מחלת סירופ מייפל היא מחלה גנטית הקשורה להפרעה מטבולית של חומצות אמינו כמו לאוצין, איזולאוצין ולין. הריכוז שלהם בנוזלי גוף האדם עולה, וגורם להרעלה, חמצת קטו, פרכוסים ואפילו תרדמת.
היסטוריה
לראשונה בספרות הרפואית, מחלת סירופ מייפל במבוגרים תוארה בשנת 1954 על ידי הרופא מנקס. זה קיבל את שמו בגלל הריח הספציפי של שתן בחולים. לחוקרים הוא דומה לסוכר שרוף או לסירופ עצים. שם מדעי נוסף הוא מחלת חומצה מסועפת.
מתרחש בערך פעם במאה וחמישים אלף ילודים, מאחר שאופן ההורשה של גן זה הוא אוטוזומלי רצסיבי. מהלך המחלה חמור ולעיתים מסתיים במוות בילדות.
אטיולוגיה
להתפתחות המחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הפגום,אחראי על הדהידרוגנאז של חומצות אלפא קטו מסועפות. בטבע, אנזים זה נמצא במזונות עשירים בחלבון כמו ביצים, חלב, גבינות, עופות ועוד. הילוד מפתח חומצה אורגנית, שהיא מסוכנת ביותר למערכת העצבים.
מחלת סירופ מייפל שכיחה יותר ביהודים, אמיש, מנונים. זאת בשל העובדה שהם חיים בקבוצה חברתית סגורה, ונישואים מתרחשים לרוב בין קרובי משפחה רחוקים מאוד, מה שאומר שהסבירות להורים בעלי גן מוטציה האחראי על חילוף החומרים של חומצות אמינו עולה באופן משמעותי.
תסמינים
כבר בשבוע השני לאחר הלידה, ניתן לזהות באופן אמין מחלת סירופ מייפל. הסימפטומים נעוצים בהתנהגות הלא שגרתית של הילד: הוא כל הזמן בוכה בשקט, אוכל גרוע, יורק לעתים קרובות ובשפע, ואולי אפילו להקיא. עם התקדמות השיכרון, מופיעים עוויתות, טונוס השרירים עולה. הדבר מתבטא במתיחת גוף הילד, כאילו "על חוט", עם רגליים משוכלות בקרסוליים. עד להתפתחות אופיסטוטונוס.
אם ההורים ממשיכים להתעלם מהמחלה ולא מתקשרים לרופא, אז השלב הבא של המחלה הוא הפרה של הנשימה וההכרה. ילדים הופכים לרדום, חוסר יוזמה, נופלים לקהות חושים ואז נכנסים לתרדמת. הפרעות נוירולוגיות, אפילו עם תוצאה חיובית, נשארות לכל החיים. זה המחיר שצריך לשלם על העובדה שמחלת סירופ מייפל לא אובחנה בזמן. תמונות של חולים מדכאות, ומה שהכי עצוב, לרובילדים מתוארים עליהם.
אבחון מבוסס על ניתוח נוכחות של חומצות אמינו לא מותססות בשתן, כמו גם ביטויים קליניים.
Classification
בהתאם לעוצמת הביטויים ומידת האינרטיות של דהידרוגנאז, מבחינים במספר צורות של המחלה:
- קלאסי. זמן קצר לאחר לידתו של תינוק בריא כלפי חוץ, ממש תוך מספר ימים, מתחילים להופיע תסמינים. ראשית, מדובר בחוסר תיאבון וסירוב להניק, לאחר מכן ירידה במשקל, תקופות של דום נשימה בשינה. אחר כך clonuses בודדים, ולאחר מכן עוויתות קלוני-טוניים. הכל מסתיים בתרדמת. פעילות האנזים נמוכה משני אחוזים.
- תקופתי. המחלה אינה מתבטאת בשום צורה עד חצי שנה, או אפילו עד שנתיים מהחיים. הטריגר הוא זיהום חיידקי או ויראלי, חיסון או עלייה מוגזמת בכמות החלבון במזון. התסמינים מתפתחים בהדרגה. פעילות אנזים - עד עשרים אחוז.
- תלוי בתיאאמין. בביטויים הקליניים שלו, הוא דומה לצורה הקודמת. ההבדל המהותי הוא שבטיפול נעשה שימוש בוויטמין B1, מה שמפחית משמעותית את ריכוז חומצות האמינו בשתן ובדם.
טיפול
מאחר ואדם נכנס לבית החולים במצב של הרעלה קשה, יש צורך להתחיל לטפל במחלת סירופ מייפל באמצעות ניקוי רעלים. לשם כך נעשה שימוש בפלזמפרזיס, דיאליזה פריטונאלית, עירוי של רכיבי דם, וכן משתן מאולץ והמוספירציה.
לאחר התייצבות מצבו של המטופל, הם מתחילים לתקן הפרעות מטבוליות. קודם כל מדובר בדיאטה עם תכולת חלבון מופחתת, לפעמים מומלץ לא להניק. הקפדה על כללי התזונה תסייע למנוע נזק נוסף למערכת העצבים.
טכנולוגיה מודרנית אפשרה למעשה לרפא את מחלת סירופ מייפל. המדע מציע ומוציא לפועל תרופות שיחליפו את חומצות האמינו הדרושות. הם ישמרו על קצב חילוף החומרים שלהם בגבולות הנורמליים, וימנעו הרעלה אפילו עם תזונה רגילה.
אם תמלא אחר ההמלצות המתאימות ותלך לבית החולים בזמן, אדם יוכל לחיות חיים מלאים. למרבה הצער, הפרעות נוירולוגיות בילדים מתפתחות במהירות, ולהורים אין זמן לנקוט באמצעים מתאימים.
