מוטציה אנושית היא שינוי המתרחש בתא ברמת ה-DNA. הם יכולים להיות מסוגים שונים. מוטציה אנושית יכולה להיות ניטרלית. במקרה זה, מתרחשת החלפה נרדפת של נוקלואידים. השינויים עלולים להזיק. הם מאופיינים באפקט פנוטיפי עז. מוטציה של בני אדם יכולה גם להיות מועילה. במקרה זה, לשינויים יש השפעה פנוטיפית מועטה. לאחר מכן, הבה נסקור מקרוב כיצד מתרחשת המוטציה של אדם. דוגמאות לשינויים יינתנו גם במאמר.
Classification
ישנם סוגים שונים של מוטציות. לחלק מהקטגוריות יש, בתורן, סיווג משלהן. בפרט, ישנם סוגים הבאים של מוטציות:
- Somatic.
- כרומוזומלי.
- Cytoplasmic.
- מוטציות גנומיות בבני אדם ואחרים.
שינויים מתרחשים בהשפעת גורמים שונים. צ'רנוביל נחשבת לאחד המקרים הבהירים ביותר של ביטוי של שינויים כאלה. מוטציות של אנשים לאחר האסון לא הופיעו מיד. עם זאת, עם הזמן הם הפכו יותר בולטים.
מוטציות כרומוזומליות אנושיות
שינויים אלה מאופיינים בהפרעות מבניות. הפסקות מתרחשות בכרומוזומים. הם מלווים בשונותארגון מחדש במבנה. מדוע מתרחשות מוטציות בבני אדם? הסיבות הן גורמים חיצוניים:
- פיזי. אלה כוללים גמא וקרני רנטגן, חשיפה לאולטרה סגול, טמפרטורות (גבוהות/נמוכות), שדה אלקטרומגנטי, לחץ ועוד.
- כימיקלים. קטגוריה זו כוללת אלכוהולים, ציטוסטטים, מלחים של מתכות כבדות, פנולים ותרכובות אחרות.
- ביולוגי. אלה כוללים חיידקים ווירוסים.
התאמות ספונטניות
מוטציה של אנשים במקרה זה מתרחשת בתנאים רגילים. עם זאת, שינויים כאלה בטבע הם נדירים ביותר: עבור מיליון עותקים של גן מסוים, 1-100 מקרים. המדען Haldane חישב את ההסתברות הממוצעת להתרחשות סידור מחדש ספונטני. זה הסתכם ב-510-5 לדור. התפתחות תהליך ספונטני תלויה בגורמים חיצוניים ופנימיים - הלחץ המוטציוני של הסביבה.
אופייני
מוטציות כרומוזומליות מסווגות לרוב כמזיקות. פתולוגיות המתפתחות כתוצאה מארגון מחדש אינן עולות בקנה אחד עם החיים. המאפיין העיקרי של מוטציות כרומוזומליות הוא האקראיות של סידור מחדש. בגללם מתגבשות "קואליציות" חדשות ומגוונות. שינויים אלה מסדרים מחדש את תפקודי הגנים, מפיצים יסודות באופן אקראי ברחבי הגנום. הערך ההסתגלותי שלהם נקבע על ידי תהליך בחירה.
מוטציות כרומוזומליות: סיווג
יש שלוש אפשרויות לשינויים כאלה. בפרט, ישנם iso-, inter- ומוטציות תוך כרומוזומליות. האחרונים מאופיינים בחריגות מהנורמה (אברציות). הם נמצאים בתוך אותו כרומוזום. קבוצת שינויים זו כוללת:
- מחיקות. מוטציות אלו מייצגות אובדן של חלק פנימי או קצה של כרומוזום. סידור מחדש מסוג זה יכול לעורר חריגות רבות במהלך ההתפתחות העוברית (לדוגמה, מום מולד בלב).
