אנמיה חרמשית היא סוג של מחלת דם המוליטית. אופי המחלה הוא גנטי, הקשור להפרה של מבנה הגנים המקודדים לגלובינים אריתרוציטים, עקב כך משתנה צורתם. תאי דם פגומים אינם יכולים לבצע את תפקידם כראוי, המצב האנמי משפיע על תפקודים חיוניים.
הופעה של תאי דם אדומים
צורת אריתרוציטים של אדם בריא מזכירה שתי עדשות קעורות מחוברות, דיסק עם רכס מעובה לאורך הקצה. הם מכופפים בקלות, גמישים ואלסטיים, מה שמאפשר להם לעבור דרך הנימים הקטנים ביותר. הודות להמוגלובין, הממלא תאי דם אדומים, מתבצעת החלפת גזים יעילה בכל הרקמות.
נוכחות של אנמיה חרמשית בבני אדם מובילה לשינוי בצורת תאי הדם האדומים. תאי דם אדומים דומים לסהר של ירח צעיר, ומכאן שמה של המחלה. אבל העיקריתזו לא הבעיה.
תאים שהשתנו הופכים נוקשים, עוברים בצורה גרועה דרך לומן נימי צר. במקביל, הדם מתעכב, נצפית היפוקסיה (הרעבה בחמצן) של הרקמות. תאי המוח, הלב, הכליות והרשתית סובלים הכי הרבה.
מאפיינים אפידמיולוגיים של המחלה
תורשה של אנמיה חרמשית בבני אדם מתבצעת על פי תכונה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, הגנים המושפעים אינם נמצאים על כרומוזומי המין. לביטוי מלא של המחלה, הילד חייב לרשת תכונות רצסיביות משני ההורים כדי שהאלל הזה יהיה הומוזיגוטי.
אנמיה חרמשית פוגעת בעיקר בילדים. מאז גיל ההתבגרות, זה פחות נפוץ.
המחלה מוגבלת בעיקר לאזורים גיאוגרפיים מסוימים:
- חצי האי האפניני והבלקן.
- מזרח הים התיכון (טורקיה), קפריסין.
- הודו.
- מדינות המזרח התיכון והקרוב.
- אזורים מזרחיים ומרכזיים של יבשת אפריקה.
בחלקים אחרים של אפריקה, המחלה מופיעה גם, אך לא כל הזמן, אלא מתרחשת באופן ספורדי.
אטיולוגיה של אנמיה
מולקולת ההמוגלובין מורכבת מחלק חלבוני - ארבע תת-יחידות גלובין וקבוצה תותבת שאינה חלבונית, המיוצגת על ידי ארבעה אטומי ברזל ברזל (heme). מוטציה בגן גורמת לאנמיה חרמשית. זה שקובע את רצף חומצות האמינו בחלבוניםיחידות משנה.
החלבון שהשתנה הוא חלק מהמוגלובין, המכונה HbS (המוגלובין חרמש). יש לו מספר הבדלים מ-HbA רגיל:
- ירידה בניידות בשדה חשמלי, כמו גם במסיסות ב-98%;
- גורם לדם להתעבות;
- ל-יש זיקה נמוכה יותר לחמצן.
סימנים של אנמיה חרמשית מתבטאים בצורה חריפה בירידה בריכוז החמצן באוויר שמסביב, או ליתר דיוק, בלחץ החלקי שלו. המוגלובין עובר למצב ג'ל, מבנה התוכן של תאי הדם וצורתם משתנה.
תאי חרמש מעוררים היפוקסיה ברקמות, מה שאומר שהלחץ החלקי של החמצן יורד עוד יותר, והתסמינים של אנמיה חרמשית בולטים יותר.
שינויים פתולוגיים בתהליכים מטבוליים באריתרוציטים מעוררים הרס עצמי של תאים אלה. הגוף לא מסוגל לפצות על חסרונם במהירות הנכונה.
Diagnosis
אמת מחלת תאי חרמש על ידי תמונה קלינית ובדיקות המטולוגיות.
מורכב של תסמינים האופייניים למחלה:
- stunting;
- טחול מוגדל;
- כאב במערכת השרירים והשלד;
- כיבים ברגליים;
- זיהומים בדרכי הנשימה;
- מחלות של מערכת הלב וכלי הדם.
