הרפואה המודרנית הגיעה כעת לרמה הגבוהה ביותר. הצלחות מסוימות נרשמו גם במאבק במחלות תורשתיות. עם זאת, ככל שיהיה חשוב הטיפול במחלות אלו, העדיפות היא מניעה. תהליך זה מתבצע בשני כיוונים: מניעת הופעת מחלות חדשות ומניעת לידת ילדים באותן משפחות שבהן יש בעיות תורשתיות. אנשים רבים מזהים אותם עם מחלות מולדות. עם זאת, יש הבדל מהותי ביניהם. מחלות מולדות נגרמות ממספר גורמים. בנוסף לבעיות תורשתיות, נסיבות חיצוניות כמו חשיפה לתרופות, קרינה ועוד יכולות לשמש מפעילים של המחלה, בכל מקרה יש לבצע מניעת מחלות תורשתיות ללא כישלון על מנת למנוע השלכות חמורות ב. העתיד.
משמעות הגנטיקה
כדאי לציין שלפני שעוסקים במניעה, יש צורך לברר האם יש בעיות במשפחה מסוימת. בעניין זה יש חשיבות רבה לגורמים גנטיים.לדוגמה, מספר חברים בתא בחברה נמצאו כסובלים ממחלה תורשתית. אז בני משפחה אחרים חייבים לעבור בדיקה מיוחדת. זה יעזור לזהות אנשים שיש להם נטייה למחלה זו. מניעה וטיפול בזמן של מחלות תורשתיות יחסכו ממך בעיות רבות בעתיד.
נכון לעכשיו, מדענים עובדים על חקר גנים הנוטים למחלות כרוניות. אם הכל ילך כשורה, ניתן יהיה ליצור קבוצות מסוימות של חולים ולהתחיל ליישם אמצעי מניעה.
דרכון גנטי
כפי שכבר צוין, הרפואה המודרנית מתפתחת מדי יום. זה חל גם על מניעת מחלות תורשתיות. מומחים חושבים כעת ברצינות על הכנסת דרכון גנטי. הוא מייצג מידע המשקף את מצבה של קבוצת גנים ומיקומי סמנים בפרט מסוים. ראוי לציין שהפרויקט הזה כבר אושר מראש, ומדינות כמו ארה ב ופינלנד מקצות השקעות לפיתוח הרעיון.
הכנסת הדרכון הגנטי נראה כצעד רציני בפיתוח אבחון ומניעת מחלות תורשתיות. אחרי הכל, בעזרתו יהיה קל לזהות נטייה לפתולוגיה ולהתחיל להילחם בה.
זיהוי נטיות למחלות
לכתחילה, כדאי לומר שכל משפחה צריכה לעקוב אחר בריאותה ולהיות מודעת למחלות התורשתיות שלה. אםלחבר ולנתח נכון את אילן היוחסין, אפשר לזהות את הנטייה של המשפחה לפתולוגיה מסוימת. לאחר מכן, באמצעות שיטות שונות, מומחים מזהים את נוכחותה של נטייה של חברים בודדים בתא של החברה למחלה.
בתקופתנו מתגלים גנים של נטייה לאלרגיות, אוטם שריר הלב, סוכרת, אסטמה, אונקולוגיה, מחלות גינקולוגיות ועוד.. לעיתים רופא מעריך את רמת החסינות של החולה וקובע את הימצאותם של גנים שהשתנו. יש לציין כי מחלות תורשתיות ומולדות ומניעתן הן עניין מסובך למדי. לכן, תחילה עליך לבצע את המחקר השלם ביותר כדי לקבל מושג על הבעיה. בדיקות רפואיות צריכות להתבצע רק בהסכמת הפרט, בעוד המומחה מחויב לשמור על סודיות המידע.
לאחר קבלת התוצאה, המומחה, גם בהסכמה, יכול לשלוח אותם לרופא שלך. ואז הרופא יתחיל לעבוד על מניעת מחלות תורשתיות.
סוגי פתולוגיות תורשתיות
כמו לכל מחלה אחרת, למחלה זו יש סיווג משלה. בעיות תורשתיות מחולקות לשלושה סוגים עיקריים:
- מחלות גנטיות. מחלה זו מתרחשת כתוצאה מנזק ל-DNA ברמת הגן.
- מחלות כרומוזומליות. פתולוגיה זו מופיעה עקב מספר לא נכון של כרומוזומים. המחלה התורשתית השכיחה ביותר במין זה היא תסמונת דאון.
- מחלות עם תורשתיותנְטִיָה קְדוּמָה. אלה כוללים סוכרת, יתר לחץ דם, סכיזופרניה וכו'.
באשר לשיטות למניעת מחלות תורשתיות, ישנן כמה מהיעילות ביותר, עליהן נדון להלן.
זיהוי המחלה לפני לידת התינוק
כרגע, מחקרים כאלה יעילים מאוד. זאת בשל הצגת השיטות העדכניות ביותר לאבחון טרום לידתי. הודות לשיטות אלו, ניתן היה להמליץ שלא להביא ילדים במשפחות, ואף להפסיק את ההריון. אי אפשר לעשות בלי אמצעים קיצוניים, כי כאשר מתגלה פתולוגיה תורשתית, יש צורך לנקוט באמצעים. אחרת, עלולים להיווצר מצבים בלתי פתירים שיובילו לתוצאות חמורות.
בעזרת אבחון טרום לידתי ניתן לחזות את התוצאה של הריון עם פתולוגיה מסוימת. כאשר עורכים מחקרים שונים, ניתן בסבירות רבה לאתר בעיות בהתפתחות העובר וכן כחצי אלף מחלות תורשתיות.
