פגם מולד - מה זה? אתה תלמד את התשובה לשאלה שהועלתה מהמאמר המוצג. בנוסף, נספר לכם אילו סוגי ליקויים קיימים, מדוע הם מתפתחים וכדומה.
מידע כללי על מומים מולדים
פגם הוא התפתחות לא תקינה, כמו גם קבוצה של סטיות כלשהן מהמבנה הרגיל (הסטנדרטי) של גוף האדם המתרחשות בתהליך ההתפתחות התוך-רחמי (פחות תכופות לאחר הלידה).
ככלל, שינויים כאלה נוצרים בהשפעת גורמים פנימיים וחיצוניים שונים (לדוגמה, הפרעות הורמונליות, תורשה, נחיתות של תאי נבט, זיהום ויראלי, קרינה מייננת, חוסר חמצן וכו'). מאז המחצית השנייה של המאה העשרים, מומחים החלו לציין עלייה משמעותית בשינויים פתולוגיים. רוב המומים המולדים מתרחשים באנשים החיים במדינות מפותחות.
סיבות סבירות להתרחשות
ב-40-60% מהאנשים, הגורמים לסטיות אלו אינן ידועות. למטופלים כאלה משתמשים במונח, שנשמע כמו "מום מולד ספורדי". ביטוי זה אומר אקראיהתרחשות או סיבה לא ידועה, וסיכון מופחת להישנות בדורות הבאים.
עבור 20-25% מהאנשים, מומים מולדים נוצרים מסיבה "מולטי-פקטוריאלית", כלומר, אינטראקציה מורכבת של פגמים גנטיים (לעיתים קטנים) או גורמי סיכון סביבתיים. 10-13% מהחריגות קשורות רק להשפעות סביבתיות. ורק ל-12-25% מהפגמים יש רק סיבות גנטיות להתפתחות.
אז, בואו נסתכל מקרוב מדוע לאנשים מסוימים יש מומים מולדים.
Teratogens
השפעתם של גורמים כאלה תלויה במינון שלהם. הבדלים בהשפעות טרטוגניות במינים ביולוגיים שונים עשויים להיות קשורים למאפיינים של חילוף חומרים, ספיגה, יכולת של החומר לחדור לשליה ולהתפשט בכל הגוף.
הגורמים הטרטוגניים הפופולריים והנחקרים ביותר
המום מופיע לרוב אצל אלו שנחשפים לדברים הבאים:
- מחלות זיהומיות המועברות מאם לעובר. מספר מחלות ויראליות כאלה שסבלו במהלך הלידה, כגון חזרת, אדמת או ציטומגליה של הכללה, עשויות בהחלט לתרום להתפתחות הפגם.
- אלכוהול. חשיבות מיוחדת היא האלכוהוליזם של הורים, או ליתר דיוק, אמהות. שתיית אלכוהול במהלך ההריון עלולה להוביל בקלות לתסמונת אלכוהול עוברית.
- קרינה מייננת. חשיפה לרדיואקטיביותלאיזוטופים, כמו גם לקרני רנטגן, יש השפעה שלילית על המנגנון הגנטי. יש לציין גם שלקרינה (מייננת) יש גם השפעה רעילה. עובדה זו היא הסיבה לרוב החריגות המולדות.
- סמים. נכון להיום, אין תרופות כאלה שיוכרו כבטוחות לחלוטין לעובר, במיוחד ב-2 השליש הראשון של ההריון.
- ניקוטין. עישון של אמהות לעתיד (במהלך ההיריון) יכול בקלות לגרום לילד לפגר בהתפתחות הגופנית.
- מחסור בחומרים מזינים. מחסור ברכיבים תזונתיים (למשל, יוד, מיו-אינוזיטול, חומצה פולית וכו') הם גורם סיכון מוכח למחלות לב מולדות ומומים בתעלה העצבית.
בואו נשקול חריגה שכיחה כמו מחלת מסתמי לב ביתר פירוט.
פגמי לב
מחלת לב היא שינוי פתולוגי במסתמים, בכלים תוך-חזה גדולים, כמו גם בדפנות הלב, וכתוצאה מכך להפרעה בתנועה התקינה של הדם. יש לציין שסטיות כאלה יכולות להיות גם נרכשות וגם מולדות.
לרוב, מחלת לב מסתמית מתרחשת עקב מאבק מופרז של כוחות החיסון של גוף האדם עם מיקרואורגניזמים מזיקים שחדרו לתוכו. הטיפול בסטייה זו הוא החלפת מסתמים טבעיים אך פגומים במלאכותיים באמצעות ניתוח.
