כל המאפיינים האופייניים לגופנו באים לידי ביטוי בהשפעת גנים. לפעמים רק גן אחד אחראי לכך, אבל לרוב קורה שמספר יחידות תורשה אחראיות לביטוי של תכונה מסוימת בבת אחת.
כבר הוכח מדעית שעבור אדם הביטוי של סימנים כמו צבע העור, השיער, העיניים, מידת ההתפתחות הנפשית תלויה בפעילות של גנים רבים בו-זמנית. ירושה זו אינה עומדת בדיוק בהלכות מנדל, אלא חורגת הרבה מעבר לה.
חקר הגנטיקה האנושית הוא לא רק מעניין, אלא גם חשוב מבחינת הבנת התורשה של מחלות תורשתיות שונות. עכשיו זה הופך להיות די רלוונטי לפנות זוגות צעירים להתייעצויות גנטיות, כך שלאחר ניתוח אילן היוחסין של כל אחד מבני הזוג, אפשר לומר בביטחון שהילד ייוולד בריא.
סוגי תורשה של תכונות בבני אדם
אם אתה יודע איך תכונה זו או אחרת עוברת בתורשה, תוכל לחזות את ההסתברות לביטוי שלה בצאצאים. ניתן לחלק את כל הסימנים בגוף לדומיננטי ורצסיבי. האינטראקציה ביניהם לא כל כך פשוטה, ולפעמים לא מספיק לדעת איזה מהם שייך לאיזו קטגוריה.
כעת בעולם המדעי יש את סוגי ההורשה הבאים בבני אדם:
- ירושה מונוגנית.
- פוליגני.
- לא שגרתי.
סוגי הירושה האלה מחולקים עוד יותר לכמה סוגים.
תורשה מונוגנית מבוססת על החוק הראשון והשני של מנדל. הפוליגני מבוסס על החוק השלישי. זה מרמז על תורשה של מספר גנים, לרוב לא אלליים.
ירושה לא מסורתית אינה מצייתת לחוקי התורשה ומתבצעת על פי הכללים שלה, שאינם ידועים לאיש.
ירושה מונוגנית
סוג זה של תורשה של תכונות בבני אדם מציית לחוקי מנדלייב. בהתחשב בעובדה שיש שני אללים של כל גן בגנוטיפ, האינטראקציה בין הגנום הנקבי לזכרי נחשבת בנפרד עבור כל זוג.
בהתבסס על זה, ניתן להבחין בין סוגי הירושה הבאים:
- דומיננטי אוטוזומלי.
- אוטוזומלית רצסיבית.
- ירושה דומיננטית מקושרת X.
- X-linked רצסיבי.
- ירושה הולנדית.
לכל סוג של ירושה יש מאפיינים ומאפיינים משלו.
סימנים של תורשה אוטוזומלית דומיננטית
סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי - זוהי הירושה של תכונות דומיננטיות,אשר ממוקמים על אוטוזומים. הביטויים הפנוטיפיים שלהם יכולים להיות שונים מאוד. עבור חלק, הסימפטום עשוי להיות עדין, או שהוא עשוי להיות חזק מדי.
סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי בעל התכונות הבאות:
- התכונה החולה מופיעה בכל דור.
- מספר האנשים החולים והבריאים זהה בערך, היחס שלהם הוא 1:1.
- אם ילדים להורים חולים נולדו בריאים, אז ילדיהם יהיו בריאים.
- המחלה פוגעת בבנים ובנות כאחד.
- המחלה מועברת באופן שווה מגברים ונשים.
- ככל שההשפעה על תפקודי הרבייה חזקה יותר, כך גדלה הסבירות למוטציות שונות.
- אם שני ההורים חולים, אז הילד, שנולד הומוזיגוט לתכונה זו, הוא חולה חמור יותר בהשוואה להטרוזיגוט.
כל הסימנים הללו מתממשים רק בתנאי של דומיננטיות מוחלטת. במקרה זה, רק נוכחות של גן דומיננטי אחד תספיק לביטוי של תכונה. ניתן לראות דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי בבני אדם עם נמשים, שיער מתולתל, עיניים חומות ועוד רבים אחרים.
תכונות דומיננטיות אוטוזומליות
רוב האנשים שהם נשאים של תכונה פתולוגית אוטוזומלית דומיננטית הם הטרוזיגוטים עבורה. מחקרים רבים מאשרים שלהומוזיגוטים לאנומליה דומיננטית יש ביטויים חמורים וחמורים יותר בהשוואה להטרוזיגוטים.
