כולסטרול מוגבר לעתים קרובות אצל קשישים. זה מה שגורם לרוב למחלת לב כלילית, כמו גם לאוטם שריר הלב. עם זאת, ישנם מקרים בהם ריכוז השומנים עולה על הנורמה בקרב צעירים מאוד, ולעתים אף בילדים. יתכן שהדבר נובע מהיפרכולסטרולמיה משפחתית. פתולוגיה תורשתית חמורה זו מובילה לעתים קרובות לפתולוגיות חמורות של הלב. מחלה כזו דורשת טיפול מיידי ושימוש מתמיד בתרופות מיוחדות.
ירושה
היפרכולסטרולמיה משפחתית עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שהמחלה מועברת לילד מהאב או האם ב-50% מהמקרים. אם להורה הפגוע יש רק גן אחד לא תקין, אז הסימנים הראשונים של המחלהנמצאים בילד לא מיד, אלא רק בבגרות (בערך 30-40 שנים). במקרה זה, הרופאים אומרים שהאדם ירש היפרכולסטרולמיה הטרוזיגטית משפחתית מהוריו.
הורה יכול לשאת גם שני עותקים של הגן הפגום. סוג זה של תורשה נקרא הומוזיגוט. במקרה זה, המחלה היא הרבה יותר חמורה. אם ילד סובל מהיפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית משפחתית, סימנים של טרשת עורקים מופיעים אפילו בילדות. בגיל ההתבגרות ניתן לאבחן מחלות קשות של הלב וכלי הדם. ניתן למנוע זאת רק בעזרת טיפול תרופתי וניטור מתמיד של רמות הכולסטרול בדם.
הצורה ההומוזיגוטית של הפתולוגיה נצפית אם לילד היו שני ההורים חולים. במקרה זה, 25% מהילדים יורשים שני גנים שעברו מוטציה בו-זמנית.
מאחר והיפרכולסטרולמיה משפחתית עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, המחלה מתרחשת באותה תדירות אצל בנים ובנות. עם זאת, אצל נשים, הסימנים הראשונים לפתולוגיה מופיעים כ-10 שנים מאוחר יותר מאשר אצל גברים.
כפי שכבר הוזכר, היפרכולסטרולמיה משפחתית עוברת בתורשה רק במחצית מהמקרים. כלומר, כ-50% מהילודים נולדים בריאים אפילו להורים חולים. האם הם יכולים להעביר את המחלה לילדיהם בעתיד? על פי חוקי הגנטיקה זה בלתי אפשרי, כי האנשים האלה לא קיבלו גן פגום. אי אפשר להעביר מחלה זו לדורות.
שכיחות
היפרכולסטרולמיה משפחתיתהיא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר. בערך 1 יילוד מתוך 500 נולד עם פתולוגיה זו. כאשר רופאים מזהים עלייה מתמשכת בכולסטרול בחולה, הרי שבכ-5% מהמקרים סטייה זו היא תורשתית. לכן, איסוף האנמנזה ממלא תפקיד חשוב באבחון. יש לברר אם הוריו של החולה סבלו מטרשת עורקים מוקדמת, וכן ממחלות לב וכלי דם.
פתוגנזה
הגן LDLR אחראי על עיבוד הכולסטרול בגוף. בדרך כלל, שומנים הנכנסים לגוף נקשרים לקולטנים מיוחדים וחודרים לרקמות. לכן, רמות הפלזמה שלהם נמוכות.
אם לאדם יש מוטציה בגן LDLR, אזי תפקוד הקולטנים מתדרדר, וגם מספרם יורד. סטיות חזקות במיוחד מהנורמה מצוינות בצורה ההומוזיגוטית של פתולוגיה. במקרה זה, הקולטנים עשויים להיות נעדרים לחלוטין.
כתוצאה מתפקוד לקוי של הקולטנים, השומנים אינם נספגים בתאים ומגיעים בסופו של דבר לדם. זה מוביל להיווצרות של פלאקים בכלי הדם. זרימת הדם מופרעת, כמו גם התזונה של המוח ושריר הלב. במקרים מתקדמים, מתרחשת איסכמיה, ולאחר מכן שבץ או התקף לב.
