כיום, מחלות של מערכת העצבים, שהן בטבען תורשתי, מאובחנות ברפואה לא כל כך הרבה פעמים. אחת מהן היא מחלת Unferricht-Lundborg, או אפילפסיה של מיוקלונוס. לפתולוגיה זו יש מהלך מתקדם, המוביל לדמנציה באדם. הדבר נובע מפגם בסינתזה של מוקופוליסכרידים והתפתחות שינויים ניווניים במוח הקטן, בקליפת המוח ובתלמוס.
המחלה נדירה ומאובחנת בחולה אחד מתוך מאה אלף. טיפול בפתולוגיה הוא רק סימפטומטי, זה מוביל לעתים קרובות לנכות. חשוב לבצע אבחנה מדויקת בזמן ולרשום טיפול שיאט את התקדמות המחלה.
מאפיינים ותיאור הבעיה
מיוקלונוס-אפילפסיה היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים בעלת אופי תורשתי, המאופיינת בהתכווצות פתאומית של קבוצות שרירים מסוימות, התקפים אפילפטיים ומהלך מתקדם. מַחֲלָהמועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית וקשור למוטציה גנטית בכרומוזום 21.
הפתולוגיה מתחילה להתבטא בין הגילאים שש עד חמש עשרה בצורה של התקפים אפילפטיים בשילוב עם מיוקלונוס לילי. ואז התכווצויות שרירים נצפות על הגפיים, על הגו, זה מוביל לבעיות בטיפול עצמי, בליעה והליכה מופרעות. במיוחד לעתים קרובות המחלה מתבטאת כתוצאה מחשיפה לגירוי חושי חזק, כגון הבזק אור בהיר, צליל חד וכו'. במקרה זה, האדם מפתח התקף, שעלול להיות מלווה באובדן הכרה. בשלב מאוחר של התפתחות, הפתולוגיה מתבטאת בתסמינים של אטקסיה מוחית, הפרעות נפשיות, דמנציה.
בפתולוגיה, ישנם שינויים בגרעינים של התלמוס, הזיתים התחתונים והחומרה ניגרה. הדבר מתבטא בירידה במספר הנוירונים ובזיהוי בציטופלזמה שלהם של תצורות עמילואיד ספציפיות - גופי Lafora, המורכבים מפוליגלוקוזן. גופים אלו נמצאים גם בתאי הלב, הכבד, חוט השדרה ואיברים אחרים.
לכן, מיוקלונוס-אפילפסיה היא מחלה גנטית שיש לה תסמינים מתגברים בצורה של מיוקלונוס, התקפי אפילפסיה ופגיעה קוגניטיבית. כל הסימנים הללו נצפים בשילוב זה עם זה.
בפעם הראשונה הם התחילו לדבר על פתולוגיה בשנת 1891, כאשר היא התגלתה על ידי הנוירולוג הגרמני G. Unferricht, ולאחר מכן בשנת 1903 על ידי G. Lunborg. לכן, אפילפסיה מתקדמת של מיוקלונוס נקראתגם מחלת Unferricht-Lundborg.
בעיקר המחלה מאובחנת בדרום צרפת, ספרד והבלקן, כמו גם בצפון אפריקה. פתולוגיות משפיעות על אנשים ממינים שונים. זה מופיע בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות.
סיבות להתפתחות מחלות
הגורם העיקרי לאפילפסיה של מיוקלונוס הוא מוטציה של הגן CSTB בכרומוזום ה-21. יש להניח שהפגם בה מביא להפרעה בתהליכים מטבוליים בתאי עצב, הגורמת להתפתחות המחלה.
פתולוגיה זו שונה בכך שרק תאי CNS מושפעים, היא לא משפיעה על השרירים.
ברוב המקרים, הפתולוגיה נגרמת על ידי עלייה חזקה במספר העותקים של קטעים חוזרים באזור הגן. בדרך כלל, לאדם בריא יש לכל היותר שלושה עותקים, בחולה עם מחלה זו, מספר העותקים מגיע ל-90.
גרסאות גנטיות של המחלה
ברפואה נהוג להבחין במספר אפשרויות לפתולוגיה:
- הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הקשורה להצטברות תוך-מוחית של מוקופוליסכרידים.
- פתולוגיה מתקדמת עם שלבי תורשה שונים, המאופיינת בפגיעה במוח הקטן ובפירמידת המדוללה אולונגטה.
