פתולוגיות גנטיות הן המורכבות והקשות ביותר, שכן אי אפשר להיפטר מהן לחלוטין. מחלה אחת כזו היא פורפיריה חריפה לסירוגין. זוהי מחלה תורשתית שבה כמות הפורפירינים בדם עולה. סוג זה של פתולוגיה נחשב לאחד הנפוצים ביותר מבין כל סוגי הפורפיריות הגנטיות.
במהלך המחלה מצטברים חומרים רעילים באיברים אנושיים. לרוב, פתולוגיה מאובחנת במין היפה יותר. יתר על כן, זה יכול להיות מעורר על ידי הריון ולידה.
תסמינים של המחלה
אם חולה מפתח פורפיריה חריפה לסירוגין, התסמינים הם:
- קהות באזורים מסוימים בעור.
- פולינריטיס (נזק עצבי מרובה).
- פריחה.
- אדמומיות ונפיחות של העור.
- פיגמנטציה ושלפוחיות באזורי העור החשופים בדרך כלל.
- Microcyst (ירידה בנפח שלפוחית השתן, שבה יש הפרה מתמשכת שלפונקציות).
- Psych.
- שינויים פתולוגיים אורגניים בכבד המשפיעים על תפקודו.
- אנמיה.
- Coma.
- כאבים בבטן, וחזק מאוד. הם מלווים בבחילות והקאות נוספות.
- הרס של לוחות הציפורניים.
- עלייה בלחץ.
- לקויי שתן.
- בלבול, פחד, הזיות.
- שיתוק של שרירי הנשימה.
יש לציין שהסימנים הראשונים נצפים בחולה בגילאי 20 עד 40 בצורת התקפים. יתר על כן, ניתן לחזור עליהם לעתים קרובות או להתרחש רק פעם אחת בחיים. אם מתפתח התקף של פתולוגיה, עלולות להופיע הפרעות בחלק של גזע המוח, עצבי הגולגולת (אוקולומוטורי ופנים), NS אוטונומי.
תסמינים של פורפיריה אינם מופיעים בכל הנשאים. לדוגמה, ייתכן ש-80% מהם לא מודעים כלל לבעיה. תכונה של התקפי המחלה היא שבכל צורותיה, השתן של החולה משנה את צבעו והופך ורוד, חום או אפילו אדום.
צורות חריפות של פורפיריה הן די נדירות. תסמיני המחלה מתבטאים בדרכים שונות.
אבחון פתולוגיה
במקרה של מחלה כמו פורפיריה חריפה לסירוגין, האבחנה חייבת להיות יסודית. משתמשים בעיקר בבדיקות מעבדה של שתן ודם, שאמורות לחשוף את כמות הפורפובילינוגנים, רמת הפורפירין בפלזמה. אם לפחות מדגם אחד היהפתולוגי, אז ניתן להקצות למטופל בדיקה נוספת.
לדוגמה, חשוב לבצע צילום רנטגן של חלל הבטן, שיעזור לזהות חסימת מעיים. בנוסף, ישנם כמה קריטריונים לאבחון שיעזרו להפוך את האבחון מדויק ככל האפשר:
- במהלך התקף: PBG ו-ALA מופרשים מהר מאוד בשתן.
- במהלך הפוגה, ניתן לבצע בדיקה למידת הפחתת פעילות הדמינאזות.
בכל מקרה, האבחנה חייבת להיות דיפרנציאלית על מנת שהטיפול במחלה יהיה יעיל באמת. אם הבדיקה נעשתה בצורה לא נכונה, והטיפול התברר כלא יעיל, אזי החולה ימות (ב-60% מהמקרים).
חשוב גם שכל בני משפחתו של המטופל יעברו את הבדיקות. זה יעזור בעתיד למנוע התפתחות של פורפיריה בצאצאים.
איך מתקדמת המחלה?
מנגנון התפתחות הפתולוגיה הוא די פשוט. Hem - חלק לא חלבוני בהמוגלובין - בהשפעת גורמים מסוימים מסוגל להפוך לחומר רעיל ביותר. זה, בתורו, משחית את הרקמות מתחת לעור.
כתוצאה מכך, הכיסוי מתחיל להיות חום, דק יותר. עם הזמן, עורו של המטופל מתכסה בפצעים וכיבים, במיוחד אם הוא נחשף לאור השמש. העובדה היא שאולטרה סגול מוביל לנזק לרקמות כבר דקות.
מתפתח, התהליך הפתולוגי משפיע לא רק על האפידרמיס. גם הרקמות הסחוסיות של האף והאוזניים מושפעות. באופן טבעי, זה מעוות אותם. כלומר חדפורפיריה לסירוגין מביאה לא רק סבל פיזי, אלא גם מוסרי, שכן אדם אינו יכול להביט בבבואתו המעוותת במראה.
סיבה לפיתוח
פורפיריה חריפה לסירוגין היא מחלה מורכבת וקשה. הסיבות להתפתחותו הן כדלקמן:
- נטייה גנטית: הפתולוגיה עוברת בתורשה.
- יותר מדי חמצון שומנים.
- מחלת כבד. זה נכון במיוחד עבור הפטיטיס.
- הרעלה חמורה עם כימיקלים או מלחים של מתכות כבדות.
- Cupffer cell siderosis.
- הרבה ברזל בדם.
- שימוש ממושך בתרופות כבדות: ברביטורטים, הורמונים.
- אלכוהוליזם כרוני.
אילו גורמים יכולים להגביר את הסיכון לפתח פתולוגיה?
