כיום, יש מספר עצום של מחלות תורשתיות שילד מקבל יחד עם גנים מאמא או אבא. כדי שחלקם יבואו לידי ביטוי, יש צורך ששני ההורים יעבירו את הגן הפגום לתינוקם. מחלה אחת כזו היא תלסמיה. מעטים יודעים באיזו מחלה מדובר. במאמר שלנו, ננסה להתמודד עם זה.
מהי תלסמיה
זו אפילו לא אחת, אלא קבוצה שלמה של מחלות דם תורשתיות שיש להן תורשה רצסיבית. כלומר, הילד יקבל אותו אם שני ההורים יעבירו לו את הגן החולה. במקרה זה, נאמר שיש תלסמיה הומוזיגוטית. המחלה מאופיינת בכך שייצור המוגלובין מופרע, והוא ממלא תפקיד מרכזי בהובלת החמצן בכל הגוף.
המוגלובין הוא חלבון, שבהרכבו יש חלק חלבוני וחלק פיגמנט. הראשון מורכב משרשרות פוליפפטידיות: שתי אלפא ושתי בטא. כשל יכול להתרחש בכל אחד מהם, ומכאן אלפא תלסמיה וביטא תלסמיה.
הפרה של סינתזת המוגלובין מובילה להפחתת תוחלת החיים של כדוריות הדם האדומות, וזה מוביל לרעב חמצן של תאים ורקמות. תהליך זה מפעיל שרשרת שלמה של תגובות המובילות להיווצרות פתולוגיות שונות בגוף.
סיווג מחלות
ישנן מספר גישות לסיווג מחלה זו. אם נשקול באיזה מעגל התרחש הכשל, נוכל להבחין:
- אלפא תלסמיה;
- בטא תלסמיה;
- תלסמיה דלתא.
בכל מקרה, חומרת התסמינים יכולה להשתנות באופן משמעותי. בהתחשב בכך, הקצו:
- טופס קל;
- medium;
- כבד.
תלוי אם הילד קיבל את הגן משני ההורים או מאחד ההורים, המחלה מחולקת ל:
- הומוזיגוטי, במקרה הזה, הגן החולה עובר מאמא ואבא. צורה זו נקראת גם תלסמיה גדולה.
- הטרוזיגוטי. עבר בירושה רק מהורה אחד.
כל הזנים מאופיינים בסימפטומים ובחומרתם.
סיבות למחלה
לכל מחלה יש סיבות משלה, תלסמיה נוצרת גם בהשפעת גנים שהילד מקבל מההורים. מחלה גנטית זו מורכבת במיוחד, אך היא גם הנפוצה ביותר בעולם.
תלסמיה עוברת בתורשה בצורה רצסיבית דרך האוטוזום של ההורה. המשמעות היא שהסבירות לחלות היא 100% עבור מישהו שקיבל גנים פגומים לתכונה זו מאמא ואבא.
מחלה מתפתחת כאשר הגנים שאחראים לסינתזה של המוגלובין,מתרחשת מוטציה. צורת האלפא של מחלה זו שכיחה למדי בים התיכון, באפריקה. יש המקשרים תלסמיה עם מלריה, שכן התפרצויות המחלה שכיחות באזורים אלה.
מלריה פלסמודיום מואשמת בעובדה שמתרחשת מוטציה בגנים ומתפתחת תלסמיה, הצילום מראה שמספר רב של מקרים נמצא גם באזרבייג'ן, כ-10% מכלל האוכלוסייה. זה מאשר ששכיחות המחלה קשורה למוטציות, ותנאי אקלים משפיעים גם על תהליך המוטציה.
תסמינים עיקריים של תלסמיה
אם תינוק מפתח הומוזיגוט או תלסמיה גדולה, התסמינים מתחילים להופיע כמעט מיד לאחר הלידה. אלה כוללים:
- גולגולת בצורת מגדל.
- לפנים יש מראה מונגולי.
- הלסת העליונה מוגדלת.
- לאחר זמן מה ניתן להבחין בהרחבה של מחיצת האף.
- כאשר מאובחנים עם תלסמיה, בדיקת דם מראה הפטומגליה, אשר תוביל בסופו של דבר להתפתחות שחמת הכבד וסוכרת. פורמולת דם מופרעת תוביל לשקיעת ברזל עודף בשריר הלב, וזה כבר כרוך באי ספיקת לב.
- עקב סינתזת המוגלובין לקויה, רקמות ותאים חווים רעב מתמיד בחמצן, מה שמוביל להופעת פתולוגיות מרובות בכל הגוף.
- הילד מפגר מאחור, הן נפשית והן פיזיתפיתוח.
- קרוב יותר לגיל שנה, ניתן להבחין בצמיחת רקמת עצם בכפות הרגליים עקב הרס השכבה הקורטיקלית של העצמות.
- הגדלת הטחול נראתה באולטרסאונד
- צהוב העור.
אם ילד מאובחן עם תלסמיה, הסימפטומים בולטים, מה שאומר שקיימת סבירות גבוהה שהוא לא יחיה עד ליום הולדתו השני.
