ישנן מחלות רבות שאנשים חווים רק לעתים נדירות. לכן מעטים יודעים עליהם. גם תסמונת וולף-הירשהורן שייכת לבעיות כאלה. מה זה, האם מחלה זו מסוכנת ומה הפרוגנוזה לחיים בחולים כאלה - כל זה נדון בהמשך.
מידע בסיסי
בתחילה, יש לציין שפתולוגיה גנטית כמו תסמונת וולף-הירשהורן תוארה ממש לאחרונה, ב-1965. זה נעשה במקביל על ידי כמה גנטיקאים גרמנים. הבסיס לבעיה זו הוא מחיקה (סידורים כרומוזומליים מיוחדים, כאשר חלק מהכרומוזום פשוט אובד) של הזרוע הקצרה של הכרומוזום הרביעי. כלומר, עקב שינויים גנטיים מסוימים, חסר לאדם חלק מהכרומוזום הרביעי המתואר לעיל, מה שמוביל לשינויים חיצוניים ופנימיים. בתחילה, הבעיה נקראה תסמונת 4p. מאוחר יותר, הפתולוגיה החלה להיקרא על שם המדענים שלקחו חלק בגילויה.
כמה סטטיסטיקות
תסמונת וולף-הירשהורן נדירה יחסית. תדירות הביטוי של המחלה: מקרה אחדשינויים כרומוזומליים בכמאה אלף ילדים בריאים. אם אנחנו מדברים על מגדר, לעתים קרובות יותר תסמונת 4p נמצאת אצל בנות מאשר אצל בנים. אם אתה מסתכל על היחס הכמותי, אז עבור 75 בנות חולות יש כ -50 ילדים זכרים עם פתולוגיה. יש לציין כי מדענים אינם נותנים הסברים לעובדה זו. עם זאת, אינדיקטורים אלה חשובים מאוד לעולם המדע, ומומחים עובדים זה מכבר על זיהוי הגורמים העיקריים לסידור מחדש כרומוזומלי זה. יש לציין גם שעד היום תוארו בפירוט כ-130 מקרים של מחלה זו, וזה מספיק כדי לחקור בעיה זו.
על הסיבות לתסמונת בילדים
בתיאור בעיה כזו כמו תסמונת וולף-הירשהורן, חשוב לשקול את הגורמים להתרחשותה מלכתחילה. בתחילה, יש לציין כי מדענים אינם יכולים לנקוב בגורמים חיצוניים ברורים, כגון: הרגלים רעים או קצב שגוי של החיים של ההורים. במקרה הזה, הדברים קצת יותר מסובכים.
בתחילה, יש לומר שתסמונת זו מסוכנת לאותם חולים שיש להם בעיות בחלוקת אוטוזומים (כרומוזומים מזווגים זהים בגוף האדם, ללא קשר למין, בניגוד לכרומוזומי מין). בואו נעמיק קצת ברפואה. חוקרים טוענים כי פתולוגיה זו מתרחשת במקרה של אובדן מקטע 4p16 (במקרה זה, אובדן חלקיקי 4p12-4p15 מעורר הופעת שינויים שונים לחלוטין במראה ובאיברים הפנימיים). חשוב גם לציין זאתבמקרה זה, התורשה משחקת תפקיד עצום. לפיכך, אמהות או אבות לילדים עם אבחנה זו היו בהכרח נשאים של המבנה מחדש.
הנקודה הבאה שיש לציין: הגורם לתסמונת עשוי להיות כרומוזומי הטבעת 4p- (במקרה זה, הם לא מתחלקים לאורך, כפי שצריך להיות, אלא לרוחב). יש לומר מיד שעם התפתחות כזו של אירועים בחולים קטנים, מובחנים תסמינים נוספים שאינם אופייניים למחיקות 4p- טהורות.
סימן קליני עיקרי
איך נראית תסמונת וולף-הירשהורן? התסמינים המופיעים עם בעיה זו ומהווים אינדיקטורים לאבחנה שונים. עם זאת, בקיצור, פתולוגיה זו מאופיינת בעיכובים לא רק בהתפתחות הפיזית, אלא גם בהתפתחות הפסיכומוטורית של התינוק. זהו הסימן הקליני העיקרי לבעיה.
תסמינים
הקפד לספר אילו תסמינים מלווים את תסמונת וולף-הירשהורן. אז ניתן לזהות אותם כמכלול שלם. עם זאת, יש לציין כי קורה גם שאצל ילד הפתולוגיה כמעט ואינה מורגשת, ואין שינויים משמעותיים במראה. התסמינים העיקריים של התסמונת הם כדלקמן:
- מבנה לא אופייני של הגולגולת, או מה שנקרא "קסדת הלוחם". לילד יכול להיות אף בצורת מקור. האפרכסות הופכות גדולות מאוד, בולטות. ייתכן גם היפרטלוריזם, כאשר המרחק בין העיניים גדל לגודל חריג. גלגלי העיניים עצמםעלול גם להתפתח בצורה שגויה.
- מיקרוצפליה, כאשר הגולגולת של ילד חולה קטנה משמעותית מזו של ילד בריא. המוח גם פוחת בגודלו.
- תסמונת עוויתית, כלומר תגובה לא ספציפית של הילד לגירויים חיצוניים שונים. בשלב זה, התינוק עלול אפילו למות.
- החך, הלשון או השפה העליונה עשויים שלא להחלים, לפעמים נוצרים שסעים.
איברים פנימיים
לפעמים תסמונת וולף-הירשהורן מתרחשת ללא נזק לאיברים פנימיים. עם זאת, לרוב הם משתנים גם עקב חלוקה לא נכונה של כרומוזומים. מה יכול לקרות אז?
