תסמונת מקלאוד מתייחסת למחלות קשות של מערכת העצבים המרכזית. פתולוגיה זו היא מולדת באופייה, הנגרמת על ידי מוטציה גנטית. עם זאת, הסימפטומים הראשונים שלו אינם מופיעים בילדות, אלא בבגרות. לעתים קרובות מאוד, אנשים מסביב לוקחים את הביטויים של פתולוגיה זו בחולה של הפרעה נפשית. אחרי הכל, ההתנהגות של המטופל באמת הופכת מוזרה. מהן הסיבות להפרעה זו? והאם אפשר להיפטר מפתולוגיה כזו? בעיות אלו יטופלו.
פתוגנזה
תסמונת מקלאוד היא מחלה גנטית. הפתולוגיה קיבלה את שמה משמו של המטופל שבו אושרה הפרעה זו לראשונה במעבדה. זוהי מחלה מולדת נדירה למדי המופיעה רק בגברים. בגנטיקה יש גם שם אחר - הפנוטיפ של מקלאוד.
בגוף האדם יש חלבון - גליקופרוטאין Kell. זהו אנטיגן שנמצא על פני השטח של תאי דם אדומים. גן XK מיוחד אחראי לקידוד חלבון זה. חלבונים מקבוצת Kell חיוניים עבורתפקוד תקין של מערכת החיסון, מערכת העצבים המרכזית והלב.
אנטיגנים מקבוצת Kell אינם נמצאים על פני השטח של תאי דם אדומים בחולים עם תסמונת מקלאוד. זה נובע מהפרעות מולדות בגן HC. כתוצאה מחריגות כאלה, הקידוד של חלבוני Kell מופרע, מה שמוביל לתקלות שונות בגוף.
ירושה
המנגנון להתפתחות פתולוגיה זו קשור לשינויים בכרומוזום X. נשים הן נשאות של הגן הפתולוגי, הן מעבירות מחלה זו לצאצאיהן הזכרים.
הפרה זו היא תמיד משפחתית. נניח שהאב בריא לחלוטין, והאם היא נשאית של פתולוגיה. ההסתברות ללדת ילד חולה היא 50%. כמו כן, במחצית מהמקרים נולדות בנות לזוג כזה, שהופכות לנשאיות של הגן הפתולוגי.
אם גם לגבר וגם לאישה יש שינוי בכרומוזום, הסבירות שילד חולה ייוולד מתקרבת ל-100%.
אם לאב יש את הפנוטיפ של מקלאוד, והאם אינה נשאית של פתולוגיה, אז הבנים של זוג כזה נולדים בריאים למדי. עם זאת, ב-100% מהמקרים, בנות נולדות עם גן שונה, הן יכולות להעביר את המחלה לצאצאיהן.
הגורם המיידי לתסמונת מקלאוד הוא חריגות גנטיות תורשתיות. עם זאת, הרפואה לא קבעה מה בדיוק גורם לחריגות בכרומוזומים. לכן, די קשה למנוע מחלה כזו.
סימפטומטיקה
סימני התסמונתמקלאוד מופיע בדרך כלל אצל גברים בגיל העמידה. המחלה מתחילה בהפרעות נפשיות. מטופלים מפתחים פתאום חרדה ודיכאון בלתי סבירים. הם הופכים לא יציבים רגשית וחסרי מעצורים, סובלים משינויים במצב הרוח. לעתים קרובות מתפתח חשד מופרז.
בשלב הראשוני של המחלה, לעתים קרובות רופאים טועים בתסמינים אלה כביטויים של הפרעה דו-קוטבית, סכיזופרניה ומחלות נפש אחרות. והחולים עצמם וקרוביהם לא תמיד מקשרים שינויים התנהגותיים עם פתולוגיה תורשתית.
ככל שהמחלה מתקדמת, החולה מפתח תסמינים נוירולוגיים. יש טיקים, העוויות לא רצוניות, עוויתות של הידיים והרגליים. שרירי הרגליים של המטופל נחלשים וניוון. במחצית מהמקרים מופיעים התקפים עוויתיים. עם הגיל, החולה מפתח פגיעה בזיכרון ודמנציה. נצפים גם טיקים קוליים: חולים משמיעים קולות מוזרים לא רצוניים (רחרוח, נהימה).
מהן ההשלכות של תסמונת מקלאוד? מחלה זו מהווה סיכון בריאותי חמור לחולה. אחרי הכל, החולים סובלים לא רק מהפרעות נפשיות ונוירולוגיות. ככל שהפתולוגיה מתפתחת, הם עלולים לחוות את הסיבוכים הבאים:
- קרדיומיופתיה;
- היווצרות גושים על העור (גרנולומטוזיס);
- אנמיה.
בנוסף, לחולים יש ירידה חדה בחסינות. חולה לעתים קרובותסובלים מפתולוגיות חיידקיות ופטרייתיות שהן קשות בהן.
Diagnosis
איך לזהות את המחלה הזו? שיטת האבחון המדויקת ביותר היא בדיקת דם מיוחדת ליצירת פנוטייפ של תאי דם אדומים. מחקר זה מזהה נוכחות של חלבון קבוצת Kell בתאי דם אדומים. בדיקות כאלה מבוצעות במעבדות רפואיות רבות.
בנוסף, נקבע מחקר למורפולוגיה של תאי דם אדומים. במריחת דם בחולים, אריתרוציטים משוננים - מוצאים אקנתוציטים.
הקצה MRI של המוח. לאנשים עם הפנוטיפ של מקלאוד יש בדרך כלל אונות קדמיות מופחתות. ישנם שינויים בגרעינים התת קורטיקליים של המוח.
יש צורך גם לבצע בדיקה נוירולוגית של המטופל. חולים מראים בדרך כלל חולשה ברפלקסים בגידים.
טיפול
כרגע אין טיפולים ספציפיים לתסמונת מקלאוד. ניתן לבצע טיפול סימפטומטי בלבד, אשר ישפר במידת מה את מצבו של המטופל. קבוצות התרופות הבאות נרשמות:
- נוגדי פרכוסים: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- תרופות אנטי-פסיכוטיות לא טיפוסיות: ריספולפט, אגלון, קוטיאפין, אולנזאפין.
- תרופות נוטרופיות (לדימנציה): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
תרופות אלו אינן יכולות לעצור לחלוטין את ביטויי המחלה. עם זאת, הם מפחיתים תסמינים לא נעימים ומשפרים את איכות החיים של המטופל.
תחזית
אם אנחנו מדברים על אפשרות של ריפוי מלא, אז הפרוגנוזה לא חיובית. הרפואה המודרנית לא יכולה להשפיע על שינויים בגנים.
תוחלת החיים של המטופל תלויה במאפייני התפתחות הפתולוגיה. אם המחלה חמורה, אז 5-10 שנים לאחר הופעת הסימנים הראשונים לפתולוגיה, חולים מתים לעתים קרובות מאי ספיקת לב. אם תסמיני המחלה אינם בולטים, ייתכן שהפנוטיפ של מקלאוד לא ישפיע על תוחלת החיים בשום צורה.
Prevention
מניעה ספציפית של תסמונת מקלאוד לא פותחה. לא ניתן לזהות פתולוגיה כזו על ידי אבחון טרום לידתי. זוג המתכנן להביא ילד לעולם צריך לפנות לייעוץ של גנטיקאי. זה חשוב במיוחד אם לגבר או אישה יש היסטוריה של המחלה במשפחתם.
