גוף האדם הוא מערכת מורכבת רב-גונית המתפקדת ברמות שונות. על מנת שאיברים ותאים יפעלו במצב הנכון, חומרים מסוימים חייבים להשתתף בתהליכים ביוכימיים ספציפיים. זה דורש בסיס מוצק, כלומר העברה נכונה של הקוד הגנטי. החומר התורשתי המונח הוא השולט בהתפתחות העובר.
עם זאת, לפעמים יש שינויים במידע התורשתי המופיעים באסוציאציות גדולות או נוגעים לגנים בודדים. שגיאות כאלה נקראות מוטציות גנים. במקרים מסוימים, בעיה זו מתייחסת ליחידות המבניות של התא, כלומר לכרומוזומים שלמים. בהתאם לכך, במקרה זה, השגיאה נקראת מוטציה בכרומוזום.
כל תא אנושי מכיל בדרך כלל אותו מספר של כרומוזומים. הם חולקים את אותם גנים. הסט השלם הוא 23 זוגות של כרומוזומים, אבל בתאי נבט הם פי 2 פחות. זאת בשל העובדה כי במהלך ההפריה, היתוך של spermatozoonוהביצית חייבת לייצג שילוב שלם של כל הגנים הדרושים. ההתפלגות שלהם לא מתרחשת באופן אקראי, אלא בסדר מוגדר בהחלט, ורצף ליניארי כזה זהה לחלוטין עבור כל האנשים.
מוטציות כרומוזומליות תורמות לשינוי במספר ובמבנה שלהן. לפיכך, עשוי להופיע כרומוזום נוסף או להיפך, הם יתפספסו. חוסר איזון זה עלול לגרום להפלה או לתרום להפרעות כרומוזומליות.
סוגי כרומוזומים והחריגות שלהם
כרומוזום הוא נושא המידע התורשתי בתא. זוהי מולקולת DNA כפולה מורכבת עם היסטונים. היווצרות הכרומוזומים מתרחשת בפרופזה (עד חלוקת התא). עם זאת, בתקופת המטאפאזה נוח יותר ללמוד אותם. כרומוזומים, המורכבים משתי כרומטידות, כלומר מחוברות באמצעות התכווצות ראשונית, ממוקמים בקו המשווה של התא. ההיצרות הראשונית מחלקת את הכרומוזום ל-2 מקטעים באורכים זהים או שונים.
ניתן להבחין בין סוגי הכרומוזומים הבאים:
- metacentric - עם זרועות באורך שווה;
- submetacentric - עם זרועות באורך לא שווה;
- acrocentric (בצורת מוט) - עם זרוע אחת קצרה והשנייה ארוכות.
חריגות הן גדולות וקטנות יחסית. שיטות המחקר משתנות בהתאם לפרמטר זה. חלקם בלתי אפשריים לזיהוי במיקרוסקופ. במקרים כאלה משתמשים בשיטת הצביעה הדיפרנציאלית, אך רק כאשר האזור הפגוע נמדד במיליוני נוקלאוטידים. רק תודהרצף נוקלאוטידים יכול לחשוף מוטציות קטנות. והפרות גדולות יותר מובילות להשפעה בולטת על גוף האדם.
אם אחד מהכרומוזומים חסר, האנומליה נקראת מונוזומיה. כרומוזום נוסף בגוף הוא טריזומיה.
מחלות כרומוזומליות
מחלות כרומוזומליות הן פתולוגיות גנטיות המתרחשות כתוצאה מכרומוזומים לא תקינים. הם מתרחשים עקב שינויים במספר הכרומוזומים או סידורים מחדש גדולים
כשהרפואה עדיין הייתה רחוקה מרמת ההתפתחות המודרנית, האמינו שלאדם יש 48 כרומוזומים. ורק בשנת 1956 הם הצליחו לספור נכון, למספר ולזהות את הקשר בין הפרת מספר הכרומוזומים לכמה מחלות תורשתיות.
לאחר 3 שנים, המדען הצרפתי J. Lejeune מצא שהפרעות נפשיות באנשים ועמידות לזיהומים קשורות ישירות למוטציה גנומית. זה היה כרומוזום נוסף של 21. היא אחת הקטנות, אך מספר רב של גנים מרוכזים בה. כרומוזום נוסף נצפה ב-1 מתוך 1000 יילודים. מחלה כרומוזומלית זו היא ללא ספק הנחקרה ביותר ונקראת תסמונת דאון.
