תסמונת אפר היא מצב נדיר המשפיע על אחד מכל 20,000 יילודים. מדובר בהפרעה גנטית מורכבת, המאופיינת בשינוי בצורת הגולגולת, עקב סינוסטוזיס (צמיחת יתר) מוקדמת של תפרי הגולגולת, וחריגות בהתפתחות הגפיים, דהיינו, סינדקטיליה סימטרית של הידיים והרגליים. (איחוי מלא או חלקי של אצבעות או בהונות סמוכות).
לראשונה פתולוגיה זו זוהתה על ידי הרופא הצרפתי אפרט ב-1906, תוך שהוא צופה בתשעה יילודים עם חשד למחלה גנטית זו. אפרט גילה את המאפיינים האופייניים לה ותיאר את התסמונת.
תסמונת איפר: סיבות להתפתחות
תסמונת אפר, שסיבותיה עדיין לא ידועות, יכולות לעבור בתורשה. תסמונת אפרט נגרמת לפעמים על ידי זיהום במהלך ההריון כגון אדמת, שפעת, דלקת קרום המוח, שחפת או חשיפה לקרני רנטגן.
תסמונת אפר: קליניתגילויים
למטופלים עם תסמונת אפרט יש חריגות בהתפתחות הגולגולת ועוד מספר תסמינים סימפטומטיים:
- גולגולת "מגדל" - צמיחת ראש בעיקר בגובה;
- מצח גבוה ובולט, אוזניים גדולות;
- גשר האף שטוח;
- עיניים עמוקות ורחבות;
- עקב ארובות עיניים שטוחות, התפתחות של עיניים בולטות;
- לעתים קרובות פיצול השמים - "פה זאב";
- איחוי אצבעות על הידיים והרגליים, באזור הכתפיים, המרפקים;
- התפתחות של נוקשות במפרקים גדולים;
- פיגור בהתפתחות הפיזית והנפשית;
- צמיחת גמד נצפית לעתים קרובות, ייתכן שיש אובדן שמיעה, זיהום בפי הטבעת, חריגות במבנה הלבלב והכליות;
- שינויים פתולוגיים בעיניים עם התפתחות קטרקט, פזילה, ניסטגמוס, פטוזיס.
אבחון של תסמונת אפר מבוצע בתחילה לפי הופעתו של המטופל. לאחר מכן, המטופל נבדק באמצעות בדיקה גנטית.
תסמונת אפר: תמונה של המטופל
התצלומים המוצגים במאמר הם הדרך הטובה ביותר לדבר על המראה של המטופל.
תסמונת אפר: טיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת אפרט, אך יש צורך בטיפול כירורגי כדי למנוע ולתקן נכויות פיזיות ופיגור שכלי. מהות הניתוח היא סגירת התפרים הכליליים, הפגת לחץ תוך גולגולתי, נדרש גם ניתוח אורתודונטי.
פעולות כירורגיות בעתיד מכוונות ליצירת אצבעות בגפיים העליונות והתחתונות. לעתים קרובות יש איחוי של האצבע המורה, האמצע והקמיצה עקב רקמות רכות ואפילו עצמות. מנתחים מבצעים פעולות להפרדת האצבעות זו מזו ולהגברת הפונקציונליות שלהן.
הטיפול מתבצע רק בעזרת גישה משולבת. צוות הרופאים כולל מנתחים קרניופציאליים, נוירוכירורגים, רופא אף אוזן גרון, אוקוליסט, רופא שיניים ואורתודנט המעניקים סיוע בזמן.
ניתוחים המקלים על חייהם של חולי תסמונת אפרט, מאפשרים להם לפתח את היכולות הפיזיות והנפשיות שלהם, לרכוש מראה תקין, לשפר את איכות חייהם ולהיות מוכר בחברה.
