות לכך.
Diagnosis
היום ניתן לאבחן את תסמונת דאון כבר בשלב ההריון. מה שנקרא "ניתוח למטה" כולל מגוון שלם של מחקרים. כל שיטות האבחון לפני הלידה נקראות טרום לידתי ומחולקות בדרך כלל לשתי קבוצות:
- פולשני - כולל פלישה כירורגית לחלל השפיר;
- לא פולשני - ללא חדירה לגוף.
קבוצת השיטות הראשונה כוללת:
- דיקור מי שפיר. מי שפיר נלקח עם מחט מיוחדת. התאים הכלולים בנוזל זה נתונים למחקר גנטי על נוכחות של מומים כרומוזומליים. תיאורטית, השיטה עלולה להוות סכנה לעובר שטרם נולד, ולכן היא לא נרשמה לכולם.
-
נטילת כמות קטנה של רקמה (ביופסיה) המרכיבה את קרום העובר (כוריון). מאמינים שהחומר שהתקבל נותן תוצאה אמינה יותר במחקרים גנטיים.
ניתוח למטה
קבוצת השיטות השנייה כוללת שיטות בטוחות יותר, למשל, אולטרסאונד ומחקרים ביוכימיים. תסמונת דאון באולטרסאונד מתגלה החל מהשבוע ה-12 להריון. בדרך כלל מחקר כזה משולב עם בדיקות דם. אם יש סיכון שאישה תלד תינוק, היא צריכה לעבור מגוון שלם של בדיקות.
האם ניתן למנוע זאת?
מנעהופעת ילד עם תסמונת דאון אפשרית רק לפני תחילת ההתעברות באמצעות בדיקה גנטית של האם והאב. בדיקות מיוחדות יראו את מידת הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית בעובר שטרם נולד. זה לוקח בחשבון גורמים רבים - גיל האם, האב, הסבתא, הימצאות נישואים עם קרובי דם, מקרים של לידת ילדי ירידות במשפחה.
לאחר שלמדה על הבעיה בשלב מוקדם, לאישה יש את הזכות להחליט באופן עצמאי על גורל העובר. גידול ילד עם תסמונת דאון הוא תהליך מאוד מורכב וגוזל זמן. כל חייו ילד כזה יזדקק לטיפול רפואי איכותי. עם זאת, אל לנו לשכוח שגם ילדים עם מוגבלויות כאלה יכולים ללמוד באופן מלא בבית הספר ולהגיע להצלחה בחיים.
האם יש תרופה?
תסמונת דאון נחשבת שאינה ניתנת לטיפול מכיוון שהיא הפרעה גנטית. עם זאת, יש דרכים להפחית את ביטוייה.
ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לטיפול נוסף. יחד עם טיפול רפואי מוכשר ביותר, הם זקוקים לחינוך מתאים. במשך זמן רב הם אינם יכולים ללמוד כיצד לדאוג לעצמם בעצמם, ולכן יש צורך להנחיל להם את המיומנויות הללו. בנוסף, הם זקוקים למפגשים קבועים עם קלינאית תקשורת ופיזיותרפיסט. ישנן תוכניות שיקום שתוכננו במיוחד עבור ילדים אלה כדי לעזור להם להתפתח ולהסתגל לחברה.
התפתחות מדעית מודרנית כמו טיפול בתאי גזע יכולה לפצות על הפיגור בהתפתחות הגופנית של הילד.הטיפול יכול לנרמל את צמיחת העצם, התפתחות המוח, לבסס תזונה נכונה של איברים פנימיים ולחזק את החסינות. החדרת תאי גזע לגופו של הילד מתחילה מיד לאחר הלידה.
ישנן עדויות ליעילות של טיפול ארוך טווח בתרופות מסוימות. הם משפרים את חילוף החומרים ומשפיעים לטובה על התפתחותו של ילד עם תסמונת דאון.
למטה והחברה
ילדים עם תסמונת דאון מתקשים מאוד להסתגל לחברה. אבל במקביל, הם זקוקים נואשות לתקשורת. ילדי דאון הם מאוד ידידותיים, קלים למגע, חיוביים, למרות שינויים במצב הרוח. עבור תכונות אלה, הם נקראים לעתים קרובות "ילדי שמש".
ברוסיה, היחס לילדים הסובלים מפגיעה כרומוזומלית אינו מובחן בטוב לב. ילד עם עיכוב התפתחותי עלול להפוך למושא ללעג בקרב בני גילו, מה שישפיע לרעה על התפתחותו הפסיכולוגית.
אנשים עם תסמונת דאון יחוו קשיים במהלך חייהם. לא קל להם להיכנס לגן, לבית הספר. הם מתקשים למצוא עבודה. לא קל להם להקים משפחה, אבל גם אם הם מצליחים, יש בעיות ביכולת להביא ילדים לעולם. גברים מדונס אינם פוריים, ולנשים יש סיכון מוגבר ללדת צאצאים חולים.
עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לנהל חיים מלאים. הם מסוגלים ללמוד, למרות העובדה שהתהליך הזה הרבה יותר איטי עבורם. בין אנשים כאלה יש הרבה שחקנים מוכשרים, שעבורם נוצר בשנת 1999תיאטרון התמימים במוסקבה.