גורמים מעוררים
הגורם העיקרי להיפרכולסטרולמיה תורשתית משפחתית הוא מוטציה בגן LDLR. עם זאת, ישנם גורמים שליליים נוספים שיכולים לעורר התפרצות מוקדמת של המחלה או להוביל להחמרה בתסמינים. אלה כוללים:
- התעללות במזון שומני. כמות גדולה נכנסתשומנים עם מזון עם קולטנים חלשים מחמיר משמעותית את מצבו של המטופל.
- השמנה. לאנשים שמנים יש לרוב רמות גבוהות של כולסטרול בדם.
- נטילת תרופות. הורמונים גלוקוקורטיקואידים, תרופות ללחץ דם, אימונומודולטורים ומדכאים חיסוניים יכולים להעלות את רמות הכולסטרול.
אדם הסובל מהיפרכולסטרולמיה משפחתית צריך להקפיד על משקלו ותזונתו. אתה גם צריך להיות זהיר בעת נטילת תרופות.
סימפטומטיקה
במשך זמן רב, הפתולוגיה יכולה להיות א-סימפטומטית. אדם לרוב לומד על המחלה רק על ידי תוצאות בדיקת דם לביוכימיה. עם היפרכולסטרולמיה משפחתית, רמת השומנים בניתוח עולה בחדות.
תסמין אופייני למחלה הוא הופעת משקעי כולסטרול (קסנטומות) על הגידים. הם נראים כמו בליטות על המרפקים, הברכיים, הישבן והאצבעות. זה מוביל לדלקת של המפרקים והגידים. ביטויים כאלה של פתולוגיה בצורה ההטרוזיגוטית של המחלה מתרחשים בגיל 30-35 שנים.
בהיפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית, ניתן לזהות קסנתומות כבר בילדות. משקעי כולסטרול נמצאים לא רק בגידים, אלא גם בקרנית העין.
למטופלים יש לעתים קרובות קו אפור סביב הקשתית. יש לו צורה של חצי טבעת. הרופאים קוראים לסימן זה של היפרכולסטרולמיה "קשת הסנילית".
בגיל צעיר בבני אדםייתכן שיש כאב באזור הלב. זה סימן לאיסכמיה. עקב חסימה של כלי דם עם רובדי כולסטרול, התזונה של שריר הלב מחמירה.
ייתכנו גם התקפי כאבי ראש וסחרחורת. לעתים קרובות אצל חולים יש יתר לחץ דם עורקי מתמשך. עקב שינויים פתולוגיים בכלי הדם, מחזור הדם המוחי מופרע.
סיבוכים
היפרכולסטרולמיה במשפחה היא מחלה קשה שעלולה להיות קטלנית אם לא מטפלים בה. ההשלכות המסוכנות ביותר של הפתולוגיה הן אוטם שריר הלב ושבץ מוחי. נזק ללב ולכלי הדם מופיע לעתים קרובות בגיל צעיר. הסיכון לפתח פתולוגיות כאלה תלוי בצורת המחלה, כמו גם בגיל ובמין של האדם.
כאשר המחלה היא הטרוזיגטית, החולים חווים את ההשפעות הבאות:
- מחצית מהגברים ו-12% מהנשים סובלים מאיסכמיה בלב ובמוח לפני גיל 50.
- עד גיל 70, 100% מהגברים ו-75% מהנשים עם מחלה זו סובלים מפתולוגיות של כלי דם ולב.
בצורה ההומוזיגוטית של פתולוגיה, מחלות של כלי הדם הכליליים מצויות בילדות. קשה לטפל בסוג זה של היפרכולסטרולמיה. אפילו עם טיפול בזמן, הסיכון להתקף לב נשאר גבוה מאוד.
Diagnosis
השיטה העיקרית לאבחון היפרכולסטרולמיה משפחתית היא בדיקת דם לכולסטרול ושומנים בצפיפות נמוכה. לחולים יש עלייה מתמשכת בכמות השומן בפלזמה.
בצע א.ק.ג. עםמבחן מאמץ. בחולים נקבעת תגובה לא חיובית של שריר הלב לעומס ולסימני איסכמיה. המחקר עוזר לקבוע את הסיכון לפתח התקף לב.
