תסמונת קרטגנר היא מחלה מולדת נדירה הנגרמת על ידי פגיעה בתנועתיות של ריסים הממוקמים על פני תאי אפיתל רבים. בצורתו המלאה, פגם זה בא לידי ביטוי קליני בשלישיית תסמינים:
- bronchiectasis;
- תת-התפתחות (היפופלזיה) של הסינוסים הפרה-נאסאליים, המלווה בסינוסיטיס חוזרת;
- סידור הפוך של איברים פנימיים (סיטוס הפוך).
התסמונת קרויה על שם הרופא השוויצרי קרטגנר, שנתן תיאור מפורט של המצב ב-1933. עכשיו בואו נדון במחלה ביתר פירוט.
סיבות לתסמונת קרטגנר
כיום, הוכח שלתסמונת קרטגנר יש אופי גנטי עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה מבוססת על פגמים במספר גנים המקודדים לחלבונים מסוימים שנועדו לספק את תפקוד הריסים.
כתוצאה מכך, הניידות שלהם מופחתת או אובדת כליל - מתרחש מצב שנקרא "דיסקינזיה צילירית ראשונית". יותר מעשרים גנים האחראים להתפתחות תסמונת קרטגנר נחקרו. הפרה בהעבודה של כל אחד מהם בתקופה של התפתחות תוך רחמית יכולה להוביל לפתולוגיה.
כמה שכיחה המחלה?
כאמור לעיל, תסמונת קרטגנר בילדים היא די נדירה - רק יילוד אחד מתוך 16,000.
יש לציין כי אצל תינוקות הפתולוגיה עלולה שלא להתבטא בשום צורה, והאבחנה נעשית רק לאחר מספר חודשים ואף שנים, כאשר מתפתחת תמונה קלינית חיה.
תסמינים של תסמונת קרטגנר
ביטויים חיצוניים של תסמונת קרטגנר משתנים מהיעדר מוחלט של תסמינים ועד לתמונה קלינית בולטת.
במקרה של מהלך א-סימפטומטי, האבחנה הנכונה היא קשה ביותר ולרוב מתרחשת בטעות כאשר מתגלה מיקום הפוך של האיברים הפנימיים במהלך בדיקה למחלה אחרת.
Bronchiectasis
בדרך כלל, עץ הסימפונות (המסגרת הראשית של הריאות) נראה כמו צינוריות מסועפות עם ירידה אחידה בקוטר הלומן שלהן בכיוון מהחלקים המונחים מעל למתחתים, המזכירה כתר הפוך.
Bronchiectasis (או bronchiectasis) הן הרחבות מקומיות של לומן הסימפונות בצורה של שקיות, צירים או גלילים. בסימפונות מעוותים כאלה, התנועה הרגילה של הסוד הופכת לבלתי אפשרית. זה עומד בסטגנציה, מה שמוביל בהכרח לזיהום ולהתפתחות של תגובה דלקתית.
מבחינה קלינית, ברונכיאקטזיס בתסמונת קרטגנר מתבטאת בשיעול עם הפרשות של מוגלתי ירקרקכיח, חום עד 38 מעלות ומעלה, חולשה, כאבי ראש, לפעמים בחילות והקאות יכולים להצטרף. טיפול אנטיביוטי רב עוצמה מאפשר לך להשיג התאוששות חיצונית, אך תרופות כאלה לא יוכלו לחסל את הגורם העיקרי לדלקת - התרחבות מקומית של הסמפונות. לכן, התמונה הקלינית המתוארת חוזרת על עצמה שוב ושוב, לסירוגין במרווחים אסימפטומטיים "קלים". הוא רוכש זרימה ארוכה וממושכת. מהלך ההתקפי הכרוני של מצב זה מכונה בדרך כלל ברונכיאקטזיס.
סינוסיטיס
ביטוי נוסף של תסמונת קרטגנר הוא סינוסיטיס, או דלקת של הסינוסים הפרה-אנזאליים. בדרך כלל, הריסים של האפיתל של הקרום הרירי של האף והסינוסים, בשל תנודותיהם, מבטיחות את תנועת הסוד עם חלקיקי אבק וחיידקים שהתיישבו עליו. בתסמונת קרטגנר, תפקוד הריסים נפגע, והתכולה עומדת בסטגנציה בסינוסים הפאראנזאליים וגורמת לדלקת.
מפתח לרוב סינוסיטיס, או דלקת של הסינוסים המקסילריים, בתדירות נמוכה יותר - סינוסיטיס קדמי (סינוס חזיתי), אתמואידיטיס (תאי המבוך האתמואידי) וספנואידיטיס (סינוס ספנואידי). כל המצבים הללו מתבטאים בחום, כאבי ראש ונזלת עם שחרור מוגלה. סינוסיטיס מאופיינת גם בכאבים בצידי כנפי האף ובעצמות הלחיים.
היפוך איברים פנימיים
הסידור ההפוך של האיברים הפנימיים, או situs viscerusim לעומת הוא הביטוי האופייני ביותר של התסמונתקרטגנר, אשר, לעומת זאת, מופיע בפחות ממחצית מהחולים. יש תנועה של איברים פנימיים לפי סוג תמונת המראה שלהם. הקצאת סידור הפוך שלם ולא שלם של איברים פנימיים.
