תסמונת סווייר היא מחלה מולדת נדירה למדי, שהתפתחותה מעידה על הפרה של המבנה של כרומוזום y (אנחנו מדברים על היעדר גן מסוים או על מוטציה מבודדת שלו).
סיבות להתפתחות מחלות
ככלל, הגורם הישיר למחלה זו הוא מוטציה נקודתית של גן מסוים הממוקם בזרוע הקצרה של כרומוזום Y, או אובדן מוחלט של גן זה. חלק זה של הכרומוזום אחראי לסינתזה של חלבון הלוקח חלק בהתפתחות מין העובר לפי סוג הזכר. כתוצאה מכך, מכיוון שאין השפעה של הורמוני המין הזכריים, האפשרות היחידה שנותרה לעובר היא להיווצר בהתאם לסוג הנשי. כתוצאה מכך, לילד שנולד יש פנוטיפ נשי עם קריוטיפ "XY".
פתוגנזה
מוטציות או היעדר הגן SRY מובילים לכשל בהתמיינות של תאי סרטולי, וכתוצאה מכך לחוסר התפתחות של צינוריות הזרע.
כתוצאה מכך, למרות הקריוטיפ ה"זכרי" XY, אברי המין של העובר מונחים ונוצרים בהתאם לסוג הנשי.
ביטויים קליניים
עד תחילת ההתבגרות, סימנים כלפי חוץ לתסמונת סויירכמעט לא באה לידי ביטוי. ורק כשהבנות מתבגרות, תכונות מסוימות מתחילות להופיע:
- חוסר צמיחת שיער בבתי השחי ובאזור איברי המין החיצוני.
- התפתחות לא מספקת, לקויה של בלוטות החלב.
- דרגות שונות של תת-התפתחות, אינפנטיליזם של הרחם.
- היפופלזיה נרתיקית (פחות שכיחה).
- מאפייני מין משניים מתונים - סוג גוף "דמוי סריס" או אינטרסקס.
- היפוטרופיה או ניוון של הקרום הרירי של איברי המין.
- תת-התפתחות של איברי המין החיצוניים (שפתיים ודגדגן).
- אינפנטיליזם באברי המין.
- במקרים מסוימים, ישנה צמיחה פעילה יתר על המידה של הגוף ושל חלקיו האישיים: הלסת התחתונה, חגורת הכתפיים (כתוצאה מכך להיווצרות כתפיים רחבות), מסת שריר.
- תחילת ההתבגרות אצל בנות עם תסמונת סווייר בלתי אפשרית בגלל המחסור באסטרוגן בגופן.
- סטריליות מלאה.
Diagnosis
ברוב המוחלט של המקרים, המחלה מאובחנת בגיל 15-16 שנים, במהלך גיל ההתבגרות, כאשר מתברר שאין למטופל מאפיינים מיניים משניים.
במקביל, בנות עם מוטציה זו, לאחר שהגיעו לגיל הזה, מתחילות לפנות לרופא הנשים עם תלונות על איחור במחזור.
לפעמים האבחון מתבצע כתוצאה מדיספלסיה וממאירות של בלוטות המין הלא מפותחות.
אבחון של תסמונת סויירמבוסס על הגורמים הבאים:
- בדיקה גופנית של המטופל.
- בדיקת אולטרסאונד.
- Hysterosalpingography.
עם זאת, אישור האבחנה אפשרי רק בעזרת מחקר של כרומטין מין, החושף נוכחות של קריוטיפ זכרי בפנוטיפ נשי.
אפשרויות טיפול
תסמונת Swyer מטופלת בכמה דרכים.
- קודם כל, השחלות מוסרות - עקב ההסתברות הגבוהה להפיכתן לגידולים ממאירים.
- לאחר כריתת שחלות, נקבע טיפול הורמונלי חלופי. זה מקדם התפתחות של מאפיינים מיניים משניים.
- כאשר הרחם מפותח דיו, ניתן ללדת וללדת ילד בריא (הריון מתרחש כתוצאה מהפריה חוץ גופית).
יש להבחין בין מחלה זו לבין תסמונת סווייר-ג'יימס-מקלאוד בעלת השם הדומה. מצב זה, כמו lymphangioleiomyomatosis, דומה בביטוי, הוא פתולוגיה המשפיעה על רקמת הריאה. תסמונת סוייר ולימפנגיוליומיומאטוזיס הן מחלות שונות.
