מחסור בדיסכרידאז הוא קבוצה של מצבים פתולוגיים במערכת העיכול המאופיינת בירידה בפעילות או בהיעדר מוחלט של אנזימים כלשהם. המטופל מתמודד עם בעיית ספיגה ופירוק של פחמימות: סוכרוז, מלטאז, טרקולז, לקטוז.
אטיולוגיה ופתוגנזה
מחסור בדיסכרידאז יכול להיות נרכש או מולד.
אי ספיקה ראשונית, או מולדת, נוצרת על רקע כשל גנטי ונוכחת מרגע לידת הילד. המחלה קשורה לפגם בקרום הרירי של המעי הדק. לרוב, הפתולוגיה מופיעה אצל פגים, אך בסופו של דבר נעלמת, כאשר התפקוד האנזימטי של המעי משוחזר.
אי סבילות ללקטוז שכיחה למדי בילדים ומתבטאת לאחר הנקה. שכיחות המחלה בכל מדינה תלויה לחלוטין בתזונה המסורתית. אם חלב הוא מוצר מזון זול ומועדף, הרי ששיעור ההיארעות גבוה. למשל באסיה, אפריקה וארה בשיעור הסובלים ממחסור בדיסכרידאז הוא 70% מכלל האוכלוסייה ויותר, ובמדינות סקנדינביה אינו עולה על 15%. ברוסיה, שכיחות המחלה אינה עולה על 18%.
סוג משני או נרכש של אי ספיקה נוצר על רקע פתולוגיות כרוניות במעיים. לרוב, בעיות מופיעות לאחר מחלה זיהומית של מערכת העיכול. תהליכים ביוכימיים מתרחשים בתאי הגוף, המובילים להיווצרות של מחסור בדיסכרידאז.
היבטים גנטיים
במובנים רבים, דעותיהם של הרופאים בנושא חוסר בדיסכרידז שונות, אך הם בטוחים פה אחד בדבר אחד - למחלה יש בסיס גנטי. יש הרבה מחלוקת לגבי האופן שבו מחסור עובר בתורשה. ישנם חוקרים הטוענים כי המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית, אחרים – בצורה אוטוזומלית רצסיבית. אבל יש גם נושאים שעליהם מסכימים כל המומחים ברפואה מדעית.
קודם כל, פתולוגיה שכיחה באותה מידה בילדות אצל בנים ובנות כאחד. כמו כן, הרופאים מסכימים שאי סבילות לאיזומלטאז ומלטאז ברוב המקרים היא א-סימפטומטית לחלוטין. ומחסור בסוכרוז-איזומלטאז נשאר לכל החיים ולרוב מתרחש על רקע אי סבילות ללקטוז. אחרי הכל, שתי הבעיות הן תוצאה של מוטציה אחת.
סימפטומטיקה ברפואת ילדים
מחסור בדיסכרידאז בילדים מאופיין בפירוק לא שלםפחמימות ולחץ אוסמוטי מוגבר בלומן המעי. בהקשר זה, מים ואלקטרוליטים נכנסים לומן, ומתחילים תהליכי תסיסה פעילים. כתוצאה מהתסיסה של פחמימות נוצרות חומצות אורגניות. עקב הכמות המוגברת של פחמן דו חמצני ומימן במעי, מתחילה היווצרות גזים בשפע. כתוצאה מכך, הילד מפתח שלשול מתמשך הנמשך יותר משלושה שבועות. אי סבילות ללקטוז תורשתית מסוג Durand מתרחשת ברקע של צואה מרובה שמקצפת ובעלת ריח חמוץ חזק. לילד יש התפרצות, תחושת כבדות בבטן. במקרים מסוימים חלה ירידה במשקל הגוף על רקע התייבשות. ריכוז הלקטוז בדם עולה. ברוב המקרים, נצפית תוצאה חיובית, ועד גיל 2-3 שנים, כל הסימפטומים נעלמים, תפקוד המעיים משוחזר. אם המחלה חמורה, הופכת לכרונית, אז מתפתחת תסמונת של פגיעה בספיגה במעיים, המלווה בהפרעות מטבוליות.
אם לתינוק יש סוג של סוכראז או איזומלטאז של המחלה (סוגי הפתולוגיה הנדירים ביותר), אז התסמינים מתרחשים כתוצאה מצריכת סוכרוז בגוף ומופיעים כצואה מימית. בעת אבחון צואה, נמצא כמות עצומה של חומצת חלב. הילד עלול להתחיל להקיא. אם התינוק אוכל כמות גדולה של לקטוז בארוחה אחת, אז יש לו צמרמורות וטכיקרדיה, היפובולמיה והזעה מוגברת. לרוב אצל ילדים עם צורה זו של אי ספיקה, ישאי סבילות לעמילן.
תסמינים אצל מבוגרים
מחסור בדיסכרידאז במבוגרים קל יותר. חולים מוטרדים בשל שלשול לסירוגין או כרוני. הפתולוגיה מלווה בכאב קל בבטן וגזים, רעמים. חומרת התסמינים תלויה במידה רבה בכמות הפחמימות הנבלעות בגוף. אי סבילות ללקטוז זו נקראת גם Holrel.
אמצעי אבחון
לאחר איסוף אנמנזה, מחקר ביוכימי של פלזמה ובדיקות רגישות לפחמימות (עמילן, לקטוז וכו') הם חובה. ניתן לרשום בדיקת רנטגן של מערכת העיכול או ביופסיה של רירית המעי הדק. בדיקת דם לאחר כניסת הלקטוז לגוף מאפשרת לקבוע את רמת הגלוקוז. ביופסיה רירית נעשית רק כדי לשלול תאים סרטניים.