מתיסגן מפתחת
תופעה פתולוגית זו (כל סוג) נוצרת לרוב בתקופת המורפוגנזה העוברית (כלומר, בשבוע ה-3-10). עובדה זו נובעת מכך שדווקא בזמן הזה משבשים תהליכי הרבייה, ההתמיינות, ההגירה ומוות התאים. תופעות כאלה מתרחשות ברמות הבין-רקמות, התוך-תאיות, הבין-איברניות, החוץ-תאיות, האיברים והרקמות.
סוגים קיימים
מומים מולדים היא הקטגוריה הרחבה ביותר, הכוללת מצבים החל מאנומליות פיזיות קלות (כגון שומות גדולות, כתמי לידה וכו') להפרעות מערכתיות עיקריות (כגון מחלת לב מסתמית, מומים בגפיים וכו'). ישנן גם חריגות משולבות המשפיעות על כמה חלקים בגוף בו זמנית. מומים מטבוליים נחשבים גם למומים מולדים.
בפרקטיקה הרפואית, ישנם שלושה סוגים עיקריים של מומים מולדים:
- שגיאות מולדות של חילוף חומרים;
- אנומליות פיזיות מולדות;
- פגמים גנטיים אחרים.
תדירות ההתרחשות
מחקרים ארוכי טווח של חריגות מולדות הראו שמום כזה או אחר של העובר מתבטא בתדירות מסוימת, בהתאם למין הילד. לדוגמה, היצרות כף רגל והיצרות פילורית שכיחות ביותר בקרב בנים, בעוד שנקע מולד של הירך הוא השכיח ביותר בקרב בנות.
בין אותם ילדים שנולדו עם כליה אחת, יש יותר נציגים מהמין החזק. כמו כן יש לציין כי לרוב חריגות כגוןמספר עודף של צלעות, שיניים, חוליות ואיברים אחרים נמצא בקרב בנות שזה עתה נולדו.
רשימת המומים
היום יש מספר עצום של מומים. לרוב הם מתגלים במהלך בדיקת אולטרסאונד של האם. אם האנומליה חמורה מספיק, אזי מציעים לאישה להפסיק את ההריון. זה נובע, קודם כל, מהעובדה שילד שנולד יהיה בסכנה כל חייו וירגיש נחיתות (תלוי בסוג החריגות).
בואו נחקור יחד אילו מומים קיימים:
- פגם באבי העורקים;
- jejunal atresia;
- lung agenesis;
- acrania;
- איגנזה כלייתית דו-צדדית;
- anencephaly;
- פריקה מולדת של הירך;
- אגנזיס כליות חד צדדי;
- אטרזיה בוושט;
- בור שופכין מולד;
- לבקנות;
- VACTERL association;
- אפלסיה ריאות;
- פה זאב;
- anus atresia;
- clubfoot;
- מחלת דאון;
- קרטיניזם מולד;
- מגה-קולון מולד;
- פגמי לב מולדים;
- הידרוצפלוס;
- hernias;
- היפופלזיה של ריאות;
- diverticula esophageal;
- syndactyly;
- X-chromosome polysomy;
- דיברטיקולום של מקל;
- תסמונת פאטאו;
- hare lip;
- polytelia;
- תסמונת קלינפלטר;
- cryptorchism;
- פגמים באיברי המין;
- clubfoot;
- תסמונת קליפל-פיל;
- megacolon;
- תסמונת בכי החתול;
- microcephaly;
- תסמונת שרשבסקי-טרנר;
- תת-התפתחות של עצם הירך והשוק;
- תסמונת אלכוהול עוברית;
- omphalocele;
- בקע בעמוד השדרה;
- fibrodysplasia;
- היצרות פילורית;
- polydactyly;
- תסמונת אדוארדס;
- cyclopia;
- craniocerebral hernia;
- אקססטרופיה שלפוחית השתן;
- epispadias;
- ectrodactyly.
סיכום
כפי שניתן לראות, ישנם לא מעט מומים מולדים המתרחשים בעובר בתקופה שלפני הלידה. כדי למנוע את התרחשותן של חריגות כאלה בילדם, הורים לעתיד צריכים להימנע מחשיפה לגורמים התורמים לחינוכם. לפיכך, מומלץ לאמהות ואבות לעתיד להפסיק לשתות משקאות אלכוהוליים 6-9 חודשים לפני ההתעברות, ולא להשתמש בהם במהלך ההריון (לנשים). בנוסף, כדאי להפסיק לעשן, להימנע ממקומות שבהם עלולה להיות קרינה מייננת, לא לקחת תרופות שאינן נרשמות על ידי רופא, להיות בחוץ לעיתים קרובות יותר ולקחת את כל הויטמינים והמינרלים הדרושים.