תלסמיה מינורית
כאשר יורשים פתולוגיה רק מאחד ההורים, אנו יכולים לדבר על תלסמיה קטנה או הטרוזיגטית. מכיוון שקיים גן בריא שני בגנוטיפ, הוא מחליק משמעותית את ביטוי המחלה, וייתכן שהתסמינים לא יופיעו כלל או יתנו תמונה מוחלקת.
תלסמיה קטין יש את התסמינים העיקריים הבאים:
- עייפות גבוהה ומהירה.
- ירידה בביצועים.
- סחרחורות וכאבי ראש תכופים.
- עור חיוור עם סימני צהבת.
- הטחול עשוי להיות מוגדל.
למרות התסמינים המוחלקים, הסכנה טמונה בעובדה שהרגישות של הגוף לכל הזיהומים גדלה מאוד.
דיאגנוזה של מחלה
לרפואה יש יכולת לאבחן תלסמיה בשלבי התפתחות מוקדמים, האבחנה מבוססת על בדיקות דם במעבדה. הם מראים מיד כי להמוגלובין יש מבנה מופרע. אתה יכול אפילו לקבוע באיזו מהרשתות יש סטיות.
ילדים צעירים מראים סימנים של תלסמיהבהיר מספיק, אז בדרך כלל אין קושי בביצוע אבחנה כזו. יש לבדוק את ההורים לפני שמחליטים להביא ילד לעולם, במיוחד אם למשפחה יש נשא של הגן או שהיא חולה.
אפשר לאבחן תלסמיה כבר בשלבים המוקדמים של ההריון, לקחת את מי השפיר לניתוח ולבדוק. הוא תמיד יכיל אריתרוציטים עובריים, שמחקרם יכול לבסס נוכחות של פתולוגיה.
אבחון מוקדם חשוב מאוד כי אפשר להתחיל טיפול לפני לידת התינוק, מה שיתן את התוצאה היעילה ביותר.
בטא תלסמיה
אם נוצר סוג בטא של המחלה, אז הסינתזה של שרשראות בטא של המוגלובין מופרעת בגוף. הם אחראים לייצור המוגלובין A, אשר אצל מבוגר מהווה 97% מסך המולקולות. אם אתה מבין, בטא תלסמיה - מה זה, אז אפשר לומר, על סמך בדיקת דם, שיש ירידה במספר שרשראות הבטא, אבל איכותן לא נפגעת.
הסיבה היא מוטציות גנים שמשבשות את עבודתם של הגנים האחראים לסינתזה של שרשראות. נכון להיום, כבר הוכח כי ישנן לא רק מוטציות הגורמות להפרעות בתפקוד הגנים, אלא יש גם חלקים של DNA המשפיעים על ביטוי המוטציות הללו. כתוצאה מכך, מתברר שאצל אנשים עם אותן מוטציות בגנים האחראים לסינתזה של המוגלובין, מידת הביטוי של המחלה יכולה להשתנות מאוד.
זנים של בטא-תלסמיה
התמונה הקלינית של המחלה עשויה להיות שונה, בהתאם לכך, בטא תלסמיה מחולקת למספר קבוצות. לא כולם מכירים מושג כמו תלסמיה, שמחלה זו תלויה בגורמים גנטיים רבים, ולא כולם יודעים.
ישנם מספר מצבים של גנים השולטים בייצור שרשראות בטא:
- גן רגיל. במצב הזה הוא נמצא בכל האנשים הבריאים.
- גן נהרס כמעט על ידי מוטציה. שרשרת הבטא אינה מסונתזת כלל.
- גן פגוע חלקית יכול לעשות את עבודתו רק חלקית, אז הסינתזה של השרשראות נמשכת, אבל לא מספיק.
בהינתן כל זה, ניתן להבחין בין הסוגים הבאים של תלסמיה:
- תלסמיה מינור. צורה קלה של המחלה נוצרת בהשפעת גן פגוע אחד בלבד. על פי אינדיקטורים חיצוניים, האדם בריא לחלוטין. רק בדיקות דם מראות אנמיה קלה ותאי דם אדומים קטנים.
- תלסמיה אינטרמדיה. יש כבר חוסר רציני ברשתות בטא. תהליך יצירת ההמוגלובין נפגע באופן משמעותי, ונוצרים גם כדוריות דם אדומות לא מפותחות. אנמיה כבר ניכרת, אך אין צורך בעירויים קבועים. למרות שצורה זו יכולה להחמיר עם הזמן, הכל יהיה תלוי ביכולת של הגוף להסתגל למחסור בהמוגלובין.
- תלסמיה מג'ור. המוטציה משפיעה על כל הגנים האחראים לסינתזה של שרשראות בטא. תלסמיה כזו (תמונות של חולים יכולות להיותראה מאמר) דורש עירויי דם מתמשכים כדי לשמור על המטופל בחיים.
אלפא תלסמיה
בהמוגלובין, בנוסף לבטא, יש גם שרשראות אלפא. אם הסינתזה שלהם מופרעת, אז אנחנו יכולים לדבר על צורה כזו כמו אלפא תלסמיה. המחלה מתבטאת ביצירת שרשרת בטא בלבד, והדבר כרוך בעובדה שהמוגלובין ממבנה כזה לא יוכל למלא את מטרתו העיקרית - לשאת חמצן.
