זוהי מחלה הקשורה לחילוף חומרים לקוי של חומצות אמינו. בפרט, פנילאלנין. כתוצאה מהפרעות בתגובות של הפיכת חומצת אמינו זו לאחרת (טירוזין) עקב מחסור באנזים הרצוי, היא ומוצריה הרעילים (פניל קטונים) מצטברים בגוף. הם משפיעים לרעה, קודם כל, על מערכת העצבים. תרגום מילולי מלטינית - "נוכחות של פנילקטונים בשתן" - זה מה שפירוש המונח "פנילקטונוריה". איזו סוג של הפרעה מטבולית ברורה כעת, והגורם להתפתחות הבעיה נעוץ באנומליה תורשתית. זה מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית.
איך מתבטאת הפתולוגיה
אם לאדם יש פגם בגן האחראי לסינתזה של האנזים הדרוש, מתרחשת פנילקטונוריה. מה זה אומר, הבנו את זה. מתי מתבצעת אבחנה כזו? המחלה אינה מתבטאת כלפי חוץ מיד לאחר הלידה, הילדים נראים נורמליים למדי, נולדים בזמן ומפותחים בדרך כלל. עם זאת, מאוחר יותר (בגיל 2-6 חודשים) מופיעים תסמינים:
- פיגור בהתפתחות הפיזית והנפשית;
- הזעת יתר עםריח "עכבר" מוזר מהילד;
- עצבנות, דמעות;
- ישנוניות ואדישות;
- convulsions
- ייתכן שהוא מקיא.
פנילקטונוריה מתבטאת גם בהופעת נגעים בעור (דרמטיטיס, אקזמה). ברור מה זה ואיך זה נראה אצל המטופל, אבל הסימנים האלה אינם ספציפיים - למחלות רבות יכולות להיות תסמינים דומים.
איך לזהות את המחלה הזו
אם הרופא חושד במחלה על סמך סימנים קליניים, הוא ירשום קביעה של כמות הפנילאלנין בדם.
כמו כן, מתקן רפואי ייקח שתן לניתוח, כך שניתן לאבחן פנילקטונוריה בין 10-12 ימים מחייו של ילד. כעת בבתי חולים ליולדות, ביום ה-3-4 מהלידה, התינוק מקבל כמה בדיקות סקר לאיתור הפרעות מטבוליות שונות. הבדיקה לפתולוגיה זו היא אחת מהן. המחלה פנילקטונוריה מאובחנת לעתים קרובות למדי, ילד אחד מתוך 8000 נולד עם בעיה זו. קיימות גם שיטות גנטיות לאבחון פתולוגיה: זיהוי מוטציות בגן המתאים.
איך לרפא מטופל
כפי שהבנו, מחלות גנטיות כוללות מחלה כמו פנילקטונוריה. מה זה אומר? ישנן שתי דרכים לטפל באנשים עם מחסור באנזים תורשתי שכזה: להכניס את האחרון לגוף l
כי להוציא מהתזונה מוצרים הדורשים אנזים זה לעיכול, הטמעה, חילוף חומרים ביניים. במקרה של מחלה זונעשה שימוש באפשרות האחרונה. חולים מגבילים בקפדנות את צריכת פנילאלנין עם מזון. זה צריך להיעשות מוקדם ככל האפשר כדי למנוע שיכרון בלתי הפיך של המוח. לצורך תזונה משתמשים בתערובות חלבון מיוחדות ללא פנילאלנין כדי לפצות על המחסור בחלבונים.
מתפתחות גם שיטות טיפול בצורה שונה - הכנסת תחליף צמחי לאנזים. גם טיפול גנטי מודרני נבדק: הכנסת גן השולט בייצור האנזים החסר.