- דיסינרגיה מוחית מיוקלונית.
תסמינים וסימנים
תסמינים של אפילפסיית מיוקלונוס מתחילים להתבטא בילדות בצורה של התקפים אפילפטיים. חודש לאחר מכן, התסמינים מצטרפיםmyoclonus, שאין לו מיקום ספציפי. הוא מופיע בפתאומיות ומאופיין בהתכווצויות קופצניות בשריר אחד או כמה שרירים בו זמנית. ביטויים כאלה יכולים להיות בודדים או חוזרים, סימטריים ואסימטריים. ראשית, הפתולוגיה נצפית במרחיכי הירך, לתנועות יש משרעת קטנה.
כאשר מיוקלונוס מתפשט למערכת השרירים, לאדם יש תנועות מהירות של הגפיים, ואז הפתולוגיה מתפשטת לפנים, לגזע, לצוואר ואפילו ללשון. במקרה האחרון, דיסארטריה מתפתחת. התסמינים מחמירים עם תנועה אקטיבית, פעילות גופנית, רגשות חזקים. במהלך השינה, סימנים אלו בדרך כלל נעדרים.
עם התקדמות המחלה מופיעים תסיסה, אופוריה, הזיות, בלבול ותוקפנות. בדיקה נוירולוגית מגלה אטקסיה של הגפיים והגו, תת לחץ דם שרירי. כמו כן, במקרים מסוימים נצפות הפרעות בראייה העלולות להוביל לעיוורון מוחלט. כל זה מלווה בכאב ראש.
התקדמות המחלה
בשל הסימפטומים החיים, החולה לא יכול ללכת, לעמוד, לאכול בעצמו. עם התקף אפילפטי, אדם מאבד את ההכרה, מופיעים עוויתות שחוזרות על עצמן מעת לעת. ההתקפים פוחתים ככל שהמיוקלונוס מתקדם. ילדים עשויים לחוות עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית.
עם הזמן מופיעות דמנציה, אטקסיה, רעד, נוקשות, דיסארטריה. לפעמים מתפתחת פסיכוזהסכיזופרניה, נצפים ניסיונות התאבדות. המחלה ממשיכה בצורה כרונית, מתקדמת כל הזמן. הפרוגנוזה שלו גרועה. שתים עשרה שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים, בדרך כלל מתחילה דמנציה מלאה, האדם הופך לנכה.
אמצעי אבחון
אבחון של מיוקלונוס-אפילפסיה בילדים מתחיל בחקר ההיסטוריה התורשתית, בדיקת החולה. חשוב גם לבצע מחקר גנטי. בבדיקה, הרופא קובע מיוקלונוס. אם לילד יש את הגיל שיורד בשיא התקדמות המחלה, זהו גורם מאשר. טכניקות נוירולוגיות משמשות כאבחון.
הרופא רושם את הבדיקות הבאות:
- אלקטרואנצפלוגרמה לזיהוי ירידה בקצב הרקע.
- מחקר גנטי לאיתור מוטציה בגן CSTB, הפרה של המבנה שלו.
- PCR לזיהוי מספר רב של עותקים של חלקים מסוימים של גן בכרומוזום 21.
- הפרדה כרומטוגרפית של מוצרי תגובה.
- מחקר של תאי כבד לנוכחות גופי לאפורה.
- ניתוח של סרום דם לרמת המוקופוליסכרידים.
- ביופסיית עור עם בדיקה נוספת של חומר ביולוגי.
MRI בדרך כלל לא נקבע, מכיוון שהטכניקה אינה חושפת חריגות במחלה זו.
אבחון דיפרנציאלי
כמו כן, הרופא מבדיל את הפתולוגיה עם מחלות כמו דלקת קרציות, אפילפסיה של קוז'בניקוב, דיסינרגיה מיוקלונית של האנט של האנט,היעדרות מיוקלונית, דלקת מוח טרשית תת-חריפה, אטקסיה כרונית, תסמונת טיי-זקס.
Therapy
אם אובחן אצל ילד מיוקלונוס-אפילפסיה, מה זה, יגיד הרופא, מי יפתח אסטרטגיית טיפול. ברפואה לא ניתן לקבוע פגם ראשוני בפתולוגיה ולכן מתבצע טיפול סימפטומטי בלבד.
