מהי השכיחות של מחלה כזו כמו ערפדות? המחלה שכיחה יותר בלבנים החיים בדרום אפריקה, אצל צאצאים שהיגרו מהולנד. פתולוגיה דומה נפוצה בפינלנד.
הסוגים שבהם המחלה עוברת בתורשה ומאפייני המחלה מתוארים במאמר זה.
ערפדים: מציאות או בדיה?
האם ערפדים קיימים במציאות? ההיסטוריה מראה שכן. חוקרים מודרניים מאמינים שהרבה אנשים סבלו במהלך הציד אחר ערפדים, וככלל, הם היו אנשים תמימים. למרות שהסיבה לרדיפה עדיין קיימת. אותם אנשים שהואשמו בערפדות לא שתו דם של אחרים בכלל ולא היו אנשי זאב, אבל יחד עם זאת הייתה להם מראה מפחיד.
מדענים מאמינים שאלו שהואשמו בפשע נורא כל כך סבלו ממחלת דם גנטית נדירה, שקיבלה את השם "פורפיריה" מהמילה היוונית porphyros (סגול).
מאמינים כי הביטוי של המחלהתרם להולדת ילד מקרובי משפחה. פורפיריה הפכה לנפוצה בכפרים הקטנים של טרנסילבניה (מקום הולדתו של הרוזן המפורסם דרקולה) לפני כאלף שנים.
מקרים של ערפדים התרחשו גם בשושלות מלכותיות מפורסמות. לדוגמה, החוקר אנדרו ווילסון בספרו "The Victorians" מזכיר את הצורה הגנטית של פורפיריה, שהייתה נפוצה בקרב נציגי כס המלכות הבריטי. לדבריו, מחלה זו היא שגרמה לדמנציה של סבה של המלכה ויקטוריה, המלך ג'ורג' השלישי.
מנגנוני מחלה
אז, ערפדים לא קיימים בחיים האמיתיים. עם פתולוגיה זו, ייצור החלק החן-לא חלבון של המוגלובין מופרע, מה שמוביל לעודף בדם של פורפירינים רעילים הקושרים מתכות בגוף, בפרט ברזל ומגנזיום. תכולה עודפת של החומר מרעילה כמעט את כל הגוף.
ישנם מספר סוגים של פורפיריות, וכולם מלבד הצורה האחרונה, המשפיעה על העור, הם גנטיים.
דפוסי הירושה של כל מין משתנים, אבל המנגנון הדומיננטי האוטוזומלי בא לידי ביטוי.
הפרובוקטורים העיקריים
לרוב התפקיד של פרובוקטורים במחלות הוא:
- עקוב אחר דיאטה קפדנית;
- עומס עצבני;
- ברביטורטים, טטרציקלינים, אמצעי מניעה דרך הפה;
- ניסיון במגע עם כימיקלים רעילים;
- שינוי הרקע ההורמונלי של אישה;
- מחלות זיהומיות;
- שתיית אלכוהול.
תסמינים של אורופוריה אריתרופואטית
איך הערפד מתבטא? המחלה נדירה למדי ומועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. ניתן להבחין בה בדור אחד במספר ילדים, כמו גם בהורים הנחשבים לנשאים הטרוזיגוטיים של הפתולוגיה. אין ביטויים קליניים למחלה. המחלה יכולה להתבטא בינקות. מהם שלבי הערפד?
בשלב הראשון, לילודים יש שתן אדום בוהק, נוכחות של רגישות לאור. בתהליך זה, אורופפירינוגן המשתחרר מתאי דם אדומים מתחמצן ומועבר לאורופורפין, מופקד על העור.
זמן מה לאחר הלידה, התינוק מכוסה בשלפוחיות שהופכות לכיבים. על רקע נטילת אנטיביוטיקה, כיבים הופכים לצלקות. במקרה זה, אזורים של עור טרשתי מופיעים בפנים ובחלקים אחרים בגוף.
בשלב האחרון הילד מפתח התכווצות של המפרקים ואובדן ראייה, יש חוסר צמיחת שיער וציפורניים.
איך פורפיריה מתבטאת? הסימפטומים שלו מגוונים:
- הטחול של החולים גדל בגודלו;
- אנמיה המוליטית המתבטאת עם המוליזה בתוך התאים;
- רמת הבילירובין החופשית בסרום וספירת הרטיקולוציטים עולה;
- הופך לנבט אריתרונורמובלסטי מורחב של מח העצם;
- תוחלת חייםאריתרוציטים מופחתים בחדות;
- uroporphin ורמות קופרפורפין עולות.
