תסמונת Sturge-Weber היא מחלה תורשתית השייכת לקבוצת התסמונות המתחלפות. הוא משלב פגיעה בעצבי הגולגולת בצד הפוקוס והפרעה בתפקודים תחושתיים ומוטוריים בצד הנגדי. תסמונת ובר היא תסמונת נוירולוגית בה נפגעים השורש או הגרעין של העצב האוקולומוטורי. ביטויים אופייניים של המחלה באים לידי ביטוי בפנים, בצד הפוקוס יש פטוזיס, מידריאזיס, פזילה, המיפלגיה מרכזית נגדית, שיתוק שרירי הפנים והלשון.
תסמונת וובר: סימנים
תסמונת וובר היא מחלה שבה מופיעות אנגיומות באזורים הפגועים של העור, נצפות גם אנגיומות של כלי העין, הלחמית; התפתחות אפשרית של קטרקט, גלאוקומה והיפרדות רשתית.
אנגיומות מרובות נוצרות על הפיה מאטר, שמתפשטות גם לעור הפנים ולרקמות הסמוכות, ומופיעים תסמינים נוירולוגיים אופייניים. לרוב, המחלה פוגעת באזור הלסת העליונה ועצב טריגמינלי עיני. נזק למעטפת הרכה של המוח יכול להיות רק בצד אחד, או להשפיע על שניהם.
האזור הפגוע של הפנים מכוסה בכתמים אדומים ספציפיים, בעוד שבנוסף למערכת העצבים, המחלה יכולה לפגוע גם באיברים פנימיים.
תסמונת וובר מאופיינת בביטויים הבאים:
- תמונות MRI או CT מראות ביטויים של אנגיומה לפטומנינגיאלית.
- תגובות עיוותיות.
- פיגור שכלי (אידיוטיות, פיגור שכלי).
- לחץ תוך עיני מוגבר.
- Vision Deficit.
- Hemiparesis.
- המיאטרופיה.
- אנגיומות (העור מכוסה בכתמי כלי דם אדומים).
זנים של תסמונת וובר
ישנם מספר זנים עיקריים. המחלה המתוארת מוצגת לעיל - תסמונת וובר. התמונה מראה איך נראה אדם הסובל מפתולוגיה זו. המחלה מחולקת ל:
- תסמונת שירמר - התפתחות גלאוקומה מוקדמת עם ביטויים של אנגיומה של עור ועיניים.
- תסמונת מילס - התפתחות המנגיומה של העין ללא תוספת גלאוקומה מוקדמת עם ביטויים של אנגיומה בעור ובאזור העיניים.
- Knud-Rube-syndrome - ביטוי של אנגיומה אנצפלוטריגמינלית.
- תסמונת וובר-דומיטרי - ביטוי של אפילפסיה, התקפים, עיכוב התפתחותי, המיהיפרטרופיה.
- Jahnke-syndrome - אנגיומות של העור, אזורי המוח.
- תסמונת לופורד - אנגיומות של גלגל העין ללא הגדלה שלו.
תסמונתובר: סיבות
הסיבה להופעת המחלה היא שבמהלך התפתחות העובר נפגעות שתי שכבות נבט: האקטודרם והמזודרם. התפתחות מחלה זו בילדים היא אפיזודית ביותר. המחלה מועברת בעיקר על ידי אללים דומיננטיים, אך ישנה גם תורשה רצסיבית.
המחלה עלולה להתפתח בעובר אם במהלך ההריון היא הושפעה לרעה. אלה כוללים:
- עישון במהלך ההריון, במיוחד בתחילת ההריון.
- שתיית אלכוהול.
- שימוש בסמים.
- שיכרון של אישה בהריון מאטיולוגיות שונות.
- שימוש לא מבוקר בסמים.
- זיהומים מיניים שנרכשו במהלך ההריון.
- זיהומים תוך רחמיים.
- הפרעת מטבוליזם אצל אם לעתיד (היפותירואידיזם).
לעיתים קרובות, רק תורשה משפיעה על התפתחות המחלה. לא ניתן להידבק בתסמונת ובר בחיים הרגילים.