הרופא רושם את התרופות הבאות לטיפול באפילפסיה של מיוקלונוס:
- נוגדי פרכוסים: Benzonal, Clonazepam.
- אמצעי לחומצה ולפרואית, למשל, "Convulex". קבוצת תרופות זו מחלישה היטב את מיוקלונוס, מפחיתה את התדירות של התקפים אפילפטיים.
- תרופות נוטרופיות: Piracetam, Nootropil. תרופות אלו עוזרות להאט את הביטוי של ליקוי קוגניטיבי.
- תסביכי ויטמין, חומצה גלוטמית.
טיפול מורכב שכזה יכול להאט את התפתחות אפילפסיית מיוקלונוס, ולאפשר לאדם לחיות עד זקנה. בדרך כלל, הרופא רושם שניים או שלושה תרופות נוגדות פרכוסים בבת אחת, המינון שלהן נבחר בנפרד בכל מקרה.
לטיפול בפתולוגיה, התרופה "פניטואין" אינה משמשת, מכיוון שהיא מגבירה את הסימפטומים המוחיים, מעוררת פגיעה בקואורדינציה של תנועות והפרעות קוגניטיביות, כמו גם "קרבמזפין", שכן תרופה זו אינה יעילה במקרה זה.
חשוב גם לעבור ייעוץ פסיכולוגי לליקוי קוגניטיבי בדרגות שונותביטויים.
תחזית
הפרוגנוזה של מיוקלונוס-אפילפסיה לא חיובית, במיוחד אם הטיפול מתחיל מאוחר. במקרים מסוימים, קיימת צורה עמידה לתרופות של המחלה שקשה לטפל בה. במקרה זה, נעשה שימוש בנוגדי פרכוסים רבי עוצמה. בהיעדר טיפול, המטופל מקבל מוגבלות כתוצאה מדמנציה ואטקסיה. על פי הסטטיסטיקה, אצל רוב האנשים המחלה מובילה דווקא לאטקסיה. אבל הרפואה המודרנית מאפשרת לחולים לחיות עד שבעים שנה.
Prevention
מכיוון שהמחלה תורשתית, אין אמצעי מניעה מיוחדים למניעתה. מומלץ לנהל אורח חיים בריא, ובתסמינים הראשונים של הפתולוגיה, להתייעץ מיד עם רופא כדי לפתח טקטיקות טיפוליות.
כדי למתן את ביטוי המחלה ולהאט את התקדמותה, יש צורך להקפיד על מרשם הרופא לגבי טיפול תרופתי. חשוב גם ללכת למפגשים של פסיכותרפיה קבוצתית ופרטנית, לעבור תיקון של תהליך הלמידה.
לעתים קרובות ילדים זקוקים לתיקון פסיכולוגי של הספירה הרגשית, זה נכון במיוחד בגיל ההתבגרות. הרופאים ממליצים בגיל זה לעבור בדיקה אצל רופא כל חצי שנה. כמו כן, חשוב לזהות סימני דיכאון אצל נער בזמן, שכן הסבירות לניסיונות אובדניים גבוהה. הורים צריכים לעקוב מקרוב אחר בריאותם הנפשית של ילדיהם שאובחנו עםמחלה.
מסקנה
Myoclonus-epilepsy – enough היא פתולוגיה גנטית נדירה שמתחילה להתבטא בילדות. הטיפול אמור להיות סימפטומטי, אם הוא מתחיל בזמן, ניתן להאט את התקדמות המחלה, ובכך לשפר את איכות החיים של החולה. במקרים חמורים, המחלה מובילה לנכות, אדם לא יכול לנוע באופן עצמאי, לאכול אוכל. הוא מפתח דמנציה.
ברפואה המודרנית לא הוכחו הגורמים למוטציה בגנים, המובילה להתפתחות המחלה. אין גם אמצעי מניעה שיכולים למנוע את התרחשותו. הנקודה העיקרית במקרה זה היא האבחון בזמן של המחלה.
יש לזכור שאפילפסיית מיוקלונוס מתבטאת בשלישיית תסמינים: התקפים אפילפטיים, פגיעה קוגניטיבית והתכווצות פתאומית של קבוצות שרירים מסוימות (מיוקלונוס). מאפיינים אלו הם הנקודה העיקרית בביצוע אבחון ראשוני.
