"התמוטטות" של גן אחד יכול להוביל להתפתחות מחלות קשות מאוד, בעוד שבלתי אפשרי לחלוטין לרפא אותן. אחת הפתולוגיות הללו היא תסמונת קלמן. תסמונת זו מופיעה בעיקר אצל גברים, אם כי היא נמצאת לפעמים גם אצל נשים.
תיאור כללי של המחלה
תסמונת קלמן היא פתולוגיה תורשתית המועברת על ידי גן אוטוזומלי רצסיבי, אוטוזומלי דומיננטי, מקושר X.
המחלה מאופיינת בהפרעות בהיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח. במקרה זה, הראשון מייצר באופן שגוי את גורם השחרור. זה, בתורו, עוזר להפחית את הייצור של גונדוטרופין בבלוטת יותרת המוח. במקרה זה, התפקוד התקין של בלוטות המין הופך לבלתי אפשרי.
סיבות להתפתחות פתולוגיה
תסמונת קלמן היא מחלה גנטית שיכולה להיגרם על ידי כל דבר. הסיבה העיקרית להתפתחות הפתולוגיה היא החיבור השגוי של התאים הזכריים והנקביים במהלך ההתעברות. כלומר, אחד התאים הכיל את הגן ה"שבור",מה שנותן סבירות גבוהה לביטוי נוסף של המחלה אצל הילד.
כמובן, גם גורמים חיצוניים יכולים להשפיע על ההידרדרות באיכות הליבה הגנטית. העיקרי שבהם הוא הסביבה. אינטראקציה ארוכת טווח עם כימיקלים יכולה גם לגרום למוטציות שונות. תסמונת קלמן עלולה להיות ברורה מדי או מתבטאת בחריגות קטנות מהנורמה.
תסמינים של המחלה
למחלה המוצגת יש סימנים ספציפיים, כך שקל להבחין בינה לבין פתולוגיות אחרות. אם חולה מאובחן עם תסמונת קלמן, התסמינים עשויים להיות:
- בגרות לא גמורה. לפעמים הוא נעדר כמעט לחלוטין. לדוגמה, אצל גברים יש נפח קטן של אשכים - רק 3 מ"ל (בדרך כלל זה צריך להיות 12 מ"ל).
- היפרפלסטיות ופיגמנטציה לקויה של שק האשכים.
- תת-התפתחות משמעותית של הפין והערמונית.
- הפצה של רקמת שומן, כמו זו של אישה.
- היעדר מוחלט או חלקי של מאפיינים מיניים משניים. לדוגמה, ייתכן שלגברים אין שיער גוף.
- פאסיביות מינית.
- מומים מערכתיים: חך שסוע, שפה שסועה, שמיים גותיים.
- חוסר יכולת להריח. יחד עם זאת, תפיסת הטעם נשארת.
סימנים אלה יכולים לבוא לידי ביטוי באופן משמעותי או חלש. הכל תלוי במידת השיבוש של ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח.
תכונותאבחון
תסמונת קלמן (תמונות של חולים המוצגות במשאבים רפואיים מיוחדים מראות סטיות ברורות במבנה הגוף הגברי) אינה מחלה שכיחה במיוחד. עם זאת, יש להתייחס לאבחנה שלו בתשומת לב מיוחדת. הוא מספק את הפעולות הבאות:
- בדיקת רמות ההורמונים העיקריות בגוף: אסטרדיול, טסטוסטרון, פרולקטין, הורמון גדילה. המבחן ארוך וחושפני. הוא מתקיים לפחות שבוע.
- מחקר נוסף שיעזור למומחים להבחין בין התסמונת לעיכוב חוקתי בהתפתחות המינית.
- בדיקת ריח. זה נעשה בצורה פשוטה מאוד: המטופל מקבל חומרים (סבון, בושם) עם ארומה חזקה. על סמך תוצאות הבדיקה מתקבלת מסקנה: האם חוש הריח של האדם תקין או לא.
- אולטרסאונד של הכליות והאשכים.
- MRI של ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח. בנוסף, במהלך הבדיקה עם טומוגרפיה יש לשים לב לכל ניאופלזמה בראש שיכולה לעורר את הופעת התסמינים המתוארים לעיל.
- היסטוריה משפחתית. מכיוון שהפתולוגיה המוצגת עוברת בתורשה, קבלת מידע על מקרי המחלה במשפחת החולה תאפשר לבצע את האבחנה המדויקת ביותר.
תכונות הטיפול
מכיוון שהפתולוגיה היא גנטית, לא ניתן יהיה להיפטר ממנה לחלוטין. עם זאת, יש צורך בטיפול. מיד לאחר ביצוע האבחון ניתן למטופלטסטוסטרון. ההליך מתבצע על פני מספר חודשים.
הודות לטיפול זה, מומחים יכולים להשיג שיפור ברווחתו הכללית של המטופל, הגברת החשק המיני. בנוסף, מושגת אימות. לאחר מכן, הרופאים ממשיכים בטיפול שמטרתו להחזיר את היכולת לייצר זרעונים בוגרים. במקרה זה, לא משתמשים יותר בטסטוסטרון, אלא בגונדוטרופינים.
אנא שים לב שאם גבר אובחן עם תסמונת קלמן, הטיפול יצטרך להתבצע לכל החיים. זה יעזור לשמור על מאפיינים מיניים משניים ולהחזיר חיים נורמליים יחסית. עם זאת, אם חולה עם אבחנה כזו מחליט להביא ילדים לעולם, הוא בהחלט צריך לפנות לגנטיקה. הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה כזו נותר גבוה מאוד. אחרת - עם חומרה קטנה של סימפטומים וטיפול מתאים - המטופל יכול לנהל חיים נורמליים לחלוטין.
באשר למניעה, זה כמעט לא קיים. מטבע הדברים, רצוי להימנע מאותם גורמים שיכולים להוביל ל"שבירה" של הגן. הישאר בריא!
