הורים רבים מודאגים מהסיבה שהתינוקות שזה עתה נולדו מרבים לירק, מסרבים להאכיל, מתנהגים. לפעמים במקרים כאלה, הרופאים מאבחנים את התינוק עם גלקטוזמיה. מה זה? עד כמה המחלה הזאת חמורה? מה גרם לזה? איך לטפל בזה? במאמר שלנו, ננסה לענות על כל השאלות הללו.
גלקטוזמיה - מה זה?
מחלה זו מאופיינת בהפרה של התהליך התקין של חילוף החומרים של פחמימות. היא מבוססת על היעדר המרה של גלקטוז לגלוקוז עקב מוטציה של הגן האחראי לכך. גלקטוזמיה אצל ילדים היא נדירה מאוד. אז, ב-50,000 מקרים, יש רק אחד עם האבחנה הזו. בשל העובדה שגופו של הילד אינו יכול לנצל גלקטוז, מערכות העצבים, הראייה והעיכול נפגעות.
המחלה אובחנה ותוארה לראשונה ב-1908. הילד סבל מתת תזונה קשה. לאחר שביטלנו את תזונת החלב, נעלמה הגלקטוזמיה, שתסמיניה גרמו לחרדה רבה לתינוק.
סיבות למחלה
הגורם העיקרי לגלקטוזמיה הוא גנטימוּטָצִיָה. מחלה זו מתייחסת למחלות מולדות עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית. לפיכך, גלקטוזמיה בילודים מופיעה כאשר התינוק יורש שני עותקים של הגן שעבר מוטציה מהאב והאם.
אנשים שיש להם פגם זה יכולים לסבול ממחלה זו, המופיעה בצורות חמורות וקלות כאחד. גלקטוז חודר לגוף האדם יחד עם סוכר חלב, הכלול במזון. אצל הסובלים ממחלה זו, ההמרה של גלקטוז לגלוקוז אינה מלאה. שאריות מצטברות ברקמות האיברים ובדם. זה מזיק מאוד כי הם רעילים לכבד, לעדשת העין ולמערכת העצבים.
גלקטוזמיה: תסמינים בילודים
ישנם שלושה סוגי מחלות: קלאסי, כושי ו"דוארטה". האחרון מאופיין בהיעדר סימנים כלשהם.
בעיקרון, עם מחלה זו, יש אי סבילות למוצרי חלב וחלב חמוץ, פגיעה בכליות, בעיניים ובכבד, תשישות קשה, עד אנורקסיה, פיגור שכלי ומוטורי.
סימני המחלה מופיעים כמעט מיד לאחר לידת התינוק. במובנים רבים, התסמינים תלויים באופי מהלך המחלה.
סימנים למחלה קשה
תסמיני גלקטוזמיה מופיעים לאחר שהתינוק ניסה פורמולה או חלב אם.
דרגת מחלה זו אופיינית לרובתינוקות השוקלים יותר מ-5 ק ג וסימנים של צהבת יילודים. כמו כן, ילדים אלו חווים ירידה ברמות הסוכר בדם והתקפים. התינוק מגהק בשפע לאחר כל האכלה. הצואה שלו מימית, ובשל מחסור בגורמי קרישת דם נוצרים שטפי דם על העור.
כשהתינוק מגיע לגיל חודשיים מתווספים תסמינים כמו קטרקט דו צדדי, אי ספיקת כליות ותת תזונה עקב סירוב הילד לאכול.
בגיל 3 חודשים (בהיעדר טיפול מתאים) מתווספים לסימנים שתוארו קודם לכן שחמת הכבד, hepatosplenomegaly, מיימת ופיגור שכלי ומוטורי.
בדרגה זו של גלקטוזמיה, הילד מפתח אי ספיקת כבד וכליות חמורה, זיהומים ותת תזונה חמורה. במקרה זה, אם אבחון המחלה לא מתבצע בזמן, תיתכן תוצאה קטלנית.
מהם התסמינים של מחלה בינונית?
ככלל, במצב זה, היילוד מקיא לאחר האכלה או שתייה של פורמולה. רופא הילדים מבחינה ויזואלית ועל פי תוצאות האולטרסאונד יכול לאבחן כבד מוגדל. יש גם צהבת ואנמיה אצל התינוק. סימנים נוספים לגלקטוזמיה מתונה כוללים קטרקט ועיכוב בהתפתחות מוטורית ומנטלית.
