אחת מקבוצות המחלות הן פתולוגיות מולדות. ברוב המקרים אי אפשר למנוע אותם. מצבים כאלה ידועים לאחר לידת התינוק. מחלות גנטיות מאופיינות בביטויים שונים. ברוב המקרים מדובר בפגמים של איברים פנימיים וחריגות חיצוניות. אחת הפתולוגיות המולדות היא תסמונת וורדנבורג. יש לו תכונות אופייניות המבדילות אותו מפגמים גנטיים אחרים. אלה כוללים: אובדן שמיעה, צבע עיניים שונה, מראה ספציפי של מטופלים. כדי לאבחן מחלה זו, נדרשת בדיקה על ידי מספר מומחים.
מהי תסמונת וורדנבורג?
מחלה זו אינה פגם גנטי נדיר. בממוצע, שכיחות הפתולוגיה היא 1 מתוך 4000 יילודים. ניתן לחשוד בתסמונת Waardenburg כבר בגיל צעיר, שכן הביטויים העיקריים שלה הם הופעה חריגה בולטת של התינוק ואובדן שמיעה. המחלה תוארה באמצע המאה העשרים.פתולוגיה גנטית זו התגלתה על ידי רופא עיניים מצרפת וורדנבורג. הוא חקר קבוצה של ילדים שהפגינו מאפיינים כמו פרופיל יווני, צבע עיניים עז (במקרים שונים) וחירשות. בנוסף, לתסמונת ביטויים רבים נוספים, שהשילוב ביניהם עשוי להשתנות.
המחלה מאובחנת אצל בנות וגם אצל בנים. תדירות הופעת המחלה אינה קשורה למין ולאום. הסיכון לפתח פתולוגיה זו עולה בחדות בנוכחות אנומליה גנטית באחד מבני המשפחה. נכון לעכשיו, ישנם מספר סוגים של תסמונת Waardenburg. הסיווג מבוסס על שינויים גנטיים.
סיבות להתפתחות פתולוגיה
אחת המחלות המולדות שהתגלו לאחרונה היא תסמונת וורדנבורג. אופן ההורשה של מצב פתולוגי זה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הדבר מרמז על סיכון גבוה להעברת גנים פגומים מהורים לילדים. ההסתברות לרשת את המחלה היא 50%. מוטציות בגנים מסוימים נחשבות לגורם להתפתחות המחלה. אחד מהם אחראי ליצירת מלנוציטים - תאי פיגמנט. מוטציות בגן זה גורמות לצבע עיניים יוצא דופן ולהטרוכרומיה (צבע שונה של הקשתיות).
לפעמים המחלה אינה קשורה לתורשה מחמירה. במקרים כאלה, אי אפשר לומר מאיזו סיבה נוצרו הסידורים הגנטיים. ידוע שהם מתרחשים במהלך התפתחות העובר. גורמי הסיכון כוללים זיהומיותפתולוגיות המתרחשות במהלך ההריון. זה יכול להיגרם גם מלחץ, שיכרון סמים, הרגלים רעים וכו'.
זנים של המצב הפתולוגי
ישנם 4 סוגים של תסמונת וורדנבורג. הם מסווגים לפי סוג הירושה ואופי ההפרעות הגנטיות. הסוג הראשון של פתולוגיה הוא הנפוץ ביותר. הוא מאופיין במוטציה של הגן MITF ו-PAX3 הממוקם על הכרומוזום השני. סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הגן PAX3 אחראי לייצור של גורם שעתוק, אשר בתורו שולט בנדידה של תאי ציצה עצביים.
הסוג השני של תסמונת Waardenburg מופיע ב-20-25% מהמקרים. גנים פתולוגיים ממוקמים בכרומוזומים 3 ו-8. הראשון מעורב ביצירת תאי פיגמנט. השני אחראי על קידוד גורמים המפעילים שעתוק חלבון.
