השיטה לאבחון גנטי טרום השרשה משמשת להערכת מצב בריאותו של עובר המתקבל בהפריה חוץ גופית לפני ההשתלה בחלל הרחם. השיטה מאפשרת לא רק לבחור תינוק עתידי בריא, אלא גם להגדיל את הסיכוי להריון. הטכניקה נמצאת בשימוש נרחב בכל המרפאות בעולם העוסקות בהפריה חוץ גופית.
מושגים כלליים
אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר לך לבצע בדיקה מקיפה ולא לכלול נוכחות של הפרעות כרומוזומליות באופן כללי או כל סטייה ספציפית אחת. לאחרונה, במקביל לפגמים מוקדמים, נבדקים גנים שיכולים לעורר הופעת גידולים בבגרות (שחלות, מעיים, שדיים).
במקרה של נשא של מחלות גנומיות מצד האם, מבצעים ביופסיה של מספר גופים קוטביים של הביצית עוד לפני ההפריה.השיטות המתוארות מהוות חלופה לאבחון טרום לידתי מוקדם, המאפשר להזהיר מפני הפלה אם לעובר יש פתאום פתולוגיות גנטיות.
אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר לך לקבוע את מין התינוק העתידי כבר בתהליך ההקרנה. זה משמש כדי למנוע התפתחות של חריגות הקשורות למגדר.
איך מחלות גנטיות עוברות בתורשה
הבחנה בין פתולוגיות תורשתיות שנוצרו לפי הסוג הדומיננטי, הרצסיבי וה-x-linked.
| סוג ירושה | תכונות | סיכון ללדת תינוק חולה |
| דומיננטי | לאחד מהשותפים יש גן אחד פגום שהוא דומיננטי בזוג שלהם | 50% יורש גן |
| רצסיבי | שני בני הזוג נושאים את אותו גן פגום אבל יש להם זוג תקין | 50% הופכים לנשא, 25% מקבלים את המחלה |
| X-linked | נשים מוגנות מפני פתולוגיה על ידי מערכת הכרומוזומים שלהן והן נשאות בלבד. גברים מאופיינים בהתפתחות של חריגה | לגבר יש סיכוי של 50% לרשת גן ומחלה, לאישה יש סיכוי להפוך לנשאית כמו אמה - 50% |
מי מוקרן?
אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) מתבצע במקרים הבאים:
- נוכחות של אחת או שתיהן מזוג המחלות התורשתיות או שינויים בקריוטיפ. לעתים קרובות השותפים עצמםיודעים על הבעיות שלהם, לעתים רחוקות יותר הם מגלים במהלך תהליך המיון.
- הפלה חוזרת ונשנית. הבעיה של זה היא לא חריגות מצד ההורים (יכול להיות שהן בכלל לא), אלא המוטציות הגנטיות של העובר שגורמות להפלות.
- גיל האנשים שעוברים תוכנית IVF הוא מעל 38 שנים.
- היסטוריה של יותר מ-3 ניסיונות IVF כושלים.
- אי פוריות גברית.
- הכללת ICSI (הזרקת זרע תוך ציטופלזמית) בתוכנית ההפריה. התהליך כרוך בהתפתחות של מומים גנטיים בעובר.
- היסטוריה של שומה הידטידיפורמית.
תכונות של PGD
מחקר בתחום האבחון הגנטי טרום השרשה מצביע על כך שלשיטה יש זכות קיום, עוזר לאבחן ולמנוע מומים כרומוזומליים, עם זאת, דורש שיפור נוסף.
התכונות של PGD הן כדלקמן:
- שיעור הפלות עם בדיקה נמוך יותר מאשר ללא בדיקה;
- אין כרגע עדות שמגדילה את הסיכוי להריון;
- יש אפשרות לתוצאה שקרית: העובר בריא, אבל התוצאה מראה סטיות, העובר חולה, אבל המחקר אומר אחרת (5-10% מהמקרים).
אבחון גנטי טרום השרשה (בדיקת בלסטומרים)
לאחר ההסכם להפריה חוץ גופית, מומחה הרבייה מעריך את הצורךPGD לזוג נשוי. אם יצוין, השותפים רשאים להסכים או לסרב להליך. לאחר מכן, נחתם מסמך המאשר הרשאה לערוך את הסקר.
ביום השלישי לאחר הפריית העובר, הגנטיקאי לוקח את אחד מתאי הבלסטומר שנוצרו לניתוח. מאמינים שאין לכך השלכות על העובר, מכיוון שכל התאים ניתנים להחלפה.
המומחה עורך מחקר באחד מהתחומים שנבחרו קודם לכן: לימוד מבנה התא במיקרוסקופ פלואורסצנטי מיוחד, בדיקת DNA בשיטת תגובת שרשרת הפולימראז לקביעת נוכחות של מוטציה.
בהתבסס על התוצאה, עוברים עם חריגות לא ישמשו בתהליך ההשתלה. מובחר בריא ואיכותי. ואז אחד או יותר מהם מועברים לרחם האם.
כאשר מתרחשת ביופסיה של הגוף הקוטבי, ערכת הכרומוזומים של האם נבדקת. זה מתבצע במקרה שמתגלה נוכחות של פתולוגיה שנקבעה גנטית לאורך הקו הנשי. ההליך מאפשר לקבוע אם הביצית בריאה, אשר תשמש להפריה, מבלי להפר את המבנה שלה. אם לא מתגלים חריגות, ניתן להשתמש בו להפריה ולהעברה לחלל הרחם.
