כיום, מוטציות גנטיות מעניינות מחקר, שכן הרפואה זקוקה לשיטות וגישות חדשות לטיפול במחלות תורשתיות וגנטיות. אחת המחלות הנדירות ביותר היא תסמונת פייפר, שמספר החולים בה נצפה במקרה אחד למיליון איש. מחלה זו התגלתה לראשונה בשנת 1964 על ידי ארתור פייפר. הוא תיאר חולים עם פציעות בצורת הראש, כמו גם בעצמות הגפיים.
Description
תסמונת פייפר היא הפרעה ברמה הגנטית, המתבטאת באיחוי מוקדם של עצמות הגולגולת, ההופך למכשול להמשך צמיחה של הגולגולת, תוך שינוי צורת הראש והפנים. לחולים יש מצח קמור, היפופלזיה של הלסת העליונה, עיניים בולטות חזק. זה גורם למספר הפרעות. המחלה עלולה לעורר חירשות, פגיעה בהתפתחות הנפשית, פתולוגיה של הלסת והשיניים.
אטיולוגיה ואפידמיולוגיה
המחלה יכולה להשפיע על אנשים ממינים שונים. זה תורשתיונראה רק לעתים רחוקות. תסמונת פייפר, שתצלום מסופק, קשורה למוטציות בפיברובלסטים 1 ו-2, הממלאות תפקיד חשוב בהתפתחות רקמת העצם. גזע ולאום גם אינם משפיעים על התפתחות המחלה. חשוב מאוד לבצע אבחון מוקדם, שכן חייו הנוספים של המטופל תלויים בטיפול בזמן. המחלה נצפית בילד אחד למיליון.
סיווג ותסמינים
כיום, ידועות 3 צורות של המחלה, הנבדלות בתסמינים, מהלך והפרוגנוזה של המחלה. רופאים קובעים את סוג ההפרעה לפי סימנים בולטים. בדיקה גנטית מתבצעת רק אם האבחנה מאושרת. צורות של פתולוגיה:
- תסמונת פייפר מסוג 1 – היא הגרסה השכיחה ביותר של המחלה. בלידת ילד, נצפית פתולוגיה של התפתחות הפנים: אנומליה של עצמות הלסת העליונה, גשר שטוח של האף, אקספטלמוס והיפרטלוריזם. גם צורת הגולגולת משתנה, הגפיים מעוותות. בעתיד עשויות להתפתח פתולוגיה דנטלית, היפופלזיה וכן הלאה.
- תסמונת פייפר סוג 2 מאופיינת בהתמזגות של עצמות הגולגולת. לכן, הראש הופך כמו עלה תלתן. צורה זו של המחלה מעוררת פיגור שכלי, הפרעות נוירולוגיות מרובות. האצבעות הראשונות של הגפיים מורחבות, יש הפרעות בהתפתחות האיברים הפנימיים. כל זה יכול להוביל למוות בגיל צעיר.
- תסמונת פייפר סוג 3 מאופיינת באותם ביטויים כמו במקרה השני, אבלהראש אינו מקבל צורה של "טריפ", הוא מוארך לגובה. שיניים מתחילות להתפתח מוקדם, לעתים קרובות ילדים נולדים עם שיניים. צורה זו של מחלה גורמת לנכות או למוות.
אבחון וטיפול
אבחון מוקדם של תסמונת פייפר חשוב מאוד, מכיוון שטיפול בזמן יעזור למנוע סיבוכים שונים. אבל זה חל רק על הסוג הראשון של המחלה. בכל שאר המקרים, הליקויים חמורים מאוד ואינם ניתנים לטיפול. לצורך אבחון נעשה שימוש בצילומי רנטגן, בבדיקות גנטיות ובאולטרסאונד מונע במהלך ההריון. אין טיפול ספציפי למחלה זו. זה רק סימפטומטי. רופאים מפחיתים לחץ תוך גולגולתי גבוה, מנרמלים את התפתחות מערכת העצבים, מבטלים כמה מומים באיברים פנימיים. ויטמינים ונוטרופיים נרשמים לטיפול.
תחזית ומניעה
לתסמונת פייפר יש פרוגנוזה מאכזבת. למה לצפות? לסוג המחלה הראשון יש פרוגנוזה מעט טובה יותר. זה תלוי בטיפול בזמן שהתחיל. במקרה זה, לחולים יש רמת אינטליגנציה תקינה, וחיים עד גיל מבוגר, והסיכון לפתח את אותה מחלה בצאצאים הוא 50%. בכל שאר המקרים, למחלה יש פרוגנוזה גרועה. המחלה מובילה לעתים קרובות למוות או לנכות עמוקה.
מניעת המחלה אפשרית רק אם אובחנה במהלך ההריון. לאישה מבצעים סריקת אולטרסאונד ומחקרים גנטיים לאיתור חריגות בהתפתחות העובר.בסוג הראשון של המחלה ההעברה התורשתית של המחלה לצאצאים היא 50%, בסוג השני והשלישי מתרחשות מוטציות ספונטניות שקשה לקבוע. לכן, כל כך חשוב לערוך מחקר על נוכחות חריגות בעובר בזמן.