הסוג הזהתורשה בבני אדם אופיינית לא רק לסימנים פתולוגיים, אלא גם כמה נורמליים למדי עוברים בירושה בדרך זו.
בין התכונות הרגילות עם סוג זה של ירושה הם:
- שיער מתולתל.
- עיניים כהות.
- אף ישר.
- גבנון על גשר האף.
- התקרחות גברית מוקדמת
- ימני.
- היכולת לגלגל את הלשון.
- גומה על הסנטר.
בין החריגות שיש להן סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, הידועים ביותר:
- מרובה אצבעות, יכול להיות גם על הידיים וגם על הרגליים.
- איחוי הרקמות של הפלנגות של האצבעות.
- Brachydactyly.
- תסמונת מרפן.
- קוצר ראייה.
אם הדומיננטיות אינה שלמה, אזי לא ניתן לראות את הביטוי של התכונה בכל דור.
דפוס תורשה אוטוזומלית רצסיבית
סימן יכול להופיע עם סוג זה של תורשה רק במקרה של היווצרות הומוזיגוט לפתולוגיה זו. מחלות אלו חמורות יותר מכיוון ששני האללים של אותו גן פגומים.
הסבירות לתסמינים כאלה עולה עם נישואים קרובים, ולכן במדינות רבות אסור להיכנס לאיחוד בין קרובי משפחה.
הקריטריונים העיקריים לירושה כזו כוללים את הדברים הבאים:
- אם שני ההורים בריאים אך נושאים את הגן הלא תקין, הילד יהיה חולה.
- המין של הילד שטרם נולד לא משחק איתואין תורשה לתפקיד.
- לזוג נשוי אחד יש סיכון של 25% ללדת ילד שני עם אותה פתולוגיה.
- אם מסתכלים על אילן היוחסין, ישנה התפלגות אופקית של חולים.
- אם שני ההורים חולים, אז כל הילדים יוולדו עם אותה פתולוגיה.
- אם אחד ההורים חולה והשני הוא נשא של גן כזה, ההסתברות ללדת ילד חולה היא 50%
מחלות מטבוליות רבות עוברות בתורשה מהסוג הזה.
סוג ירושה מקושר X
תורשה זו יכולה להיות דומיננטית או רצסיבית. הסימנים של תורשה דומיננטית כוללים את הדברים הבאים:
- עשוי להשפיע על שני המינים, אך יש סיכוי גבוה יותר לנשים.
- אם אבא חולה, הוא יכול להעביר רק את הגן החולה לבנותיו, כי הבנים מקבלים ממנו את כרומוזום Y.
- אם חולה צפויה באותה מידה לתגמל ילדים משני המינים עם מחלה כזו.
- המחלה חמורה יותר אצל גברים כי חסר להם כרומוזום X שני.
אם יש גן רצסיבי על כרומוזום X, אז תורשה היא בעלת התכונות הבאות:
- ילד חולה יכול להיוולד להורים בריאים באופן פנוטיפי.
- לרוב גברים חולים, ונשים הן נשאות של הגן החולה.
- אם אבא חולה, אז אתה לא צריך לדאוג לבריאות הבנים שלך, הם לא יכולים לקבל ממנו גן פגום.
- ההסתברות ללדת ילד חולה בנשא היא 25%, אם אנחנו מדברים על בנים, אז היא עולה ל-50%.
כך עוברות בתורשה מחלות כמו המופיליה, עיוורון צבעים, ניוון שרירים, תסמונת קלמן ועוד כמה.
מחלות אוטוזומליות דומיננטיות
לביטוי של מחלות כאלה, מספיקה נוכחות של גן פגום אחד, אם הוא דומיננטי. מחלות דומיננטיות אוטוזומליות חולקות כמה מאפיינים:
- כיום, יש כ-4,000 מחלות כאלה.
- שני המינים מושפעים באותה מידה.
- דמורפיזם פנוטיפי בא לידי ביטוי בבירור.
- אם יש מוטציה של הגן הדומיננטי בגמטות, אז היא בהחלט תופיע בדור הראשון. כבר הוכח שככל שגברים מזדקנים, הסיכון לחלות במוטציות כאלה עולה, מה שאומר שהם יכולים לתגמל את ילדיהם במחלות כאלה.
- מחלה מתבטאת לעתים קרובות בכל הדורות.
