בכל הזמנים בהיסטוריה של האנושות, היו מקרים של לידת ילדים עם פתולוגיות פיזיות ונפשיות שנגרמו על ידי הפרעות גנטיות שונות. בעולם המודרני, למרות ההתקדמות המדעית, הגורמים לכשלים גנטיים בגוף האדם עדיין לא מובנים במלואם. אך הודות לתגליות חדשות בתחום הרפואה, ניתן כיום לברר על קיומה של פתולוגיה עוד לפני לידת ילד, ובמקרים מסוימים אף לפני התעברות. אנחנו מדברים על קריוטיפינג עוברי - ניתוח שבאמצעותו גנטיקאי יכול לזהות חריגה גנטית בתינוק שטרם נולד.
יסודות הגנטיקה האנושית
גוף האדם מורכב מתאי חיים, שבגרעיניהם יש כרומוזומים - תצורות המכילות, אוגרות ומעבירות מידע תורשתי. כל המכלול של תצורות כאלה, כמו גם מספרן, גודלן ומבנהן, נקרא קריוטיפ בגנטיקה מאז תחילת המאה ה-20.
לכל אדם בריא מאופיין בסט של 46 כרומוזומים, או 23 זוגות.ביניהם נבדלים:
- אוטוזומים (מכילים ויורשים מידע על גובה, צבע עיניים ושיער וכן הלאה, יש 22 זוגות מהם);
- מיני (המין של אדם תלוי בזוג הזה: לנשים בזוג הזה יש את אותם כרומוזומים, לגברים יש כרומוזומים שונים).
במהלך מחקר בשנות ה-70, כל זוגות הכרומוזומים נחקרו וממוספרו. מקובל שהקריוטיפ הנשי הרגיל מוגדר ככרומוזום 46,XX, זכר - 46,XY. כל חריגה כרומוזומלית ידועה גם מסומנת בהתאם.
מהות שיטת הקריוטייפ
חצי מהכרומוזומים לתינוק מועבר מהקריוטיפ של האם, החצי השני מהאב. לכן, עוד לפני שהביאו להריון, בני זוג יכולים לפנות לגנטיקאים כדי לחקור את הקריוטיפים שלהם על מנת להבין עד כמה הם תואמים גנטית, כדי לשלול חריגות אפשריות במהלך ההריון או התפתחות העובר.
במהלך ההריון, במידת הצורך, בצע קריוטיפ של העובר. בשלבים המוקדמים, הליך זה מאפשר לך לברר אם לתינוק העתידי יש פגמים גנטיים.
ניתוח גנטי עוברי, או קריוטיפ טרום לידתי, דורש התערבות בחלל הרחם, ולכן לא ניתן לכנות הליך זה בטוח ב-100%. בדיקת קריוטיפ לפני ההריון מומלצת כדי למנוע סיכון לאם ולתינוק אם יש ציון.
אינדיקציות לניתוח להורים לעתיד
כמובן, אין צורך לבקר גנטיקאים עבור כל הזוגות שמחליטים להרות ילד. יש רשימה של נסיבות שבהןלעשות את זה נחוץ.
אינדיקציות לניתוח קריוטיפ הורים:
- גיל - אחד ההורים או שניהם לעתיד מעל גיל 35;
- פתולוגיות גנטיות במשפחה של אחד מבני הזוג;
- אי פוריות נשית של אטיולוגיה לא ידועה;
- מספר הפלות או הריונות שהוחמצו בהיסטוריה;
- קרבה של בני זוג;
- כשל הורמונלי אצל אישה;
- פוריות נמוכה של זרע זכר;
- מספר ניסיונות הפריה חוץ גופית (IVF) לא מוצלחים;
- תנאי עבודה מזיקים להורים אחד או לשניהם;
- עישון, שימוש לרעה באלכוהול, שותפים להתמכרות לסמים;
- ילדים שנולדו בעבר עם מומים גנטיים.
אם, בנוכחות אחד מהגורמים הללו, מבוצע קריוטיפ, הניתוח יעזור לוודא שאין הפרעות כרומוזומליות בילד שטרם נולד.