- לרוב הלב סובל, כל מיני פגמים באיבר הזה מתרחשים.
- פתולוגיות אפשריות בהתפתחות הכליות. יש דיספלזיה ציסטית (כאשר היווצרות הפרנכימה של הכליה מופרעת), היפופלזיה (תת-התפתחות של האיבר בכללותו או של הרקמות שלו). פחות שכיח הוא אגנזיס כליות, פוליציסטוזיס (נוצרות ציסטות מרובות ברקמת הכליה), דיסטופיה של האגן של הכליות ופתולוגיות נוספות בהתפתחות איבר זה.
- גם מערכת העיכול סובלת לעתים קרובות. בין הבעיות ניתן למנות אפלזיה של כיס המרה (היעדר מולד), בקע של המעי הדק, ניידות של המעי הגס.
- האזור חוצה עצם הזנב גם הוא מעוות, שבו יכולים להיווצר משפכים או שקעים בעלי צורה לא סדירה.
יש לציין גם שעם תסמונת זו, ילד נולד עם משקל גוף נמוך באופן קריטי. וזאת למרות שהאםנושא את התינוק ללידה מלאה, 40 שבועות.
התפתחות נפשית
מה עוד מיוחד בתסמונת וולף-הירשהורן? קריוטיפ, כלומר, קבוצה של כרומוזומים, לא שלמים, מעוותים. כתוצאה מכך, בנוסף לסטיות בהתפתחות הגופנית, נצפה גם פיגור שכלי. זה יכול להיות קל, בינוני או חמור. יש לציין שהצד הזה של הפתולוגיות עדיין לא נחקר היטב, מדענים עדיין עובדים בכיוון זה. אבל יש כבר עדויות לכך שיכולה להתפתח היפופלזיה של המוח הקטן או הקורפוס קלוסום, מה שמשפיע על התפקוד התקין של המוח. יחד עם זאת, ברצוני לציין שלעתים לחולים יש גם פיגור שכלי בינוני מאוד, כתוצאה מכך ילדים כאלה יכולים להתקיים באופן מלא בחברה, להתרועע.
Diagnosis
כיצד ניתן לאבחן את תסמונת וולף-הירשהורן? לרופאים יש הרבה סיבות לחשוד שמשהו לא בסדר. הדבר הראשון שהמיילד שם לב אליו הוא משקל הילד בלידה. ילדים שמקבלים לאחר מכן אבחנה זו נולדים עם משקל גוף נמוך באופן קריטי, עד 2 ק ג. כמו כן, הסיבה לפקפק בהתפתחות התקינה של התינוק היא מראה היילוד. אם מדברים על ביצוע אבחנה, אז זה מבדיל במקביל לאבחון של תסמונת פטאו (נוכחות של כרומוזום 13 נוסף בתאים, הגורם לתסמינים דומים). עם זאת, במקרה זה יהיו הבדלים חשובים מאוד, כמו למשל, נוכחות של דפוסים מיוחדים על העור, הנקראים דרמטוגליפים ברפואה.
בדיקות
לצורך אבחנה מתבצע מחקר ציטוגנטי שבמהלכו נקבעת הפרה בכרומוזומים. במקרה זה, האבחנה מאושרת בכ-60% מהמקרים. תת-מין של המחקר הוא מה שנקרא שיטת FISH, כאשר הרופאים קובעים את המיקום הלא ספציפי של הכרומוזומים ב-DNA.
ניתן לרשום מחקרים אחרים רק כדי לקבוע את ההפרות של האיברים הפנימיים, פתולוגיות בהתפתחותם. לכן, זה עשוי לדרוש א.ק.ג. ו-EchoCG, אולטרסאונד, רנטגן, CT או MRI.
טיפול
אנו שוקלים עוד את תסמונת וולף-הירשהורן. הטיפול בבעיה זו הוא מה שצריך לומר. כפי שכבר התברר, מדובר בפתולוגיה גנטית מולדת, שאי אפשר להתמודד איתה לחלוטין. אין טיפול כזה. עם זאת, רופאים מבצעים טיפול סימפטומטי, ומכוונים כוחות לתמוך בתפקוד תקין של איברים פגומים. ייעוץ גנטי מיועד גם לבעיה זו. במקרה זה נבדקים האם ואביו של התינוק החולה. לפעמים ניתן להצביע על ניתוח כדי לנרמל את תפקודם של איברים פנימיים שפותחו בצורה לא תקינה.
תחזיות חיי המטופל
כמה מסוכנת היא תסמונת וולף-הירשהורן? תמונות של חולים עם אבחנה זו מצביעים על כך שילדים עם בעיה זו נראים לעתים קרובות שונה מאנשים רגילים. זה ממלא תפקיד עצום בסוציאליזציה של אדם כזה. למרות זאתלעתים קרובות אנשים עם אבחנה זו כתוצאה מכך מתגלים כחברים פעילים למדי בחברה. יחד עם זאת, יש לציין כי הסיכון הגבוה ביותר למוות לתינוקות הוא בשנה הראשונה לחיים. זה נכון במיוחד אם יש פגיעה בעבודת הלב. עד כה נרשם בארצנו מקרה של אריכות ימים עם פתולוגיה זו. האיש הזה הצליח להגיע לגיל 25. עם זאת, מקרים כאלה הם נדירים מאוד. הרופאים מציינים שחלק מהחולים (ילודים) מתים לפני ביצוע אבחנה כזו. אז התמותה בשנה הראשונה לחייהם של ילדים עם פתולוגיה זו עשויה להיות גבוהה משמעותית ממה שמניחים כעת.