כמובן, במקרה זה, הסימפטומים הרבה יותר טובים. אבל, לא משנה מה חומרת המחלה, יש לזהות אותה ולטפל בה. אחרת, ייתכנו סיבוכים חמורים בבריאות התינוק.
קלדרגת גלקטוזמיה
צורה זו של המחלה יכולה להתרחש ללא תסמינים. אתה יכול לברר על נוכחותו על ידי העברת בדיקות לאנזימים הדרושים.
גלקטוזמיה קלה עלולה לגרום גם לנזק למערכת העצבים המרכזית, הפרעות עיכול וקטרקט.
התסמינים העיקריים של צורה זו של המחלה כוללים את סירובו של התינוק להניק, למרות העובדה שהוא רעב, קבוצה קטנה במשקל ובגובה. אליהם מצטרפות הקאות לאחר נטילת חלב ואיחור בהתפתחות הדיבור. בגלל כל זה, בטיפול בטרם עת, נוצרות מחלות כבד כרוניות.
מהם הסיבוכים?
אם לא מטופל, השלכות חמורות של גלקטוזמיה עלולות להיות:
- אלח דם. סוג זה של סיבוך נצפה אצל תינוקות. קטלני מאוד.
- אוליגופרניה.
- תסמונת דלדול השחלות.
- שחמת הכבד.
- אמנוריאה ראשונית.
- Motor alalia.
- דימום זגוגית בעין.
ניתן למנוע סיבוכים אלה אם, אם אתה חושד במחלה, תפנה מיד למומחה ותקבל את הטיפול הנכון. זכור, בריאות הגוף של התינוק בידיים שלך.
איך מתבצע האבחון?
על מנת להימנע מהשלכות חמורות של המחלה, עליך להיבדק לגלקטוזמיה. אפשר לאבחן את המחלה כשהעובר עדיין ברחם. במקרה זה נלקחת ניתוח של מי השפיר או מבצעים ביופסיה כוריונית.
ההקרנה לאיתור המחלה מתבצעת עבור כל היילודים. אז, עבור תינוקות בלידה מלאה, זה מתבצע ביום הרביעי, ועבור פגים - בעשירי. לצורך ניתוח, נלקח דם נימי, אשר מוחל על נייר סינון. הניתוח מועבר למעבדה הגנטית בצורה של כתם יבש.
אם לפתע כתוצאה מההקרנה יש חשדות לתסמונת גלקטוזמיה, אזי מתבצעת אבחנה שנייה כדי לאשר או להפריך את האבחנה. אם חיובית, הבדיקה צריכה להראות רמה גבוהה של גלקטוז או רמה מינימלית של האנזים המפרק אותו.
ישנן שיטות אבחון אחרות. לכן, לפעמים במוסד רפואי, מומחים אוספים שתן על מנת לבחון את רמת הגלקטוז בו. בנוסף, נלקחת בדיקת דם מהתינוק לאחר שהוא עמוס בגלוקוז.
ילודים עם אבחנה מאושרת עוברים ביומיקרוסקופיה של העין, אלקטרואנצפלוגרפיה, ביופסיית כבד ניקור ואולטרסאונד של חלל הבטן. כדי לקבוע את מידת הנזק לאיברים פנימיים, נלקח ניתוח כללי וביוכימי של דם ושתן. אם האבחנה הראשונית מאושרת, יש לפנות לייעוץ עם מומחים כגון גנטיקאי, רופא עיניים לילדים ונוירולוג.
יש מחלה נוספת שיש לה תסמינים דומים. זה נקרא פנילקטונוריה. לגלקטוזמיה יש הבדל מרכזי אחד ממנה, שהוא שהיא עוברת בתורשה, כלומר היא מולדת. עם פנילקטונוריה, התינוק נולד בריא. גַםיש להבחין בין גלקטוזמיה למחלות כמו הפטיטיס וסיסטיק פיברוזיס, צהבת המוליטית של היילוד וסוכרת.
מהם המאפיינים התזונתיים של ילדים עם אבחנה זו?
