Spherocytosis תורשתית היא אנמיה המוליטית המופיעה כתוצאה מפגיעה בקרום התא של תאי הדם האדומים. יחד עם זאת, חדירות הממברנה ליוני נתרן הופכת מוגזמת, ולכן האריתרוציטים הופכים לכדוריים, הם הופכים לשבירים ונפגעים בקלות.
מחלה זו נפוצה ומופיעה ברוב הקבוצות האתניות, אך תושבי צפון אירופה סובלים.
תכונת המחלה
מיקרוספרוציטוזיס תורשתית (מחלת מינקובסקי-צ'ופרד) היא הפרה של פני השטח או הממברנה של אריתרוציטים. כתוצאה מהנגע הם נוצרים בצורה של כדור במקום דיסקים פחוסים, שכפופים מעט פנימה. תאים כדוריים הרבה פחות גמישים מתאי דם אדומים רגילים.
באדם בריא, הטחול מגיב בתגובה חיסונית לפתוגנים פולשים. עם זאת, עם תורשתיspherocytosis מעכב מאוד את המעבר של תאי דם אדומים דרך רקמות הטחול.
הצורה הלא נכונה של תאי הדם האדומים מובילה לעובדה שהגוף הזה הורס אותם הרבה יותר מהר. תהליך פתולוגי זה נקרא אנמיה המוליטית. תאי דם תקינים חיים עד 120 יום, בעוד אלו המושפעים מספירוציטוזיס - 10-30 ימים.
סוגים וטפסים עיקריים
בהיעדר חריגות חיצוניות, הסימנים הראשוניים של מיקרוספרוציטוזיס מופיעים בעיקר בילדות ובגיל ההתבגרות. במשך זמן מה, הביטוי היחיד עשוי להיות צהבת ממושכת, הגדלה בגלים.
לפעמים מחלה אצל ילד נקבעת לאחר בדיקת ההורים. הישנות מתרחשות עם עלייה בעוצמת צבע העור והריריות. בנוסף, עשויים להופיע תסמינים של אנמיה. אין סימנים אופייניים מחוץ לתקופת ההחמרה.
אצל תינוקות, תאי הכבד עדיין לא התבגרו היטב, וזו הסיבה שמדד הבילירובין מגיע לערכים גבוהים למדי. בנוסף, יש להם נזק מוחי רעיל הרבה יותר בולט. בגיל מבוגר יותר, מהלך המחלה עשוי לחפוף לביטוי של cholelithiasis. קורס קליני אפשרי בצורות כגון:
- light;
- medium;
- כבד.
תסמונת אנמית תלויה במידה רבה ברמת ההמוגלובין. רווחתו של המטופל נקבעת במידה רבה על ידי מהירות הירידה שלו, חומרת המהלך וכן נזק לאיברים אחרים.
סיבות להתרחשות
ספרוציטוזיס תורשתיתעובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. אם לאחד ההורים יש סימנים של אנמיה המוליטית, אז מחלה דומה נצפתה גם אצל הילד. יתכנו גם מקרים נוספים של המחלה, שהן מוטציות חדשות.
הוכח שמחלת מינקובסקי-צ'ופרד מתרחשת לא רק בגלל נטייה גנטית. ישנם גם גורמים אחרים המגבירים מוטציות גנים. אלה כוללים כגון:
- הריון;
- שיכרון הגוף;
- שיזוף וחשיפה ממושכת לשמש;
- חימום יתר והיפותרמיה;
- נטילת תרופות מסוימות;
- מחלות זיהומיות;
- ניתוחים ופציעות;
- תנאי לחץ.
בהכרת כל הגורמים המעוררים הללו, ניתן יהיה לזהות את מחלת מינקובסקי-צ'ופרד בזמן ולטפל בה. זה ימנע התפתחות של סיבוכים אפשריים.