תורשה של גן מחלה אוטוזומלי דומיננטי פגום לא קשורה למין הילד ולמידת ההתפתחות של מחלה זו אצל ההורה.
מחלות אוטוזומליות דומיננטיות כוללות:
- תסמונת מרפן.
- מחלת הנטינגטון.
- Neurofibromatosis.
- טרשת צינורית.
- מחלת כליות פוליציסטית ועוד רבות אחרות.
כל המחלות הללו יכולות להתבטא בדרגות שונות בחולים שונים.
תסמונת מרפן
זו מחלהמאופיין בפגיעה ברקמת החיבור, וכתוצאה מכך, בתפקודה. גפיים ארוכות בצורה לא פרופורציונלית עם אצבעות דקות מרמזות על תסמונת מרפן. דפוס התורשה של מחלה זו הוא אוטוזומלי דומיננטי.
ניתן לרשום את הסימנים הבאים לתסמונת זו:
- גוף דק.
- אצבעות עכביש ארוכות.
- פגמים במערכת הלב וכלי הדם.
- הופעת סימני מתיחה על העור ללא סיבה נראית לעין.
- חלק מהמטופלים מדווחים על כאבי שרירים ועצמות.
- התפתחות מוקדמת של אוסטיאוארתריטיס.
- עקמומיות של עמוד השדרה.
- מפרקים גמישים מדי.
- אפשרות ליקויי דיבור.
- לקוי בראייה.
אתה יכול למנות את הסימפטומים של מחלה זו במשך זמן רב, אבל רובם קשורים למערכת השלד. האבחנה הסופית תתבצע לאחר השלמת כל הבדיקות ונמצאו סימנים אופייניים בלפחות שלוש מערכות איברים.
ניתן לציין שעבור חלקם סימני המחלה אינם מופיעים בילדות, אלא מתגלים מעט מאוחר יותר.
גם עכשיו, כשרמת הרפואה גבוהה מספיק, אי אפשר לרפא לחלוטין את תסמונת מרפן. באמצעות תרופות חדישות וטכנולוגיות טיפוליות ניתן להאריך את חייהם של חולים עם חריגה כזו ולשפר את איכותה.
ההיבט החשוב ביותר בטיפול הוא מניעת מפרצת אבי העורקים. נדרשת ייעוץ שוטף עם קרדיולוג. במקרה חירוםמציג פעולות השתלת אבי העורקים.
Huntington's Chorea
למחלה זו יש גם דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. מתחיל להופיע מגיל 35-50 שנים. זה נובע ממוות מתקדם של נוירונים. מבחינה קלינית, ניתן לזהות את הסימנים הבאים:
- תנועות אקראיות בשילוב עם צליל מופחת.
- התנהגות חברתית.
- אדישות ועצבנות.
- התבטאות מהסוג הסכיזופרני.
- מצבי רוח.
הטיפול מכוון רק להעלמת או הפחתת תסמינים. נעשה שימוש בתרופות הרגעה, נוירולפטיות. שום טיפול לא יכול לעצור את התפתחות המחלה, ולכן המוות מתרחש כ-15-17 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים.
ירושה פוליגנית
תכונות ומחלות רבות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. מה זה כבר ברור, אבל ברוב המקרים זה לא כל כך פשוט. לעתים קרובות מאוד, לא אחד, אלא כמה גנים עוברים בירושה בו זמנית. הם מופיעים בתנאי סביבה ספציפיים.
תכונה ייחודית של תורשה זו היא היכולת לשפר את הפעולה האישית של כל גן. המאפיינים העיקריים של ירושה כזו כוללים את הדברים הבאים:
- ככל שהמחלה חמורה יותר, כך גדל הסיכון לפתח מחלה זו בקרב קרובי משפחה.
- תכונות רב-גורמיות רבות משפיעות על מגדר ספציפי.
- ככל שיותר קרובי משפחה בעלי תכונה זו, כךסיכון גבוה יותר למחלה זו בצאצאים עתידיים.
כל סוגי הירושה הנחשבים הם גרסאות קלאסיות, אך, למרבה הצער, אי אפשר להסביר סימנים ומחלות רבים מכיוון שהם שייכים לתורשה לא מסורתית.
כאשר מתכננים לידת תינוק, אל תזניחו את הביקור בייעוץ גנטי. מומחה מוסמך יעזור לך להבין את אילן היוחסין שלך ולהעריך את הסיכון ללדת ילד עם חריגות.