הכנה לאבחון
אם הורים לעתיד עדיין יחליטו לא לנקוט בקריוטיפינג עוברי, אלא לשלול פתולוגיה אפשרית בשלב תכנון ההריון, תצטרכו להתכונן לניתוח.
מה צריך לעשות לפני שעוברים בדיקה גנטית:
- לוותר על הרגלים רעים (עישון,אלכוהול);
- טפל בכל המחלות הכרוניות כדי למנוע התלקחויות;
- לרפא את כל התהליכים הדלקתיים החריפים ומחלות אחרות;
- להפסיק לקחת אנטיביוטיקה, כל תרופה חזקה אחרת.
הקריוטיפ של הורים לעתיד נבדק על בסיס הדם הוורידי שלהם, או ליתר דיוק, לימפוציטים המבודדים ממנו. במשך מספר ימים, הרופאים מתבוננים בשינויים שלהם, מנתחים את הכמות והמבנה שלהם. בסיום ההליך, הגנטיקאי מפרש את התוצאות, מהן מתברר אם קיים איום בלידת תינוק עם מומים גנטיים.
מתי מתבצע קריוטיפינג עוברי?
ישנם מצבים שבהם לא מתעוררות בעיות בפוריות ולידה. אך כבר בתחילת ההיריון עשוי הרופא המטפל להצביע על צורך בקריוטיפ עוברי. במקרה זה, הניתוח מתבצע כדי לזהות הפרעות כרומוזומליות ישירות בתינוק שטרם נולד.
הצורך בניתוח עשוי להתעורר במקרה של:
- חשד לאנומליות עוברית באולטרסאונד מתוכנן;
- ילדים שנולדו בעבר לזוג עם מחלות גנטיות;
- גיל האם מעל 35;
- תלות באלכוהול או בסמים אצל האם לעתיד (גם בעבר);
- בדיקות דם חריגות;
- מצב אקולוגי לא נוח באזור שבו מתגוררים בני הזוג;
- מחלת האם בשליש הראשון של ההריון;
- תנאי עבודה מזיקים של שניהם או של אחד מהשותפים.
במקרה של תוצאות בדיקה שליליות, על הגנטיקאי ליידע את ההורים על הסיכון הסביר, להסביר את התחזיות והאפשרויות להתפתחות המצב. אפילו בשלושת החודשים הראשונים להתפתחות, קריוטיפ מולקולרי של העובר יכול לקבוע נוכחות של מומים כרומוזומליים.
קביעת הקריוטיפ של עובר קפוא
בנוסף לכל הגורמים לעיל המשפיעים על הצורך בבדיקה גנטית של הילד שטרם נולד, הרופא עשוי להמליץ על קריוטיפ של העובר במהלך החמצת הריון. זה נעשה על מנת לקבוע את הסיבה להפסקת התפתחות העובר, וכן כדי לסייע במניעת תוצאה דומה בהריון שלאחר מכן.
שיטות קריוטיפינג גנטי
הורים רבים אינם מסכימים לניתוח גנטי, מחשש להמשך ההריון. כדי להעריך באופן אובייקטיבי את הסיכונים בניתוח, יש צורך להבין את השיטות הקיימות של קריוטיפינג עוברי.
שיטות מחקר:
- פולשני. השיטה המדויקת ביותר מתבצעת על ידי חדירה לתוך חלל הרחם כדי לקחת דגימות רקמה לניתוח. התערבות כזו גורמת לדאגה רבה ביותר, אך הן מוצדקות רק ב-2-3% מהמקרים, כלומר, על פי הסטטיסטיקה, לא יותר מ-3 מתוך 100 הליכים כאלה מובילים להפלה, דליפת מי שפיר, דימום או היפרדות שליה.
- לא פולשני. נמצא בהשוואה בין תוצאות אולטרסאונד וניתוח ביוכימי של דם האם. טכניקה זו בטוחה לחלוטין לאם ולילד, אך אינה יכולה להבטיח את נכונות התוצאה. בעיקרון, מחקרים כאלה מראים רק %% סיכוי ללדת תינוק עם סטיות.
בפועל, בחירת השיטה תלויה בחומרת החששות של הרופא. נוכחותם של מספר גורמים המשפיעים על נוכחות של מומים כרומוזומליים מדברת בעד טכניקה פולשנית.
