תגובת גאוצ'ר היא מחלה בעלת אופי גנטי, המבוססת על חוסר באנזים המעורב בתהליכים מטבוליים ברמה התאית. עם התפתחות המחלה נוצרת הצטברות של תאים פתולוגיים ברקמות ובאיברים.
קיצור היסטוריה
תגובת גאוצ'ר - מה זה? המחלה זוהתה לראשונה בשנת 1882, כאשר הרופא הצרפתי שארל פיליפ גושה תיאר את ביטוייה בחולה עם טחול מוגדל.
בשנת 1924 הצליחו הרופאים לסנתז חומר שומני המכיל תאים פתולוגיים, ובכך יצרו רעיון של הגורם העיקרי למחלה.
בשנת 1965 הוכיחו מומחים מהמכון הלאומי האמריקאי לבריאות כי היווצרות תאים לא בריאים מתרחשת כתוצאה ממחסור תורשתי בגוף של האנזים גלוקוצרברוסידאז. התוצאות של אבחון מוצלח היוו את הבסיס לפיתוח שיטת טיפול אחת בשיטת החלפת אנזים. יישום גישה חדשה לטיפול לא חיסל לחלוטין את המחלה, אלא סיפק הזדמנות להפחית משמעותית את ביטוייה.
תגובת גאוצ'ר: סוציולוגיה. מההאם זה?
מחקרים סוציולוגיים מראים שעבור אוכלוסייה של 100,000 איש, יש פחות מ-1% מהאנשים עם תורשה פתולוגית הגורמת להתפתחות המחלה. השכיחות המצוינת גדלה מעט בקרב האוכלוסייה היהודית - עולים מאזור מזרח אירופה. לכן, מקובל בדרך כלל שתגובת גושה היא מחלה תורשתית של הלאום המיוצג. למעשה, לביטוי הפתולוגי יש תדירות הפצה זהה לאותה המופיליה ומחלות אחרות שבהן נפגעים ליזוזומי תאים.
Types
מומחים מזהים מספר סוגים של המחלה:
- ללא נוירופתיה היא הצורה השכיחה ביותר של המחלה, שאצל רוב האנשים היא א-סימפטומטית. עם היחלשות חזקה של הגוף, זה מתבטא בצמיחה מואצת של רקמה פתולוגית. יחד עם זאת, תאים לא בריאים אינם משפיעים על מערכת העצבים והמוח.
- עם ביטויים נוירופתיים חריפים - סוג נדיר ביותר של מחלה. זה מאופיין בהתרחשות של פתולוגיות נוירולוגיות בולטות כבר בשנים הראשונות לחיים. כפי שמראה סטטיסטיקה, ללא אבחון מספיק בזמן ופיתוח שיטות טיפול מתאימות, המוות מתרחש לפני גיל שנתיים.
- עם נוירופתיה כרונית - המחלה מתבטאת בהתקדמות איטית של ביטויים פתולוגיים, נוכחות של תסמינים נוירולוגיים בעלי אופי בינוני. בשלבי ההתפתחות המאוחרים יותר, צמיחת תאים לא בריאיםמוביל לעלייה באיברים פנימיים, פגיעה במערכת הנשימה, התפתחות דמנציה. עד כמה רצינית תגובת גושה כרונית? סוציולוגיה מראה שרוב החולים שורדים לבגרות.
Diagnosis
זיהוי פתולוגיה מחייב בדיקה מקיפה של הגוף. בפרט, ביצוע אבחון נכון מצריך ביקור אצל נוירולוג, רופא ילדים, מומחה בתחום הגנטיקה. נכון להיום נעשה שימוש במספר שיטות יעילות, שתוצאותיהן יכולות להעיד על התפתחות המחלה:
- בדיקת דם היא שיטת האבחון המדויקת ביותר המאפשרת לקבוע את כמות האנזים גלוקוצרברוסידאז בלויקוציטים ופיברובלסטים מיקרוסקופיים.
- ניתוח DNA - מאפשר לזהות מוטציות תאיות גנטיות. אבחון בשיטה זו אפשרי ברמת דיוק של עד 90% גם בשלב התפתחות העובר ברחם.
- בדיקת מח עצם - שמטרתה לזהות שינויים פתולוגיים במבנה הרקמה האופייני למחלה. השימוש בגישה אבחנתית מאפשר לאשר את המחלה, אך אינו מאפשר לקבוע את מיקומם של תאים הנושאים גנים שעברו מוטציה.