- היפוכים. שינוי זה כרוך בסיבוב של שבר הכרומוזום ב-180 מעלות. והצבתו במקומו המקורי. יחד עם זאת, סדר הסידור של האלמנטים המבניים מופר, אך הדבר אינו משפיע על הפנוטיפ אם אין גורמים נוספים.
- כפילויות. הם מייצגים את הכפל של שבר של כרומוזום. סטייה כזו מהנורמה מעוררת מוטציות תורשתיות אנושיות.
סידורים בין-כרומוזומליים (טרנסלוקציות) הם חילופי אתרים בין אלמנטים בעלי גנים דומים. שינויים אלה מחולקים ל:
- רוברטסוניאן. נוצר כרומוזום מטאצנטרי אחד במקום שני כרומוזומים אקרוצנטריים.
- לא הדדי. במקרה זה, קטע של כרומוזום אחד עובר לאחר.
- הדדי. עם סידורים מחדש כאלה, יש חילופי דברים בין שני אלמנטים.
מוטציות איזוכרומוזומליות נוצרות כתוצאה מהיווצרות עותקי כרומוזומים, קטעי מראה של השניים האחרים, המכילים את אותן מערכי גנים. סטייה כזו מהנורמה נקראת חיבור מרכזי בשל העובדההפרדה רוחבית של כרומטידים, המתרחשת דרך צנטרומרים.
סוגי שינויים
ישנן מוטציות כרומוזומליות מבניות ומספריות. האחרונים, בתורם, מחולקים לאנופלואידיה (זוהי הופעת (טריזומיה) או אובדן (מונוזומיה) של יסודות נוספים) ופוליפלואידיות (זו עלייה מרובה במספרם).
סידורים מחדש מבניים מיוצגים על ידי היפוכים, מחיקות, טרנסלוקציות, הוספות, טבעות מרכזיות ואיזוכרומוזומים.
אינטראקציה של סידורים מחדש שונים
מוטציות גנומיות נבדלות בשינויים במספר האלמנטים המבניים. מוטציות גנים הן הפרעות במבנה של גנים. מוטציות כרומוזומליות משפיעות על מבנה הכרומוזומים עצמם. לראשונים ולאחרונים, בתורם, יש סיווג זהה לפוליפלואידיות ואנופלואידיות. סידור המעבר ביניהם הוא הטרנסלוקציה רוברטסונית. מוטציות אלו מאוחדות על ידי כיוון ותפיסה כזו ברפואה כמו "הפרעות כרומוזומליות". הוא כולל:
- פתולוגיות סומטיות. אלה כוללים פתולוגיית קרינה, למשל.
- הפרעות תוך רחמיות. זה יכול להיות הפלות ספונטניות, הפלות.
- מחלות כרומוזומליות. אלה כוללים תסמונת דאון ואחרות.
עד היום ידועות כמאה חריגות. כולם נחקרו ותוארו. כ-300 צורות מוצגות כתסמונות.
תכונות של פתולוגיות מולדות
מוטציות תורשתיות הן די נרחבות. הקטגוריה הזומאופיין בליקויים התפתחותיים מרובים. הפרות נוצרות עקב השינויים החמורים ביותר ב-DNA. הנזק מתרחש במהלך ההפריה, הבשלת הגמטות, בשלבים הראשונים של חלוקת הביצית. כישלון יכול להתרחש אפילו כאשר תאי הורים בריאים לחלוטין מתמזגים. התהליך הזה היום עדיין לא בשליטה ולא נחקר במלואו.
השלכות השינוי
סיבוכים של מוטציות כרומוזומליות בדרך כלל מאוד לא חיוביים לבני אדם. לעתים קרובות הם מעוררים:
- 70% הפלה ספונטנית.
- פגמים.
- ב-7.2% - לידת מת.
- היווצרות גידולים.
על רקע פתולוגיות כרומוזומליות, רמת הנזק באיברים נקבעת לפי גורמים שונים: סוג האנומליה, עודף או חוסר חומר בכרומוזום בודד, תנאי הסביבה, הגנוטיפ של האורגניזם.
