מחלות דם תורשתיות הן נדירות למדי, אך הן מהוות סכנה גדולה לבני אדם. מחלה אחת כזו היא מקרוגלובלינמיה ונדלסטרום.
מה מאפיין אותו?
מחלה זו ברפואה המודרנית מובנת כתסמונת המטולוגית תורשתית, המלווה בנוכחות מקרוגלובולין בדם. חלבון זה נוצר כתוצאה מפעילותם של אלמנטים חד שבטיים בדם B-לימפואידיים (B-לימפוציטים).
בדרך כלל, תאים אלה אחראים לסינתזה של M-globulin בדם. כאשר תפקוד מח העצם נפגע (לעיתים קרובות במהלך התפתחות תהליך גידולי), מתרחש שינוי בהרכב חומצות האמינו וברצף הגנים, מה שמוביל לסינתזה של מקרוגלובולין, כלומר. המקרוגלובלינמיה של ולדנסטרום מתפתחת.
המחלה נדירה למדי, כ-3 מקרים למיליון אנשים. זה מתפתח בעיקר אצל גברים מעל גיל 55 שנים. עד גיל 40, פתולוגיה זו כמעט אינה מתרחשת.
איך מתבטאת המחלה ברמת התא והרקמות? איזה סוגמבנים מושפעים תחילה ומה קורה כתוצאה מכך?
פתוגנזה של מחלה
הפתוגנזה של מחלה זו מבוססת על רבייה של תאים של שיבוט ממאיר של יסודות פלזמה המסוגלים לייצר אימונוגלובולינים מסוג M. תאים אלו חודרים לתוך מח העצם, הכבד, הטחול, שם הם מתחילים להתרבות באופן פעיל מפריש מקרוגלובולין פתוגני. כך מתפתחת המקרוגלובלינמיה של ולדנסטרום.
הצטברות של חלבון פתוגני בדם מובילה להתפתחות הצמיגות שלו. כתוצאה מכך, מהירות זרימת הדם דרך הכלים פוחתת, מה שמוביל לקיפאון שלו. בנוסף, גורמי קרישה בפלסמה מעוכבים (עקב עטיפתם ואי-אקטיבציה על ידי מקרוגלובולינים). בגלל זה, פקקת תקינה מופרעת, מה שבסופו של דבר מוביל לדימום מוגבר.
מבחינה ויזואלית, אם אתה בוחן תאי מח עצם במיקרוסקופ, אתה יכול לראות אשכולות של לימפוציטים "פלסמטים", מספר רב של לימפוציטים B בוגרים ומתווכים דלקתיים מפרישים של תאי פיטום. כל התאים הללו מצביעים על כך שמקרוגלובולינמיה של ולדנסטרום מתרחשת.
תסמינים
איך אפשר לחשוד קלינית בהתפתחות של מחלה זו?
קודם כל, מטופלים יתלוננו על תסמינים לא ספציפיים - חולשה כללית, חום תת-חום לאורך זמן, הזעה, ירידה במשקל ללא סיבה נראית לעין.
תסמין עיקרי מבוסס עלאשר אנו יכולים לחשוד כי התפתחה מקרוגלובלינמיה של ונדלסטרום, היא דימום מוגבר מהאף ומרירית החניכיים. חבלות תת עוריות וחבורות הן הרבה פחות שכיחות.
הפטוספלנומגליה ולימפדנופתיה (בלוטות לימפה נפוחות) עשויות להתפתח עם הזמן. ייתכן גם התפתחות של סיבוכים של מקרוגלובלינמיה.
אם לא ניתן טיפול רפואי בזמן, קיים סיכון של חולה לפתח תרדמת ואפילו מוות (עם זאת, חולים בדרך כלל מתים לא כל כך מהעובדה שפיתחו מאקרוגלובלינמיה של Waldenström). הסיבות למותם הן תוצאה של סיבוכים שהתפתחו.
סיבוכי המחלה
מה יכול לסבך את המחלה הזו?
קודם כל, מערכת הלב וכלי הדם מעורבת בתהליך הפתולוגי, כלומר, כלי דם קטנים - נימים, עורקים וורידים. בשל זרימת דם מופחתת, התפתחות רטינופתיה, נפרופתיה נצפית. הכליות מושפעות. במקרה זה, התפתחות של חסימה של כלי דם גלומרולריים ואורוליתיאזיס עם שקיעת אורט היא אופיינית.
המקרוגלובלינמיה של ולדנשטרום מאופיינת בירידה בחסינות ובתוספת של זיהום אופורטוניסטי שמסבך את מהלך ואבחון המחלה הבסיסית.
ככל שהתהליך מתקדם, מציינים עיכוב של כמעט כל החיידקים ההמטופואטיים והתפתחות של פנציטופניה. מאופיין בהתפתחות עמילואידוזיס ופגיעה בנתוניםחלבון פתולוגי של כלי הכבד והטחול, אשר מחמיר עוד יותר את תפקודם הפגום.
Diagnosis
אילו אינדיקטורים יעזרו להבין שהתפתחה מקרוגלובלינמיה?
קודם כל, כדאי לשים לב לבדיקת הדם הכללית. המדדים העיקריים המאפיינים את המחלה יהיו עלייה ב-ESR ויצירת "עמודות מטבעות" ספציפיות - אריתרוציטים הדבוקים יחד. נוסחת הלויקוציטים מעידה בדרך כלל על מספר מוגבר של לימפוציטים והופעה של צורות לא בשלות של לויקוציטים בניתוח.
