מחלת הארטנופ היא הפרעה גנטית חמורה המאופיינת בחילוף חומרים לקוי של חומצות אמינו. מחלה זו מלווה בריברי, עיכוב התפתחותי, עור וביטויים נוירולוגיים. איך לזהות פתולוגיה זו אצל ילד? כיצד אנומליה זו עוברת בתורשה? במאמר זה, אנו בוחנים את הגורמים, הסימנים והטיפולים למחלת הארטנופ.
אטיולוגיה
טריפטופן היא חומצת אמינו חיונית שהגוף צריך. אדם יכול לקבל את החומר השימושי הזה רק דרך מזון. טריפטופן נספג במעיים, ומדוע מעורב בסינתזה של חומצה ניקוטינית (ויטמין B3).
הגורם למחלת הארטנופ הוא מוטציה בגן שאחראי על חילוף החומרים של טריפטופן. זוהי פתולוגיה מולדת שעוברת בתורשה. ישנם שני נתיבים להתפתחות המחלה:
- עקב מוטציה בגן, ספיגת הטריפטופן במערכת העיכול מחמירה אצל חולה. חומצת אמינומצטבר במעי ומקיים אינטראקציה עם חיידקים. כתוצאה מתגובה ביוכימית נוצרים תוצרי ריקבון רעילים המרעילים את הגוף. יש לכך השפעה שלילית ביותר על מצב העור ומערכת העצבים.
- עקב פגם גנטי, טריפטופן מופרש בכמויות מוגברות בשתן. לגוף יש מחסור בחומצת אמינו זו. זה מוביל לירידה בסינתזה של חומצה ניקוטינית והתפתחות בריברי. הדבר משפיע על מצב הריריות והעור, כמו גם על תפקוד מערכת העיכול.
רופאים מזהים גם מצבים שליליים נוספים שיכולים לסבך את מהלך מחלת הארטנופ:
- מחסור בחלבון וויטמינים בתזונה;
- overwork;
- חשיפה מוגזמת לשמש;
- מתח יתר רגשי.
גורמים אלה יכולים להחמיר משמעותית את מצבו של המטופל.
איך הפתולוגיה עוברת בתורשה
המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שמחלת הארטנופ עוברת בתורשה רק אם המוטציה קיימת בגנים של שני ההורים.
שקול את ההסתברות ללדת ילד חולה:
- במחצית מהמקרים, ילדים הופכים לנשאים של הגן הפגוע. הם לא מראים סימני מחלה, אבל יש אפשרות להעביר את הפתולוגיה לצאצאים.
- 25% מהתינוקות נולדים חולים.
- ב-25% מהמקרים, ילדים נולדים בריאים ואינם נושאים את המוטציה.
זוהי פתולוגיה תורשתית נדירה למדי.המחלה מתרחשת בילד אחד מתוך 24,000 יילודים. במקרים רבים, הוריהם של ילדים חולים היו קשורים בדם.
סימפטומטיקה
מחלת Hartnup בילדים מופיעה בדרך כלל בין הגילאים 3 עד 9. לפעמים הסימנים הראשונים לפתולוגיה מתגלים 10-14 ימים לאחר הלידה ונמשכים עד גיל ההתבגרות. אצל מבוגרים, סימני המחלה חלשים מאוד או נעדרים לחלוטין.
תסמין של מחלת הארטנופ הוא רגישות מוגברת של העור לאור אולטרה סגול. לכן, החמרות בפתולוגיה נצפות לרוב בתקופת האביב-קיץ.
לאחר חשיפה לקרניים אולטרה סגולות מופיעות פריחות על העור, המזכירות כוויות שמש. למוקדי הדלקת יש גבולות ברורים. בועות מופיעות על עור אדמומי. התבוסה של האפידרמיס מלווה בגירוד וכאב. לאחר הריפוי, נצפים קילוף וקמטים של העור. סדקים יכולים להישאר במקום הדלקת במשך זמן רב.
נזק לעור נגרם לא רק מחשיפה לקרינה אולטרה סגולה, אלא גם ממחסור בחומצה ניקוטינית. ביטויים חיצוניים של הפתולוגיה דומים לסימנים של מחסור בוויטמין B3 (פלאגרה):
- בידיים וברגליים יש אדמומיות עם גבולות מוגדרים בבירור. זה נראה כמו "כפפות" או "מגפיים". העור מתעבה ומתקלף.