ברפואת ילדים, ניתוח צואה הוא חובה כדי לקבוע את רמת ה-pH וכמות הפחמימות. בנוסף, הניתוח לחוסר בדיסכרידאז מאפשר לקבוע את כמות השומן הנייטרלי, תאי ניאופלזמה ממאירים, הלמינתים, חומצות שומן ואריתרוציטים, כלומר לבצע אבחנה מבדלת.
לעיתים קרובות מבוצעת בדיקת סבילות ללקטוז, המאפשרת לקבוע את רמת הגליקמיה לאחר שתיית לקטוז. וכדי לבסס את פעילות הביוטופים של הקרום הרירי של המעי הדק, נותנים לילד קפיר.
טיפול בצורת הפתולוגיה העיקרית
טיפול בדיסכרידאזאי ספיקה בילדות מתבצעת על רקע הדרה מלאה או חלקית מהתזונה של מזון המעורר את המחלה. טיפול דיאטטי מכוון לחלוטין לעקוף את החסימה המטבולית. אם מאובחנת אלקטוזיה, יש להקפיד על התזונה לכל החיים.
אם הדיאטה נבחרה נכון, אזי ניתן לראות את השיפור במצבו של התינוק ביום השלישי. מצב הרוח של הילד משתפר, התיאבון משתפר, כאבי הבטן מפסיקים, הגזים פוחתים.
תסמינים חמורים של מחסור בדיסכרידאז מוקלים לפעמים בעזרת תכשירי אנזימים. אבל בטיפול בילדים, תרופות נקבעות בקורס קצר - מ 5 עד 7 ימים. בין התרופות עשויות להיות Creon ו- Pancitrate. במהלך 30-45 הימים הבאים, נעשה שימוש בפרוביוטיקה, אשר תנרמל את עבודת המיקרופלורה של המעי. הרופא עשוי לרשום "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" על סויה ותרופות אחרות.
סוגי חלבון לתינוקות ומשך דיאטה
עבור תינוקות בשנה הראשונה לחייהם, מייצרים שני סוגים של תערובות:
- חלבי. החלבון במוצרים כאלה מיוצג על ידי דקסטרין-מלטוז, קזאין. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- ללא סויה או חלב (נוטריה-סויה, הומאנה SL, אנפאמיל-סויה ואחרות).
מזונות עם תכולה גבוהה של לקטוז אינם נכללים לחלוטין מהתזונה: פורמולות חלב, חלב מלא, גבינת קוטג' לתינוקות וקפיר ליום אחד. אם הילד יונק, אז תפסיקי להניקתינוק לא מומלץ.
כלים להאכלת ילדים עם אי סבילות מוכנים לא עם חלב, אלא עם תערובות. כבר בגיל 4-4, 5 חודשים של החיים, מחית פירות, תפוחים אפויים מוצגים. הוא האמין כי המזונות המשלימים העיקריים הראשונים צריכים להיות מורכבים ממוצרים עם סיבים צמחיים גסים ודגנים (כוסמת, אורז). מהמחצית השנייה של החיים כבר אפשר להכניס בהדרגה מוצרים בעלי תכולת לקטוז נמוכה (חמאה, גבינה קשה, מי גבינת קוטג').
דיאטה למחסור בדיסכרידאז נמשכת בממוצע בין חודשיים ל-6 חודשים, אך העיתוי תלוי בקצב ההתאוששות של פעילות הלקטוז.
אם ילד אינו סובל סוכרוז ואיזומלטאז, אזי כמות העמילן והדקסטרינים בתזונה מצטמצמת. לילדים כאלה מוצגות פורמולות חלב עם רכיבי פחמימות לקטוז. מזון משלים מומלץ להתחיל עם פירה עשוי מירקות ופירות (אפונה, כרוב ניצנים, כרובית, ברוקולי, שעועית ירוקה, עגבניות, חמוציות, דובדבנים).
תזונה בצורה משנית של פתולוגיה
הדיאטה במקרה של גילוי חסר משני של דיסכרידאז (בצורת לקטוז) מציעה החרגה זמנית מהתזונה של מוצרי חלב וחלב מלא. מותר שימוש בחמאה וגבינה קשה. ניתן לאכול ירקות ופירות, בשר, דגים, קמח, ביצים, כלומר כל המאכלים שאינם מכילים לקטוז. לא מומלץ להתעסק במוצרי מאפה, שכן רובם מכילים סוכר חלב.
עם סוג סוכראז-איזומלטאז של המחלה מהתזונהמזונות המכילים מלטוז וסוכר אינם נכללים. ניתן להחליף אותם בפרוקטוז, גלקטוז או גלוקוז. מותר לדבש.
אם אובחן מחסור בטרקלאז, תצטרך להפסיק לאכול פטריות. אבל הכי חשוב, בצורה המשנית של אי ספיקה, יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לטיפול במחלה הבסיסית שגרמה לתסמינים.
הנחיות קליניות
מחסור בדיסוכר היא מחלה מורכבת למדי, למרות העובדה שהפתולוגיה דורשת רק תיקון תזונתי. הרופא, בעת הכנת דיאטה, חייב לקחת בחשבון גורמים רבים:
- מצב תפקודי של הכבד, הלבלב ואיברים פנימיים אחרים של המטופל;
- age;
- רגישות מעיים לעומס אוסמוטי;
- מאפיינים אישיים והעדפות תזונתיות;
- תיאבון.
לכן, חשוב מאוד לא לבצע תרופות עצמיות ולהתייעץ עם מומחה בזמן, במיוחד כאשר מדובר בילד מתחת לגיל שנה. במקרה זה, בדרך כלל די קשה לעשות דיאטה.
