תסמונת רט היא סוג של מחלה ניוונית מתקדמת המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים המרכזית. זוהי פתולוגיה נדירה שנקבעה גנטית המתפתחת בעיקר אצל בנות בגיל צעיר. ניתן לשייך אותה לקבוצת ההפרעות הנפשיות והנפשיות, שכן המחלה פוגעת בחלקים החיוניים של הגוף: תפקוד המוח, התפתחות תקינה של מערכת השרירים והשלד, מערכת העצבים המרכזית. נכון לעכשיו, רופאים אינם יכולים להציע טיפול הולם למחלה זו, שכן אופי הופעתה נקבע ברמה המולקולרית-תאית.
במה הפתולוגיה הזו שונה מהאוטיזם הידוע? מהם התסמינים האופייניים לו? האם ניתן לרפא מחלה באמצעות תרופות? את התשובות לשאלות אלו ולשאלות רבות אחרות ניתן למצוא בקריאת המאמר.
כמה סטטיסטיקות
תסמונת רט היא פתולוגיה בעלת אופי גנטי, שככל הנראה היא תורשתית. על מנת לחקור בצורה מדויקת יותר את הגורמים להתפתחות המחלה, מדענים עורכים מחקר מזה מספר שנים.ניתוח טריטוריאלי של התפשטות המחלה, שבזכותו ניתן היה לזהות שכיחות מיוחדת של מקרים של התסמונת בילדים מאזור דליל אחד. "נקודות חמות" אלו דווחו בנורבגיה, הונגריה ואיטליה.
המחלה החלה להיחקר באופן פעיל רק במהלך 15 השנים האחרונות. נכון לעכשיו, הטבע האמיתי של מחלה זו נותר בלתי נחשף עד הסוף. מדענים מכל העולם ממשיכים במחקר בנושא זה, שמטרתו העיקרית היא חיפוש אחר סמן ביולוגי אוניברסלי. לדעתם, הוא זה שיאפשר לאחר מכן יצירת שיטות טיפול יעילות חדשות לא רק לתסמונת זו, אלא גם למחלות רבות אחרות בעלות אופי גנטי דומה.
לפי הסטטיסטיקה, ב-10-15 אלף ילדים נולדת רק ילדה אחת עם אבחנה זו. תסמונת רט אצל בנים היא נדירה ביותר ואינה תואמת את החיים.
היסטוריה של התרחשות המחלה
בשנת 1954, רופא הילדים האוסטרי המפורסם אנדראס רט גילה לראשונה את הסימפטומים של הפתולוגיה הזו. במהלך בדיקת שתי נערות עם הפרעות ברורות בספקטרום הנפשי, הרופא הפנה את תשומת הלב לסימנים לא אופייניים לדמנציה: סחיטה ביד, לחיצה ואחיזה ממושכת באצבעות, שפשוף ידיים כאילו ילד שוטף אותן מתחת למים. תנועות כאלה חזרו על עצמן במחזוריות מסוימת, ובמקביל לוו במצב רגשי לא יציב, החל בטבילה מוחלטת בעצמו וכלה בהתקפי צרחות חדים. לאחר מכן, רופא הילדים החל ללמודמשני המקרים הללו ומצא תמונה קלינית דומה בתיאורי מקרים אחרים, שאפשרו לו להפריד את הפתולוגיה ליחידה נפרדת.
עד 1966, המומחה איבחן את התסמונת ב-31 בנות נוספות, ומאוחר יותר פרסם תוצאות של שנים רבות של מחקר בכמה פרסומים בשפה הגרמנית. עם זאת, באותה תקופה הפתולוגיה החדשה לא זכתה לפרסום רחב, רק 20 שנה לאחר מכן היא זכתה להכרה בינלאומית וקיבלה את השם "תסמונת רט" לכבוד המגלה.
מאז, מדענים מכל העולם החלו לחקור באופן פעיל את המחלה ואת האטיולוגיה שלה.
סיבות עיקריות
ברגע שהפתולוגיה הוצאה כמחלה נפרדת, החלו מומחים להעלות תיאוריות שונות על הגורמים להתפתחותה. בתחילה, ההנחה הייתה שהמחלה היא גנטית במהותה, כלומר מוטציה גנטית אשמה בכל. סטיות מסוג זה מוסברות על ידי נוכחותם של מספר רב של קשרי דם באילן היוחסין האנושי.
מצד שני, הפרעות כרומוזומליות הוצעו כגורם העיקרי למחלה. כאן אנחנו מדברים על נוכחות של אזור שביר בזרוע הקצרה של כרומוזום X. מדענים מציעים שאזור זה הוא שאחראי להיווצרות הפתולוגיה.
מחקרים שלאחר מכן בנושא זה הוכיחו שלמטופלים עם אבחנה זו יש למעשה הפרעות כרומוזומליות מסוימות. האם גורם זה הוא באמת הגורם העיקרי להפרעות נפשיות עדיין לא ידוע.