ביטויי המחלה יהיו תלויים בחומרת המוטציה של הגנים השולטים בסינתזה של שרשראות אלפא. תהליך זה נמצא בדרך כלל בשליטה של שני גנים, ילד אחד מקבל מהאם והשני מהאב.
זנים של אלפא תלסמיה
בהתאם למידת המוטציה בגן, צורה זו של המחלה מחולקת למספר קבוצות:
- יש מוטציה של לוקוס גן אחד. במקרה זה, ייתכן שלא תבחין בביטויים קליניים.
- התבוסה מתרחשת בשני לוקוסים, והם יכולים להיות על אותו גן או על גנים שונים. בדיקת דם טובה באבחון רמות המוגלובין נמוכות ותאי דם אדומים קטנים.
- שלושה לוקוסים בגנים מועדים למוטציה. העברת החמצן לרקמות ולאיברים נפגעת. במקרים מסוימים, הטחול עדיין מוגדל.
- מוטציה בכל הלוקים מובילה לחוסר מוחלט של סינתזה של שרשראות אלפא. עם טופס זה, מוות עובר מתרחש בעודו בתוך רחם האם או מיד לאחר הלידה.
אם אלפא תלסמיה קלה, ייתכן שלא יהיה צורך בטיפול, אבל טיפול חמורמגוון יצטרך להיות בפיקוח רופאים כל חייו. רק קורסים קבועים של טיפול יכולים לשפר את איכות החיים של אדם.
טיפול בתלסמיה
הבנו תלסמיה - איזו סוג של מחלה זו. כעת יש צורך להפסיק בטיפול. ניתן לציין כי הטיפול מכוון לשמירה על המוגלובין ברמה הנדרשת וביטול העומס הרב של הגוף מכמות גדולה של ברזל. כמו כן, ניתן לייחס את הפעילויות הבאות לשיטות הטיפול:
- מחלה חמורה דורשת עירויי דם קבועים או תאים אדומים. אבל המידה הזו היא זמנית בלבד.
- לאחרונה בוצעו עירויים של אריתרוציטים שהופשרו או מסוננים. זה נותן פחות תופעת לוואי.
- אם מאובחנת תלסמיה חמורה, הטיפול מתווסף גם במתן כמעט יומיומי של צ'לט ברזל.
- אם האולטרסאונד מראה טחול מוגדל מדי, הוא מוסר. פעולה זו אינה נעשית לילדים מתחת לגיל חמש. למרות העובדה שלאחר ההסרה חל שיפור במצב, אך לאחר זמן מה שוב ניכרת הידרדרות ועלייה בסיכון לזיהומים שונים.
- השתלת מח עצם נחשבת לטיפול היעיל ביותר, אך קשה מאוד למצוא תורם להליך זה.
- הכנס לתזונה שלך מזונות שמפחיתים את ספיגת הברזל, כגון אגוזים, סויה, תה, קקאו.
- קח חומצה אסקורבית, זה עוזר להסיר ברזל מהגוף.
בנוסף לשיטות הטיפול הנ ל, מתבצע גם טיפול סימפטומטי המקל על מצבו של המטופל.
מניעת מחלות
לרופאים וגנטיקאים ברור אם יש אבחנה של תלסמיה, שהיא לא ניתנת לריפוי. עדיין לא מצאו דרכים ושיטות להתמודד עם מחלה זו. עם זאת, ישנם אמצעים למנוע זאת. ניתן למנות את אמצעי המניעה הבאים:
- ביצוע אבחון טרום לידתי.
- אם לשני ההורים יש מחלה זו, אז הכרחי לאבחן את העובר על מנת לזהות פתולוגיה זו. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך להפסיק את ההריון.
- אם יש לך קרובי משפחה עם אבחנה זו במשפחתך, מומלץ לבקר גנטיקאי לפני תכנון הריון.
בכל אורגניזם יש מספר עצום של גנים משתנים, כמעט בלתי אפשרי לחזות היכן ומתי תופיע מוטציה. בשביל זה נועד ייעוץ גנטי, לעזור לזוגות להבין את מוצאם, או ליתר דיוק, מחלות המועברות מדור לדור.
פרוגנוזה לחולים עם תלסמיה
בהתאם לחומרת המחלה ולצורתה, הפרוגנוזה עשויה להיות שונה. עם תלסמיה קטין, החולים חיים חיים נורמליים, ומשך הזמן שלו כמעט זהה לתוחלת החיים של אנשים בריאים.
עם בטא תלסמיה, חלק קטן מהחולים שורדים לבגרות.
הצורה ההטרוזיגוטית של המחלה למעשה אינה דורשת טיפול, אלא עםהומוזיגוטי, ואפילו חמור, יש צורך לעשות עירויי דם קבועים. ללא הליך זה, חיי המטופל כמעט בלתי אפשריים.
למרבה הצער, תלסמיה היא כיום אחת מאותן מחלות שהמדע עדיין לא למד להתמודד איתן. אתה יכול לשמור על שליטה רק במידה מסוימת.
