מחלת גוצ'ר היא מחלה תורשתית שבה מטבוליזם השומנים מופרע בגוף. מחלה זו היא אחת הנפוצות ביותר מבין אלו המאופיינות בהצטברות ליזוזומלית הקשורה בהיעדר מוחלט או מחסור של אנזימים ליזוזומליים.
המחלה התגלתה לראשונה בשנת 1882 על ידי המדען הצרפתי פיליפ גושה, שטיפל בחולה עם טחול וכבד מוגדלים.
תיאור המחלה
מחלת גוצ'ר נדירה ביותר: בין 100,000 אנשים יש רק חולה אחד. במקביל, קיימים בגוף האדם תאים ספציפיים, הנקראים מקרופאגים, אשר אחראים על השמדת שברי תאים על מנת לפרק אותם לשימוש חוזר. תהליך מיחזור זה יכול להתרחש בתוך מבנים תאיים הנקראים "ליזוזומים". ליזוזומים מכילים אנזימים מיוחדים שיכולים לפרק גלוקוצרברוסידאז. אצל אנשים החולים במחלה זו, יש ירידה באנזים זה המצטבר בתוך הליזוזומים. על רקע זה,להגדיל את מספר המקרופאגים, וצמיחתם - להתקדם. תצורות כאלה נקראות "תאי גושה".
זנים של מחלת גושה
תמונות של חולים מוצגות במאמר. ברפואה המודרנית, ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלה זו. אבל, למרבה הצער, הגורמים למחלת גושה לא נחקרו במלואם.
- הסוג הראשון הוא הנפוץ ביותר מבין השאר ומופיע בכ-50 אנשים מתוך 70,000. בחלק מהחולים הוא יכול להתנהל בשקט, מבלי לגרום לתסמינים עזים, בעוד שבאחרים עלולות להופיע הפרעות חמורות מאוד, אשר לעתים קרובות הופכים לאיים על חייהם. במקרה זה, מתחיל תהליך הפגיעה במוח ובמערכת העצבים.
- בסוג השני של תורשה, למחלת גושה יש תסמינים של נוירונופתיה חמורה. זה נדיר ביותר, מתרחש בערך במקרה אחד לכל 100,000 אנשים. תסמינים של מגוון זה של מחלת גושה נצפים כבר בשנה הראשונה לחיים. במקרה זה, הילד מפתח הפרעות נוירולוגיות חמורות. לפי הסטטיסטיקה, ילדים כאלה לא חיים אחרי גיל שלוש.
- הסוג השלישי מאופיין בהתפתחות של צורה כרונית של נוירונופתיה, שהיא נדירה כמו מחלה מסוג 2. במקרה זה, תסמינים נוירולוגיים בולטים נצפים, אך המחלה ממשיכה בשלווה יותר. התסמינים מופיעים בילדות המוקדמת, אך ייתכן שהאדם עדיין יחיה לבגרות.
תסמינים של מחלת גושה
התמונה הקלינית של מחלה זו אינה חד משמעית. לִפְעָמִיםזה קורה כי האבחנה של המחלה קשה. זה נובע מתסמינים חלשים מדי. עם זאת, גם במקרים של חומרתם המסוימת, רופאים מתקשים לא פעם לקבוע אבחנה נכונה בשל נדירות המחלה. זה מסובך על ידי העובדה כי הסימפטומים של המחלה דומים מאוד לתהליכים של מחלות המטולוגיות. התסמינים במקרה זה הם:
- הגדלה של הטחול והכבד, שבדרך כלל מעוררת כאבים עזים בבטן, אי נוחות כללית, תחושת שובע מזויפת. לפעמים הכבד גדל מעט, אך ניתן להבחין בכך כאשר מסירים את הטחול.
- אנמיה.
- חולשה כללית ועייפות.
- צבע עור חיוור.
- טרומבוציטופניה - ירידה ברמת הטסיות. זה גורם לרוב לדימום מהאף, לחבלות בגוף ולבעיות המטולוגיות אחרות.
- לפעמים יש מקרים של הרס או היחלשות של רקמת העצם, שיכולים להתבטא בצורה של שברים המתרחשים על רקע היעדר פציעות. ישנם מקרים שבהם, עם מחלת גושה, מתרחשת התפתחות של מחלה כמו ארתרודזה של כף הרגל והרגל התחתונה.
- דיספלסיה של ילדים.
מהי האבחנה של מחלת גושה?
שיטות אבחון
בין הדרכים העיקריות לאבחון מחלה זו יש רק שלושה מחקרים המעידים על נוכחות המחלה רק במקרים שבהם כל התוצאות חיוביות. לשיטות כאלה כוללות:
- בדיקת דם. זוהי אחת השיטות המדויקות ביותר לאבחון מחלה זו, שבאמצעותה מתגלה נוכחות או היעדר של אנזימי גושה. בנוסף, נקבעת רמת הגלוקוצרברוסידאז בלויקוציטים ונוכחות פיברובלסטים.