הדבר היחיד שניתן לקבוע בוודאות הוא הגילחוֹלֶה. לדברי הרופאים, הפרעות ראשוניות במוח מתרחשות מעצם לידתו של ילד, ועד השנה הרביעית לחייו, ההתפתחות נעצרת לחלוטין. יתרה מכך, ילדים כאלה אינם יכולים להתפתח במלואו במובן הפיזי.
סימנים ראשונים לתסמונת רט
בחודשים הראשונים לחייו, היילוד נראה בריא לחלוטין, הרופאים בדרך כלל לא חושדים בהפרות כלשהן. היקף הראש גם הוא בטווח התקין. הדבר היחיד שיכול להעיד על המחלה הוא עייפות קלה של השרירים ותסמינים של תת לחץ דם. האחרונים כוללים טמפרטורה נמוכה, חיוורון של העור והזעת יתר של כפות הידיים.
בערך 4-5 חודשים, ניכרים סימנים של פיגור בהתפתחות של כמה מיומנויות מוטוריות (זחילה, התהפכות על הגב). לאחר מכן, ילדים עם תסמונת רט מתקשים בישיבה וגם בעמידה.
תסמונת רט: תסמינים של המחלה
בנפרד, יש צורך להתמקד בסימפטומים המרכזיים שלפיהם המחלה מאובחנת. בפרקטיקה הרפואית ישנם מקרים בהם עקב פרשנות שגויה של סימני מחלה, התקבלה אבחנה שגויה שבעקבותיה הובילה למוות מהיר. מה מאפיין את תסמונת רט?
- תנועות ידיים ספציפיות. אצל ילדים עם אבחנה זו, מיומנויות החזקת חפצים בידיהם נעלמים בהדרגה. במקרה זה מופיעות תנועות מונוטוניות, המאופיינות באצבעות מתמשכות או מחיאות כפייםגובה החזה. הילד עלול לנשוך את ידיו או להכות את עצמו בחלקים שונים בגוף.
- התפתחות נפשית. המחלה מאופיינת בפיגור שכלי וחוסר פעילות קוגניטיבית, האופייני לילודים. חלק מהתינוקות רוכשים כישורי דיבור ותפיסה ראשוניים, אך בסופו של דבר מאבדים אותם לחלוטין.
- מיקרוצפליה חמורה. עקב הירידה בגודל המוח, צמיחת הראש מושעה בהדרגה.
- התקפים עוויתיים. התקפים נחשבים לסימן ההיכר של תסמונת רט.
- עקמת מפתחת. הפרות במקטע עמוד השדרה מופיעות במוקדם או במאוחר אצל כל הילדים עם אבחנה זו. הסיבה לעקמומיות הגב היא דיסטוניה בשרירים.
שלבי התפתחות התסמונת
מתקדמת, המחלה עוברת ארבעה שלבים עיקריים שלכל אחד מהם יש תמונה קלינית אופיינית.
- שלב 1. סטיות ראשוניות בהתפתחות הילד מצוינות בגיל ארבעה חודשים ועד כשנתיים. בחולים, צמיחת הראש מתעכבת, חולשת שרירים, עייפות וחוסר עניין בכל העולם שסביבנו.
- שלב 2. אם תינוק למד ללכת או לבטא כמה מילים לפני גיל שנה, כל הכישורים הללו בדרך כלל נעלמים בין שנה לשנתיים. בשלב זה מופיעות מניפולציות אופייניות ביד, בעיות נשימה והפרה של קואורדינציה תקינה. לחלק מהילדים יש התקפים אפילפטיים. טיפול סימפטומטי של תסמונת רט על זההשלב אינו חד משמעי.
- שלב 3. התקופה משלוש עד תשע שנים יציבה. השלב השלישי מאופיין בפיגור שכלי, הפרעות חוץ-פירמידליות, כאשר עוויתות מוחלפות ב"קהה חושים" וחוסר תחושה.
- שלב 4. בשלב זה של התפתחות המחלה נצפות בדרך כלל הפרעות בלתי הפיכות בעבודה של המערכת האוטונומית ועמוד השדרה. עד גיל עשר תדירות ההתקפים עשויה לרדת בחולים, אך היכולת לנוע באופן עצמאי אובדת לחלוטין. במצב זה, ילדים יכולים להישאר עשרות שנים. למרות סטיות משמעותיות בהתפתחות הגופנית, לחולים יש התבגרות מלאה.
כל התסמינים לעיל מאפשרים לך לקבוע באיזה שלב נמצאת תסמונת רט. תסמיני המחלה עשויים להשתנות בהתאם לקצב התקדמות המחלה וכמה מאפיינים אישיים של האורגניזם.
איך לזהות פתולוגיה?
אבחון המחלה נקבע על פי התמונה הקלינית הנצפית. אם יש חשד למחלה זו, ילדים נשלחים לרוב לבדיקת חומרה. זה כולל בדיקת מצב המוח באמצעות CT, מדידת הפעילות הביו-אלקטרית שלו באמצעות EEG ואולטרסאונד.
המחלה, במיוחד בשלבי ההתפתחות המוקדמים, מבולבלת לעתים קרובות עם אוטיזם. עם זאת, ישנם מספר הבדלים המאפשרים לנו להבדיל בין שתי פתולוגיות שונות לחלוטין.
