מחלת וילסון (ניוון כבד, תסמונת וילסון-קונובלוב) היא מחלה גנטית נדירה למדי הקשורה לפגיעה בחילוף החומרים של נחושת בגוף ומלווה בפגיעה בכבד ובמערכת העצבים המרכזית.
התסמינים הראשונים מסוג זה נרשמו עוד ב-1883. ביטויי המחלה היו דומים לאלו של טרשת נפוצה, ולכן באותה תקופה המחלה כונתה "פסאודוקלרוזיס". נוירולוג אנגלי סמואל ווילסון עסק במחקר מעמיק של בעיה זו, אשר בשנת 1912 תיאר כמעט לחלוטין את המרפאה של המחלה.
מחלת וילסון: גורם
כפי שכבר הוזכר, מחלה זו היא גנטית במהותה ומועברת מהורה לילד בצורה אוטוזומלית רצסיבית. הפרה של חילוף החומרים של נחושת קשורה למוטציה גנטית הממוקמת בזרוע הארוכה של הכרומוזום השלושה עשר. הגן הזה הוא שמקודד לחלבון מסוג מסוים של ATPase, האחראי על הובלת הנחושת ושילובה ב-ceruloplasmin.
הסיבות למוטציה זו עדיין לא מובנות במלואן. פחיתרק לומר שמחלת וילסון מאובחנת לעתים קרובות יותר בקרב עמים שבהם נישואים בין קרובי משפחה נפוצים. בנוסף, תסמונת זו מאובחנת לעתים קרובות יותר בקרב גברים ונערים בגילאי 15 עד 25.
מחלת וילסון: תסמינים עיקריים
מחלה זו יכולה להתבטא בדרכים שונות. כתוצאה מהפרעות מטבוליות, נחושת מצטברת בגוף האדם, תוך פגיעה בכבד ובגרעיני העדשה של הדיאנצפלון.
חולים עשויים להופיע עם תסמינים כבדיים או נוירולוגיים. לעיתים יש גם כאבים במפרקים, חום גבוה וכאבי גוף. הצטברות נחושת לאורך זמן, אם אינה מטופלת, עלולה להוביל לשחמת הכבד. בחלק מהמקרים מופיעים ראשונים תסמינים נוירולוגיים - שינויים בהתנהגות ובמצב הרגשי, כמו גם רעד. למרבה הצער, לעתים קרובות למדי סימני המחלה נתפסים כביטויים של גיל ההתבגרות.
לא מטופל, הצטברות נחושת בגוף מובילה לאינספור הפרעות, כולל סוכרת, מפרצת, טרשת עורקים ורככת.
מחלת וילסון-קונובלוב: אבחנה
אבחון של מחלה זו חייב לכלול בהכרח בדיקת דם ביוכימית. במהלך מחקר מעבדה של דגימת דם, מוקדשת תשומת לב מיוחדת לרמת הנחושת: היא תרד בדם, שכן כלמולקולות של חומר מצטברות ברקמות. לפעמים יש צורך גם ביופסיית כבד. כאשר לומדים דגימות ברקמת הכבד, נקבעת כמות מוגברת של נחושת.
יש עוד רגע אבחון חשוב. כאשר בודקים את עיני המטופלים, ניתן לראות טבעות חומות על הקרנית - זהו מה שנקרא סימפטום קייזר-פליישר.
מחלת וילסון - Konovalov: טיפול
עד היום, הטיפול היעיל היחיד הוא קופרניל, שעל בסיסו מיוצרות כל התרופות הקיימות. חומר זה מפחית את רמת הנחושת בגוף ומסיר את העודפים שלה. אי אפשר להיפטר מהמחלה לנצח. אבל טיפול כזה מאפשר למטופלים לנהל חיים נורמליים ופעילים.
למרבה הצער, אם מחלת וילסון מתגלה מאוחר מדי, אז הנזק לגוף, במיוחד לרקמת העצבים, כבר בלתי הפיך. לכן כל כך חשוב לאבחן את המחלה בזמן ולהתחיל בטיפול.
