כמה בעיות ברמה הגנטית מעוררות הפרה של חילוף החומרים של בילירובין. בגלל זה, הפטוזיס פיגמנטרי יכול להתרחש. מחלות כאלה נחשבות מסוכנות למדי. זה נובע מהעובדה שלמטופל יש צהבת, אבל אין בעיות עם הכבד מסוג ויראלי, זיהומי. הפרעות בחילוף החומרים של בילירובין שונות, בהתאם להן, וקבוצת המחלות העיקרית מחולקת למספר סוגים.
Description
בגוף האדם, אריתרוציטים חיים עד 120 יום. אחרי זה הם התפצלו. אחד מתוצרי הפירוק הוא בילירובין. זה ישיר ועקיף. חומר זה, לאחר הפרשתו, מעובד בכבד וחודר למעיים בצורה של מרה. אם אחד השלבים מופר, חומר לא מעובד נשאר בדם. בגלל זה, העור של חולה עם הפטוזיס פיגמנטרי הופך לצהוב.
סיבות למחלה
הבעיה המתוארת היא תורשתית. זה מתרחש עקב כשלים בעיבוד של בילירובין, אשר מועבריםרמה גנטית. כרגע ידוע על ארבעה סוגי בעיות. הם קשורים למאפיינים אטיולוגיים:
- אם בילירובין נשלח לדם, ולא למרה, אז אנחנו מדברים על התרחשות של תסמונת דובין-ג'ונסון.
- תסמונת הרוטור כוללת את הפרטים המפורטים למעלה, אבל הסימפטומים שלה חלשים יותר.
- הפטוזיס הפיגמנטרי של גילברט מתרחשת עקב העובדה שלאדם אין מספיק חומר המאפשר ללכוד ולהסיר בילירובין. העור הופך צהוב. ריכוז הבילירובין בדם עולה.
- עם תסמונת קריגלר-נג'אר, לאדם אין את האנזים גלוקורוניל טרנספראז בגוף. יש הרבה בילירובין בדם.
סימפטומטיקה
מהם התסמינים של הפטוזיס פיגמנטרי, תלוי לחלוטין בחילופי בילירובין. ביטויים שכיחים הם כאבים בכבד, צהובות של העור ותקלות בייצור המרה. שקול את התסמינים האופייניים לכל סוג של פתולוגיה:
- כאשר תסמונת דובין-ג'ונסון מתפתחת, למטופל תהיה סקלרה צהובה. במהלך ההריון או בעת נטילת אמצעי מניעה דרך הפה בנשים, ביטוי זה עלול להחמיר. הפרשת המרה מופרעת.
- עם מחלת רוטור, מתרחשת צהבהבות של הסקלרה.
- תסמונת ג'ולברט היא הפטוזיס פיגמנטרי, המתבטאת בכאב עמום בבטן. העור צהוב והכבד מוגדל.
- מחלת קריגלר-נג'אר היא נדירה. לרוב מאובחנת מיד לאחר הלידה. יש צהבת. אם הפתולוגיה חמורה, אז הבעיות מתחילותמערכת העצבים המרכזית. זה מוביל לעתים קרובות למוות של המטופל. אם לילד יש צורה קלה, העור הופך מעט צהוב.
הפטוזיס פיגמנטרי תורשתי יכול להתבטא בדרכים שונות. בואו נסתכל על עוד כמה תסמינים. השינה מופרעת, יש כאבים וכבדות בכבד, השתן כהה יותר, מופיעה תסמונת אסתנית המתבטאת בסחרחורת ועייפות, אובדן התיאבון, מופיעות בחילות, המעיים מתחילים לעבוד בצורה גרועה, העור מצהיב ומתחיל לגרד בעוצמה..
כדי לבצע אבחנה, יש צורך גם לאסוף אנמנזה של קרובי משפחה.
תהליך אבחון מחלה
כאשר מאבחנים בעיה, חשוב לברר את הגורמים האמיתיים להצהבה של העור, וכן להבחין בהפטוזיס פיגמנטרי ממספר מחלות דומות. יש צורך לבצע בדיקת דם ביוכימית. זה יאפשר לך להבין מהי רמת הבילירובין בדם. אתה צריך לאסוף אנמנזה. האדם צריך לדבר על מתח, תזונה, סימפטומים. נדרשים מחקרים גנטיים. בהתחשב בדמיון של הבעיה עם הפטיטיס ויראלית, יש לבצע בדיקות כדי להפריך או לאשר את נוכחותה. הודות לאולטרסאונד ניתן להבין מהו מצב הכבד, וכן האם יש לו מימדים תקינים. לפעמים עושים ביופסיית כבד. זה יאשר את האבחנה.
שיטות אבחון דיפרנציאליות
בעת ביצוע אבחנה, חשוב להבחין בין בעיות אחרות לבין הפטיטיס פיגמנטוזה. תמונה של אנשים סובליםבעיה זו, זמינות במאמר. פתולוגיה יכולה להתבלבל עם שחמת הכבד, דלקת כבד נגיפית (המתרחשת בצורות חריפות וכרוניות כאחד), דלקת כבד מתמשכת (בצורה כרונית קלה). לפעמים התסמינים דומים לאנמיה המוליטית.
טיפול בבעיה
בהינתן שהפתולוגיה עוברת בתורשה, לא ניתן לרפא לחלוטין. על המטופלים להימנע ממאמץ פיזי, מתח, וגם לבחור את מקום העבודה הנכון. אתה צריך להוסיף מדי פעם ירקות ופירות חדשים לתזונה על מנת לספק לגוף את כל הרזרבות של החומרים הדרושים. מדי שנה, תצטרך לקחת קורס של טיפול ויטמין פעמיים. במיוחד, אתה צריך לשים לב לויטמיני B. הם נחוצים יותר מכל אחרים.