קבוצות פתולוגיה
כל המחלות הכרומוזומליות מחולקות לשתי קטגוריות. הראשון כולל את אלה שנגרמו כתוצאה מהפרה במספר היסודות. פתולוגיות אלו מהוות את עיקר המחלות הכרומוזומליות. בנוסף לטריזומיה, מונוזומיה וצורות אחרות של פוליזומיה, קבוצה זו כוללת טטרפלואידיה וטריפלואידה (בהן מוות מתרחש ברחם או בשעות הראשונות לאחר הלידה). תסמונת דאון היא השכיחה ביותר. זה מבוסס על פגמים גנטיים. מחלת דאון נקראת על שם רופא הילדים שתיאר אותה ב-1886. כיום, תסמונת זו נחשבת לנחקרת ביותר מבין כל הפרעות הכרומוזומליות.פתולוגיה מתרחשת בערך במקרה אחד מתוך 700. הקבוצה השנייה כוללת מחלות הנגרמות משינויים מבניים בכרומוזומים. הסימנים לפתולוגיות אלה כוללים:
- Stunting.
- פיגור שכלי.
- עגול קצה האף.
- עיניים עמוקות.
- פגמי לב (מולדים) ואחרים.
חלק מהפתולוגיות נגרמות משינוי במספר כרומוזומי המין. לחולים עם מוטציות אלו אין צאצאים. עד כה, אין טיפול אטיולוגי מפותח בבירור למחלות כאלה. עם זאת, ניתן למנוע מחלות באמצעות אבחון טרום לידתי.
תפקיד באבולוציה
על רקע שינויים בולטים בתנאים, מוטציות שבעבר היו מזיקות יכולות להיות מועילות. כתוצאה מכך, סידורים מחדש כאלה נחשבים לחומר לבחירה. אם המוטציה אינה משפיעה על שברי DNA "שקטים" או שהיא מעוררת החלפה של שבר קוד אחד באחד נרדף, אז, ככלל, היא אינה מתבטאת בשום צורה בפנוטיפ. עם זאת, ניתן למצוא סידורים מחדש כאלה. לשם כך, נעשה שימוש בשיטות ניתוח גנטי. בשל העובדה ששינויים מתרחשים כתוצאה מהשפעת גורמים טבעיים, אם כן, בהנחה שהמאפיינים העיקריים של הסביבה החיצונית נשארים ללא שינוי, מסתבר שמוטציות מופיעות בתדירות קבועה בערך. ניתן ליישם עובדה זו בחקר הפילוגניה - ניתוח קשרי משפחה ומקורם של טסים שונים, כולל בני אדם. בקשר עםלפיכך, סידורים מחדש ב"גנים שקטים" פועלים כ"שעון מולקולרי" עבור החוקרים. התיאוריה גם מניחה שרוב השינויים הם ניטרליים. קצב ההצטברות שלהם בגן מסוים הוא חלש או בלתי תלוי לחלוטין בהשפעת הברירה הטבעית. כתוצאה מכך, המוטציה הופכת קבועה לאורך תקופה ארוכה. עם זאת, לגנים שונים תהיה עוצמה שונה.
לסיכום
לימוד מנגנון ההתרחשות, התפתחות נוספת של סידורים מחדש בחומצה דיאוקסיריבונוקלאית המיטוכונדריאלית, העוברת לצאצאים דרך הקו האימהי, ובכרומוזומי Y המועברים מהאב, נמצאת כיום בשימוש נרחב בביולוגיה אבולוציונית. חומרים שנאספו, נותחו ושיטתיים, תוצאות מחקר משמשות במחקרים על מוצאם של לאומים וגזעים שונים. למידע יש חשיבות מיוחדת בכיוון של שחזור ההיווצרות וההתפתחות הביולוגית של האנושות.