- ניתן לראות פריחות אדומות בצורת "פרפר" על פניו של הילד. הם מכסים את כנפי האף והלחיים.
- העור בכפות הידיים הופך לצהבהב והאצבעות מתעבות.
- הדלקת מופיעה לא רק על העור, אלא גם על הריריתרירית הפה. הלשון מתנפחת ומקבלת צבע ארגמן. החולה מרגיש כאב וצריבה בפה. יש ריור מוגבר.
ברוב המקרים, המחלה מלווה בתסמינים נוירולוגיים:
- הפרעות שיווי משקל וקואורדינציה;
- נדנוד;
- רועד ראש, ידיים וגלגלי עיניים;
- כאב ראש;
- הורדת העפעף העליון;
- הפרעות שינה;
- עצבנות;
- הידרדרות זיכרון;
- מצבי רוח.
לילדים חולים יש האטה בהתפתחות הפיזית והנפשית.
בחלק מהחולים הראייה מתדרדרת, עלולה להופיע פזילה. במקרים נדירים יותר מופיעים תסמינים דיספפטיים: שלשולים, בחילות, אובדן תיאבון. מטופלים יורדים במשקל ללא סיבה ובאופן דרסטי.
תסמינים אלו לא תמיד נצפו, הפתולוגיה מתרחשת בצורה של החמרות תקופתיות. עם הגיל, אפיזודות של המחלה מתרחשות בתדירות נמוכה יותר ופחות.
Diagnosis
השיטה העיקרית לאבחון פתולוגיה היא חקר שתן ודם לביוכימיה. במחלת הארטנופ, רמות הפלזמה של החומרים הבאים מופחתות באופן משמעותי:
- טריפטופן;
- גליצין;
- מתיונין;
- lysine.
במקביל, ריכוז חומצות האמינו הנ ל בשתן עולה באופן דרמטי.
יש להבדיל בין מחלה זו לפלגרה. בצורות ראשוניות של avitaminosis B3 אינו נצפההפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו.
שיטות טיפול
למטופלים רושמים תרופות עם ויטמין B3 ("ניקוטינאמיד", "חומצה ניקוטינית"). זה עוזר למלא את המחסור של החומר הזה בגוף.
הקבוצות הבאות של תרופות משמשות כטיפול סימפטומטי:
- משחות על בסיס קורטיקוסטרואידים ("הידרוקורטיזון", "פרדניזולון"). תרופות אלו מוחלות על האזורים הפגועים. תרופות מקומיות הורמונליות עוזרות להקל על דלקת וגרד.
- נוירולפטיקה ונוגדי דיכאון ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). תרופות אלו מיועדות לעצבנות ולשינויים במצב הרוח.
- מסנני קרינה. מוצרים אלה מסייעים במניעת פצעונים והפחתת רגישות לעור. מומלץ להשתמש בקרמים בעלי אפקט אנטי דלקתי נוסף.
כמו כן, מטופלים צריכים להקפיד על דיאטה מיוחדת. מזון צריך להיות עשיר בחלבונים וחומצה ניקוטינית. מומלץ לכלול בתפריט באופן קבוע בשר, כבד, ביצים, דגים רזים ולחם סובין. כדאי להשתמש בשמרי בירה כתוסף תזונה, מוצר זה מכיל כמות גדולה של ויטמין B3.
פרוגנוזה, סיבוכים אפשריים ומניעה
למחלה יש פרוגנוזה חיובית. ככל שהילד מתבגר, הסימפטומים של הפתולוגיה יורדים בהדרגה, ולפעמים נעלמים לחלוטין.עם זאת, אין זה אומר שאין צורך בטיפול. אם אין טיפול זמין, הילד עלול לפתח את הסיבוכים הבאים:
- psychosis;
- ירידה קוגניטיבית;
- שחמת הכבד;
- עור דליל;
- הידרדרות הראייה.
כרגע, מניעת המחלה לא פותחה, כי אי אפשר למנוע מוטציות גנים. הפתולוגיה אינה מתגלה בעזרת בדיקה טרום לידתית. בעת תכנון הריון, מומלץ לבני זוג לפנות לגנטיקאי. זה יעזור להעריך את הסיכון ללדת תינוק חולה.
