לפעמים לידת ילד מאפילה על האבחנה של הרופאים - "תסמונת סטרג'-ובר-קראב". זהו נגע אנגיומטי מולד נדיר של העיניים, העור וקרום המוח. מצב זה מתרחש אצל 1 מתוך 100,000 אנשים. תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי סטרג' בשנת 1879, ובשנת 1922 אפיין ובר את הסימנים המתגלים בקרני רנטגן.
Krabbe בשנת 1934 הציע שיחד עם אנגיומות של העור, החולה סובל גם מאנגיומטוזיס של ממברנות המוח. בואו ננסה לגלות מהי תסמונת סטרג'-ובר-קראב, הגורמים, התסמינים של הפתולוגיה הזו.
תכונות המחלה
תסמונת זו היא אנגיומטוזיס מולדת, כלומר ריבוי מוגזם של כלי דם. הפתולוגיה משפיעה על מערכת העצבים המרכזית, איברי הראייה, העור. תסמונת ובר מתבטאת במספר רב של אנגיומות מולדות של אזור הפנים, גלאוקומה, אפילפסיה, פיגור שכלי ותסמינים אופטלמולוגיים ונוירולוגיים אחרים.
המחלה מאובחנת באמצעות צילום רנטגן של הגולגולת, MRI או CT של מבנים מוחיים, מדידת לחץ תוך עיני, אופתלמוסקופיה, אולטרסאונד של העין, גוניוסקופיה. הטיפול מורכב מטיפול אנטי אפילפטי ותסמיני, וגלאוקומה מסולקת באופן שמרני וניתוחי. ברוב המקרים, הפרוגנוזה גרועה.
סיבות להתרחשות
תסמונת וובר מתרחשת עקב הפרה של ההתפתחות העוברית, וכתוצאה מכך נפגעות שתי שכבות נבט: האקטודרם והמזודרם. מהם מתחילים להתפתח, לאחר זמן מה, מערכת העצבים, העור, כלי הדם והאיברים הפנימיים של הילד.
הסיבות לכישלון זה עשויות להיות כדלקמן:
- שיכרון גופה של אישה בהריון עם ניקוטין, סמים, אלכוהול, תרופות שונות;
- זיהומים עובריים;
- הפרעות דיסמטבוליות בגוף האם לעתיד.
תסמינים
אם אדם מאובחן עם תסמונת וובר, הסימפטומים של פתולוגיה זו עשויים להיות שונים. העיקרי שבהם הוא אנגיומטוזיס של עור הפנים. כתם כלי דם זה בכל החולים הוא מולד, ועם הזמן הוא מתחיל לגדול. לרוב ממוקם בעצמות הלחיים ומתחת לעיניים, וכאשר לוחצים עליו, הוא מתחיל להחוויר. כבר בהתחלה, לכתם צבע ורוד, ולאחר מכן הוא מקבל גוון אדום-דובדבן או אדום בוהק.
אנגיומות עשויות להשתנות במראה ובשכיחות והןמוקדים קטנים מפוזרים, וכתם אחד גדול, מתמזגים יחדיו. אנגיומטוזיס מסוגל לכסות את הלוע, חלל האף והפה. ברוב המקרים (70%), ריבוי כלי הדם הוא חד צדדי, וב-40% מהשינויים בפנים משולבים בדרך כלל עם אנגיומות של הגפיים והגזע. תסמינים דרמטולוגיים אחרים עשויים להופיע גם הם: בצקת ברקמות רכות, המנגיומות מולדות, nevi.
אם יש חשד לתסמונת וובר, הנוירולוגיה מתבטאת בפגיעה בעצבי הגולגולת, וכתוצאה מכך להפרעות מוטוריות ותחושתיות בצד הנגדי של הגוף מהמוקד הפתולוגי.