תכונת התפתחות המחלה
הפתוגנזה של התפתחות ספרוציטוזיס תורשתית קשורה לנוכחות של חריגה גנטית של חלבונים ואריתרוציטים. לכל החולים יש חוסר בספקטרינים בממברנת האריתרוציטים. לחלקם יש שינוי באיכויות הפונקציונליות שלהם. הוכח שהמחסור בספקטרין קשור ישירות לחומרת המחלה.
פגיעה גנטית במבנה אריתרוציטים מביאה לעלייה בחדירות שלהם להצטברות יוני נוזלים ונתרן. זה גורם לחילוף חומרים מוגברעומס על תאים ויצירת ספרוציטים. כאשר עוברים דרך הטחול, תאים אלו מתחילים לחוות קושי מכני מסוים, נחשפים לכל מיני תופעות שליליות.
ניתן לזהות ספרוציטוזיס תורשתית בילדים ומבוגרים בעת ביצוע מחקרים מיקרוסקופיים אלקטרוניים. זה מאפשר לקבוע את השינויים האולטרה-סטרוקטורליים הקיימים באריתרוציטים. אריתרוציטים מתים בטחול. אם המבנה שלהם פגום, תוחלת החיים שלהם היא שבועיים.
נזק לאריתרוציטים במהלך ספירוציטוזיס תורשתית (מחלת מינקובסקי-צ'ופרד) נגרם על ידי גורם גנטי. במקביל, פגמים קיימים מחמירים באופן משמעותי, מתחיל להתפתח משבר המוליטי. משברים כאלה יכולים להיגרם על ידי סוגים שונים של זיהומים, כימיקלים מסוימים והפרעות נפשיות.
ביטויים קליניים
ספרוציטוזיס תורשתית בילדים ומבוגרים יכולה להופיע בצורות ובשלבים שונים. הסימפטומולוגיה של המחלה תלויה במידה רבה בכך. רוב האנשים סובלים מפתולוגיה בדרגת חומרה בינונית. עם מהלך מתון, רבים עשויים אפילו לא להיות מודעים לנוכחות הפתולוגיה. ספרוציטוזיס תורשתית מאופיינת בנוכחות של סימנים כגון:
- anemia;
- אבני מרה;
- צהבת.
לכל אחת מהמדינות הללו יש את הביטויים הספציפיים שלה. Spherocytosis מעורר הרס מהיר יותר של תאי דם אדומים מאשר תאים בריאים, מה שעלול להוביל להתפתחות אנמיה. במקרה זה, העור הופך הרבה יותר חיוור מאשרבְּדֶרֶך כְּלַל. בין שאר הסימנים הנפוצים של אנמיה במהלך ספירוציטוזיס תורשתית, יש להדגיש את הדברים הבאים:
- קוצר נשימה;
- fatigue;
- סחרחורת;
- עצבנות;
- palpitations;
- כאב ראש;
- צהבת של העור.
אנמיה המוליטית בספירוציטוזיס תורשתית יכולה להיות בעלת השלכות חמורות למדי, ולכן יש צורך להתייעץ עם רופא בזמן על מנת להיות מסוגל למנוע התפתחות של סיבוכים.
כאשר תאי דם נהרסים, פירידין בילירובין משתחרר במהירות. אם תאי דם אדומים מתפרקים מהר מאוד, אז זה מוביל לעובדה שהרבה בילירובין נוצר בזרם הדם. עודף שלה יכול לעורר התפתחות של צהבת. זה מוביל לעובדה שהעור הופך לצהבהב או אפילו ברונזה. גם לובן העיניים עשוי להצהיב.
עודף של בילירובין מעורר גם היווצרות של אבני מרה, שעלולות להצטבר בכיס המרה אם יותר מדי בילירובין חודר למרה. במקרה זה, ייתכן שלאדם לא יהיו תסמינים כלל עד שהאבנים יעוררו חסימה של דרכי המרה. במקרה זה, התסמינים הבאים עשויים להופיע:
- כאבים עזים בבטן;
- בחילה;
- אובדן תיאבון;
- קדחת.
