היום, תסמונת פרוטאוס נחשבת למחלה גנטית נדירה ביותר, המלווה בצמיחה לא טבעית של עצמות, שרירים ורקמות חיבור. למרבה הצער, האבחון והטיפול במחלה כזו הם תהליך קשה מאוד ולא תמיד אפשרי.
הרפואה המודרנית יודעת רק שתסמונת פרוטאוס היא מחלה תורשתית וקשורה למוטציה בגנים. עם זאת, המנגנון שבאמצעותו שינויים כאלה מתרחשים עדיין לא מובן במלואו.
תסמונת פרוטאוס: קצת היסטוריה
לראשונה תוארה מחלה כזו ב-1979. או אז גילה מייקל כהן כ-200 מקרים של תסמונת זו ברחבי העולם. המדען הזה הוא שנתן את שם המחלה. פרוטאוס הוא אל ים במיתולוגיה היוונית. ולפי מיתוסים עתיקים, אלוהות זו יכולה לשנות את הצורה והגודל של גופו שלו.
תסמונת פרוטאוס: סימפטומים
למעשה, המחלה יכולה להיות מלווה בשינויים והפרעות שונות. ככלל, ילדים חולים נולדים רגילים לחלוטין, ושינויים מתחילים רק עם השנים.מעניין שבכל מקרה, התסמינים עשויים להיות שונים. אצל חלק מהחולים סטייה גנטית נקבעת במקרה, שכן אין סימנים חיצוניים. חולים אחרים, להיפך, סובלים מאי נוחות כמעט כל חייהם.
כפי שכבר צוין, תסמונת פרוטאוס (תמונה) מלווה בשגשוג רקמות - זה יכול להיות שרירים, עצמות, עור, לימפה וכלי דם, רקמת שומן. גידולים יכולים להופיע כמעט בכל מקום. לדוגמה, לעתים קרובות יש עלייה בגודל הראש והגפיים, שינוי בצורתם הרגילה.
כדאי לציין שתוחלת החיים של אנשים כאלה מופחתת. הם נוטים יותר לבעיות במערכת הדם (תסחיף, פקקת ורידים עמוקים), כמו גם סרטן ונגעים בבלוטות.
תסמונת פרוטאוס עצמה אינה גורמת לעיכוב התפתחותי. אך כתוצאה מצמיחת רקמות אינטנסיבית, ייתכנו נגעים משניים של מערכת העצבים.
תסמונת פרוטאוס והטיפול בה
קודם כל, אבחון מוקדם חשוב מאוד. ככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר, כך יש לילד יותר סיכויים לחיים נוחים יותר. כמו לכל המחלות התורשתיות והמולדות, לבעיה זו אין פתרון אחד - אי אפשר להיפטר מהתסמונת. אבל השיטות של הרפואה המודרנית יעזרו להילחם בסימפטומים העיקריים.
לדוגמה, עם צמיחה של רקמת עצם, עקמת, אורכים שונים של גפייםאפשר ללבוש מכשירים אורטופדיים מיוחדים שיעזרו להתמודד עם הבעיה. אם המחלה קשורה להפרעות במחזור הדם או לגידולים, החולה צריך להיות תחת השגחה רפואית מתמדת.
גם שיטות טיפול כירורגיות משמשות לעתים קרובות. לדוגמה, בעזרת ניתוחים ניתן לתקן את הנשיכה, לקצר את עצמות האצבעות כך שאדם יוכל להשתמש בשתי ידיים. לעיתים יש צורך לתקן את העצם ורקמת החיבור של בית החזה על מנת להציל את המטופל מבעיות נשימה ובליעה.
בכל מקרה, מחלה זו דורשת תשומת לב וטיפול מתמידים. זו הדרך היחידה להאריך את החיים ולשפר את איכותם.