במקרה של היפוך לא שלם, הריאות מחליפות מקום. זה עשוי להיות מלווה במעין תמונת מראה של הלב עם תזוזה של קודקודו לחצי הימני של חלל החזה (דקסטרוקרדיה).
עם הסידור ההפוך המלא, יש תנועת מראה של כל האיברים הפנימיים. במקרה זה, הכבד ממוקם בצד שמאל, הטחול - בצד ימין. זיהוי מקרי של פתולוגיה זו במהלך אולטרסאונד במהלך בדיקה שגרתית ומאפשר חשד לתסמונת קרטגנר במהלכו האסימפטומטי.
הסידור ההפוך של האיברים הפנימיים מוסבר על ידי הפרת הנדידה של תאים ורקמות עובריים בעוברות. איברים רבים בדרך כלל אינם מתפתחים באותו מקום בו הם נמצאים לאחר הלידה. אז הכליות מונחות באזור האגן ועולות בהדרגה עד לגובה הצלעות XI-XII.
תנועה (או נדידה) של איברים בתקופה שלפני הלידה מתבצעת על ידי ריסים, שאינם מתפקדים בתסמונת קרטגנר, הגורמת לסידור הפוך של איברים פנימיים. למרבה המזל, לא משנה עד כמה מצב זה נראה מאיים, ברוב המוחלט של המקרים הוא אינו מוביל לפגיעה משמעותית בתפקודים החיוניים של הגוף.
ביטויים אחרים של תסמונת קרטגנר
בין שאר הסימפטומים של המחלה, החשובים ביותרהיא אי פוריות גברית. זה נגרם מחוסר תנועה של הזרע בגלל העובדה שהדגלים שלהם אינם מתפקדים.
מטופלים עלולים גם לחוות דלקת אוזן תיכונה חוזרת ואובדן שמיעה. זה נובע מהסטגנציה של הסוד באוזן התיכונה, שבדרך כלל צריך להסיר אותו על ידי הריסים של תאי האפיתל של הקרום הרירי.
אבחון של תסמונת קרטגנר בילדים
אם ילד, החל מגיל חודש בערך, סובל באופן קבוע מדלקת ריאות, נזלת וסינוסיטיס, יש לחשוד בתסמונת קרטגנר, שהאבחנה שלה אינה קשה במיוחד. הוא כולל מספר שיטות מחקר אינסטרומנטליות ומעבדתיות:
- בדיקה גופנית, או בדיקה רפואית שגרתית, תגלה קושי בנשימה באף, תמונת שמע ספציפית מהריאות ומהלב, וכן שינוי בפלנגות הקצה של האצבעות כמו "מקלות תיפוף" עם אורך מהלך התהליך.
- בדיקת רנטגן תגלה מוקדים פתולוגיים בריאות ואת המיקום ההפוך של הלב (דקסטרוקרדיה). שיטה זו פשוטה ובטוחה מספיק, לכן, היא מאפשרת לאבחן את תסמונת קרטגנר בבית החולים ליולדות.
- ברונכוסקופיה היא שיטת הבדיקה המדויקת ביותר לאיתור ברונכיאקטזיס. יתרה מכך, רק באמצעות ברונכוסקופיה ניתן לקחת ביופסיה של רירית הסימפונות.
- ביופסיה רירית תראה את חומרת התהליך הדלקתי ותעריך את מבנה הריסיות.
מרפאות מובילות ואוניברסיטאות בעולם דנו בתסמונת קרטגנר במשך זמן רב למדי, שתמונותיה מוצגות במאמר זה. הניסיון של המומחים המפורסמים ביותר מאפשר להכשיר את הדור הצעיר של הרופאים לזהות מחלה כה נדירה.
טיפול בתסמונת קרטגנר
האם אפשר להיפטר מהמצב הזה? נכון לעכשיו, הטיפול בתסמונת קרטגנר תלוי בסימפטומים. אין תרופות שישחזרו את תפקוד הריסים של תאי האפיתל, אולם לרפואה המודרנית יש ארסנל עשיר של כלים המקלים על מהלך המחלה. בעזרתם, החולה יכול לשכוח ממחלתו הנדירה למשך זמן רב.
טיפולים עיקריים:
- אנטיביוטיקה. תרופות אלו נקבעות לדלקת הריאות עקב ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס. נעשה שימוש באנטיביוטיקה קלאסית מסדרת הפניצילין, מקרולידים וכן בתרופות מקבוצת הפלוארוקינולונים ה"נשימתיים".
- שיטות המשפרות את ניקוז הסימפונות - ניקוז יציבה, עיסוי, שימוש בתרופות מוקוליטיות ומוקוקינטיות וכו'.
- פיזיותרפיה.
בנוכחות ברונכיאקטזיס מובהק עם ברונכיטיס ודלקת ריאות חוזרים לעיתים קרובות, יש לציין טיפול כירורגי - הסרה (כריתה) של האזור הפגוע ביותר של הריאה. לאחר ניתוח כזה, מצב החולים משתפר משמעותית.