פורפיריה (מה זה - אתה כבר יודע) יכול להתגרות:
- דיאטה קפדנית. זה גם מעמסה רצינית על הכבד, שחייב לעבוד יותר מהרגיל.
- מצב מלחיץ.
- נוטלת הרבה תרופות.
- חשיפה תכופה לכימיקלים מסוכנים.
- שינויים הורמונליים עקב הריון או מחזור אצל נשים.
- פתולוגיות זיהומיות מורכבות כגון הפטיטיס C.
- שותים יותר מדי.
כדי שהפתולוגיה לא תפריעשוב ושוב, אתה רק צריך לחסל את כל הגורמים לעיל, כמו גם לנהל אורח חיים בריא.
תחזית
אם חולה מאובחן עם פורפיריה חריפה לסירוגין, הפרוגנוזה תלויה במידה רבה במידת הנזק לקצות העצבים. טיפול בזמן יכול להעלים את התסמינים תוך 2-4 ימים.
אם מטופל פיתח נוירופתיה מוטורית חמורה, ייתכן שהתסמינים לא ייעלמו במשך חודשים או שנים. ככל שאדם מתבגר, כך הוא פחות רגיש לגורמים הגורמים למחלה. תדירות ההתקפים שלו הולכת ופוחתת.
תכונות הטיפול
אם חולה מאובחן עם פורפיריה חריפה לסירוגין, הטיפול צריך להתבצע על ידי המטולוג ואנדוקרינולוג. מטבע הדברים, הטיפול צריך להיות מורכב. הוא כולל:
- Plasmapheresis (ניקוי הדם מרעלים בעזרת ציוד מיוחד).
- הגנה מפני אור שמש ישיר.
- כריתת טחול (הסרת הטחול).
- שימוש בתרופות נגד כאבים.
- שימוש בתרופות להורדת לחץ דם.
- שימוש בתמיסת גלוקוז לעירוי.
- השימוש בתרופות כמו אדנוזין מונופוספט וריבוקסין.
- שימוש במוצרים המקדמים הפרשת פורפירינים בעור בשתן.
פורפיריה (מה זה - מתואר לעיל) דורשת גישה משולבת ביַחַס. משטר טיפול משוער עשוי להיות:
- לכתחילה, יש לאשפז את החולה לבית החולים. כאן אתה צריך לפקח כל הזמן על קצב הלב, לחץ הדם, כמו גם סימנים חיוניים אחרים.
- חשוב להוציא לחלוטין את כל הגורמים המעוררים החמרה של המחלה.
- אם טרם נקבעה הסיבה המדויקת למצב הפתולוגי, אזי ניתן לתת למטופל עירוי של גלוקוז. עם זאת, שיטת טיפול זו עוזרת רק אם התקף הפורפיריה אינו חמור.
- חשוב גם להתחיל במהירות לטפל בחולה בהמין. שיפור במקרה זה עשוי להתרחש לאחר 2-4 הליכים.
- ניהול סימפטומים הוא גם חלק חשוב מתהליך הריפוי. יש צורך לעקוב אחר משטר השתייה כדי שהמטופל לא יתייבש. כדי להעלים כאב, תזדקק לאקמול, כמו גם משככי כאבים נרקוטיים (זמין במרשם רופא). חוסמי בטא יכולים לשמש לטיפול בפעימות לב לא סדירות וכן בבעיות לחץ. יש להילחם בזיהום עם פניצילין או צפלוספורינים.
סיווג כללי
פורפיריה חריפה לסירוגין היא מהסוגים הבאים:
- פתולוגיה הנגרמת על ידי מחסור בדידדראז.
- קופרופורפיריה תורשתית.
- Varigate porphyria.
אילו תרופות אסור לקחת?
פורפיריה חריפה לסירוגין יכולה להיגרם על ידי תרופות מסוימות. כךאתה צריך לדעת אילו מהם אתה לא יכול לקחת, כדי לא לעורר התקפה.
לכן, אם לאדם יש פורפיריה חריפה לסירוגין, רשימת התרופות האסורות חייבת להיות ידועה בעל פה:
- תרופות מסוכנות מאוד: דפסון, דנזול, דיפניל הידנתון, דיקלופנק, קרבמזפין, מפרובמט, נובוביוצין, כלורוקין.
- מסוכן בפוטנציה: Clonazepam, Ketamine, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.
מניעת מחלות
למרבה הצער, כיום רופאים אינם יכולים להציע כל מערכת של אמצעי מניעה שיכולים למנוע את המחלה. עם זאת, ניתן לעקוב אחר כמה עצות לתמיכה כללית בגוף:
- עדיף להפסיק לעשן ולשתות.
- חשוב לאכול את אותם מזונות המכילים כמות משמעותית של ויטמינים, במיוחד קבוצה B.
- יש להגן על העור מאור שמש ישיר: משקפיים, בגדים סגורים, כובעים או כובעים הם חובה כשיוצאים!
- עדיף להימנע מכל אותם גורמים שיכולים לגרום להחמרה.
- חשוב לפנות לייעוץ של תזונאי שיעזור לכם לבחור את התזונה הטובה ביותר.
ישנן עוד כמה המלצות שימושיות של רופאים שהמטופל חייב תמיד לעקוב אחריהם. למשל, איתו תמידצריך להיות צמיד שעליו יהיה כתוב שלאדם יש את המחלה המסוימת הזו.
זה כל המאפיינים של הפתולוגיה המוצגת. הישאר בריא!