בגלקטוזמיה, תסמינים בילודים המאושרים על ידי תוצאות הבדיקה דורשים טיפול זהיר. האחרון הוא התזונה התזונתית הנכונה של התינוק. מוצרי חלב אינם נכללים בתזונה של הילד לכל החיים.
ילודים שיונקים מועברים למלאכותי. ישנן תערובות המכילות רק חומצות אמינו סינתטיות או איזולט חלבון סויה. אלה כוללים מוצרים של Nutritek, Humana, Mid Johnson, ו- Nutricia. תערובות מיוחדות מוצגות בהדרגה. במקביל, כמות חלב האם מצטמצמת בכל פעם. ברגע שהתינוק מוכן להכנסת מזונות משלימים, אתה גם צריך להיות זהיר. אין לתת לילד קטניות ומוצרים המכילים חלב.
ילדים עם גלקטוזמיה מולדת יכולים לשתות מיצים, מחית פירות וירקות, חלמון ביצה, דגים, שמן צמחי. חל איסור מוחלט לצרוך דייסת חלב, גבינת קוטג', מוצרי חלב חמוץ וחמאה.
ילדים בני שנה צריכים גם הם לעקוב אחר הדיאטה שלעיל. בנוסף, על הסובלים מגלקטוזמיה להוציא מזונות המכילים גלקטוז מהתזונה: תרד, קקאו ואגוזים, שעועית, שעועית, עדשים. חלק מהמזונות ממקור בעלי חיים הם גם התווית נגד: דלקת כבד, כבד ופאטה.
טיפול במחלה באמצעות תרופות
ענינו על השאלה, גלקטוזמיה, מה זה. יש צורך לטפל בו לא רק עם דיאטה, אלא גם עם תרופות. בהתאם לחומרת המחלה, ניתן לרשום לתינוקות מספר תרופות המבצעות פונקציה תומכת.
כדי לשפר תהליכים מטבוליים, נרשמים ויטמינים והתרופה "פוטסיום אורוטאט". כמו כן נרשמים תכשירי סידן, שכן לגוף הילדים חסר יסוד קורט זה בשל העובדה שאין מוצרי חלב בתזונה של התינוק. בנוסף, נקבעים נוגדי חמצון, תרופות כלי דם ומגנים על הכבד. במקרים בהם הכבד אינו מסוגל לסנתז גורמי קרישת דם, נעשה עירוי דם חילופי.
תחזיות
במקרה בו המחלה מאובחנת בשלבים הראשונים, הטיפול מתבצע בצורה נכונה והקפדה על התזונה, ניתן להימנע מהתפתחות של סיבוכים כגון קטרקט, שחמת כבד ואוליגופרניה. אם הטיפול מתחיל מאוחר, לאחר התבוסה של מערכת העצבים המרכזית, אזי מטרת הטיפול תהיה רק להאט את התפתחות המחלה. למרבה הצער, דרגות קשות של גלקטוזמיה יכולות להיות קטלניות.
ילד שיש לו אבחנה מאושרת מקבל קבוצת מוגבלות. הוא גם היה רשום כל חייו אצל מומחים כמו גנטיקאי, רופא ילדים, נוירולוג, רופא עיניים.
האם אפשר להימנע מהמחלה?
בתשובה לשאלה, גלקטוזמיה, מה זה, הסברנו מה זהמחלה נדירה למדי, שכמו מחלות אחרות, זקוקה לאמצעי מניעה. הם מורכבים באבחון מוקדם ובהערכת הסבירות של תינוק לפתח גלקטוזמיה.
כדי לעשות זאת, זהה משפחות שבהן קיים סיכון גבוה למחלה זו. ילודים עוברים בדיקה בבית החולים ליולדות. זה נעשה על מנת למנוע סיבוכים מאוחר יותר. אם מתגלה מחלה, מתבצעת העברה מוקדמת להאכלה מלאכותית. למשפחות שבהן יש חולים במחלה זו, הם עורכים ייעוץ גנטי רפואי.
נשים בהריון שנמצאות בסיכון צריכות להגביל את צריכת מוצרי חלב וחלב חמוץ.
זכור: אבחון מוקדם, טיפול בזמן, תזונה נכונה, הקפדה על דיאטה יבטיחו את בריאותו של ילדכם ועתיד טוב.