כדי לחשוף את האופי התורשתי של המחלה, נעשית בדיקת דם גנטית. זה מאפשר לך לקבוע במדויק את האטיולוגיה של היפרכולסטרולמיה. עם זאת, בדיקה כזו מתבצעת רק במעבדות מיוחדות. זהו מחקר יקר, חוץ מזה, הניתוח נעשה במשך זמן רב למדי. לכן, הטיפול בפתולוגיה מתחיל לרוב ללא המתנה לתוצאות של בדיקה גנטית.
טיפול בצורה ההטרוזיגוטית
עם צורה הטרוזיגטית של המחלה, מומלץ לחולה לשקול מחדש את אורח חייו ותזונתו. רשום דיאטה עם צריכת שומן מוגבלת, אך עשירה בסיבים. אסור לאכול מזון חריף, מעושן ושומני. מומלץ לאכול יותר ירקות ופירות. חשוב למטופלים לזכור שללא הקפדה על דיאטה, טיפול תרופתי לא ישפיע.
מומלץ גם למטופלים לכלול את המזונות הבאים בתזונה שלהם:
- rice;
- שמן צמחי;
- nuts;
- corn.
ארוחות אלו מכילות חומרים המורידים כולסטרול.
לחולים מוצגת פעילות גופנית מתונה ואורח חיים פעיל. עליך להפסיק לחלוטין לעשן ולשתות אלכוהול.
עם זאת, אמצעים אלה אינם מספיקים לירידה מתמדתרמות כולסטרול. לכן, מומלץ לחולים לקחת סטטינים. תרופות אלו עוזרות לנרמל את ריכוז השומנים בדם. במקרים רבים יש לציין שימוש לכל החיים בתרופות הבאות:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
בנוסף, נרשמות תרופות המפחיתות היווצרות כולסטרול בכבד, למשל, Holistyramine או Clofibrate, וכן חומצה ניקוטית.
טיפול בצורה ההומוזיגוטית
צורה זו של המחלה היא החמורה ביותר וניתנת לטיפול בקושי רב. עם היפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית, החולה צריך לתת מינונים גבוהים של סטטינים. אבל גם טיפול כזה לא תמיד עובד.
במקרים כאלה, המטופל מקבל פלזמפרזיס. הדם מועבר דרך מכשיר מיוחד ומטוהר משומנים. הליך זה צריך להתבצע כל הזמן.
במקרים חמורים מאוד, יש לציין השתלת כבד. הם גם מבצעים ניתוח באילאום. כתוצאה מהתערבות כירורגית כזו, מופחתת כניסת הכולסטרול לדם.
תחזית
הפרוגנוזה לצורה הטרוזיגטית של המחלה טובה יותר מאשר להומוזיגוט. עם זאת, ללא טיפול, 100% מהגברים ו-75% מהנשים מתים מהתקף לב או שבץ בסביבות גיל 70.
לצורה ההומוזיגוטית של היפרכולסטרולמיה יש פרוגנוזה רצינית מאוד. בהיעדר טיפול, חולים יכולים למות עד גיל 30. אבלאפילו עם טיפול, קיים סיכון גבוה מאוד להתקף לב.
בשנים האחרונות, מדענים רפואיים עורכים מחקר על הטיפול במחלה המסוכנת הזו. תרופות חלבון מפותחות לטיפול. גם ריפוי גנטי נחקר.
Prevention
כיום לא פותחה מניעה ספציפית של מחלה זו. הרפואה המודרנית לא יכולה להשפיע על גנים שעברו מוטציה. ניתן לזהות מחלה זו בילד שטרם נולד רק בעזרת שיטות אבחון טרום לידתי.
כל זוג שמתכנן הריון צריך להיבדק ולהתייעץ עם גנטיקאי. זה הכרחי במיוחד במקרים שבהם אחד ההורים לעתיד סובל מהיפרכולסטרולמיה של אטיולוגיה לא ידועה.
אם לאדם יש כולסטרול גבוה בגיל צעיר, אז אתה צריך לעבור בדיקה גנטית להיפרכולסטרולמיה תורשתית. אם האבחנה מאושרת, יש צורך ליטול סטטינים לכל החיים ולהקפיד על דיאטה. זה יעזור למנוע התקף לב מוקדם או שבץ מוחי.