מחלת מינקובסקי-צ'ופרד אצל תינוקות עשויה להופיע עם תסמינים מעט שונים. הסימן הנפוץ ביותר הואצהבת, לא אנמיה. זה חריף במיוחד בשבוע הראשון לחייו של יילוד. הקפד ליצור קשר עם רופא הילדים שלך אם יש לך סימנים כגון:
- הצהבה של העור והעיניים;
- עצבנות וחוסר שקט;
- תינוק ישן יותר מדי;
- קשיי האכלה נצפו;
- צריך להחליף יותר מ-6 חיתולים ביום.
בילדים עם פתולוגיה דומה, תחילת ההתבגרות עלולה להתעכב. בגיל ההתבגרות המחלה מתבטאת בצורת טחול מוגדל, צהבת ואנמיה. ספרוציטוזיס תורשתית יכולה להיות מורגשת מעצם לידתו של התינוק, אך התסמינים הבולטים ביותר נצפים בגיל הגן ובית הספר. ביטויים מוקדמים של המחלה קובעים מראש מהלך מורכב הרבה יותר. בנים סובלים לעתים קרובות מפתולוגיה זו.
בילד עם ביטויים מוקדמים של ספרוציטוזיס, יתכן עיוות של השלד ובעיקר הגולגולת. החולים מראים שינויים פתולוגיים בלב ובכלי הדם, הנובעים ממהלך של אנמיה.
עלייה בגודל הטחול אופיינית גם היא. האיבר הופך מתוח וכואב. במהלך החמרה, צבע הצואה רווי למדי.
ביצוע אמצעי אבחון
אבחון של מחלת מינקובסקי-צ'ופרד מרמז על בדיקת דם. לעתים קרובות מתברר לקבוע את נוכחותם של סימנים של נשיאת המחלה מצד ההורים. בהיעדר ביטויים קליניים בולטים, ניתן לזהות חלק לא משמעותי של מיקרוספרוציטים וצורות המעבר שלהם.עם זאת, במקרים מסוימים, אפילו בדיקה יסודית אינה מגלה קשרים עם ההורים.
בעת ביצוע בדיקת דם, ניתן לזהות הפרה של היחס בין לויקוציטים ואריתרוציטים. אם בדרך כלל צריכים להיות פי 3 יותר לויקוציטים, אז מספר שווה של תאי דם לבנים ואדומים יהיה סימן למהלך התהליך הפתולוגי. תכולת הטסיות בדם לרוב אינה משתנה.
רמת הבילירובין העקיפה במהלך מחקר ביוכימי עומדת ביחס ישר לחומרת ההמוליזה. בשלב ההפוגה, נתון זה הוא כ-55-75 ממול לליטר, אך בזמן משבר הוא עולה בחדות.
אם המחלה ממשיכה בצורה הקלה ביותר, אזי מחוון הבילירובין נשאר בטווח התקין. זה מצביע על תפקוד תקין של תאי הכבד. חסימה של דרכי המרה על ידי אבנים גם מגבירה את רמת הבילירובין, שכן הוא חודר מיד לזרם הדם במקום לכיס המרה.
ניתוח שתן מראה בדרך כלל כמויות שוות של אורובילין ובילירובין. בדרך כלל, אורובילין צריך להיעדר. כאשר עורכים מחקר של צואה, מתגלה עלייה בסטרקובילין, אך כאשר מתרחשת צהבת חסימתית, ייתכן שלא. בעת בדיקת מטופל, הרופא שם לב לסימנים כגון:
- שילוב של חיוורון חזק של העור עם גוון איקטרי קל;
- קצב לב מהיר;
- לחץ דם נמוך;
- כבד וטחול מוגדלים.
ב-ECG, נוכחות של טכיקרדיה מצוינת, שיכרון מלווה בסימן של ניוון שריר הלב, ובמקרים מסוימים מתרחשת הפרעת קצב. בדיקת אולטרסאונד עוזרת לקבוע את גודל הטחול והכבד המוגדלים, נוכחות של אבני מרה.
