תסמונת Kabuki היא מחלה גנטית נדירה המופיעה פעם אחת ב-32,000 יילודים. הופעתו של ילד חולה (פנוטיפ) דומה לאיפור של שחקן מתיאטרון הקאבוקי היפני העתיק.
לפני ההופעה, לשחקנים הגברים היה איפור ארוך. פינות העיניים החיצוניות נמשכו כלפי מעלה והן הצידה. מקורות מסוימים משתמשים במונח "תסמונת האיפור של קאבוקי". לפעמים יש שם eponymous - Niikawa-Kuroki syndrome. במיוחד רציתי להדגיש את העיניים. שחקנים רבים הקריבו את בריאותם וציירו גלגלי עיניים. הגבות הודגשו גם כן, מה שהופך אותן לעקומות בקשת. כשההופעה הסתיימה, הדמות הייתה קופאת במקומה, נועצת את עיניו בנקודה אחת ומצמצמת את עיניו.
המחלה מתבטאת במאפיינים אופייניים של הפנים בשילוב עם פיגור שכלי. מחקר של משפחות עם תסמונת Kabuki, גילה דפוס אוטוזומלי דומיננטי של תורשה.
רקע היסטורי
תואר ב-1981 על ידי הרופאים היפניים Niikawa ו-Kuroki. מחקר ראשוןהראה שמתוך 60 ילדים, 58 היו יפנים. במשך יותר מעשור בעולם הרפואה, התסמונת נחשבה למחלה יפנית. בשנת 1992, התברר שאנשים מכל גזע רגישים למחלה. מקרים של התסמונת זוהו בצפון אמריקה, מדינות ערב, בלארוס. עד כה, יותר מ-350 מקרים של פתולוגיה נחקרו.
סיבות לתסמונת
האטיולוגיה אינה מובנת במלואה. מחקר רב נעשה. בדקנו את היחס בין המין למחלה (50/50), לא כללנו את הקשר עם נישואים קרובים, לא גילינו השפעות פתולוגיות כלשהן על העובר במהלך ההריון. בוצע קריוטיפ של כל הילדים החולים והוריהם. הם מצאו מוטציות בגנים וניסו להביא אותם תחת התסמונת, אך המחקרים הופרכו.
בשנת 2011 נבדקו 110 משפחות עם תסמונת קבוקי, וב-81 מקרים נמצאה מוטציה בגן MLL2, אך זה אינו אינדיקטור מוחלט למחלה. האבחנה עדיין נעשית על בסיס התמונה הקלינית. המחקר עדיין נמשך.
סימנים קליניים למחלה
בהתבסס על מספר רב של חולים שנבדקו, המדען ניקאווה ומחבריו זיהו 5 תסמינים קרדינליים של תסמונת קבוקי.
- פנים אופייניות - סדקים ארוכים בכף היד, ריסים עבים, היפוך של העפעף התחתון (אקטרופיון), גשר אף רחב, קצה אף פחוס, אוזניים גדולות בולטות, גבות בצורת קשתות עם גדילה נדירה בחלק הצדדי שלהם, צמיחת שיער נמוכה.
- חריגות שלד - פתולוגיה ומיקרוצפליה של הגולגולת, חיך גותי (גבוה), חיך שסוע בשילוב עם שפה שסועה, חריגות שיניים (רווחים דנטליים רחבים, שיניים לא מספקות, אי-סתימה), פיגור גדילה, אצבעות קצרות (במיוחד ה-5), סינוס sacrococcygeal (מעבר אפיתל- coccygeal), ניידות מוגברת של מפרקים, עקמת.
- שינוי בדרמטוגליפים - כריות עובריות בקצות האצבעות.
- מחסור אינטלקטואלי בדרגות שונות. מבחן IQ עומד על 60-80 נקודות בממוצע. ילדים עם תסמונת קאבוקי נוטים יותר לפתח אוטיזם. מאופיין בהפרת התנהגות, דלות רגשות, נטייה ללעוס חפצים בלתי אכילים.
- גמגום לאחר לידה.
תסמינים אחרים
הם מלווים את הסימפטומים העיקריים של המחלה. כל מערכת בגוף יכולה להיות מושפעת.
- פתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם. עלולה להיווצר כל מחלת לב מולדת (טטלוגיה של פאלוט, פגם במחיצת חדרים או פרוזדורים, קוארקטציה או מפרצת אבי העורקים, פטנט ductus arteriosus).
- פתולוגיה כירורגית - בקע (טבור, מפשעתי, דיאפרגמטי), אטרזיה בפי הטבעת.
- הפרעות במערכת העיכול בצורה של חוסר ספיגה של חומרים מזינים (תת ספיגה), דיסקינזיה מרה.
- פתולוגיה של מערכת השתן - דיספלזיה, כליות פרסה, פיצול של אגן הכליה, שכפול וחסימה של השופכנים.
- מומים באיברי המין החיצוניים - קריפטורכידיזם, מיקרופין.
