לכל תא בגוף של יצור חי של אוקריוטים יש שרשרת פולימרית של DNA בתוך הגרעין, שהיא ה"תוכנית" העיקרית של החיים. ה-DNA האנושי הוא החומר הגנטי שעליו מתועדים כל זיכרון האבות, המחלות שהפרט נוטה להן וכל הכישרונות של הפרט. קבוצה של 23 גנים מזווגים היא הבסיס של המנגנון הגנטי האנושי
כדי להבין עד כמה ה-DNA חשוב, אתה צריך לדעת את המבנה והתפקודים שלו. DNA הוא לא רק קוד, הוא התבנית העיקרית שבאמצעותה התא בונה חלבונים מחומצות אמינו ומכין תאים חדשים שיחליפו אותו לאורך זמן. כך מובטחים חיי האורגניזם.
גנטיקה אנושית. תנאים בסיסיים
כרומוזומים, או חוטי כרומטידים, הם מרכז הגרעין ומספקים חיים לתא בודד ולאורגניזם כולו. כרומוזומים מורכבים מגנים. גן הוא יחידה הנושאת את הזיכרון הביולוגי של אבות אבות. קבוצת הגנים האנושיים נקראת הגנום.
המנגנון הגנטי כולל גרעין, וה-DNA שהוא מכיל. DNA לא יכול להתקיים ללא עוזרים - RNA שליח ותחבורה - tRNA. בוא נדבר על RNA מאוחר יותר. עכשיו בואו נסביר מה זה DNA.
פולימר DNA נמצא בכרומוזומים. שתי שרשראות שזורות זו בזו מחוברות לפי עקרון ההשלמה.
DNA - חומצה deoxyribonucleic - היא מולקולת פולימר המורכבת מאבני בניין של נוקלאוטידים. קוד ה-DNA הוא רצף ספציפי של 4 נוקלאוטידים הניתנים לאדם מסוים: אדנין, תימין, גואנין וציטוזין.
מהו כרומוזום? כרומוזום הוא יחידת ארגון גדולה יותר של החומר הגנטי בתא. הוא מכיל כמה אלפי גנים "ארוזים" במבנים מסוימים. כל כרומוזום מורכב מצנטרומר ושני טלומרים.
רצף הנוקלאוטידים בכרומוזום מקודד מידע על מבנה חלבוני הגוף. וכאשר מגיע האות שהגוף זקוק לחלבון חדש, ה-DNA מתפצל, מעתיק ומרכיב מחדש בסדר הנכון.
מאפייני המנגנון הגנטי
לסט הכרומוזומים שלנו יש כמה מאפיינים בסיסיים. מה הצליחו המדענים לחקור, אילו תכונות נושא הגן? ידועים 3 מאפיינים עיקריים של גנים אנושיים.
- שימור עצמי.
- משחק עצמי.
- Mutability.
המונח "גן" הוכנס למדע על ידי W. Johansen ב-1909. אילו פונקציות ממלאת יחידת התורשה הזו?
- ג'ין מעביר מידע לדורות הבאים.
- מספק ריקומבינציה של מידע.
המנגנון הגנטי של תא אנושי נוצר על ידי הטבע בצורה מאוד סבירה ומורכבת. יחידות קטנות יותר של המנגנון התורשתי - גנים - מרכיבות חוטי כרומטין גדולים יותר וממוקמים בצורה קומפקטית. שני חוטים כאלה מחוברים זה לזה הודות לחלבונים מיוחדים וצנטרומר.
איך תוחלת החיים מקודדת ב-DNA?
זקנה נראית ממש תחת מיקרוסקופ, וניתן לקבוע הידרדרות לפי מצב הטלומרים של הכרומוזומים.
גדילים כרומוזומליים, המורכבים מרצף של גנים, מתקצרים בהדרגה לאחר כל חלוקה. ככל שהטלומרים הופכים קטנים יותר לאחר חלוקת תאים חוזרת ונשנית, כך חומר חיוני מושקע יותר. ולפיכך, הזקנה ומוות הגוף מתקרבים בהכרח.