בדיקת Coombs הישירה תעזור לקבוע נוכחות של מחלת מינקובסקי-צ'ופרד, המאפשרת לך לזהות נוגדנים עצמיים המקובעים על אריתרוציטים באנמיה אוטואימונית המוליטית.
אבחון דיפרנציאלי חשוב כדי לבצע אבחנה נכונה. בדיקת רנטגן מכוונת לקביעת נוכחות של עיוותים בעצמות. קשיים באבחון מתעוררים בשילוב עם דלקת כבד ויראלית חריפה.
תכונת הטיפול
לא ניתן לחסל את המחלה בצורה שמרנית. חלק מהתסמינים עשויים להשתפר עם טיפול בקורטיקוסטרואידים. בדיקת תריסריון מומלצת גם כדי למנוע הצטברות של אבני מרה.
ניתן לטפל במחלת מינקובסקי-צ'ופרד על ידי הסרת הטחול, שכן איבר זה הורס תאי דם אדומים. זה מאפשר לך להשיג נורמליזציה יציבה של מהלך הפתולוגיה, כמו גם ירידה בהיפרבילירובינמיה. ילדים מנותחים בעיקר אחרי גיל 10.
במחלת מינקובסקי-צ'ופרד, ההמלצות הקליניות כוללות תזונה מיוחדת. לשם כך, מומלץ להכניס לתזונה הרגילה שעועית, דגנים, פולי סויה, ירקות חיים קצוצים, גבינת קוטג', פטריות וכבד בקר. גַםנדרשת צריכה מוגברת של חומצה פולית.
תכונת הטיפול במהלך ההריון
ההנחיות הקליניות למחלת מינקובסקי-צ'ופרד במהלך ההריון כוללות את האמצעים הרגילים לשימור העובר והבטחת התפתחותו התקינה.
מסיבות בריאותיות נדרשת עירוי דם, הסרת טחול, ניתוח קיסרי או זירוז לידה מוקדם. לאחר הלידה, נושא כריתת הטחול מוכרע על בסיס אינדיבידואלי לחלוטין.
Surgery
הסרת הטחול תסייע בריפוי אנמיה. הצורה הפתולוגית של תאי הדם תישאר, אך הם לא ייהרסו עוד בטחול. השתלת מח עצם מאפשרת להחליף אותו חלקית בחולה עם מבנה תאים לקוי עם תורם בריא.
כריתת טחול היא הסרת הטחול. זוהי השיטה העיקרית לטיפול במיקרוספרוציטוזיס תורשתית. לאחר הניתוח, החולה נרפא כמעט לחלוטין, למרות העובדה שהאריתרוציטים שומרים על צורתם הכדורית. בנוסף, זה יאריך את החיים של תאי הדם האדומים, שכן האיבר העיקרי שבו הם מתים יוסר.
הסרת הטחול מתבצעת בתנאים כגון:
- משברים המוליטיים תכופים;
- ירידה משמעותית בהמוגלובין;
- אוטם טחול.
עם זאת, ראוי לציין כי פעולה זו אינה מבוצעת במקרה של קלמהלך המחלה. כריתת כיס המרה כוללת הסרה של כיס המרה בנוכחות אבנים בו. חלק מהחולים עוברים הסרה בו זמנית של הטחול וכיס המרה. האינדיקציה העיקרית לכריתת טחול וכריתת כיס המרה היא נוכחות של אבני מרה עם כאבים עזים.
במהלך של ספרוציטוזיס תורשתית, ההמלצות הקליניות מתייחסות לתכונות ההכנה לניתוח, כמו גם לתהליך השיקום הנכון. מספר שבועות לפני כריתת הטחול נדרשת הכנסת חיסון המופילי, מנינגוקוק ופנאומוקוק. לאחר הניתוח מומלץ פניצילין לכל החיים כדי למנוע התפתחות של זיהומים מסוכנים.
הניתוח אינו מומלץ לילדים מתחת לגיל 5 שנים. טיפול באור משמש לטיפול בצהבת קשה אצל תינוקות. בספירוציטוזיס תורשתית בילדים, ההנחיות הקליניות הן לטיפול מונע למניעת התפתחות של זיהומים מסכני חיים.