אבחון של מחלה
המחלה מאובחנת לפי ביטויים אופייניים. חלק מהפנים של המטופל נתון לשינויים אנגיומטיים, לחץ עין מוגבר עם עלייה אפשרית בגלגל העין, ישנם התקפים אפילפטיים. אם יש חשד לתסמונת ובר, האבחון והטיפול מבוצעים על ידי מספר רופאים: רופא עיניים, נוירולוג, אפילפטולוג, רופא עור.
יש צורך בבדיקת רנטגן כדי להבהיר את האבחנה. עלאת התמונות המתקבלות ניתן לראות הסתיידות של קליפת המוח. טומוגרפיה ממוחשבת נותנת תמונה מלאה עוד יותר של האזורים הפגועים. סריקות MRI יכולות להראות הידלדלות של קליפת המוח, ניוון וניוון של החומר הלבן. אבחון חומרה נחוץ גם כדי להוציא מחלות אחרות, מסוכנות לא פחות: גידולי מוח, אבצסים של הרקמות הרכות של המוח, ציסטות.
אלקטרואנצפלוגרפיה משחקת תפקיד עצום בביצוע אבחנה נכונה, שכן היא מאפשרת לקבוע את פעילות הדחפים הביו-אלקטריים במוח על מנת לאבחן אפילפסיה בזמן. לרוב האנשים עם תסמונת וובר יש התקפים אפילפטיים. הם גם מודדים לחץ בעיניים, חדות ראייה, אופתלמוסקופיה, סריקת AV - לקביעת טיפול עיניים.
טיפול בתסמונת וובר
לתסמונת וובר אין כיום טיפול יעיל, והטיפול המתמשך נועד להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים של האדם. לחולה רושמים טיפול נוגד פרכוסים באמצעות תרופות שונות:
- "Depakin".
- "Carbamazepine".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
לעיתים קרובות החולה אינו מגיב לטיפול בהתקפים אפילפטיים, אז הרופא המטפל עשוי לרשום שימוש במספר תרופות. אם טיפול משופר לא עוזר, אזאינדיקציות לנוירוכירורג, ניתן לרשום טיפול כירורגי.
לחץ עיניים מוגבר (גלאוקומה) מטופל בטיפות מיוחדות המפחיתות את הפרשת נוזל העין. תרופות אלה כוללות "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". עם זאת, טיפול שמרני זה יכול להיות מאוד לא יעיל, ואז האפשרות היחידה היא טיפול כירורגי: המטופל עובר כריתת טרבקולקטומי או טרבקולטומיה.
השלכות וסיבוכים
תסמונת וובר היא מחלה מסוכנת למדי. אם הטיפול השמרני או הכירורגי המתמשך לא הניב תוצאות ומצבו של המטופל לא השתפר, ניתנת פרוגנוזה די לא חיובית. תסמונת אפילפטית בלתי מבוקרת עלולה להוביל לדמנציה, פיגור שכלי, אובדן ראייה וסיכון מוגבר לשבץ מוחי.
מניעת התפתחות מחלות
למרות העובדה שהמחלה תורשתית, צעדי מניעה שננקטו על ידי אישה בהריון יפחיתו משמעותית את הסיכון ללקות במחלה. פעילויות אלה כוללות:
- בעיטת הרגלים רעים (במיוחד במהלך ההריון).
- שמירה על אורח חיים תקין ובריא. טיולים תכופים באוויר הצח, שינה בריאה.
- תזונה חלקית נכונה. עלייה בתזונה של מזונות עשירים בסיבים. אין לאכול מזון מעובד ומזון מטוגן.
- רישום בזמן במהלך ההריון וביקורים אצל הרופא בזמן שנקבע.
- שימוש ישיר בסמים בלבדמרשם רופא.
תסמונת וובר היא מחלה נדירה ומסוכנת המשפיעה ישירות על איכות חייו של אדם. אמון ברופאים, אבחון בזמן ומעבר של טיפול שנקבע יכולים לשנות את החיים לטובה. חשוב גם לא לתת למחלה להתקדם ולא להשתמש בתרופות ללא מרשם רופא.