דיאטה מס' 5 יש להקפיד על כל החיים. למה היא מתכוונת? כדאי לוותר על אלכוהול, שומני, חמוץ, מטוגן, כמו גם מאפים, קפה, תה. במידת הצורך, הרופא עשוי לרשום טיפול עם תרופות להגנת הכבד. מספר הקורסים בשנה לא יעלה על 4, הנמשכים חודש אחד.
טיפול בתסמונת ספציפית
הטיפול בהפטוזיס פיגמנטית תלוי לא רק בתסמינים שיש לאדם, אלא גם בסוג הבעיה:
- תסמונת קריגלר-נג'אר. המחלה היא מסוג 1 ו-2. בתחילה, יש צורך לבצע עירוי דם, כמו גם לבצע פוטותרפיה. הסוג השני כולל שימוש בתרופות עם פנוברביטל. לעיתים רחוקות נרשמים פוטותרפיה. אם לאישה יש צהבתחלב אם, עדיף לעבור לפורמולה בזמן האכלת התינוק.
- תסמונת ג'ולברט היא הפטוזיס פיגמנטרי (לפי ICD-10 קוד E80.4), שאינה מצריכה טיפול מיוחד. לרוב, בחולים, עיבוד הבילירובין משוחזר לאחר זמן מה בכוחות עצמו. אם יש באמת הרבה מזה בדם, אז פנוברביטל נקבע. רופאים מבטיחים שטיפול כזה אינו משפיע לרעה על מצב האדם. עם זאת, המורל מתחיל להידרדר. לרוב, חולים שנאלצים ליטול תרופה זו לכל החיים מתחילים להרגיש חולים מאוד, ודיכאון מתפתח על רקע זה.
יש לזכור שיש לרשום טיפול רק לאחר אבחון מלא.
הגבלות בתסמונת גילברט
בהתחשב שבדרך כלל הבעיה אינה מטופלת באמצעות תרופות, יש להקפיד על מספר הגבלות. זה ייפטר מהתסמינים.
אי אפשר לאכול הרבה אוכל שמעמיס על הקיבה. זה חל על מזון שומני, כמו גם אלכוהול. אל תאפשר הפסקות ארוכות באכילה. זה גם גורם לבעיות במערכת העיכול. אסור לעסוק באופן מקצועי בספורט ולהתאמן בכבדות. חל איסור על חימום. זאת בשל העובדה שהם משפרים את גוון העור. אסורה פיזיותרפיה המחממת את אזור הכבד. זה עלול להוביל להחמרה במצב. התסמונת עלולה להתחיל להתקדם במהירות.
אם ימלאו אחר ההמלצות האלה, תנאי החיים של החולה לא יידרדרו בהרבה.
Ursosan
"Ursosan" נחשב לאחד האמצעים היעילים ביותר בטיפול בבעיה המתוארת. זה מאפשר לך לייצב את מצב הקרומים בכבד. זה יקטין את החדירות, כמו גם את ההשפעה עליהם מגורמים חיצוניים. התרופה משפיעה על כמות המרה המשתחררת למעי. כמות הבילירובין בדם יורדת. התרופה מסייעת במניעת הרס תאי כבד על ידי החלשת השפעות הרעלים. מאפשר בנוכחות פלאק כולסטרול להמיס אותם. הם יכולים לרפא הפטיטיס C ו-B מהסוג הנגיפי, הן צורה כרונית והן צורה חריפה של המחלה הקשורה לאבני מרה, וכולאנגיטיס.
ביקורות חיוביות על תרופה זו. זהו כלי מצוין, אין לו התוויות נגד ומתפקד היטב בטיפול. לרוב זה נקבע בטיפול בהפטוזיס Dubin-Johnson, Rotor, Krieger-Nyar.
תחזית ואמצעי מניעה
למרבה הצער, בשל העובדה שהפטוזיס פיגמנטוזה (לפי ICD-10 קוד K76.9) היא מחלה תורשתית, אי אפשר למנוע אותה. הפרוגנוזה לרוב חיובית. חולים יכולים לחיות חיים מלאים. הניואנס היחיד שיכול להביא אי נוחות הוא הגוון הצהוב של העור והסקלרה. עם זאת, קל להתרגל לזה.
פרוגנוזה לא חיובית היא רק במקרה של הפטוזיס קריגלר-נג'אר. בשל הכמות העצומה של בילירובין בבני אדם, מתחילה שיכרון. זה משפיע על הגוף בכללותו, כמו גם על המוח. לעתים קרובות, חולים מתים בפניםהשלב הראשוני של הבעיה.
תוצאות
כפי שהוזכר לעיל, עקב הרמה המוגברת של בילירובין בדם, הצהבה של העיניים וריריות אחרות, העור של המטופל הופך לאי נוחות. ההשלכות יכולות להיות שונות בתכלית: חמורות, המובילות למוות, בינוניות, שבהן ניתן להפסיק את התסמינים באופן זמני, ומתונות, שאינן מצריכות טיפול מיוחד. עם זאת, בכל המקרים, היפרבילירובינמיה תיחשב כאבחנה לכל החיים.
אנשים הסובלים מתסמונת גילברט אינם נחשבים בסיכון, אך הם צריכים לעבור כל הזמן בדיקות ולשלוט ברמת הבילירובין בדם. הטיפול יביא את האפקט הטוב ביותר רק אם תאבחן במהירות ותתחיל טיפול בזמן.
