מחלות תורשתיות הן אותן מחלות המועברות דרך תאי נבט מדור לדור. בסך הכל, יש יותר מששת אלפים מחלות מסוג זה. כיום ניתן לזהות כאלף מהם עוד לפני לידת ילד. כמו כן, מחלות אלו יכולות להתבטא בסוף העשור השני לחיים, ואף לאחר 40 שנה. מוטציות בגנים או כרומוזומים הם הגורם העיקרי למחלות תורשתיות.
סיווג מחלות תורשתיות
מחלות תורשתיות מחולקות לשתי קבוצות:
- סיבתי יחיד או מונופקטוריאלי. אלו הן מחלות הקשורות למוטציות בכרומוזומים או בגנים.
- רב-סיבתי או רב-גורמי. מדובר במחלות המופיעות כתוצאה משינויים בגנים שונים ובשל השפעת גורמים סביבתיים רבים.
להופעת מחלה דומה באחד מבני המשפחה, אדם זה חייב להיות בעל שילוב דומה או אותו שילוב של גנים שכבר יש לקרוביו הקרובים. לכן מחלות תורשתיות קשורות לנוכחות של גנים נפוצים בקרב קרובי משפחה בדרגות שונות של קרבה.
דרגת קרבה וחלק של גנים קשורים נפוצים
מכיוון שלכל קרוב משפחה מדרגה ראשונה של החולה יש 50% מהגנים שלו, לכן, לאנשים אלה יכול להיות שילוב זהה של גנים הגורם לנטייה להופעת מחלה זו. קרובי משפחה מהדרג השלישי והשני של הקרבה נוטים מעט פחות לקבל את אותה מערכת גנים עם המטופל.
מחלות תורשתיות - סוגים
מחלה תורשתית יכולה להיות יותר מסוג אחד. הבחנה:
- מחלות כרומוזומליות. לעתים קרובות, כאשר תא מתחלק, קורה שזוגות בודדים של כרומוזומים נשארים יחד. כתוצאה מכך, מספר הכרומוזומים בתא חדש גדול יותר מאשר באחרים. עובדה זו מובילה להפרעות מטבוליות. מחלות אלו מתרחשות ב-1 מתוך 180 יילודים. לילדים אלו יש מומים מולדים רבים, פיגור שכלי ועוד.
- הפרעות אוטוזומיות מובילות למחלות מרובות ורציניות.
- מוטציות גנים. מחלות מונוגניות כוללות מוטציות בגן אחד. מחלות אלו עוברות בתורשה על פי חוק מנדל.
- מחלות מטבוליות תורשתיות. כמעט כל פתולוגיית הגנים קשורה למחלות מטבוליות תורשתיות. כאשר מתרחשת מוטציה בתהליך מבנה האופרון, נוצר חלבון בעל מבנה לא סדיר. כתוצאה מכך מצטברים תוצרים מטבוליים פתולוגיים, דבר שמזיק מאוד למוח.
ישנן מחלות תורשתיות נוספות. לפני שמתחילים שלהםטיפול, יש צורך לעבור אבחנה מלאה. הרופאים ממליצים להיות קשובים במיוחד לכל האמהות לעתיד שבמשפחתן יש חולים עם אבחנה זו. הסיבה לכך היא שנשים הרות כאלה צריכות להיות תחת השגחה מיוחדת. רק במקרה זה, ניתן למזער את מידת הביטוי של מחלה זו בתינוק. הדבר העיקרי שיש לזכור הוא שכל מחלה תורשתית, עם התערבות רפואית בפרק זמן נכון מסוים, יכולה להתקדם הרבה יותר קלה.