הסיבה להתחיל אבחון יכולה להיות:
- זיהוי מחלה ספציפית במשפחה;
- מחלות מסוימות של שני ההורים או רק של האם;
- גיל האישה (מעל 35).
שיטות אבחון טרום לידתי
האמצעים למניעת מחלות תורשתיות כוללים שיטות לזיהוי טרום לידתי של מחלות. ביניהם:
- דיקור מי שפיר. מהותו טמונה בשאיבת מי שפיר. התהליך הזהמתבצעת בשבוע 20 להריון באמצעות ניקור של דופן הבטן.
- ביופסיה של Chorion. שיטה זו מורכבת בהשגת רקמת כוריון. יש להשתמש בו מוקדם יותר, כלומר בשבועות 8-9 להריון. התוצאה מושגת עם דקירה של דופן הבטן או דרך גישה לצוואר הרחם.
- Placentocentesis. במקרה זה, אתה צריך לקבל את הווילי של השליה. שיטה זו משמשת בכל עת במהלך ההריון. כמו במקרים קודמים, ניתן להשיג villi על ידי ניקוב דופן הבטן.
- Cordocentesis. מומחים מזהים שיטה זו כיעילה ביותר. המהות שלו היא השגת דם על ידי ניקוב חבל הטבור. החל את השיטה בשבועות 24-25 להריון.
מחקר הריון
אבחון, מניעה וטיפול במחלות תורשתיות בילדים שטרם נולדו עם פגמים מתבצע באמצעות סקר של נשים הרות. תהליך זה מתבצע בשני שלבים: איתור רמות חלבון בדם ואולטרסאונד של העובר.
ההליך הראשון מבוצע על ידי מיילדות או גינקולוגים מוסמכים ובעלי הציוד הדרוש. רמות החלבון נבדקות פעמיים: בשבוע 16 ו-23 להריון.
השלב השני רלוונטי רק אם יש חשדות שלילד שטרם נולד יש בעיות. בדיקת אולטרסאונד עדיף לעשות במוסדות מיוחדים. לאחר מכן מתבצעת ייעוץ גנטי שעל בסיסו בוחרים שיטה.אבחון טרום לידתי. לאחר העברת כל הבדיקות הדרושות, גורל המשך ההריון יוכרע על ידי מומחים.
בדיקת תינוקות שזה עתה נולדו
מהי המניעה של מחלות תורשתיות? שאלה זו נשאלת על ידי אנשים רבים כי הם חושבים שאי אפשר למנוע אותה, אבל הם טועים. עם אבחון וטיפול בזמן, מחלות תורשתיות לא יגרמו לסיבוכים שעלולים להוביל למוות.
הקרנה היא שיטה פופולרית ויעילה למדי לזיהוי מחלה. מספר עצום של תוכניות כאלה פותחו. הם עוזרים לעשות סקר של התמונה הפרה-קלינית של מחלות מסוימות. הם מתקיימים להיות אם המחלה היא חמורה. לאחר מכן, במקרה של אבחון מוקדם ובזמן, ניתן לרפא את המחלה.
ברוסיה עכשיו יש נוהג כזה. כמה מרפאות הציגו תוכניות לאבחון וטיפול בהיפותירואידיזם ופנילקטונוריה. כבדיקה, דם נלקח מילדים ביום ה-5-6 לחייהם. אלה עם הפרות שזוהו שייכים לקבוצת סיכון מסוימת. ילדים אלו מקבלים טיפול שמפחית משמעותית את הסיכוי לסיבוכים.
ייעוץ גנטי
ייעוץ גנטי הוא טיפול רפואי מיוחד שמטרתו למנוע לידת ילדים חולים. מחלות תורשתיות אנושיות ומניעתן תופסות מקום מיוחד בין מחלות אחרות. אחרי הכל, אנחנו מדברים על ילדים.שעוד לא נולדו.
הייעוץ יכול להתבצע רק על ידי מומחה מוסמך בתחום הגנטיקה. שיטה זו מושלמת למניעת לידת ילדים עם מחלות תורשתיות שקשה לטפל בהן. מטרת הייעוץ היא לקבוע את הסיכון לילד להיוולד עם מחלה תורשתית. כמו כן, על הרופא להסביר להורים את המשמעות של הליך זה ולעזור להם לקבל החלטה.
עילות לייעוץ
מניעת מחלות תורשתיות מפותחת ברמה גבוהה הודות לשיטות וטכניקות חדשות. הייעוץ הגנטי מתבצע במקרים הבאים:
- ילד נולד עם פתולוגיה מולדת של התפתחות;
- חשד או התבססות של מחלה תורשתית במשפחה;
- נישואים בין קרובי משפחה;
- אם היו מקרים של הפלות או לידות מת;
- גיל בהריון (מעל 35);
- הריון קשה ועם סיבוכים.
הרופא לוקח על עצמו אחריות עצומה כשהוא נותן עצות שבהן תלוי מניעת לידת ילד נכה, שנידון לסבל פיזי ונפשי. לכן, יש צורך להתבסס לא על רשמים, אלא על חישובים מדויקים של ההסתברות ללדת ילד חולה.
מסקנה
יש פעמים רבות שההורים עצמם חוששים ללדת תינוק חולה ומסרבים לעשות זאת. פחדים אלו לא תמיד מוצדקים, ואם הרופא לאתשכנע אותם, אז אולי לא תתקיים משפחה בריאה לחלוטין.
מניעת מחלות תורשתיות מתחילה במשרד הרופא. לאחר ביצוע המחקר הדרוש, על המומחה להסביר את כל הניואנסים להורים לפני שהם מקבלים החלטה סופית. בכל מקרה, יש להם את המילה האחרונה. הרופא, בתורו, חייב לעשות הכל כדי לעזור לילד להיוולד בריא ולהקים משפחה בריאה.