- בדיקות DNA. לפי הפופולריות, שיטה זו היא השנייה לאחר קביעת ההרכב האנזימטי של הדם. תוצאותיו מראות גם חוסר באנזים הנ"ל, אך גם מוטציות גנטיות שעלולות לעורר התפתחות של מחלת גושה. שיטה זו פותחה לאחרונה. הוא מבוסס על מחקרים עדכניים של ביולוגים. היתרונות שלה טמונים בעובדה ששיטה זו מאפשרת לקבוע את המחלה בשלבים הראשוניים, לפעמים אפילו בשלבים המוקדמים של ההריון. ניתן לזהות את הנשא של המחלה בהסתברות של עד 90%.
- השיטה השלישית מאפשרת לנתח את מבנה מח העצם ולזהות שינויים בתאים שלו, האופייניים למחלת גושה. עד לאחרונה, אבחנה כזו הייתה השיטה היחידה לקבוע נוכחות של מחלה כזו באדם. עם זאת, זה מאוד לא מושלם במובן זה שניתן היה לאבחן מחלה רק במקרים שבהם אנשים כבר היו חולים. כיום, כמעט אף פעם לא נעשה בו שימוש ברפואה מעשית.
מחלה חריפה
צורה זו של המחלה פוגעת רק בתינוקות ומתחילה את תהליך התפתחותה גם בחיי העובר. הסימנים האופייניים למחלה זו הם הבאים:
- עיכוב התפתחותי;
- קדחת;
- נפיחות במפרקים;
- שיעול או ציאנוזה, שהם גורמים לאי ספיקת נשימה;
- עלייה בגודל הבטן;
- הרחקת סידן מהגוף;
- חיוורון של העור;
- בלוטות לימפה מוגדלות;
- פריחות על עור הפנים;
- עלייה ברמות השומנים כמו גם בכולסטרול;
- thrombocytopenia;
- leucopenia;
- anemia;
- קושי בבליעה;
- טונוס שרירים מוגבר;
- שיתוק שונות;
- blindness;
- פזילה;
- convulsions;
- opisthotonus;
- cachexia;
- שינויים דיסטרופיים.
הפרוגנוזה של מהלך המחלה עבור תינוקות אלה היא שלילית ביותר. ככלל, מותו של החולה מתרחש בשנה הראשונה לחייו.
מהלך כרוני של המחלה
מחלת גוצ'ר מתבטאת בסביבות גיל 5 - 8 שנים. המאפיינים הם:
- splenomegaly;
- כאב ספונטני בגפיים התחתונות;
- עיוותים אפשריים בירך;
- שינוי צבע העור, הפיגמנטציה שלהם בצוואר ובפנים, כמו גם בכפות הידיים;
- anemia;
- leucopenia;
- גרנולוציטופניה;
- thrombocytopenia;
- רמות הכולסטרול והשומנים תקינות;
- תוכן של p-globulins בדם;
- פעילות גבוהה של פוספאז חומצי.
מצבילד חולה יכול להיות בשלב משביע רצון במשך זמן רב. בשלב מסוים, המצב הכללי עלול להתחיל להידרדר, העיכוב ההתפתחותי הופך להיות בולט ביותר, וכל התסמינים האופייניים למחלת גושה מתחילים להתקדם. בנוסף, יש ירידה משמעותית בחסינות.
במחלה זו יש ניואנס אחד חשוב מאוד, והוא שהתפתחות המחלה תלויה בגיל החולה. ככל שהמטופל צעיר יותר, קשה יותר לטפל במחלה, והסבירות למוות גבוהה יותר.
הטיפול במחלת גושה צריך להיות מקיף. זה חייב להתבצע גם על ידי מומחה מוסמך.
טיפול בפתולוגיה זו
בשל העובדה שמחלה זו נדירה מאוד, הטיפול בה בדרך כלל אינו יעיל, בעיקר מכוון לדיכוי תסמינים ולהקלה על כאבים.
בואו נשקול תרופות לטיפול במחלת גושה.
לטיפול, משתמשים לרוב בגלוקוקורטיקוסטרואידים ובציטוסטטים. ממריצים נמצאים בשימוש נרחב ברפואה המודרנית:
- hematopoiesis;
- עירוי פלזמה ודם;
- הצגת נתרן גרעיני, חומצות שומן רוויות ומספר ויטמינים. ילדים הסובלים ממחלת גושה נמצאים, ככלל, תחת רישום המרפאה אצל מומחים כמו המטולוג ורופא ילדים. כל חיסונים מונעים המשמשים לילדים בריאים הם התווית נגד עבורם.
תכונות הטיפול במבוגרים
אנשים שמפתחים את המחלה בבגרותם, בכטיפול, הסרת הטחול, פעולות אורטופדיות להעלמת שברים שהם תוצאה של התפתחות המחלה, ניתן להשתמש בטיפול אנזימים. המהות של האירוע האחרון היא שמדי שבועיים נותנים למטופל זריקות של תרופה מסוימת.
טיפול חלופי למחלה זו
ישנן גם מספר תרופות המסייעות בהצלחה להילחם בהפרעות ליזוזומליות בגוף. מדובר בטיפול חלופי, שמהותו היא להשלים את המחסור באנזימים בגוף, או להשלים באופן מלאכותי את החלקים החסרים באנזימים. תרופות כאלה מבוססות על ההישגים האחרונים של הנדסה גנטית ומסייעות להחליף אנזימים טבעיים, באופן חלקי או מלא. תוצאה חיובית של טיפול תרופתי מושגת בשלבים המוקדמים של המחלה.