סימפטומטולוגיה וביטויים של המחלה
כפי שצוין קודם לכן, השלבים המוקדמים של תגובת גושה הם א-סימפטומטיים. במקרה זה, היעדר האנזים glucocerebrosidase אינו משפיע על תפקוד האיברים הפנימיים ואינו משפיע על מערכת העצבים.
כשהמחלה מתקדמת, יש לה אופי חריף ומתקדם. בשלב זה, החולה חש תחושת חולשה כללית, סובל מעת לעת מכאבי בטן, שכן הצמיחה של תאים פתולוגיים משפיעה בעיקר על הטחול והכבד. איברים אלו גדלים בנפח, ובהיעדר אבחנה וטיפול נאותים, הם עוברים לעיתים קרובות קרעי רקמה.
כך מתבטאת התגובה של גושה. בסוציולוגיה מונח כזה לא קיים, למרות שדמותו של וויל סמית' מהסרט "פוקוס" טענה את ההיפך.
הביטוי של תסמיני המחלה בילדות מוביל לרוב להתפתחות פתולוגיות של עצמות. עצמות התינוק מתפתחות לאט, יש עיכובים בגדילה ובהיווצרות השלד.
תגובת גאוצ'ר: פסיכולוגיה
אחת הבעיות העיקריות שעמן מתמודדים אנשים הנוטים למחלה גנטית היא מצב של חולשה כללית. זה, בתורו, גורם לשורה שלמה של בעיות פסיכולוגיות. אנשים הסובלים ממחלה זו בצורה חריפה חשים עייפות גם לאחר מנוחת לילה טובה.
אצל ילדים, תגובת הגושה גורמת לחוסר סיבולת וריכוז. מסיבה זו, הם מתקשים לתקשר עם בני גילם, לשחק עם חברים, לעשות ספורט, להתמקד במשימות בית הספר, להשתתף בחיי החברה.
שינוי במראה החיצוני עלול להוביל להידרדרות במצבו הנפשי של המטופל. הילד עלול להיות מתגרה עקב גדילה לא מספקת, מלאות, תת-התפתחות של מסת שריר. אנשים שנחשפו לביטוייםמחלה בצורה חריפה, לעיתים קרובות סובלים מאי התאמה בין נתונים חיצוניים לבין הדימוי העצמי הרצוי. ייעוץ פסיכולוגי יכול לעזור בביטול הבעיות שלעיל.
השלכות אפשריות
אם לא מטופל, ההשלכות של המחלה הן בדרך כלל:
- דימומים בשפע באיברי העיכול;
- פגיעה בכבד וברקמת הטחול;
- עוויתות של הגרון, עד הפסקת נשימה מוחלטת;
- התפתחות של כשל נשימתי, דלקת ריאות תכופה;
- תהליכים הרסניים ברקמת עצם, שברים;
- זיהום במח העצם.
טיפול
לפני לא כל כך הרבה זמן, פירושו של טיפול היה רק ביטול התסמינים העיקריים של המחלה. מאז שנות ה-90 של המאה הקודמת, נעשה שימוש בטיפול תחליפי אנזימים כשיטת הטיפול העיקרית, הכוללת הכנסת אלמנט שונה של גלוקוצרברוסידאז לגוף. אנזים מלאכותי מעתיק את הפונקציות של מרכיב טבעי במבנה הדם ומפצה על המחסור שלו בגוף. זריקות המכילות חומר יכולות להעלים את הסימפטומים השליליים של המחלה, ובמקרים מסוימים לעצור את היווצרות תאים פתולוגיים באופן כללי.
כדי להקל על המצב הכללי, לאנשים חולים רושמים משככי כאבים. עם התקדמות המחלה, הם פונים להסרת חלק מהכבד או הטחול. במקרים מסוימים, השתלת מח עצם יכולה לפתור את הבעיה.
לסיכום
תגובת גאוצ'ר - מה זהככה? כפי שניתן לראות, פתולוגיה היא הפרעה עם תסמינים מעורפלים למדי. הצלחת הטיפול כאן באה לידי ביטוי ישירות באיתור הפתולוגיה בשלבים המוקדמים, התחלה מוקדמת של טיפול חלופי. איחור בתגובה לבעיה מוביל להתפתחות סיבוכים חמורים, והתוצאה של היעדר טיפול מתאים היא לרוב קטלנית.
