הזמן מהלידה ועד 28 ימי חיים הוא תקופת היילוד. זה מחולק מוקדם ומאוחר. הווסת המוקדמת נמשכת עד 8 ימים לאחר הלידה. זמן זה מאופיין במעבר של תגובות אדפטיביות אקטיביות למצבים מחוץ לגוף האם. אז, סוג התזונה, הנשימה ומחזור הדם משתנים באופן קיצוני. בתקופה המאוחרת של היילוד, תגובות הסתגלות נמשכות.
לאור השינויים החמורים בגופו של יילוד, הוא נתון להסתכלות קפדנית בחודש הראשון לחייו. בשלב זה מתבצעת סקר ילודים - מערך בדיקות חובה המתבצעות במטרה לגלות מוקדם של מחלות מולדות ותורשתיות.
טיפת דם נלקחת מהעקב של כל יילוד בטפסים מיוחדים, הנשלחים למרכזים גנטיים רפואיים למחקר חינם. אם נמצא בדם סמן למחלה מסוימת, הילד מופנה להתייעצות עם גנטיקאי, אשר קובע בדיקות חוזרות וטיפול מתאים במקרה שלאישור האבחנה.
הקרנת ילודים חשובה ביותר, מכיוון שהיא עוזרת לזהות בזמן הפרעות חמורות בגוף של יילודים ולבצע מיידית אמצעים טיפוליים.
בדיקה זו יכולה לזהות:
• תת פעילות בלוטת התריס מולדת היא אחת הפתולוגיות הנפוצות ביותר. המחלה מתרחשת על רקע של התפתחות לא מספקת של בלוטת התריס, כמו גם בהיעדר או מחסור של הורמון מגרה בלוטת התריס של בלוטת יותרת המוח. בנוסף, הפרעות בבלוטת התריס נקבעות על ידי נוגדנים נגד בלוטת התריס וכמה תרופות שעלולות להסתובב בדם האם במהלך ההריון. אם פתולוגיה זו לא מתגלה בזמן, ילדים מפתחים הפרעות מוחיות קשות ופיגור שכלי. הסימפטומים של תת פעילות בלוטת התריס די "מטושטשים" - צהבת, היפותרמיה, תיאבון ירוד ומציצת חזה איטית, נוכחות של בקע טבורי ובכי צרוד, עור יבש, לשון גדולה, תפרים רחבים של הגולגולת. תמונה קלינית כזו אינה ספציפית, ולכן די קשה לבצע אבחנה נכונה. ובדיקת ילודים היא שמאפשרת אבחון בזמן;
• פנילקטונוריה, שהיא הפרעה מולדת בחילוף החומרים של חומצות אמינו, כאשר היווצרות טירוזין מופרעת, מה שמוביל לפיגור שכלי. זיהוי בזמן של פתולוגיה זו מאפשר לך לרשום דיאטה מיוחדת ולמנוע סיבוכים רציניים;
• תסמונת אדרנוגניטל - באה לידי ביטויתפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה;
• גלקטוזמיה - פתולוגיה אנזימטית תורשתית בה מופרעת חילוף החומרים של גלקטוז ומתרחשת מרפאה חמורה כבר בשבוע השני למחלה - חולשה, הקאות, פגיעה בכבד והתפתחות קטרקט דו צדדי. בדיקת ילודים עוזרת לזהות מחלה זו ולרשום דיאטה של תחליף חלב למוצרי סויה, שעוזרת לנרמל את מצבו של התינוק;
• סיסטיק פיברוזיס.
התבוננות מדוקדקת ביילוד עוזרת גם לאבחן אלח דם ביילוד, שמוביל לאי ספיקת איברים מרובה ולמוות של ילדים אם אינם מטופלים, כמו גם פתולוגיה של שמיעה.
