תסמונת פייפר היא מחלה גנטית נדירה ביותר המופיעה בממוצע אצל אחד מכל 100,000 יילודים. משפיע באותה מידה על בנים ובנות. התסמין העיקרי של המחלה הוא איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת במהלך העובר, עקב כך המוח לא יכול להתפתח כרגיל בעתיד.
מידע כללי
המחלה התגלתה על ידי הגנטיקאי הגרמני המפורסם רודולף פייפר. ב-1964 הוא תיאר את הסימפטומים של מחלה שלא הייתה ידועה קודם לכן, שמאפייניה העיקריים היו חריגות במבנה הגולגולת ואיחוי אצבעות בכפות הרגליים או הידיים (סינדקטיליה). התסמונת נצפתה בשמונה חולים מאותה משפחה, מה שהצביע על האופי הגנטי של המחלה. מחקר נוסף הראה שתסמונת פייפר מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי.
בדיקת אולטרסאונד יכולה לזהות מחלה זו בעובר כבר בשליש השני של ההריון. אולטרסאונד מראה חריגות בהתפתחות הגולגולת, האיברים הפנימיים והגפיים.
תסמינים
ב-1993, הגנטיקאי האמריקאי מייקל כהן הציע נישואיןלסווג את תסמונת פייפר לשלושה סוגים בהתבסס על חומרת התסמינים. כעת הסיווג שלו מקובל ונפוץ בספרות הרפואית.
תסמינים של תסמונת פייפר מסוג 1 כוללים קרניוסינוסטוזיס, מצב שבו תפר גולגולתי אחד או יותר מתמזגים בטרם עת ליצירת עצם שלמה. כתוצאה מכך, ישנם שינויים בצורת הגולגולת ותווי פנים חריגים - היפרטלוריזם, אוזניים נמוכות. תיתכן ליקוי ראייה, לחץ תוך גולגולתי מוגבר, פיצול של החיך. אובדן שמיעה מתרחש ב-50% מהמטופלים. לרוב האנשים עם סוג זה של מחלה יש רמה תקינה של אינטליגנציה ואין להם הפרעות נוירולוגיות.
לילדים עם תסמונת פייפר סוג 1 יש כמעט תמיד סימנים חיצוניים, כגון אצבעות קצרות רחבות ואצבעות רגליים. סינדקטיליה היא תסמין אפשרי אך לא חובה עבור סוג זה של פתולוגיה.
סוג זה של תסמונת עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
להלן תמונה של תסמונת פייפר. תוחלת החיים ברוסיה עבור אנשים הסובלים ממחלה זו עולה על 60 שנה.
הפרעה מסוג 2 מאופיינת בגולגולת בצורת חוט, איחוי של החוליות, סינדקטיליה ותזוזה קדימה של גלגלי העין (פרופטוזיס). הפרעות נוירולוגיות חמורות מופיעות כבר מימי החיים הראשונים.
הסוג השלישי של המחלה מאופיין במחלה מוקדמת עוד יותרקרניוסינוסטוזיס. הגולגולת מוארכת בצורה חריגה ואינה יוצרת "שמרוק". ישנן חריגות דנטליות, היפרטלוריזם, פיגור שכלי, מומים באיברים פנימיים.
תוחלת החיים בסוג ה-2 וה-3 של המחלה נעה בין מספר ימים למספר חודשים - מומים באיברים פנימיים והפרעות נוירולוגיות אינן תואמות את החיים. המוטציות האחראיות לשני סוגים אלו של תסמונת פייפר מתרחשות באופן ספורדי ואינן עוברות בתורשה גנטית.
סיבות
תסמונת פייפר קשורה למוטציות בקולטן לגורם גדילה פיברובלסט 1 (FGFR1) בכרומוזום 8 או בקולטן לגורם גדילה פיברובלסט 2 (FGFR2) בכרומוזום 10. הגנים המשפיעים על המוטציות אחראים לצמיחה תקינה של פיברובלסטים, הממלאים תפקיד מפתח בהתפתחות עצמות הגוף.
מאמינים שאחד מגורמי הסיכון לתסמונת סוג 2 ו-3 הוא גיל האב עקב עלייה במספר המוטציות בזרע לאורך השנים.
טיפול
הרפואה המודרנית עדיין לא מאפשרת ביטול מוטציות בגנום האנושי, גם אם ידוע באילו גנים התרחשו הסידורים מחדש. לכן, בתסמונת פייפר, כמו ברוב המחלות הגנטיות האחרות, הטיפול הוא סימפטומטי. עבור חולים עם הסוג השני והשלישי של המחלה, הפרוגנוזה לא חיובית: חריגות התפתחותיות רבות אינן ניתנות לתיקון רפואי או כירורגי.
תסמונת פייפר סוג 1 תואמת לחיים. התסמין העיקרי של המחלה הוא איחוי מוקדם של עצמותגולגולת - ניתן לתיקון בניתוח. הניתוח מומלץ לילדים מתחת לגיל שלושה חודשים.
בנוסף, הניתוח יעיל במקרים של סינדקטיליה פשוטה. מומלץ להתחיל את הטיפול בין גיל 18 ל-24 חודשים, כאשר האצבעות והבהונות גדלות באופן פעיל.