בחודשים הראשונים לחיים,לילדים אוטיסטים כבר יש סימנים אופייניים למחלה, שלא ניתן לומר על תסמונת רט. עם הפרעה אוטיסטית, ילדים נוטים לעתים קרובות למניפולציות שונות עם חפצים סביבם ויש להם סוג של חסד. תסמונת רט בילדים מתבטאת לרוב בנוקשות בתנועות עקב הפרעות מוטוריות ושרירים. יתרה מכך, הוא מלווה בהתקפים אפילפטיים ממושכים, עיכוב בצמיחת ראש וקשיי נשימה. לפיכך, אבחנה מבדלת בזמן מאפשרת לקבוע במדויק את הצורה העיקרית של המחלה, כמו גם לקבוע אמצעי טיפול ושיקום מתאימים.
טיפול תרופתי
הטיפולים המודרניים למחלה מוגבלים למרבה הצער. כיוון המפתח של הטיפול הוא הפחתת הביטויים התסמינים של הפתולוגיה והקלה על מצבם של חולים צעירים בעזרת תרופות. אילו תרופות רושמים לילדים המאובחנים עם תסמונת רט? הטיפול כולל בדרך כלל:
- נטילת נוגדי פרכוסים כדי לחסום התקפים אפילפטיים.
- שימוש ב"מלטונין" כדי לווסת את המשטר הביולוגי של יום/לילה.
- השימוש בתרופות לשיפור זרימת הדם ולגירוי המוח.
אם התקפים אפילפטיים חוזרים על עצמם בתדירות גבוהה, היעילות של נוגדי פרכוסים עלולה להיות נמוכה. ככלל, ילדים עם מחלה זו נקבעים "Carbamazepine". כלי זה שייך לקטגוריה של חזקנוגדי פרכוסים.
במקביל, לרוב רושמים למוטריגין. כלי זה הופיע לאחרונה בפרמקולוגיה. זה מונע את כניסת מלח מונוסודיום למערכת העצבים המרכזית. מדענים מצאו תכולה מוגברת של חומר זה בנוזל השדרה בחולים שאובחנו עם תסמונת רט. הסיבות לתופעה זו עדיין לא ידועות.
טיפול מסורתי
בנוסף לטיפול התרופתי, הרופאים ממליצים על תזונה מיוחדת. זה מורכב בנפרד לעלייה במשקל. התזונה צריכה להיות עשירה בסיבים, ויטמינים ומזונות עתירי קלוריות. זה דורש האכלה תכופה (בערך כל שלוש שעות). תזונה כזו תורמת לייצוב מצבם של החולים.
הטיפול כולל גם עיסוי ותרגילים מיוחדים. מפגשים כאלה של פעילות גופנית תורמים להתפתחות הגפיים של הילד, מגבירים את הגמישות של חלקים שונים בגוף וגם מעוררים את טונוס השרירים.
מומחים מציינים שלמוזיקה יש השפעה מועילה על ילדים עם מחלה זו. זה לא רק מרגיע, אלא גם מעורר עניין בעולם שמסביב.
תסמונת רט בילדים כיום מטופלת במרכזי שיקום מיוחדים. הם זמינים כמעט בכל הערים הגדולות. כאן, חולים קטנים מותאמים לעולם שבחוץ, מתקיימים עבורם שיעורי התפתחות מיוחדים.
תחזיות
כדי לרשום את הטיפול הדרוש, מדענים מרחבי העולם ממשיכים לחקור באופן פעיל את התסמונתרטה. התחזית של מומחים בעניין זה חיובית. כרגע מפתחים תאי גזע מיוחדים, בעזרתם ניתן יהיה להתגבר בהמשך על המחלה הנוראה הזו. יתרה מכך, "תרופה" כזו כבר נוסתה בהצלחה על עכברי מעבדה.
במאמר זה, סיפרנו לכם מהי תסמונת רט. ניתן לראות תמונות של ילדים עם מחלה כזו בספרי עיון רפואיים מיוחדים. זוהי מחלה נדירה מאוד שמאובחנת בעיקר אצל בנות. בהשוואה לפיגור שכלי, תסמונת זו אינה מתבטאת בסימנים חיצוניים בחודשים הראשונים לחייו של הילד. לאחר שישה חודשים מתעוררות בעיות בהתפתחות הפסיכומוטורית, התינוק מאבד את כל הכישורים ומפסיק לחלוטין להגיב לתופעות ולאובייקטים שמסביב. עם הזמן, התמונה הקלינית מחמירה. למרבה הצער, לא ניתן להביס מחלה זו לחלוטין. הרפואה המודרנית מציעה תרופות שונות להפחתת תסמיני המחלה. בנוסף, לפרוצדורות פיזיותרפיות (התעמלות, עיסוי), שיעורים במרכזי שיקום מיוחדים ובמוסדות רפואיים יש השפעה מיטיבה על בריאות הילד.
אנו מקווים שכל המידע המוצג במאמר זה בנושא יהיה שימושי באמת עבורך. הישאר בריא!