צעדי ניתוח
אם בפגישה שנקבעה עם גינקולוג מדובר בקריוטיפ עוברי, אופן ביצוע הניתוח הוא אחת השאלות הראשונות שיש לאישה. כדי לבצע מחקר על הכרומוזומים של העובר, יש צורך בחומר גנטי. דם טבורי, סבל כוריוני ומי שפיר מתאימים לניתוח. כדי להשיג אותם, הרופא, באמצעות מחט ארוכה, חודר דרך דופן הבטן לתוך חלל הרחם. אם אנחנו מדברים על הכאב של השיטה הפולשנית של קריוטיפ עוברים, הביקורות של נשים שעברו את זה מדברות יותר על אי נוחות מאשר כאב.
ישנן שתי אפשרויות לעריכת מחקר:
- אתה יכול לבדוק את כל זוגות הכרומוזומים, אבל זה ייקח יותר זמן (בערך שבועיים);
- למשך 7 ימים, גנטיקאים בוחנים זוגות כרומוזומים שעלולים להכיל את הגורמים להפרעות גנטיות (13, 18, 21 זוגות וכרומוזומי מין).
הודות למחקר של צמד הכרומוזומים האחראים למין הילד, כבר בשלב מוקדם של ההריון, אפשר לגלות למי לצפות - לילד או לילדה. אבל בהתחשב בסיכוניםביצוע התערבות, לא מומלץ לנתח למטרה זו בלבד.
אילו פתולוגיות יכול הניתוח לחשוף?
הרפואה המודרנית מכירה יותר מ-700 פתולוגיות הנגרמות על ידי חריגות גנטיות. ביניהן, התסמונות הנפוצות ביותר הן:
- למטה - הכרומוזום השלישי בזוג ה-21, החולה מאופיין בפיגור שכלי, תכונות מראה (עצם אף קצרה, גולגולת מקוצרת, חתך אלכסוני של העיניים, אפרכסות קטנות, גפיים ואצבעות קצרות, לשון מוגדלת., צוואר קצר מעובה).
- Patau הוא כרומוזום נוסף בזוג ה-13, פתולוגיה רצינית שבנוכחותה ילדים חיים רק לעתים רחוקות יותר מ-10 שנים.
- Edwards - טריזומיה בזוג 18, פגמים במערכת הלב וכלי הדם אופייניים, קיימים גם פגמים חיצוניים (צורה לא סדירה של הגולגולת, עיניים צרות, לסת תחתונה קטנה).
- שרשבסקי-טרנר - אין כרומוזום X בצמד כרומוזומי המין, המחלה מאופיינת בקומה נמוכה, עיוות של המפרקים, התבגרות בלתי מספקת.
בנוסף לתסמונות לעיל, הפרעות במערך הכרומוזומים של ילד עלולות לעורר מספר מחלות אחרות, כולל:
- פיגור שכלי;
- psychosis;
- תוקפנות מוגברת;
- הפרעות באיברים פנימיים;
- אידיוטיות;
- אנומליה "בכי של חתול" - בנוסף למומים מולדים, הפתולוגיה מאופיינת בבכי היסטרי ממושך של הילד.
למרבה הצער, מחלות גנטיותלא מתאים לטיפול. את ההחלטה לשמר את ההריון, במקרה של פתולוגיה, צריכים ההורים לעתיד לקחת לבד, ללא שמץ לחץ מהצוות הרפואי.
ניתוח עם סטיות
סטיות נקראות אנומליות במספר או במבנה של כרומוזומים. ניתוח עם סטיות מבוצע לא בעובר, אלא באישה שזקוקה לבדיקה מדויקת יותר, מאחר ונלקחת עבורו כמות גדולה יותר של ביולוגי.
צורך כזה עשוי להתעורר במקרה של:
- אי פוריות משוערת;
- הפלה כרונית (יותר מ-3 הפלות, היסטוריה של היריון דועך);
- מספר ניסיונות IVF כושלים.
רופא נשים אינו רושם התייעצות עם גנטיקאי וקריוטיפ ללא סיבות חשובות. גישה בזמן למומחים יכולה לעזור לשמור על בריאות האם והילד.