המחלה היא לעתים קרובות קטלנית בילדות המוקדמת.
איך מתבטאת פרוטופורפיריה אריתרופואטית?
ערפד היא מחלה העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הבסיס של המחלה הוא הפרה של הסינתזה של heme protoporphyrin, הנוגע לחלק של אריתרוקריוציטים. אפשר גם להעלות את רמת הסינתזה של חומצה aminolevulinic.
חולים מראים רגישות יתר לאור שמש, עור מתנפח, גירוד, שלפוחיות מופיעות באתרי הכוויה, אשר לאחר מכן מעוררים כיבים.
בדרך כלל אין צלקות. רמת האורופורפירין והקופרופורפירין באריתרוציטים ובשתן נשארת תקינה, ופרוטופרפירין IX באריתרוציטים עולה. גם פרוטופורפירין בפלזמה עשוי להיות גבוה.
אנמיה עקב המוליזה היא נדירה, עקב נוכחותם של שני סוגים של כדוריות דם אדומות במח העצם. לפעמים יש הופעת שטפי דם, הקשורים לשקיעה של היאלין על דפנות כלי הדם ולקרע שלהם לאחר מכן. הגדלת הטחול נדירה מאוד.
קופרופורפיריה אריתרופואטית
זוהי פתולוגיה נדירה ביותר שעברה בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. זה דומה מבחינה קלינית לפרוטופוריה אריתרופואטית.
תכולת הקופרופורפירין באריתרוציטים גבוהה פי 30-80 מהרגיל, יש הפרשה של כמויות גדולות של קופרופורפירין III עם שתן וצואה.מופיעה רגישות קלה לאור. הצורה החריפה של המחלה יכולה להיגרם על ידי נטילת ברביטורטים.
פורפיריה חריפה לסירוגין
זו אחת מצורות הכבד של המחלה. סימנים נוירולוגיים חמורים של ערפד יכולים להיות קטלניים. לפעמים הביטוי שלהם הופך פחות בולט ומתרחשת הפוגה מתמשכת. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הפיתוח שלו מבוסס על הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen synthetase ועלייה ברמת הדלתא-aminoleaulic acid synthetase, המרעיל תאי עצב.
רמת הפורפירינים בתאי דם אדומים תקינה. בשתן יש תכולה מוגברת של אורופורפירין I ו-II, וכן קופרופורפירין III. בתקופה החריפה נמצא בשתן מבשר לפורפירינים, פורפובילינוגן.
ישנה גם רמה מוגברת של סינתטאז כבד וחומצה דלתא-אמינולוולינית, פורפובילינוגן בשתן מוגבר.
ייתכנו סיבוכים שונים:
- כאבי בטן הממוקמים באזורים שונים, המצריכים לעתים קרובות התערבות כירורגית;
- צורות חמורות של פולינאוריטיס;
- paresthesia;
- הפרעות נפשיות;
- coma;
- לחץ דם גבוה;
- שתן ורוד.
ערפד היא מחלה שעלולה להיות קטלנית. מותו של החולה נובע בדרך כלל משיתוק נשימתי. חולים רבים מתים בתרדמת אוסיבה לקצ'קסיה.
החמרה של המחלה מעוררת לעתים קרובות על ידי הריון, נטילת ברביטורטים, סולפנאמידים, אנלגין. קרובי משפחה של חולים עשויים להראות סימני מחלה בהיעדר תסמינים חיים (צורה מחוקקת של מחלה לסירוגין).
טופס תורשתי
איש הערפד יורש את המחלה הזו באופן אוטוזומלי דומיננטי. לעיתים קרובות המחלה מתפתחת באופן סמוי ומתבטאת רק כאשר פעילות האנזים קופרופורפירינוגן אוקסידאז נפגעת ורמת הסינתזה של חומצה דלתא-אמינולוולינית בכבד עולה.
לפי המרפאה, צורה זו של המחלה דומה לפתולוגיה כמו פורפיריה חריפה לסירוגין. בשתן עם מהלך חריף, רמת החומצה הדלתא-אמינולוולינית והפורפובילינוגן אינה מגיעה לרמות קריטיות כמו בצורה לסירוגין. רמות מוגברות של קופרופורפירין בשתן ובצואה.