בתנאים רגילים, אריתרוציטים בצורת מגל אינם מזוהים במריחת דם.כדי לעורר את המראה שלהם, היפוקסיה מקומית של רקמות נוצרת על ידי חבישה זמנית של בסיס האצבע עם חוסם עורקים.
אם המחלה מיוצגת באופן גנוטיפי על ידי מצב הומוזיגוטי, אז שינויים בדם מתרחשים במהירות, לא יאוחר משעה. המצב ההטרוזיגוטי של הגנוטיפ לתכונה זו נותן שינויים אופייניים ביום אחד.
בתמונה: הופעת כדוריות דם אדומות בצורת מגל במריחת דם.
במקום בדיקת תאי חרמש, לפעמים משתמשים בבדיקת האובך. הוא מבוסס על מסיסות חלשה של המוגלובין S. ניתן לקבל אישור על האבחנה לאחר מחקר אלקטרופורטי וזיהוי המוגלובין פתולוגי.
מאפייני מהלך המחלה בילדים
אנמיה תורשתית המוליטית היא חמורה בגיל צעיר. בממוצע, המשברים האנמיים הראשונים מופיעים עד החודש החמישי לחיים. בדרך כלל הם קשורים לסוג כלשהו של זיהום.
לילד יש חום, הוא רועד. ניתוחים מגלים תכולת המוגלובין לא מספקת (אנמיה). המוגלובין חופשי מופיע בשתן, כמו גם תוצרי ההמרה שלו (בילירובין ואחרים) בשתן, בצואה ובנסיוב הדם.
כמות גדולה של בילירובין בפלזמה מובילה לצביעה של הריריות והעור. הם הופכים צהבהבים. עלולות להיווצר אבני מרה פיגמנטיות.
השפעת מחלת תאי חרמש על הגוף
השינויים הבאים נצפים מצד מערכת השרירים והשלד:
- עקמומיות של עמוד השדרה, ביטוי מוגזם של עקומות בית החזה והמותני שלו;
- עקמומיות הגפיים, חולשת השרירים, שבגללה הילד מסרב ללכת;
- אוסטאופורוזיס, עצמות שבירות;
- צמיחה של שכבת הקורטיקלית של עצמות;
- צורת הגולגולת, מוארכת בכיוון הפריאטלי.
למטופלים, סוג אסתני של מבנה אופייני על רקע חוסר כללי במשקל גוף. במקביל, הכבד והטחול גדלים בנפח, ויוצרים בטן בולטת.
השלכות של פקקת
סתימת כלי דם קטנים בעלי מסת אריתרוציטים מובילה לנפיחות של הידיים והרגליים, הגורמת לכאבים עזים. ההשלכות של משבר אנמי הן קשות וכואבות במיוחד עבור חולה קטן - שינויים נמקיים במפרקי הירך והכתפיים. הם מלווים בנפיחות כואבת.
עקב פקקת של הנימים של האיברים הפנימיים, יתכנו שטפי דם ברקמות הריאות, הכליות, הכבד, הטחול, נגעים ברשתית. תת תזונה של רקמות ועור מובילה להופעת כיבים טרופיים על הידיים והרגליים, אובדן חלקי או מלא של הראייה.
ביטוי של מחלה בחולים מבוגרים
בגיל ההתבגרות, המחלה עלולה להיות קלה. פיגור בגדילה הוא אופייני. גיל ההתבגרות מתעכב ב-2-3 שנים בהשוואה לבני גילם בריאים.
לנשים עקב אנמיה חרמשית יש התחלה מאוחרת של הווסת, סיבוכים של הריון בצורה של היפוקסיה,לידה מוקדמת והפלה ספונטנית.
באנשים בגיל בוגר הסובלים ממחלה זו, נוצרות תכונות מורפולוגיות אופייניות:
- עקמומיות של עמוד השדרה;
- נפח קטן של חגורת הכתף והאגן של הגפיים;
- ידיים ורגליים ארוכות באופן לא פרופורציונלי;
- חזה מעוות (בצורת חבית);
- צורת גולגולת מוארכת.
לאורך זמן, המחלה מסתבכת בשל פגיעה בתפקוד הריאות עקב החלפה סיבית של רקמות שנפגעו מהתקפי לב, פריאפיזם (זקפה כואבת המובילה לאימפוטנציה), אנגינה והפרעות קצב.