באותה שנת 1959, נחקר והוכח כי נוכחות של כרומוזום X נוסף בגברים מובילה למחלת קלינפלטר, שבה אדם סובל מפיגור שכלי ואי פוריות.
עם זאת, למרות העובדה שחריגות כרומוזומליות נצפו ונחקרו במשך זמן רב, אפילו הרפואה המודרנית לאמסוגל לטפל במחלות גנטיות. אבל השיטות לאבחון מוטציות כאלה עברו מודרניות למדי.
סיבות לכרומוזום נוסף
אנומליה היא הסיבה היחידה להופעת 47 כרומוזומים במקום 46 שנקבעו. מומחים רפואיים הוכיחו שהסיבה העיקרית להופעת כרומוזום נוסף היא גילה של האם לעתיד. ככל שהאישה ההרה מבוגרת יותר, כך גדלה הסבירות לאי-ניתוק כרומוזומים. מסיבה זו בלבד, מומלץ לנשים ללדת לפני גיל 35. אם נכנסת להריון לאחר גיל זה, עליך להיבדק.
הגורמים התורמים להופעת כרומוזום נוסף כוללים את רמת האנומליה, שעלתה בעולם כולו, מידת הזיהום הסביבתי ועוד הרבה יותר.
יש דעה שמופיע כרומוזום נוסף אם היו מקרים דומים במשפחה. זה רק מיתוס: מחקרים הראו שלהורים שילדיהם סובלים ממחלה כרומוזומלית יש קריוטיפ בריא לחלוטין.
אבחון הופעתו של ילד עם חריגה כרומוזומלית
זיהוי של מספר כרומוזומים לא תקין, מה שנקרא סקר אנאופלואידי, מגלה את החוסר או העודף של כרומוזומים בעובר. לנשים בהריון מעל גיל 35 מומלץ לעבור הליך לקבלת דגימת מי שפיר. אם מתגלה הפרה של הקריוטיפ, אזי האם לעתיד תצטרך להפסיק את ההריון, שכן הילד שנולד יסבול ממחלה קשה כל חייה בהיעדר שיטות טיפול יעילות.
הפרעות כרומוזומליות הן בעיקר ממקור אימהי, ולכן יש צורך לנתח לא רק את תאי העובר, אלא גם את החומרים שנוצרים במהלך ההבשלה. הליך זה נקרא אבחנה של הפרעות גנטיות על ידי גופים קוטביים.
תסמונת דאון
המדען שתיאר לראשונה את המונגוליות הוא למטה. כרומוזום נוסף, שמחלת הגנים שבנוכחותו מתפתחת בהכרח, נחקר בהרחבה. עם מונגוליות, טריזומיה מתרחשת בכרומוזום 21. כלומר, באדם חולה, במקום 46 שנקבעו, מתקבלים 47 כרומוזומים. התסמין העיקרי הוא עיכוב התפתחותי.
ילדים שיש להם כרומוזום נוסף חווים קשיי למידה רציניים בבית הספר, ולכן הם זקוקים לשיטת הוראה חלופית. בנוסף למנטלית, ישנה גם סטייה בהתפתחות הגופנית, כלומר: עיניים מלוכסנות, פנים שטוחות, שפתיים רחבות, לשון שטוחה, גפיים וכפות רגליים מקוצרות או מורחבות, הצטברות גדולה של עור בצוואר. תוחלת החיים מגיעה ל-50 שנים בממוצע.
תסמונת פטאו
טריזומיה כוללת גם את תסמונת פטאו, שבה נצפים 3 עותקים של כרומוזום 13. מאפיין ייחודי הוא הפרה של הפעילות של מערכת העצבים המרכזית או תת-התפתחות שלה. לחולים יש מומים מרובים, כולל מחלת לב מולדת. יותר מ-90% מהאנשים עם תסמונת פטאו מתים בשנה הראשונה לחייהם.
תסמונת אדוארדס
האנומליה הזו, כמו הקודמות,קשור לטריזומיה. במקרה זה, אנו מדברים על כרומוזום 18. תסמונת אדוארדס מאופיינת בהפרעות שונות. בעיקרון, לחולים יש עיוות עצם, צורה שונה של הגולגולת, בעיות במערכת הנשימה ובמערכת הלב וכלי הדם. תוחלת החיים היא בדרך כלל בסביבות 3 חודשים, אבל חלק מהתינוקות חיים עד שנה.
