תסמונת אדוארד מרמזת על המחלה הכרומוזומלית השנייה בשכיחותה (אחרי תסמונת דאון), המאופיינת ישירות על ידי מומים מרובים של התפתחות תוך רחמית, כמו גם צורה של כמה מערכות של איברים פנימיים. על פי הסטטיסטיקה הזמינה, תדירות האבחון של מחלה זו היא בערך 1:5000. במאמר זה נדבר בפירוט רב יותר על הסיבה להדבקה בתסמונת אדוארדס ומהן השיטות העיקריות לטיפול בה.
מידע כללי
לכן, לפי מומחים, עקב מומים רבים בהתפתחות של ילדים עם אבחנה זו, ככלל, מתים בגיל צעיר. למרות העובדה שתינוקות נולדים בערך בזמן, הפעילות הגופנית שלהם נמוכה מאוד. יתרה מכך, בילדים עם תסמונת אדוארדס, לא נצפית התפתחות מלאה פיזית או נפשית, כתוצאה מכך, בנים מתים בעשרת הימים הראשונים לחייהם, ובנות בתוך שישה חודשים (רק לעתים נדירות הם יכולים לחיות עדשנה אחת).
תסמינים ראשוניים
המחלה מאופיינת בתסמינים הבאים:
- משקל גוף נמוך;
- קושי בבליעה;
- עיכוב בהתפתחות גופנית/נפשית;
- מראה מיוחד (עורף רחב, גולגולת דחוסה בצדדים, לסת קטנה, עיניים צרות, אוזניים וגפיים מעוותים);
- היפרטרופיה של הדגדגן אצל בנות;
- אנומליה במבנה הפין אצל בנים.
תסמונת אדוארדס. אבחון
ההגדרה של מחלה זו מלכתחילה היא עריכת בדיקות כרומוזומליות מיוחדות. בהתחשב בעובדה שבדיקת אולטרסאונד מתבצעת במהלך כל ההריון, עדיין לא תמיד ניתן לקבוע את נוכחותה של מחלה זו. אז תסמונת אדוארדס באולטרסאונד יכולה להתגלות רק בעקיפין, כלומר על ידי סימנים נלווים (לדוגמה, על ידי היעדר מה שנקרא "עורק הטבור" בערוץ מיוחד, על ידי גודל קטן יחסית של השליה עצמה וכו'.). בנוסף, פשוטו כמשמעו בשלושת חודשי ההיריון הראשונים, לדברי מומחים, אי אפשר לחלוטין לזהות חריגות גסות בהתפתחות העובר. לכן לא מדברים על הפסקת הריון מלאכותית במועד המותר לכך. רוב הנשים נוטות ל-
לשא את העובר וללדת ילדים עם תסמונת אדוארדס בבוא הזמן.
טיפול
למרבה הצער, האמיתיכרגע, הרופאים אינם יכולים להציע פתרונות יעילים כיצד לרפא את המחלה הזו. כמעט 90% מהילדים עם תסמונת אדוארדס מתים בשנה הראשונה לחייהם (כ-30% בחודש הראשון). אלו שכן מצליחים לשרוד, לאורך כל קיומם הקצר, סובלים כל הזמן ממחלות סומטיות מסוגים שונים, ומתאפיינים גם בפיגור שכלי עמוק.
מסקנה
לסיכום, יש לציין שכיום מדענים עדיין מנסים למצוא את התרופה הדרושה לבעיה כל כך לא נעימה, ועורכים מחקרים רבים בתחום זה. עם זאת, עד כה, למרבה הצער, כל המאמצים עלו בתוהו. הישאר בריא!