צעד חשוב בטיפול הוא חידוש מספר תאי הדם האדומים. לשם כך מבוצע עירוי של מסת אריתרוציטים או אריתרוציטים שטופים. שטיפת אריתרוציטים יכולה להפחית את התדירות והחומרה של תגובות שליליות לעירויי דם. הליך זה מתבצע על פי אינדיקציות חיוניות, כלומר, אם יש איום על חיי המטופל. איום על חייו של אדם עם נוכחות של מיקרוספרוציטוזיס תורשתית הוא תרדמת אנמית ואנמיה חמורה.
תרדמת אנמית מאופיינת באובדן הכרה חד עם חוסר תגובה מוחלט לגירויים חיצוניים, כתוצאה מאספקת חמצן לא מספקת למוח. זה קורה כתוצאה מירידה מהירה ומשמעותית ברמת כדוריות הדם האדומות.
לאחר התייצבות של רמות ההמוגלובין, כמו גם הרכב דם אנושי, מומלץ טיפול סניטרי. הדבר נעשה בצורה הטובה ביותר באתרי נופש עם מעיינות מינרליים, מכיוון שהדבר ימנע היווצרות לאחר מכן של אבנים בצינורות המרה.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים של מחלת מינקובסקי-צ'ופרד יכולים להיות קשורים ישירות למהלך הפתולוגיה או כריתת הטחול. ההשלכות החמורות ביותר הן תרדמת אנמית, כמו גם נזק לכמה איברים פנימיים. זה מאפיין בעיקר אנשים מבוגרים עם מחלות נלוות.
לאחר הסרת הטחול הפגוע, עלולים להתרחש גם סיבוכים שונים, בפרט כגון:
- thrombosis;
- דימום מעורקי טחול פגומים;
- תהליכי הדבקה;
- מצב של חוסר חיסוני.
כאשר מתרחשת הפתולוגיה נוצרת הצטברות של טסיות דם ולכן ישנה אפשרות לפקקת לאחר הניתוח. מחלת דבק מתעוררת על ידי התערבות בצפק. כתוצאה מכך, מתפתחות רצועות סיביות וצלקות של לולאות מעיים.
מניעה ותחזית
הפרוגנוזה לספירוציטוזיס תורשתית חיובית בדרך כלל. עם זאת, במקרים הקשים והמסוכנים ביותרמהלך של משבר המוליטי, עם טיפול לא נכון או בטרם עת, עשויה להיות אפילו תוצאה קטלנית. מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה מהורים, יש לקחת בחשבון שקיימת סיכון גבוה ללדת ילד שכבר חולה. כאשר spherocytosis תורשתית מתרחשת רק באחד ההורים, ההסתברות לפתח פתולוגיה היא 50%. במקרה זה, הילד נמצא תחת רישום קבוע של מרפאה.
כיום לא ניתן למנוע התרחשות של מחלה תורשתית בילדים שהוריהם סובלים ממיקרוספרוציטוזיס. ההסתברות ללדת ילד עם המחלה במקרה זה גבוהה מאוד. מכיוון שההורים חייבים לקחת בחשבון את הסבירות לביטוי של המחלה לא מיד, אלא בתקופה ארוכה יותר, הכרחי להגן על התינוק מפני גורמים מעוררים.
עם זאת, מתבצעת עבודה לזיהוי הגן הפתולוגי המעורר את התרחשות המחלה הזו. ייתכן שניתן יהיה לטפל בבעיה זו בקרוב.
למטופלים מבוגרים מומלץ גם לרופאים להימנע מהיפותרמיה משמעותית, מצבי לחץ, שיזוף שמש והרעלה.
התפתחות ומהלך המחלה מבוססים על פגם גנטי בתאי דם אדומים. זה מוביל לחדירה של כמות גדולה של יוני נתרן של מים לתאי הדם האדומים. זה מתרחש בתדירות של כ-1 מקרה לכל 4500 אנשים.