אימונואלקטרופורזה מסומנת כדי לאשר את האבחנה. לאחר ביצוע מחקר זה, ניתן לזהות כמות מוגברת של אימונוגלובולינים מסוג M בדם
אימונוגלובולינים חד שבטיים מתגלים בדם לאחר הוספת סרה מסומנת.
תסמינים נוספים, אך לא ספציפיים, הם הגדלה של הכבד והטחול, זיהוי עמילואיד בנימי הכליה בביופסיה וירידה בגורמי קרישת פלזמה (במיוחד פקטור 8).
טיפול
בשלבים המוקדמים של המחלה, אם אין פגיעה משמעותית באיברים הפנימיים, אין צורך בטיפול ספציפי. לעתים קרובות חולים כאלה נמצאים תחת השגחה של המרפאה המקומית.
כאשר מופיעים התסמינים הראשונים ומאשרים שמחלה זו היא מקרוגלובלינמיה של Waldenström, מתחילים טיפול ציטוסטטי ספציפי. לטיפול משתמשים בתרופות כאלה,כמו כלורבוטין, ציקלופוספמיד. יש להם אפקט ציטוסטטי ומעכבים את הפעילות של שיבוט ממאיר של לימפוציטים B.
קודם כל, "כלורבוטין" נרשם, 6 מ"ג ביום דרך הפה למשך 3-4 שבועות. הגדלת המינון טומנת בחובה התפתחות של אפלזיה של מח העצם. לאחר השלמת המהלך העיקרי של הטיפול, מינוני תחזוקה של התרופה (2-4 מ"ג) נקבעים כל יומיים.
Plasmapheresis משמש לשיפור הפרמטרים הראוולוגיים של הדם. מהלך הטיפול בפלזפרזה מתבצע במהלך השימוש בציטוסטטים. ההליך מראה הסרה של עד 2 ליטר פלזמה עם החלפתה בתורם, לא מופעל.
Prevention
מכיוון שהמחלה תורשתית, קשה להשפיע בשום צורה על התפתחותה, כי היא כבר נמצאת בגנים. הדרך היחידה להימנע מהתפתחותה היא אבחון בזמן של המחלה ותוכנית טיפול מתוכננת היטב.
המחלה יכולה להיות מושפעת בעקיפין על ידי שמירה על אורח חיים בריא, הפסקת עישון ואלכוהול, הגבלת מזון מעושן ומתובל.
מכיוון שהמחלה גנטית, כמה מצבים מזיקים יכולים גם לעורר את התפתחותה - עבודה עם צבעי אנילין, צבעים, לכות.
זיהומים ויראליים תכופים מסוגלים גם לשנות את הגנום האנושי. טיפול בזמן במחלות כאלה יעזור למנוע שינויים בגנים ולמנוע את ההתפתחותמקרוגלובלינמיה.
צעדי מניעה כוללים היכרות עם מאפייני המחלה והנעתם לאורח חיים בריא.
פרוגנוזה של מחלה
מה מחכה לחולים שפיתחו את המקרוגלובלינמיה של ולדנסטרום? הפרוגנוזה של המחלה תלויה בחומרת המחלה, בסיבוכים שפותחו ובזמן הטיפול החל.
אם המחלה נמצאת בשלב מוקדם של התפתחות, אז ברוב המקרים ניתן למנוע את התקדמותה. למרות שלחולים כאלה אין סיכוי לריפוי מלא, השימוש במינוני תחזוקה של ציטוסטטים עדיין יכול להגדיל משמעותית את תוחלת החיים שלהם.
המצב הרבה יותר גרוע עבור מי שסיבך את המקרוגלובלינמיה של ולדנסטרום. תסמינים שהפרוגנוזה עבורם מאכזבת ביותר - פגיעה עמילואידית בכבד ובכליות, דימומים תכופים והתפתחות תרדמת פראפרוטינמית. אם חולים כאלה אינם מטופלים בזמן, הסבירות למוות גבוהה.
תוחלת החיים הממוצעת של חולים במחלה זו היא כ-4-5 שנים. עם תוכנית טיפולים ערוכה כהלכה, ניתן להגדיל אותה עד 9-12 שנים.
סכנת מחלות
בהתחשב בעובדה שהמחלה מתפתחת לעתים נדירות למדי, קשה מאוד לחשוד בהתפתחותה לאדם שלמעשה מעולם לא פגש אותו. בהתחשב בכך שקודם כל, מטפלים מחוזיים נמצאים בקשר עם המטופל, על כתפיהם מוטלת האחריות לוודאאובחנה מקרוגלובלינמיה של Waldenström. לא כל הרופאים יזכרו באיזה סוג של מחלה מדובר, עם זאת, כל מטפל צריך לחשוב שלמטופל יש פתולוגיה מסוימת זו, תוך התחשבות בכל הביטויים הקליניים שלה.
בעתיד, מטופל זה ינוהל על ידי המטולוגים, אולם האבחנה העיקרית מונחת אך ורק על כתפיהם של רופאי המרפאה.
הגדרה בטרם עת של מחלה זו מובילה לתוצאות חמורות כאשר הכימותרפיה אינה יעילה עוד. לכן כדאי לדעת הכל על המחלה הזו כדי לא לפספס אותה ולא להביא אותה למצב מוזנח.