בסוג השלישי של המחלה, יש הפרה של הגן PAX3. סוג זה של פתולוגיה מאופיין בחומרת הקורס. בניגוד לסוג הראשון, הגן המוטציה אינו במצב הטרו, אלא במצב הומוזיגוטי. לפעמים מציינים מוטציות שטויות.
הסוג הרביעי של המחלה מאופיין בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. הסיכון להעברת פתולוגיה הוא 25%. הגן הפגום ממוקם על כרומוזום 13. הוא מעורב ביצירת חלבון B-endothelin.
תסמונת וורדנבורג: תסמינים של המחלה
ישנם קריטריונים פתולוגיים עיקריים וקלים. הראשונים נמצאים ברוב המקרים.אלה כוללים:
- הטרוכרומיה. אנשים בעלי צבעי עיניים שונים מהווים כ-1% מכלל אוכלוסיית כדור הארץ. הטרוכרומיה לא תמיד קשורה לתסמונת פתולוגית.
- היסט של פינת העין הפנימית. תופעה זו נקראת "טלוויזיה".
- צבע כחול בהיר של הקשתית.
- יש קווצת שיער אפור.
- גשר אף רחב.
- אובדן שמיעה חמור, במקרים מסוימים חירשות.
- פרופורציות קטנות של החלק האמצעי של גולגולת הפנים.
- השילוב של תסמינים אלה עם מחלת הירשפרונג. פתולוגיה זו מאופיינת בהפרה של העצבים של אזור המעיים.
קריטריונים קטנים עשויים לכלול תסמינים שונים. ביניהם: התכווצויות של האצבעות, פיצול של עמוד השדרה, סינדקטיליה, שינויים בעור (נוכחות של מספר רב של שומות, לויקודרמה). לעתים קרובות יש hypoplasia של כנפי האף וירידה בקשתות superciliary. תצורת פנים זו מכונה "פרופיל יווני". לחלק מהמטופלים יש פגמים כמו חיך שסוע או שפה שסועה.
אבחון אנומליה מולדת
אנשים עם צבעי עיניים שונים הם נדירים, אבל סימפטום זה לא תמיד מעיד על פתולוגיה גנטית. אם סימן דומה משולב עם אובדן שמיעה ומאפיינים אופייניים של המראה, אזי הנוכחות של תסמונת Waardenburg סביר. כדי לאשר את האבחנה, יש צורך בהתייעצות עם מומחים. בדיקת חובה על ידי רופא אף אוזן גרון, רופא עיניים, רופא עור. חָשׁוּבלגלות היסטוריה תורשתית. בדיקות גנטיות מבוצעות כדי לאשר את האבחנה. לאחריו, נקבע אם יש תסמונת Waardenburg. רמת האינטליגנציה בחולים היא תקינה. זה מבדיל את המחלה הזו מהרבה פתולוגיות תורשתיות אחרות.
טיפול בתסמונת וורדנבורג
כמו במחלות כרומוזומליות אחרות, אין טיפול אטיוטרופי לתסמונת וורדנבורג. פעולות הרופאים מכוונות לחסל את הסימפטומים של הפתולוגיה. כדי למנוע חירשות משתילים מכשיר שבלול. אם הפתולוגיה משולבת עם מחלת הירשפרונג, נדרשת התערבות כירורגית במעי. במקרים מסוימים, פיזיותרפיה נקבעת. לפעמים מבצעים ניתוח פלסטי בפנים.
מניעת תסמונת גנטית
הסבירות שתסמונת וורדנבורג תתפתח אצל ילד עם מחלה של אחד ההורים היא גבוהה מאוד. לכן, במהלך ההריון, מתבצע מחקר גנטי של העובר. זה הכרחי במקרה של תורשה עמוסה.
אם לא נצפתה מחלה כזו אצל קרובי משפחה, אי אפשר למנוע התפתחות של פתולוגיה. למניעת הפרעות גנטיות, מומלץ להימנע ממתח וגורמים נוספים בעלי השפעה טרטוגנית. הפרוגנוזה לחיים עם פתולוגיה זו חיובית.