סטים דיפלואידים והפלואידים של כרומוזומים
בתאים של אורגניזמים מסוימים יש קבוצה הפלואידית של כרומוזומים, באחרים היא דיפלואידית. מה ההבדל? באותם בעלי חיים המתרבים מינית, יש קבוצה כפולה של כרומוזומים בגרעין - דיפלואיד. לאדם תמיד יש סט דיפלואידי.
לשאר היצורים החיים הפחות מפותחים יש סט יחיד בתאים שלהם - כלומר, הם הפלואידים.
פונקציות DNA
כל המנגנון של גרעין התא פועל ב"מוד" בודד, מבלי לאפשר כשלים, כך שהתא יוכל לבצע את תפקידיו ביעילות.
כאשר תא צריך ליצור חלבון חדש, המבנהשמוצפן ב-DNA, "המפעל" של החלבונים צריך להעתיק את המידע הזה ולקרוא אותו. זה דורש tRNA ו-mRNA.
תפקיד חשוב נוסף של המנגנון הגנטי הוא לשמר את הקוד שלו, להעביר את כל המידע הזמין על התפתחות הדורות הקודמים לילדים שזה עתה נולדו.
מידע כללי על DNA אנושי
מהי שרשרת חומצה דאוקסיריבונוקלאית? גדיל ה-DNA הוא כפול. הוא ארוז בצפיפות בכרומוזומים כך שכל המידע הזה יכול להתאים לגרעין, שקוטרו אינו עולה על 510-4. בעוד האורך הכולל של שרשרת ה-DNA האנושי הפרוש הוא כמעט 2 מ'.
לאדם יש קבוצה "סטנדרטית" של 23 זוגות כרומוזומים בתא - זוג אחד מהאם, השני מהאב; ו-2 כרומוזומי מין - XX או XY.
לראשונה, ג'יי ווטסון ופ. קריק גילו את המבנה התלת מימדי של DNA סליל. אגב, ג'יי ווטסון היה האדם הראשון שקוד ה-DNA שלו פוענח ופורסם בכתב עת.
שרשרת פולינוקלאוטידים נוצרת כתוצאה מתגובת עיבוי מורכבת של חומצות גרעין - פורינים ופירמידינים. חומצות כאלה מורכבות תמיד מ-3 כימיקלים - פנטוז, בסיס חנקני מסוים וחלקיק של חומצה זרחתית.
השלכות של מוטציות בכרומוזומים
המנגנון הגנטי הוא לא רק "מחסן" חומרי של מידע חשוב, אלא גם חומר חי לחלוטין. כרומוזומים נעים בגרעין, מתחלקים בעת הצורך.
מבנה הכרומוזום נשאר זהה לאחר כל חלוקה. אםהייתה לפחות טעות אחת, הגוף כבר היה מתחיל להתקלקל. מה מגדיר DNA? הוא מסתיר את התכונות הביולוגיות של הקריוטיפ - תכונות הצורה והצבע של הנבדק, הפרטים הספציפיים של כל הארגון הפנימי והחיצוני שלו. כל האיברים פועלים לפי הסכימה, הנרשמת בשרשרת הפולינוקלאוטידים של כל אחד מהתאים שלו. ניתן לציין ש-DNA מכיל גם את "תוכנית העבודה" של התא הסומטי.
לכן כל מוטציה בכרומוזומים של יילוד מובילה לפעמים לאנומליות, או גרוע מכך, לנכות.
תפקיד RNA
חומצה ריבונוקלאית, או RNA, היא גם נוקלאוטיד שיכול לחדור לגרעין, "לקרוא" מידע DNA ולהעתיק את המקטע הדרוש לסינתזת חלבון. Messenger RNA קורא בצורה מסוימת מידע על מבנה החלבון הדרוש, ויוצא בשקט מהגרעין.
ואז, על בסיסו, הנוקלאוטידים הזמינים בגוף במוכנים נבחרים על פי עקרון ההשלמה - הם "מובאים" לאתר של הרכבת tRNA - ונוצר חלבון חדש. RNA ו-DNA עובדים יחד. אף אחד מהם לא יכול להתקיים בלי השני.