מחלות אנדוקריניות עם חריגות בכרומוזומים
בנוסף לתסמונות המפורטות של אי-נורמליות כרומוזומלית, ישנן אחרות בהן קיימת גם אנומליה מספרית ומבנית. מחלות אלו כוללות את המחלות הבאות:
- טריפלואידיה היא הפרעה נדירה למדי של כרומוזומים, שבה מספרם האופייני הוא 69. הריון מסתיים בדרך כלל בהפלה מוקדמת, אך אם הילד שורד לא יותר מ-5 חודשים, נצפים מומים מולדים רבים.
- תסמונת וולף-הירשהורן היא גם אחת האנומליות הכרומוזומליות הנדירות ביותר, המתפתחת עקב מחיקה של הקצה המרוחק של הזרוע הקצרה של הכרומוזום. האזור הקריטי להפרעה זו הוא 16.3 בכרומוזום 4p. המאפיינים הם בעיות התפתחותיות, עצירות, התקפים ותווי פנים אופייניים
- תסמונת פראדר-ווילי - המחלה נדירה מאוד. עם חריגה כזו של כרומוזומים, 7 גנים או חלק מחלקיהם בכרומוזום האבהי ה-15 אינם מתפקדים או מוסרים לחלוטין. סימנים: עקמת, פזילה, התפתחות גופנית ואינטלקטואלית מאוחרת, עייפות.
איך לגדל ילד עם הפרעה כרומוזומלית?
לגדל ילד עם מחלות כרומוזומליות מולדות זה לא קל. על מנת להקל על חייך, עליך להקפיד על כמה כללים. ראשית, עליך להתגבר מיד על ייאוש ופחד. שנית, אין צורך לבזבז זמן בחיפוש אחר האשם, הוא פשוט לא קיים. שלישית, חשוב להחליט לאיזה סוג עזרה הילד והמשפחה זקוקים, ולאחר מכן לפנות למומחים לקבלת עזרה רפואית ופסיכולוגית ופדגוגית.
במהלך שנת החיים הראשונה, האבחנה חשובה ביותר, שכן התפקוד המוטורי מתפתח בתקופה זו. בעזרת אנשי מקצוע, הילד ירכוש במהירות מיומנויות מוטוריות. יש צורך לבחון באופן אובייקטיבי את התינוק לפתולוגיה של ראייה ושמיעה. כמו כן, יש להשגיח על הילד על ידי רופא ילדים, פסיכונורולוג ואנדוקרינולוג.
הורים מוזמנים להצטרף לאגודה מיוחדת על מנת לקבל עצות מעשיות חשובות מאנשים שהתגברו על מצב דומה ומוכנים לשתף.
הנשא של הכרומוזום הנוסף הוא בדרך כלל ידידותי, מה שמקל על גידולו, והוא גם מנסה לזכות באישור של מבוגר כמיטב יכולתו. רמת ההתפתחות של תינוק מיוחד תהיה תלויה עד כמה הם מלמדים אותו מיומנויות בסיסיות. ילדים חולים, למרות שהם בפיגור מאחורי השאר, דורשים תשומת לב רבה. תמיד יש צורך לעודד את עצמאותו של הילד. יש ללמד כישורי טיפול עצמי באמצעות דוגמה, ואז התוצאה לא תאחר לבוא.
ילדים עם הפרעות כרומוזומליות ניחנים בכישרון מיוחד,שצריך לחשוף. זה יכול להיות מוזיקה או ציור. חשוב לפתח את הדיבור של התינוק, לשחק במשחקים פעילים המפתחים מיומנויות מוטוריות, לקרוא וגם להתרגל למשטר ולדיוק. אם תראה את כל הרוך, האכפתיות, הקשב והחיבה שלך לילד, הוא יענה אותו דבר.
האם אפשר לרפא את זה?
עד היום, אי אפשר לרפא מחלות כרומוזומליות; כל שיטה מוצעת היא ניסיונית, ויעילותן הקלינית לא הוכחה. סיוע רפואי ופדגוגי שיטתי עוזר להשיג הצלחה בפיתוח, סוציאליזציה ורכישת מיומנויות.
ילד חולה צריך להיות במעקב על ידי מומחים כל הזמן, שכן הרפואה הגיעה לרמה שבה היא מסוגלת לספק את הציוד הדרוש וסוגי טיפול שונים. המורים יישמו גישות מודרניות בהוראה ובשיקום התינוק.