- מחסור בחסינות. ילדים מפתחים לעיתים קרובות דלקות בדרכי הנשימה העליונות ודלקת ריאות. יש החמרה של דלקת אוזן תיכונה.
- פתולוגיה אנדוקרינית. בינקות עלולה להיות היפוגליקמיה. לפעמים מתפתחת סוכרת, תת פעילות של בלוטת התריס והשמנת יתר. רמת ההורמון הסומטוטרופי עשויה להיות מופחתת. ייתכן שלבנות יש התבגרות מוקדמת.
- הפרעות המטולוגיות - פורפורה טרומבוציטופנית אידיופטית, אנמיה המוליטית אוטואימונית, פוליציטמיה, היפרבילירובינמיה של יילודים.
- הפרעות חושים. ליקוי ראייה (קוצר ראייה, אסטיגמציה, ניוון לא שלם של עצב הראייה. ירידה או אובדן שמיעה (65% מהמקרים).
- פתולוגיה נוירולוגית. מלידה תיתכן ירידה ברפלקסי היניקה והבליעה. היעדר שיתוק עצבים, ניסטגמוס, פזילה, צניחת עפעפיים. שליש מהילדים סובלים מיתר לחץ דם בשרירים, שיכול להימשך זמן רב. ככל שילדים מתבגרים, הם מפגרים בהתפתחות הפסיכולוגית והפיזית, ישנה הפרה של תיאום התנועות, עיכוב בהתפתחות הדיבור. ייתכן שיש רעד בידיים וברגליים. התפתחות אפילפסיה מתרחשת בכל קטגוריית גיל, בנות רגישות יותר.
אבחון של תסמונת קאבוקי
אבחון מבוסס על התמונה הקלינית ומאושר על ידי מחקרים כרומוזומליים. מחקר מולקולרי מתנהל למוטציה בגן MLL2. לכמה מחלות גנטיות יש תכונות דומות, יש צורך לנהל דיפרנציאלאבחון.
חשוב לזהות הפרעות חמורות באיברים ובמערכות באמצעות מגוון רחב של מחקרים מעבדתיים ואינסטרומנטליים.
טיפול בתסמונת קאבוקי
אין טיפול ספציפי. תיקון הפרעות קיימות בגוף. מתבצע טיפול כירורגי במומי לב. בצע חיך קשיח מפלסטיק. במקרה של לקות שמיעה יש צורך בטיפול אצל רופא אף אוזן גרון ואודיולוג, נושא מכשיר השמיעה נמצא בפתרון. הפרות אחרות נפצות. ילדים עם תסמונת קבוקי צריכים להסתגל לסביבה החברתית. משפחות זקוקות לתמיכה פסיכולוגית וחומרית כדי לגדל ילד כזה.
בגליון ינואר של כתב העת האמריקאי המוביל PNAS, פורסם מאמר על הטיפול בפיגור שכלי בתסמונת קאבוקי. מהות הטיפול היא שימוש בדיאטה דלת פחמימות קטון. תזונה כזו עוזרת להשיג עלייה ברמת הנוירוגנזה. המחקר נערך על עכברי מעבדה באוניברסיטת ג'ונס הופקינס. זה הוכח כמגביר את רמת התיקון של רקמת עצב במוח של בעלי חיים.
בן ארצנו, הדוקטור למדעי הביולוגיה ורווארה דיאקונובה התייחס לגילוי של עמיתים אמריקאים. היא מאמינה שתיקון תזונתי בטוח הרבה יותר מתרופות כימיות. ישנן אינדיקציות לכך ששיטת טיפול זו תסייע בטיפול בחריגות גנטיות אחרות הקשורות בפיגור שכלי.
ידוע שגופי קטון הם מטבוליטים של פירוק שומן. היווצרותם מתרחשת עם חוסר בתזונהפחמימות והמעבר לתזונת חלבון. קטונים מספקים תזונה למוח, אך יחד עם זאת, לעודף שלהם יש השפעה רעילה על מערכת העצבים המרכזית. לכן, הכנסת דיאטה כזו לתזונה של ילדים חולים מצריכה בדיקות נוספות. מחקר בעיצומו.
יום המודעות למחלות - 23 באוקטובר
נחגג במדינות רבות ברחבי העולם. הוקמה אגודה בין-אזורית מיוחדת של ילדים נכים והוריהם "תסמונת קבוקי". עבודתו של ארגון ציבורי היא לתמוך במשפחות המתמודדות עם פתולוגיה זו. ברשתות החברתיות ישנם בלוגים של הורים החולקים מניסיונם בגידול והסתגלות לילד חולה. אנשים מדברים על הבעיה, איך לחיות איתה.
מחלה ופרוגנוזה
תסמונת Kabuki יש פרוגנוזה טובה. תוחלת החיים מושפעת מנוכחות פתולוגיה ממערכת הלב וכלי הדם וממידת ההגנה החיסונית.