טופס מגוון
יש גם דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. התפתחות המחלה מעוררת על ידי פגיעה בפעילות של האנזים פרוטופורפירינוגן אוקסידאז ורמה מוגברת של סינתזת חומצה דלתא-אמינולוולינית.
סימני המחלה דומים לפורפיריה לסירוגין. לפעמים מתפתח אי ספיקת כליות. בעת נטילת ברביטורטים ואנלגין, עלולים להיות כאבים חריפים בבטן ותפקוד לקוי של מערכת העצבים.
Urocoproporphyria
זהו הזן העורי העדכני ביותר. זה מתרחש אצל אנשים שמתעללים באלכוהול, סבלו מדלקת כבד או שהיו להם מגע איתםבנזין ורעלים. לרוב החולים יש אי ספיקת כבד. בשתן יש רמה גבוהה של אורופורין, תכולת הקופרופורפירין אינה מוגברת בהרבה. מתגלה גם פעילות האנזים של uroporfinogen carboxylase.
במקביל, רובם המכריע של קרובי משפחה של חולים חשף עלייה ברמת האורופורפירין בשתן וקופרופורפירין בצואה. לחלק מהמשפחות יש שניים או שלושה נשאים של הפתולוגיה הזו.
איש הערפד סובל מפתולוגיות עור שונות:
- רגישות UV,
- פציעה מכנית,
- עיבוי או דילול העור,
- שלפוחיות בגב היד והפנים, ואחריו צלקות.
שינויים מבניים בעור מתבטאים בנגע הראשוני של הדרמיס. שינויים באפידרמיס הם משניים.
הסימן הקליני המוביל הוא עלייה בגודל הכבד. הפונקציונליות שלו לעתים קרובות נפגעת.
עקרונות הטיפול
איך להתאושש מערפדות? עד כה לא פותחו שיטות הטיפול העיקריות המובילות להקלה מוחלטת של המחלה. לכן, המטרה העיקרית של הטיפול היא להעלים את תסמיני המחלה. הגנה על הגוף מפני חשיפה לקרניים אולטרה סגולות יכולה להפחית את תסמיני המחלה.
אחת הדרכים העיקריות להפחתת סימנים שליליים היא להגן על הגוף מפני חשיפה לשמש. הימנע מנטילת תרופות כגון תרופות הרגעה, משככי כאבים, סולפונאמידים.
עם כאב חדיש לציין שימוש במשככי כאבים נרקוטיים. לדוגמה, מוצג השימוש בכלורפרומאזין.
בלחץ דם גבוה נבחר טיפול מתאים. משמש בדרך כלל "Inderal".
כדי להפחית את תכולת הפורפירינים, מוצג השימוש בתרופה כמו "Delagil". תרופה זו מקדמת את הקישור של פורפירינים "Delagil" ו-"Riboxin".
מומלץ לקחת קורס של ויטמינים, חומצה פולית וניקוטין, ריבופלבין, רטינול, חומצה ניקוטינית.
לטיפול בנגעי עור, שימוש במשחות, כולל רזוצין או קורטיקוסטרואידים, מומלץ מזור של שוסטקובסקי.
יש לציין שהטיפול לא יהיה יעיל אם המטופל צורך משקאות אלכוהוליים.
צעדי מניעה
למטרת מניעה, מומלץ למטופלים לשלול שימוש בתרופות המגבירות את הרגישות לאור של הגוף. השימוש בחומרים חיצוניים כגון שמן ברגמוט, אאוזין ורודמין הוא גם התווית נגד.
תחזית
איך להתאושש מערפדות? עם נהלי אבחון בזמן וטיפול שנבחר כראוי, הטיפול בפורפיריה נותן תוצאות טובות. עם בחירה שגויה של כל האמצעים המתאימים, מהלך הפתולוגיה עלול להחמיר.
מטופלים מתלוננים על כאבים חריפים בבטן, שאין להם לוקליזציה ספציפית. מטופלים חווים גם בחילות, הקאות ועבודה של מערכת העיכול.
עם אבחנה וטיפול שגויים, הצורה החריפה של פורפיריה מובילה למוות במחצית מהמקרים.
מסקנה
האם יש ערפדים אמיתיים? ברור שלא. זהו מיתוס שנולד עקב פתולוגיה המעוותת את המראה של אדם.
ערפד היא מחלה המבוססת על הפרה של הטבע המטבולי, שיש לה בסיס גנטי. הפתולוגיה תורמת לכשל של האיברים הפנימיים, וגם מפרה את שלמות העור.