המחלה יכולה להתבטא בדרכים שונות. לחלק מהמטופלים יש התקפי כאב קשים ותכופים, בעוד שלאחרים אין כמעט תסמינים, אין כאב. בין התקפי אנמיה, החולה מנהל חיים נורמליים.
טיפול באנמיה חרמשית
תסמינים רבים ומצבים נלווים במחלה זו קובעים מספר כיווני טיפול:
- השפעה על הדם על ידי עירוי תוך ורידי של מי מלח להחזרת מאזן המים בגוף. עירוי דם או החדרה של תאי דם אדומים שטופים, נוגדי קרישה מאפשרים לך לשחזר טרופיזם מופרע של רקמות.
- הקלה בהתקפי כאב במהלך החמרות. במקרה זה, נעשה שימוש גם במשככי כאבים קונבנציונליים וגם בתרופות נרקוטיות, בהתאם לחומרת תסמונת הכאב.
- חיסון וטיפול הנובעים מחסינות נמוכהמחלות מדבקות. זה הכרחי כדי להפחית את מספר ההתקפים האנמיים, כדי למנוע אלח דם.
- מסיכת חמצן כדי להתגבר על השפעות היפוקסיה עוזרת להחזיר את הלחץ החלקי של החמצן לנורמה הנדרשת.
- השימוש בהידרוקסיאוריאה (Hydrea), שיכולה להגביר את ייצור המוגלובין עוברי בחלק מהחולים. טיפול זה מפחית את תדירות עירויי הדם הדרושים.
טיפול כירורגי באנמיה תורשתית הוא השתלה של רקמה המטופואטית - מח עצם אדום. התוצאות הטובות ביותר מושגות בחולים מתחת לגיל שש עשרה עם תורם רקמה מתאים.
לפי אינדיקציות, ייתכן שתידרש כריתת טחול - הסרת הטחול.
גורמים המעוררים משבר אנמי
בתנאים מסוימים, סביר יותר להחמרת המחלה. כדי למנוע משבר, עליך לשים לב לגורמי סיכון:
- טיסה למרחקים ארוכים וטיפוס על הרים שמובילים לרעב בחמצן.
- חשיפה לטמפרטורות נמוכות וגבוהות (אמבטיה, סאונה, רחצה במים קרים).
- כל זיהומים, גם כאלה שאינם קשורים ישירות לדם.
- לחות לא מספקת. אדם עם מחלת חרמש צריך תמיד לקחת איתו מים לשתייה.
- מתח רגשי ופיזי.
עזרה בבית
תא מגלאנמיה מטילה הגבלות על חיי אדם. כדי למנוע החמרות ולהקל על המצב, עליך לפעול לפי כללים מסוימים:
- קח תוספי תזונה של חומצה פולית לפי הנחיות הרופא שלך. בדרך כלל מדי יום כדי לעורר את הייצור של תאי דם אדומים חדשים.
- השלים על מחסור בחומצה פולית על ידי אכילת מספיק דגנים מלאים, פירות וירוקים.
- שתו מים באופן קבוע מבלי להרגיש צמא. זה יעזור לשמור על צמיגות נמוכה של הדם ולמנוע הישנות תכופה של משברים.
- במידת האפשר, עסוק בספורט או בכושר בעומס בינוני, למד מיומנויות הרפיה גופניות.
- נסה למנוע עומס רגשי.
- השתמש בקומפרס חם או בכרית חימום כדי להפחית את הכאב.
- עם החשד הראשון לזיהום, התייעצו עם הרופא. טיפול בזמן יקטין את הסבירות להתקף "בגודל מלא" של אנמיה.
הפרוגנוזה עשויה להשתנות ממטופל למטופל. אכן, עבור חלקם משברים כואבים תכופים הם הנורמה, בעוד שאצל אחרים הם קורים לעתים רחוקות מאוד.
אין אמצעים למניעת המחלה, מכיוון שהדרך היחידה לרכוש אנמיה חרמשית היא באמצעות ירושה מהורים. ייעוץ גנטי יכול לספק תשובות לגבי הנחיתה של התכונה, ההשלכות האפשריות והדרכים להתגבר עליה.