ישנם מקרים שבהם מבצעים סינון של גופים קוטביים, ולאחר מכן בלסטומרים. זה מאפשר לך לקבל תוצאה אמינה יותר. התוכנית לפיה הבדיקה תתבצע נבחרה על ידי המומחהגנטיקאי.
שיטות בשימוש
חריגות מספריות ומבניות של כרומוזומים נקבעות בשיטת הכלאה פלואורסצנטית. שיטה זו מאפשרת לך לציין את רצף ה-DNA של התא. נעשה שימוש בבדיקות DNA מיוחדות, אשר במבנה שלהן מהווים אתרים משלימים לאזורי DNA בלסטומרים.
הבדיקה מכילה נוקלאוטיד ופלואורפור (מולקולה המסוגלת להקרין). לאחר האינטראקציה של ה-DNA של המטרה עם בדיקת ה-DNA, נוצרים אזורים מוארים, אשר נצפים במיקרוסקופ פלואורסצנטי.
השתמשו גם בשיטת PCR (תגובת שרשרת פולימראז). זה מורכב מהעתקת קטע של DNA באמצעות אנזימים בתנאי מעבדה מסוימים.
אבחון של אנופלואידיה
זוהי אחת השיטות לאבחון גנטי טרום השרשה, המאפשרת לזהות נוכחות של מומים כרומוזומליים מספריים (זיהוי כרומוזומים נוספים או חסרים).
חומר גנטי מורכב מ-46 כרומוזומים, שמחציתם ניתנים על ידי האב והחצי השני על ידי האם. אם העובר מקבל כרומוזום נוסף, זה נקרא טריזומיה, ואובדן של כל אחד נקרא מונוזומיה. פגמים אלו עלולים לגרום ל:
- חוסר השתלת עוברים;
- הפלה;
- פתולוגיות תורשתיות (תסמונת דאון, קלינפלטר, תסמונת שרשבסקי-טרנר).
אי פוריות גבר וגיל זוגיהם גורמים תכופים להתפתחות חריגות כאלה.
PGD של פתולוגיות מונוגניות
אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים על מנת לקבוע נוכחות של מחלות מונוגניות מתבצע במשפחות בהן הוכחה נוכחות של אנומליות תורשתיות. אם לזוג כבר יש תינוק עם מחלה הומוגנית, ההזדמנות ללדת עוד ילד חולה גדלה מספר פעמים.
הגורם הוא הפרה של רצף הכרומוזומים בקטע מסוים של DNA. מחלות אלו כוללות:
- סיסטיק פיברוזיס;
- תסמונת אדרנוגניטל;
- phenylketonuria;
- hemophilia;
- אנמיה חרמשית;
- תסמונת ורניג-הופמן.
היתרונות והסיכונים של השיטה
לאבחון גנטי טרום השרשה, הנחשב מעורפל, יש יתרונות מסוימים בתחום ההקרנה הטרום לידתית:
- רק עוברים איכותיים ובריאים מועברים לרחם;
- מפחית את הסיכון ללדת תינוק עם חריגות גנטיות;
- להפחית את הסיכון להפלה;
- חציית הסיכון להריון מרובה עוברים;
- 10% יותר סיכוי להשתלת עוברים;
- 20% עלייה בסיכוי ללידה מוצלחת של תינוק.
הסיכון לנזק לא מכוון לעובר במהלך PGD הוא 1%. ההסתברות לתוצאה שגויה היא 1:10, בנוסף, סיכוי של 3% שעובר עם אנומליה כלשהי ייקבע כבריאה.
הסתברות שיהיו לעובר בריאסטיות - 1:10. סיכוי של 1:5 שהעברת העוברים לחלל הרחם תבוטל עקב החריגות שנמצאו בכל אחד מהם.
התוויות נגד
לאבחון גנטי טרום השרשה (PGD), שהשלכותיו על העובר לא זוהו בבירור, יש מספר התוויות נגד:
- פיצול עוברים יותר מ-30% (היווצרות של שברים של עד 25% נחשבת לנורמה);
- נוכחות של בלסטומרים מרובי גרעינים בעובר;
- עובר יש פחות מ-6 בלסטומרים ביום השלישי להתפתחותו.
שיטה אבטחה
אבחון מתבצע בשלב מוקדם של יצירת אורגניזם עתידי, כאשר כל התאים שלו פלוריפוטנטיים, כלומר, מכל אחד יכול להיווצר אורגניזם בריא מן המניין.
כל צעדי ה-PGD המתמשכים אינם גורמים לזמן לעובר, לעובר ולתינוק שטרם נולד. לאחר קבלת הדגימה למחקר, היא מוכנה בצורה מיוחדת. תאים מונחים על שקף זכוכית, שעליו הם מקובעים, או בתמיסת חיץ.
עלות ההליך
אבחון גנטי טרום השרשה, שעלותו נעה בין 50 ל-120 אלף רובל, במבט ראשון, נראה כמו מניפולציה יקרה. עם זאת, הבריאות והטיפול בילד עם פתולוגיות שנקבעו גנטית יעלו הרבה יותר.
ההליך נותן את כל היתרונות על פני נשים שהצליחו להרות ילד באופן טבעידרך, שכן שיטת אבחון כזו אינה זמינה עבורם. אבחון גנטי טרום השרשה, שמחירו זניח בהשוואה להפריה חוץ גופית עצמה, משמש רק כתוספת לתכנית הכללית המאפשרת לא רק לסבול וללדת, אלא גם לגדל תינוק בריא.