ב-85% מהמקרים בילדים משנת החיים הראשונה נצפית אנגיומטוזיס אנצפלוטריגמינלי עם תסמונת עווית, המתבטאת בהתקפים אפילפטיים מסוג ג'קסוני, שבמהלכם הגפיים מכוסות בעוויתות. אפילפסיה מובילה לעיתים קרובות לאוליגופרניה, פיגור שכלי, במקרים מסוימים ניתן להבחין בטמטום, הידרוצפלוס.
מצד איברי הראייה, נצפות אנגיומות של הכורואיד, המנופסיה, הטרוכרומיה של הקשתית, קולובומות. שליש מהחולים מאובחנים עם גלאוקומה, הגורמת לערפול של הקרנית.
אבחון של תסמונת סטרג'-ובר
תסמונת הפתולוגיה הזו מאובחנת במשותף על ידי נוירולוג, רופא עיניים, אפילפטולוג ורופא עור.
הרופא, מנתח את ההיסטוריה של המחלה ואת תלונות החולה, מציין את הגיל שבו הופיעו לראשונה סימני המחלה. רגישות העור מוערכת על ידי בדיקה נוירולוגיתוחוזק שרירים של איברי הגוף.
צילום רנטגן של הגולגולת חושף אזורי הסתיידות של הקורטקס עם קווי מתאר כפולים. טומוגרפיה ממוחשבת של המוח מסוגלת לדמיין אזורים גדולים בהרבה. MRI חושף אזורים של דילול קליפת המוח, ניוון וניוון של החומר המוחי, למעט גידול תוך מוחי, ציסטה מוחית.
אלקטרואנצפלוגרפיה קובעת את מידת הפעילות הביו-אלקטרית של המוח ומבססת אפיאקטיביות. בדיקת העיניים מורכבת מבדיקת חדות הראייה, מדידת לחץ תוך עיני, פרימטריה, גוניוסקופיה, אופתלמוסקופיה, סריקת AV וביומטריה אולטרסאונד של העין.
לעתים קרובות, מטופל מופנה להתייעצות עם גנטיקאי רפואי.
טיפול
אם תסמונת וובר מאובחנת, הטיפול צריך להיות סימפטומטי בלבד. משמעות הדבר היא שהמטופל משוחרר מגילויי פתולוגיה כאלה שמחמירים את חייו, שכן אין כיום טיפול יעיל.
הטיפול מתבצע באופן הבא:
- כדי להעלים ביטויים עוויתיים, הרופא רושם תרופות מיוחדות: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- אם קיימות הפרעות פסיכו-רגשיות, רושמים תרופות פסיכוטרופיות;
- לטיפול בגלאוקומה משתמשים בטיפות עיניים המפחיתות את הפרשת הנוזל התוך עיני: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide ואחרים.
אם אנגיומות בחלל הגולגולת משפיעות באופן רציני על תפקוד הגוף, מבוצעת פעולה כירורגית להסרתן.
תחזית
למרבה הצער, למחלה כמו תסמונת וובר יש פרוגנוזה גרועה. הסיבוכים הבאים עלולים להתרחש:
- הפסד ראיה;
- הפרעות כלי דם המובילות לשבץ;
- פגם בולט בפנים, שאינו מאפשר להסתגל באופן נורמלי בחברה ומפחית משמעותית את ההערכה העצמית;
- התקפי אפילפסיה תורמים לפיגור שכלי חמור.
אין אמצעי מניעה כדי למנוע התפתחות של מחלה זו, מאחר והגורמים המדויקים לפתולוגיה טרם זוהו.
מסקנה
לכן, תסמונת וובר היא מחלה מולדת מסוכנת מאוד. ילדים שזה עתה נולדו מתפתחים כרגיל בהתחלה, אך התקפים אפילפטיים מתרחשים בסוף שנת החיים הראשונה. לעתים קרובות יש פיגור בהתפתחות הגפיים, ולאחר זמן מה מתרחש פיגור שכלי. מחלה זו חשוכת מרפא, אתה יכול לקחת רק תרופות שלא מאפשרות לבריאות להידרדר.
